Hirschsprungin tauti

Hirschsprungin tauti tulee olemaan myös synnynnäinen megakoloni, Hirschsprung-tauti tai aganglionoottinen megakoloni nimeltään. Se on paksusuolen sairaus. Se on nimetty keksijänsä Harald Hirschsprungin mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1886.

Mikä on Hirschsprungin tauti?

Hirschsprungin tauti kuuluu aganglionoosien ryhmään. Aganglionoosi kuvaa synnynnäistä sairautta, josta suoliston hermosolut puuttuvat. Seurauksena suoliston liikkuvuus on yleensä häiriintynyt.

Hirschsprungin tauti on synnynnäinen ja esiintyy noin yhdellä 5000 vastasyntyneestä. Pojat kärsivät useammin kuin tytöt. Hirschsprungin tauti nähdään usein yhdessä Downin oireyhtymän kanssa (noin 12 prosentilla kärsivistä on myös Hirschsprungin tauti).

Myös muiden epämuodostumien, kuten kystisen fibroosin, yhteydessä on vähemmän yleisiä, mutta niitä esiintyy myös. Yleensä vain peräsuoleen tai sigmaan kohdistuu vaikutuksia; noin viidellä prosentilla kärsineistä on suolistossa yhteensä 40 cm3. Toisessa viidessä prosentissa tapauksista ei ole hermosoluja koko suolistossa. Hirschsprungin taudissa suoliston lihakset ovat ylikuormitetut.

Seurauksena se supistuu kouristuvasti ja suolen osa puristuu. Suolistoa ei enää tyhjennetä kunnolla käymälää käytettäessä, mikä johtaa ummetukseen. Tämä puolestaan ​​johtaa ulosteiden tukkeutumiseen suolistossa ja megakoloniin, suoliston krooniseen ummetukseen. Tämä johtaa turvonnut vatsaan ja oksenteluun.

syyt

Epämukavuuden syy Hirschsprungin tauti on hermosolujen puute kaksoispisteessä. Tässä kärsivät erityisesti ganglionisolut. Tämä saa suolistoosuuden supistumaan kouristuvasti. Hermosolujen epämuodostumien vuoksi vapautuu enemmän asetyylikoliinia, joka on tärkeä välittäjäaine.

Sairauden syyt, jotka eivät liity eläimiin, ovat alkion väliaikainen vähentynyt verenhuolto, kohdun virusinfektiot, kypsymishäiriöt tai neuroblastien maahanmuutto. Geneettiset muutokset voidaan tunnistaa myös Hirschsprungin taudin yhteydessä: syynä voivat olla myös joidenkin geenien mutaatiot.

Oireet, vaivat ja oireet

Hirschsprungin taudin ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa. Lamaantunut vatsa ja ensimmäisen suolen liikkeen (mekoniumin) asettumisen epäonnistuminen ovat havaittavissa. Joskus suolen tukkeuma kehittyy jopa lapsella. On kuitenkin myös tapauksia, joissa tyypilliset oireet, kuten jatkuva ilmavaivat ja krooninen ummetus, ilmenevät vasta lapsen vieroituksen jälkeen.

Näissä tapauksissa vain pienet paksusuolen alueet kapenevat, jotta imeväisillä voi silti olla suolen liikkeitä ruokkimalla rintamaitoa. Tämä on mahdollista näissä olosuhteissa, koska uloste on pehmeän konsistenssin kanssa johtuen rintamaidon vaikutuksesta, ja sitä voidaan silti kuljettaa suolen pienen supistumisen kautta. Tämä muuttuu kuitenkin muuttuessa ruokavaliossa imeväisten vieroituksen jälkeen.

Ulosteet muuttuvat kiinteämmiksi ja paksummiksi ruoassa olevien kuitujen vuoksi. Kuljetus ei onnistu enää. Peräsuole pysyy tyhjänä, koska ulosteet eivät enää pääse läpi supistumisen. Lannat kerääntyvät kapean pisteen eteen. Suolisto laajenee yhä enemmän ja siitä tulee ns. Megakoloni.

Joillakin potilailla ei voi olla suoliston liikettä ollenkaan. Vatsan suolistoihin jää valtavia määriä ulosteita. Komplikaatioihin voivat kuulua myrkytykset, suoliston rei'itykset, märkivä peritoniitti ja lopulta jopa mahdollisesti tappava sepsis (verimyrkytys).

Diagnoosi ja kurssi

Ensimmäiset merkit Hirschsprungin tauti ilmestyvät muutama päivä syntymän jälkeen, kun vastasyntyneellä ei ole normaalia mekoniumin menetystä (ns. lapsen nokkiminen).

Vauvojen uloste on nimeltään mekonium. Tämän jälkeen lääkäri suorittaa peräsuolen tutkimuksen vastasyntyneelle. Jos täällä voidaan havaita kapentunut anaali kanava tai tyhjä peräsuole, nämä ovat viitteitä Hirschsprungin taudin sairauteen. Hirschsprungin tautia havaitaan harvoin aikuisilla.

