SMITH-LEMLI-OPITZ -OIREYHTYMä - SYYT, OIREET JA HOITO - SAIRAUDET

Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymä



Toimituksen Valinta
Vaginismus (emättimen kouristukset)
Vaginismus (emättimen kouristukset)
Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä. Syy on yksi yhteensä 70 geenimutaatiosta kromosomissa 11q13.4. Tauti periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla ja on erittäin harvinainen sairaus, jolla on useita elinten epämuodostumia