Hay-Wellsin oireyhtymä

Hay-Wellsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa geenimutaatio TP63-geenissä. Ihon ihonmuutosmuutosten lisäksi tämä sairaus johtaa pääasiassa ei-toivottuihin kehityksiin ihon lisäyksissä ja hampaissa. Itse taudin hoito ei ole mahdollista, mutta kyseisten oireiden hoito on.

Mikä on Hay-Wells-oireyhtymä?

Hay-Wells-oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti kudokseen, joka vieressä on ulkoinen solukerros. Se sisältää erityisesti hiukset, ihon ja kynnet. Ilmeisimpiä merkkejä ovat tukkeutunut silmäluomen, huuliläpien ja kitalaen, ja ektodermaaliset vaikutukset.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hay-Wells-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus. Se on erittäin harvinainen ja vaikuttaa vähemmän kuin yhteen potilaaseen miljoonasta. Tauti on nimetty kahden ensimmäisen lääkärin mukaan, jotka kirjoittivat taudin ja sen oireet. Oireyhtymälle on ominaista kolmen oireen yhdistelmä.

Tukkeutunut kansi pian synnytyksen jälkeen (ankyloblepharon), ektodermaaliset vaikutukset ja huuliliuos ja kitalaki (cheilognathopalatoschisis) (rako) tapahtuvat yhdessä. Synonyymi lyhenne AEC-oireyhtymä on johdettu näistä yhdistetyistä oireista. Oireyhtymä on lueteltu luokassa Q82.4 ICD-asteikolla. Se luokitellaan eräänlaiseksi ektodermaaliseksi dysplasiaksi.

syyt

Hay-Wells-oireyhtymän syy on geenimutaatio. Vaikutetaan TP63-geeniin, joka sijaitsee 3q28-geenin sijainnissa. Tämän perinnöllisen sairauden perintö on autosomaalisesti hallitsevaa. Oireyhtymä voi vaikuttaa sekä naisiin että miehiin.

Edellytys on vanhemmalle, joka perii tämän geenimutaation. Tallennettiin vain yksi tapaus, joka viittaa oireyhtymän mosaiikkimuotoon, ts. Jossa voidaan olettaa, ettei millään vanhemmalla ole tätä geenimutaatiota.

TP-63 tarkoittaa tuumoriproteiinia 63, joka kuuluu kromosomin 3 pitkään varteen. Tämä geenimutaatio saa aikaan keratinosyyttien kehittymisen, jotka eivät voi olla vuorovaikutuksessa melanosyyttien kanssa. Vastaavasti potilaan proteiininvaihto on häiriintynyt merkittävästi. Seurauksia ovat epänormaalit hiusten ja kynsien kasvu sekä hampaiden huono kehitys.

Oireet, vaivat ja oireet

Hay-Wells-oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti kudokseen, joka vieressä on ulkoinen solukerros. Se sisältää erityisesti hiukset, ihon ja kynnet. Ilmeisimpiä merkkejä ovat tukkeutunut silmäluomen, huuliläpien ja kitalaen, ja ektodermaaliset vaikutukset.

Kannen rako on oire, joka erottaa taudin muista oireista, jotka vaikuttavat ihon ulkonäköön. Kannet eivät ole kiinni, mutta ne ovat kasvaneet yhteen kuin säikeet. Epäsäännöllinen hiusten kasvu johtuu päänahan tulehduksesta. Ihon pinnalla oleva tulehdus voi aiheuttaa kutinaa tai kipua.

Muodostuneisuutensa vuoksi kynnet ovat myös alttiimpia kynsisairauksille, mikä puolestaan ​​voi johtaa kipuun. Potilaiden hammaslaitteissa on lisääntynyt hampaiden hajoamisen riski. Hay-Wells-oireyhtymällä on kuitenkin suurin vaikutus potilaan psyykiin, koska oireiden kertyminen aiheuttaa ulkomuodon poikkeamisen monista erilaisista kauneusstandardeista. Tämä johtaa vähentyneeseen itsetuntoon.

Diagnoosi ja kulku

Hay-Wells-oireyhtymä diagnosoidaan ensisijaisesti ottamalla sairaushistoria. Seuraavat ominaisuudet ovat ratkaisevia vihjeitä: Potilaalla on väärä hiukset, vähän päänahan hiuksia ja infektioita, jotka voidaan nähdä päänahassa; potilaalla on kynsien toimintahäiriö; potilas hikoilee vähän tai ei ollenkaan.

On mahdollista, että silmäluomi on tahmea synnytyksen jälkeen; potilaalla on vähemmän hampaita kuin tavallisesti; yläleuan hypoplasia sekä huuli ja suulaki. Eri oireiden vuorovaikutus on tärkeä. Hay-Wells-oireyhtymän aiheuttama ihottuma voi johtua myös muista oireyhtymistä. Tämän perinnöllisen sairauden harvinaisuuden vuoksi diagnoosi on kuitenkin vaikeaa.