Kun Hirschsprungin tauti esiintyy aikuisina, yleisin oire on krooninen ummetus. Jos Hirschsprungin taudin diagnoosi tehdään aikuisena, on yleensä niin, että suolistossa esiintyvä kohta on hyvin lyhyt ja siksi se havaitaan vasta myöhään.

Peräsuolen limakalvosta vaaditaan sarja imubiopsia diagnoosin luotettavuuden kannalta: Kudos poistetaan suolesta yleisanestesiassa, joka voidaan myöhemmin tutkia laboratoriossa ja vahvistaa siten riittävästi Hirschsprungin taudin diagnoosin. Jos Hirschsprungin tautia ei hoideta, voi esiintyä suolistossa tulehduksia, kuten enterokoliittia, joka voi olla tappava noin 40 prosentilla tapauksista. Se voi myös johtaa sepsikseen tai peritoniittiin, vatsakalvon tulehdukseen.

komplikaatiot

Hirschsprungin taudissa kärsivät kärsivät erittäin epämiellyttävistä valituksista. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa turvonnut vatsaan ja, ei harvoin, ummetukseen. Voi esiintyä myös oksentelua, mikä heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Pahimmassa tapauksessa se voi myös johtaa suolen tukkeeseen, joka voi olla hengenvaarallinen kyseiselle henkilölle. Hirschsprungin taudin oireet johtavat huomattaviin rajoituksiin potilaan arjessa. Anaalikanava on myös kaventunut, mikä voi aiheuttaa kipua ulosteessa. Suolistossa on myös erityyppisiä tulehduksia, jotka voivat johtaa vatsakalvon tulehdukseen.

Hirschsprungin tauti hoidetaan yleensä leikkauksella. Useimmissa tapauksissa ei ole erityisiä komplikaatioita. Joissakin tapauksissa keinotekoinen peräaukko on kuitenkin luotava, ennen kuin leikkaus on mahdollista. Itse toimenpide suoritetaan heti syntymän jälkeen, jotta aikuisuudessa ei aiheudu komplikaatioita tai niistä aiheutuvia vaurioita. Onnistunut hoito ei vähennä potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska tauti esiintyy usein lapsenkengissä, imeväisten ja pienten lasten vanhempien tulisi olla valppaina. Jos suoliston liikkuvuus on vähäistä tai sitä ei ole ollenkaan, on syytä huoleen, ja lastenlääkäriä on kuultava. Samanaikainen mahalaukun ja suolen turvotus on myös tutkittava ja hoidettava. Jos sinulla on epämiellyttävä ja jatkuva ilmavaivat, ummetus tai krooniset valitukset, sinun on mentävä lääkäriin. Jos ruokaa kielletään, lapsella on käyttäytymisongelmia tai ilmenee sisäisiä heikkouksia, on otettava yhteys lääkäriin.

Jos lapset itkevät tai itkevät pitkään, jos he tuskin reagoivat ympäristöön ja jos ilmenee unihäiriöitä, lääkärin käynti on välttämätöntä. Ulosteiden koostumuksen muutokset, organismin kipu tai yleinen pahoinvointi on annettava lääkärille. Jos on kuume, vaikea sisäinen levottomuus tai huomattava ihon punoitus, lääkäri on vaadittava. Paine tunne kehon sisällä johtaa usein ihon värien muuttumiseen, ja se on tulkittava varoitussignaalina, erityisesti lapsilla. Vakavissa tapauksissa tapahtuu suoliston repeämä. Koska näissä akuuteissa tapauksissa on olemassa hengenvaara, on otettava yhteyttä ambulanssiin. Tajunnan menetys on huolestuttava, ja se tulee antaa heti lääkärille.

Hoito ja hoito

- lopullinen hoito Hirschsprungin tauti voi suorittaa vain vaurioituneen suolisegmentin kirurgisen poiston. Tämä on kuitenkin vastasyntyneiden kanssa riskialtista, joten ensi sijassa aloitetaan väliaikaiset toimenpiteet.

Tähän sisältyy mahdollisuus luoda keinotekoinen peräaukko lapselle. Toinen vaihtoehto on huuhtele suolisto säännöllisesti, kunnes vastasyntynyt lapsi on riittävän vakaa leikkauksen suorittamiseen.

Ns. Suoliputkien (peräaukkoon asetetun katetrin tyyppi) väliaikainen käyttö on hoitomenetelmä, kunnes Hirschsprungin taudin leikkaus on mahdollista. Tätä viimeistä vaihtoehtoa käytetään kuitenkin harvoin.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Hirschsprungin taudin ennuste voi vaihdella. Potilailla ei joskus ole suuria sairauden aiheuttamia haittoja erittäin pitkään. Menestyvät hoitojaksot ovat hyvät varhaisella havainnoinnilla ja vastaavalla nopealla potilaan hoidolla. Siinä tapauksessa, että vaurioituu vain muutamiin lyhyisiin suolistokappaleisiin, taudin tyypilliset oireet ilmenevät usein vasta pitkän ajan kuluttua.

