Mikä on alkaptonuria?
Alkaptonuria on harvinainen perinnöllinen häiriö. Se tapahtuu, kun kehosi ei pysty tuottamaan tarpeeksi entsyymiä nimeltä homogentisic dioxygenase (HGD). Tätä entsyymiä käytetään hajottamaan myrkyllistä ainetta, jota kutsutaan homogentisiinihapoksi.
Kun et tuota tarpeeksi HGD: tä, elimistöön kertyy homogentihappoa. Homogentisiinihapon kertyminen aiheuttaa luusi ja rustosi värimuutoksia ja hauraita.
Tämä johtaa tyypillisesti nivelrikkoon, erityisesti selkärangassasi ja suurissa nivelissä. Alkaptonuriaa sairastavilla ihmisillä on myös virtsa, joka muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle.
Mitkä ovat alkaptonurian oireet?
Vauvan vaipan tummat tahrat ovat yksi alkaptonurian varhaisimmista oireista. Lapsuudessa on muutamia muita oireita. Oireet tulevat ilmeisemmiksi ikäsi.
Virtsasi voi muuttua tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle. Kun saavut 20- tai 30-vuotiaisiin, saatat huomata merkkejä varhain alkavasta nivelrikosta.
Esimerkiksi saatat huomata kroonista jäykkyyttä tai kipua alaselässä tai suurissa nivelissä.
Muita alkaptonuria-oireita ovat:
- tummat täplät silmiesi kovakalvossa
- paksuuntunut ja tummunut rusto korvissasi
- ihon sininen pilkullinen värimuutos, erityisesti hikirauhasten ympärillä
- tummansävyinen hiki tai hiki tahroja
- musta korvasaha
- munuais- ja eturauhaskivet
- niveltulehdus (erityisesti lonkan ja polvinivelet)
Alkaptonuria voi myös johtaa sydänongelmiin. Homogentisiinihapon kertyminen aiheuttaa sydämen venttiilien kovettumisen. Tämä voi estää niitä sulkeutumasta kunnolla, mikä johtaa aortan ja mitraaliläpän häiriöihin.
Vaikeissa tapauksissa sydänventtiilin vaihto voi olla tarpeen. Kertyminen aiheuttaa myös verisuonten kovettumisen. Tämä nostaa korkean verenpaineen riskiä.
Mikä aiheuttaa alkaptonuriaa?
Alkaptonuria johtuu mutaatiosta homogentisoituvalla 1,2-dioksigenaasi (HGD) -geenilläsi. Se on autosomaalisesti resessiivinen tila.
Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmillasi on oltava geeni voidakseen välittää sairauden sinulle.
Alkaptonuria on harvinainen sairaus. Kansallisten terveyslaitosten mukaan sairaus vaikuttaa noin 1: llä 250 000: sta 1 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti, mutta se on yleisempi Slovakiassa ja Dominikaanisessa tasavallassa, noin 1: llä 19 000: sta ihmisestä.
Kuinka alkaptonuria diagnosoidaan?
Lääkäri saattaa epäillä, että sinulla on alkaptonuria, jos virtsasi muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle. He voivat myös testata sinua kunnosta, jos sinulle kehittyy varhain alkanut nivelrikko.
Lääkäri voi käyttää testiä nimeltä kaasukromatografia etsiäksesi homogentisiinihapon jälkiä virtsasta. He voivat myös käyttää DNA-testausta mutaation saaneen HGD-geenin tarkistamiseksi.
Perhehistoria on erittäin hyödyllinen diagnosoitaessa alkaptonuriaa. Monet ihmiset eivät kuitenkaan tiedä, että heillä on geeni. Vanhempasi saattavat olla kantajia tajuamatta sitä.
Miten alkaptonuriaa hoidetaan?
Alkaptonurialle ei ole erityistä hoitoa. Sen sijaan hoito keskittyy suurelta osin oireiden hallintaan.
On kokeiltu monia hoitomuotoja, mutta valitettavasti niiden ei ole osoitettu olevan tehokkaita, ja ne voivat olla haitallisia tai hyödyttömiä pitkällä aikavälillä.
Kansalliset terveyslaitokset varoittavat kuitenkin, että C-vitamiinin pitkäaikainen käyttö voi joskus lisätä munuaiskivien tuotantoa ja on yleensä osoittautunut tehottomaksi tämän tilan pitkäaikaisessa hoidossa.
Muut alkaptonuria-hoidot keskittyvät mahdollisten komplikaatioiden ehkäisyyn ja lievittämiseen, kuten:
- niveltulehdus
- sydänsairaus
- munuaiskiviä
Esimerkiksi lääkäri voi määrätä tulehduskipulääkkeitä tai huumeita nivelkipuun. Fyysinen ja toimintaterapia voi auttaa sinua ylläpitämään lihastesi ja nivelten joustavuutta ja voimaa.
Sinun tulisi myös välttää toimintoja, jotka rasittavat niveliäsi, kuten raskasta käsityötä ja kontaktilajeja. Jossain vaiheessa elämääsi saatat tarvita leikkausta.
Maailman terveysinstituuttien mukaan aikuiset voivat kokea homogentisiinihapon muodostumista rustoon, mikä johtaa niveltulehdukseen. Tämän seurauksena alkaptonuria-potilaat saattavat tarvita olkapään, polven tai lonkan korvaamisen.
Saatat myös vaatia leikkausta aortan tai mitraalisen sydänventtiilin vaihtamiseksi, jos ne lakkaavat toimimasta kunnolla. Joissakin tapauksissa saatat tarvita leikkausta tai muita hoitoja kroonisten munuais- tai eturauhaskivien hoitamiseksi.
Mitkä ovat alkaptonurian näkymät?
Alkaptonuriaa sairastavien ihmisten elinajanodote on melko normaali. Tauti kuitenkin asettaa sinulle paljon suuremman riskin tietyistä häiriöistä, mukaan lukien:
- niveltulehdus selkärangassa, lonkassa, hartioissa ja polvissa
- repiminen Achilles-jänne
- sydämesi aortan ja mitraaliventtiilien kovettuminen
- sepelvaltimoiden kovettuminen
- munuais- ja eturauhaskivet
Jotkut näistä komplikaatioista voivat viivästyä säännöllisten tarkastusten yhteydessä. Lääkäri haluaa seurata sinua säännöllisesti. Testit tilasi etenemisen seuraamiseksi voivat sisältää:
- selkärangan röntgensäteet levyn rappeutumisen ja kalkkeutumisen tarkistamiseksi lannerangasta
- rintakehän röntgenkuvat aortan ja mitraalin sydämen venttiilien seuraamiseksi
- CT (tietokonetomografia) skannaa sepelvaltimotaudin merkkien löytämiseksi