Vaikka oireita esiintyy yhdessä melkein kaikilla potilailla, sairauden kulku vaihtelee potilaittain ominaisuuksien vakavuuden perusteella. Karakteristinen kolmikko esiintyy jo lapsuudessa, ts. Kolme pääoiretta. Iän kasvaessa se tulee ihon lisäyksien häiriintyneeseen muodostumiseen.

Taudin huippua tai automaattista laskua taudin vakavuudessa ei ole. Oireet on hoidettava, jotta yleinen tila paranee. Hay-Wells-oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa ulkoisiin, esteettisiin ominaisuuksiin. Elämänlaatua ei sen vuoksi rajoiteta itsenäisyydessä ja tuskissa. Elämänlaadun heikkeneminen tapahtuu ensisijaisesti psykologisella tasolla, koska itsetunto voi olla vahva ja perinnöllinen sairaus voi kärsiä.

komplikaatiot

Hay-Wells-oireyhtymän takia potilaalla on kehon erilaisia ​​epämuodostumia ja epämuodostumia. Oireyhtymä vaikuttaa erityisesti ihoon, ja hampaiden kanssa on edelleen ongelmia. Niin kutsuttu suulaki on, mikä johtaa potilaan estetiikan huomattavaan heikkenemiseen.

Hay-Wells-oireyhtymä voi kuitenkin vaikuttaa myös hiuksiin ja kynsiin ja aiheuttaa epämuodostumia. Ei ole harvinaista, että tulehduksia ja kipuja esiintyy päänahassa. Kutina voi levitä myös päänahaan ja heikentää potilaan elämänlaatua. Hampaiden epämuodostumat johtavat myös suuhun.

Niitä voi esiintyä pääasiassa syödessä ja juomalla, ja siten johtaa aliravitsemukseen. Kariestaudin riski kasvaa myös potilaalla. Useimmissa tapauksissa epämuodostumat johtavat myös ala-arvoisuuskomplekseihin ja heikentämään potilaan itsetuntoa.

Hay-Wells-oireyhtymän syytä ei voida hoitaa. Useimmat epämuodostumat voidaan kuitenkin poistaa kirurgisesti.

Mahdollisia psykologisia valituksia hoidetaan myös ilman komplikaatioita. Ei ole harvinaista, että potilaan immuunijärjestelmä heikkenee, jolloin tulehduksia ja infektioita esiintyy useammin, mutta ne voidaan myös hoitaa hyvin. Oireyhtymä ei vähennä elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Hay-Wells-oireyhtymä ei parane itsestään ja oireet pahenevat useimmissa tapauksissa, lääkärin suorittama tutkimus ja hoito on joka tapauksessa tarpeen. Tämä voi estää muita komplikaatioita. Lääkäriin on kuultava, jos asianomainen kärsii vakavasta ihovaivoista ilman erityistä syytä. Oireet voivat myös vaikuttaa hiuksiin tai kynsiin.

Kiinnittyvät silmäluomet tai suulakirako osoittavat myös Hay-Wells-oireyhtymää. Monissa tapauksissa oireyhtymä johtaa myös hyvin epäsäännölliseen hiusten kasvuun ja lisää tulehduksia iholla. Kynsissä esiintyy erilaisia ​​epämuodostumia, joilla voi olla negatiivinen vaikutus asianomaisen estetiikkaan.

Hay-Wells-oireyhtymän voi diagnosoida lastenlääkäri tai yleislääkäri. Hoitoon tarvitaan kuitenkin erilaisia ​​asiantuntijoita. Koska se on geneettinen sairaus, vain oireenmukainen hoito on mahdollista. Lisäksi psykologia on aina kuultava psykologisten valitusten tai masennuksen sattuessa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Päänahan ihottumaa on erittäin vaikea hoitaa, mutta ihon ulkonäön muut muut muutokset voidaan hoitaa dermatologisesti niiden vakavuudesta riippuen. On mahdollista, että tahmeat silmäluomet korjaavat itsensä harvoissa tapauksissa, muuten ne on leikattava. Huuli ja kitalaki voidaan korjata vain kirurgisesti yhdessä muiden oireyhtymän aiheuttamien optisten vikojen kanssa.

Lisäksi asianmukaiset asiantuntijat voivat hoitaa ihon liitteiden ja hampaiden erilaisia ​​epämuodostumia. Vastuullinen erikoislääkäri päättää, missä yhteydessä tämä hoito tapahtuu. Koska Hay-Wells-oireyhtymä itsessään johtuu geenimutaatiosta, se on peruuttamaton. Geneettisiä häiriöitä ei voida yksinkertaisesti parantaa kuten infektioita tai murtuneita luita.

Siksi aiheuttavaa sairautta ei ole hoidettu. On mahdollista hoitaa vain esiintyvät oireet. Hoidon onnistumismahdollisuudet oireyhtymän suhteen ovat siis nolla. Mutta koska melkein kaikkia oireita voidaan hoitaa kirurgisesti tai lääkkeillä, ainakin yksi näistä on suositeltavaa. Oireiden hoidon lisäksi suositellaan psykologista tukea sairastuneille ja heidän sukulaisilleen.