Operaatio on yleensä valittu menetelmä. Taudin leikkaus osoittaa yleensä erittäin hyviä tuloksia. Jotkut komplikaatiot ovat kuitenkin mahdollisia, kuten minkä tahansa muun leikkauksen tapauksessa. Vaikka nämä komplikaatiot ovat harvinaisia, niitä tulisi harkita. Yleensä operaation hyödyt kuitenkin selvästi suuremmat kuin riskit.

Potilaiden yleinen ennuste on useimmissa tapauksissa hyvä, huolimatta jatkuvuus- ja ummetusongelmista. Nämä ongelmat voivat silti ilmetä jopa kirurgisen korjauksen jälkeen. Monissa tapauksissa toimenpide on kuitenkin väistämätön sairauden hengenvaarallisten seurausten estämiseksi. Hirschsprungin taudin ennuste on kuitenkin edelleen vaikeaa kärsiville lapsille, vaikka pitkäaikainen selviytyminen voidaan saavuttaa myös lapsilla suolensiirron avulla. Hirschsprungin taudin pelätty komplikaatio on ns. Hirschsprungin enterokoliitti, joka voi olla hengenvaarallinen.

ennaltaehkäisy

siellä Hirschsprungin tauti on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida estää; se voidaan korjata vain leikkauksella nopean diagnoosin jälkeen.

Jälkihoito

Hirschsprungin tauti vaatii yleensä laajaa, joskus elinikäistä, jälkihoitoa. Välittömästi leikkauksen jälkeen keskitytään haavainfektioiden estämiseen, peräsuolen ja peräaukon kaventumiseen ja ompeleiden repeämiseen (anastomoottinen vuoto). Pitkällä aikavälillä jälkihoidolla pyritään välttämään pitkäaikaisia ​​seurauksia, kuten inkontinenssi, pysyvä ummetus tai suolen tulehdus.

Supistumisia voi kehittyä, etenkin kirurgisen ompeleen alueella, mikä voi johtaa suolen tukkeeseen. Tunnistaakseen mahdolliset pitkäaikaiset vaikutukset varhaisessa vaiheessa, asiantuntija tarkistaa säännöllisesti peräaukon leveyden osana seurantatutkimuksia, jotka alkavat vain muutama viikko leikkauksen jälkeen. Jos lääkäri toteaa kapenevan, laajennus (bougienage) on tarpeen.

Vaurioituneiden lasten vanhemmat laajentavat peräaukkoa vähitellen metallitappien (Hegar-nastat) avulla tarvittavaan leveyteen. Joka päivä alussa suoritettava toimenpide on enimmäkseen epämukava vanhemmille ja lapsille, mutta vältetään supistukset, joita lääkärit voivat usein hoitaa vain kirurgisesti myöhemmin.

Lisäksi monissa tapauksissa kärsivät lapset tarvitsevat pidemmän ajan vaippojen poistamiseen. Ylivuotoinkontinenssilla (virtsaamishäiriö) voi myös olla merkitys. Lisäpsykoterapeuttinen tuki hoitaa mahdolliset emotionaaliset stressit osallistujille. Ravitsemusneuvonnan avulla lapset ja vanhemmat oppivat ruokavalion, jolla pyritään löysään jakkaraan, joka minimoi ummetuksen riskin.

Voit tehdä sen itse

Tauti on hoidettava lääketieteellisellä interventiolla, jotta vauva ei tule hengenvaaralliseksi. Tässä vaiheessa ei ole riittäviä mahdollisuuksia omaapuun. Lääkäreiden ohjeita ja ohjeita tulee noudattaa komplikaatioiden välttämiseksi. Lapsen sukulaisille on tiedotettava täysin taudista ja sen seurauksista. Esiintyvät kysymykset tulisi selvittää hoitavan lääkärin kanssa.

Lisäksi vanhemmat tai lailliset huoltajat voivat saada selville taudista itse lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Eri puolilla Saksaa on erilaisia ​​anorektaalisten epämuodostumien omaehtoisia ryhmiä, jotka tarjoavat neuvoja ja apua potilaille ja heidän sukulaisilleen. Siellä potilaat ja sukulaiset saavat vinkkejä taudin käsittelemiseen jokapäiväisessä elämässä kokemustenvaihdon avulla. Näiden ryhmien painopiste on elämänlaadun edistämisessä ja positiivisten kokemusten rakentamisessa. Tämä vakauttaa psyykeä, joka on olennainen osa päivittäistä selviytymistä taudista.

Elämän jatkossa ravitsemus on olennainen osa itseapua. Sen tulisi olla räätälöity potilaan tarpeisiin. Epäpuhtauksia on vältettävä, ja riittävä liikunta edistää terveyttä. Hedelmiä ja vihanneksia tulisi kuluttaa riittävästi, koska ne edistävät hyvinvointia.