Näkymät ja ennuste

Koska Hay-Wells-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, voidaan jotain sanoa oireista ja ulkoisista oireista. Yleistä pitkän aikavälin ennustetta ei kuitenkaan ole vielä mahdollista. Tähän mennessä on kuvattu 50 tämän taudin tapausta. Se on todennäköisesti autosomaalinen dominantti geenimutaatio, joka tapahtuu yleensä satunnaisesti. Oletetaan myös, että esiintyvyys on noin 1: 1 000 000. Elinajanodote ei näytä olevan rajoitettu.

Tyypillisiä piirteitä ovat silmäluomen rakojen agglomeroituminen ja kiinnittyminen, huuli ja suulaki halki ja muut ektodermaaliset viat. Muille ektodermaalisille vikoille on tunnusomaista muun muassa kynsien epämuodostumat, virtsaputken tukkeutumisen puute, huomattavasti vähentynyt hikoilu, hampaiden epämuodostumat ja päänahan krooninen tulehdus. Hiusten kasvu on harvaa ja kuivaa. Hyvin harvinaisissa tapauksissa alveolit ​​voidaan myös sulauttaa yhteen. Nämä muuttuvat oireet vaikeuttavat yleisen ennusteen tekemistä taudin kululle.

Hay-Wells-oireyhtymää ei voida parantaa, koska se on geneettinen. Oireenmukainen hoito on kuitenkin mahdollista. Huuliläpivienti ja kitalaki voidaan korjata kirurgisesti. Kantoflastiaa voidaan käyttää myös silmäluomien säätämiseen. Nämä kosmeettiset toimenpiteet voivat parantaa sairastuneen potilaan elämänlaatua. Samanaikaisesti suositellaan psykologista neuvontaa kaikenlaisen sosiaalisen syrjäytymisen uhan torjumiseksi.

ennaltaehkäisy

Koska Hay-Wells-oireyhtymä on perinnöllinen geenimutaatio, ennaltaehkäisevät toimenpiteet eivät ole mahdollisia. Vain vanhempien tekemät varhaiset testit ja synnytystutkimukset voivat antaa tietoa siitä, onko syntymättömällä lapsella Hay-Wells-oireyhtymän riski.

Jälkihoito

Koska Hay-Wells-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, sairastuneille on vain vähän seurantatoimenpiteitä, ja joskus niitä ei ole. Sairautta ei voida täysin parantaa sillä, joten potilas riippuu ennen kaikkea oireiden varhaisesta havaitsemisesta, jotta jatkossa ei olisi komplikaatioita.

Jos haluat saada lapsia, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllinen estämään Hay-Wells-oireyhtymän uusiutumista lapsilla. Oireyhtymällä ei yleensä ole kielteistä vaikutusta potilaan elinajanodotteeseen. Valitukset korjataan yleensä leikkauksella. Erityisiä komplikaatioita ei ole ja oireet lieviävät yleensä kokonaan.

Tällaisen leikkauksen jälkeen sairastuneiden tulisi levätä ja huolehtia vartalostaan. Koska Hay-Wells-oireyhtymä voi myös johtaa psykologisiin häiriöihin tai jopa masennukseen, on usein erittäin hyödyllistä käydä rakastavia keskusteluja oman perheen tai vanhempiesi kanssa. Nämä tulisi tehdä erityisesti lasten kanssa. Jatkokurssi itsessään riippuu suuresti oireiden täsmällisestä tyypistä ja vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä.

Voit tehdä sen itse

Hay-Wells-oireyhtymän yhteydessä ei voida estää mitään keinoja. Oireyhtymän esiintyessä vanhemmat voivat kuitenkin siirtyä geneettiseen neuvontaan ja punnita siten oireyhtymän kehittymisen riskiä lapsella. Itsensä auttamisen mahdollisuudet ovat yleensä hyvin rajalliset, joten sairastuneet ovat ensisijaisesti riippuvaisia ​​lääketieteellisestä hoidosta.

Monien epämuodostumien vuoksi potilaat ovat riippuvaisia ​​intensiivisestä ja sielullisesta hoidosta. Sukulaisten tai vanhempien hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Hoitajat tarvitsevat paljon rauhallisuutta ja kärsivällisyyttä.

Jotkut epämuodostumat voidaan korjata. Korjaus on erityisen suositeltavaa, jos se voi lievittää esteettisiä valituksia. Psyykkisissä sairauksissa tai masennuksessa puhuminen muiden Hay-Wells-oireyhtymän kärsivien kanssa voi auttaa. Keskustelu vanhempien tai kumppanin kanssa voi myös lievittää mahdollisia ala-arvoisuuskomplekseja. Psykologinen hoito soveltuu usein myös vanhemmille ja sukulaisille, koska he voivat kärsiä myös psykologisista valituksista.

Potilaan heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi on noudatettava riittävää hygieniaa. Tämä voi estää infektioita ja tulehduksia.