Wilsonin tauti

Mikä on Wilsonin tauti?

Wilsonin tauti, joka tunnetaan myös nimellä hepatolentikulaarinen rappeuma ja progressiivinen linssimäinen rappeuma, on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kuparimyrkytyksen elimistössä. Se vaikuttaa noin yhteen 30000 ihmisestä maailmanlaajuisesti.

Terveessä kehossa maksa suodattaa ylimääräisen kuparin ja vapauttaa sen virtsan kautta. Wilsonin taudin yhteydessä maksa ei voi poistaa ylimääräistä kuparia kunnolla. Ylimääräinen kupari kerääntyy sitten elimiin, kuten aivoihin, maksaan ja silmiin.

Varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeää Wilsonin taudin etenemisen pysäyttämiseksi. Hoito voi tarkoittaa lääkityksen ottamista tai maksasiirron saamista. Hoidon viivästyminen tai saamatta jättäminen voi aiheuttaa maksan vajaatoimintaa, aivovaurioita tai muita hengenvaarallisia olosuhteita.

Keskustele lääkärisi kanssa, jos perheelläsi on ollut Wilsonin tauti. Monet ihmiset, joilla on tämä tila, elävät normaalia, terveellistä elämää.

Wilsonin taudin merkit ja oireet

Wilsonin taudin merkit ja oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mihin elimeen se vaikuttaa. Niitä voidaan erehtyä muiksi sairauksiksi tai olosuhteiksi. Wilsonin taudin voi havaita vain lääkäri ja diagnostisten testien avulla.

Maksaan liittyvä

Seuraavat oireet voivat viitata kuparin kertymiseen maksaan:

• heikkous
• tunne väsynyt
• painonpudotus
• pahoinvointi
• oksentelu
• ruokahalun menetys
• kutina
• keltaisuus tai ihon keltaisuus
• turvotus tai jalkojen ja vatsan turvotus
• kipu tai turvotus vatsassa
• hämähäkki-angioomat tai näkyvät oksan kaltaiset verisuonet iholla
• lihaskrampit

Monet näistä oireista, kuten keltaisuus ja turvotus, ovat samat muissa olosuhteissa, kuten maksa- ja munuaisten vajaatoiminta. Lääkäri suorittaa useita testejä ennen Wilsonin taudin diagnoosin vahvistamista.

Neurologinen

Kuparin kertyminen aivoihin voi aiheuttaa seuraavia oireita:

• muistin, puheen tai näköhäiriöt
• epänormaali kävely
• migreeni
• kuolaaminen
• unettomuus
• kömpelö käsillä
• persoonallisuuden muutokset
• mielialan muutokset
• masennus
• ongelmia koulussa

Edistyneissä vaiheissa näitä oireita voivat olla lihaskouristukset, kohtaukset ja lihaskipu liikkeen aikana.

Kayser-Fleischer-renkaat ja auringonkukan kaihi

Lääkäri tarkistaa myös Kayser-Fleischer (K-F) -renkaat ja auringonkukan kaihi silmissä. K-F-renkaat ovat epänormaalia kullanruskeita värimuutoksia silmissä, jotka johtuvat ylimääräisen kuparin kerrostumista. K-F-renkaat esiintyvät noin 97 prosentissa Wilsonin tautia sairastavista.

Auringonkukka-kaihi näkyy yhdellä viidestä Wilsonin tautia sairastavasta ihmisestä. Tämä on erottuva monivärinen keskus, jonka pinnat säteilevät ulospäin.

Muut oireet

Kuparin kertyminen muihin elimiin voi aiheuttaa:

• sinertävä värimuutos kynsissä
• munuaiskiviä
• ennenaikainen osteoporoosi tai luun tiheyden puute
• niveltulehdus
• kuukautisten epäsäännöllisyydet
• alhainen verenpaine

Mikä on Wilsonin taudin syy ja kuka on vaarassa?

Mutaatio ATP7B geeni, joka koodaa kuparin kuljetusta, aiheuttaa Wilsonin taudin. Sinun on perittävä geeni molemmilta vanhemmilta saadaksesi Wilsonin taudin. Tämä voi tarkoittaa, että jollakin vanhemmistasi on sairaus tai hänellä on geeni.

Geeni voi ohittaa sukupolven, joten haluat ehkä etsiä vanhempiasi kauemmas tai tehdä geenitestin.

Kuinka Wilsonin tauti diagnosoidaan?

Wilsonin tautia voi olla vaikea diagnosoida lääkäreillä. Oireet ovat samanlaisia ​​kuin muut terveysongelmat, kuten raskasmetallimyrkytys, hepatiitti C ja aivohalvaus.

Joskus lääkäri pystyy sulkemaan pois Wilsonin taudin, kun neurologisia oireita ilmenee eikä K-F-rengasta ole näkyvissä. Mutta tämä ei aina päde ihmisille, joilla on maksaspesifisiä oireita tai joilla ei ole muita oireita.

Lääkäri kysyy oireistasi ja kysyy perheesi sairaushistoriaa. He käyttävät myös erilaisia ​​testejä etsimään kuparikertymien aiheuttamia vaurioita.

Fyysinen koe

Fyysisen hoidon aikana lääkäri:

• tutkia kehoasi
• kuuntele vatsan ääniä
• tarkista silmäsi kirkkaassa valossa K-F-renkaiden tai auringonkukan kaihien varalta
• testaa motorisia ja muistitaitojasi

Laboratoriotestit

Verikokeita varten lääkäri ottaa näytteet ja analysoi ne laboratoriossa tarkistaakseen:

• maksaentsyymien poikkeavuudet
• kuparipitoisuus veressä
• alemmat ceruloplasmiinipitoisuudet, proteiini, joka kuljettaa kuparia veren läpi
• mutatoitu geeni, jota kutsutaan myös geneettiseksi testaukseksi
• matala verensokeri

Lääkäri voi myös pyytää sinua keräämään virtsasi 24 tunnin ajaksi kuparin kertymisen selvittämiseksi.

Mikä on ceruloplasmiinitesti? »

Kuvantamistestit

Magneettikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT) voivat auttaa osoittamaan aivojen poikkeavuuksia, varsinkin jos sinulla on neurologisia oireita. Nämä havainnot eivät pysty diagnosoimaan tilaa, mutta ne voivat auttaa määrittämään diagnoosin tai kuinka pitkälle edennyt tila on.

Lääkäri etsii heikkoja aivorungon signaaleja ja aivojen ja maksan vaurioita.

Maksan biopsia

Lääkäri voi ehdottaa maksabiopsiaa etsimään vaurion merkkejä ja korkeaa kuparipitoisuutta. Jos suostut tähän menettelyyn, sinun on ehkä lopetettava tiettyjen lääkkeiden käyttö ja paastota kahdeksan tuntia etukäteen.

Lääkäri käyttää paikallista anestesia-ainetta ennen neulan asettamista kudosnäytteen ottamiseksi. Voit pyytää rauhoittavia aineita ja kipulääkkeitä tarvittaessa. Ennen kuin menet kotiin, joudut makaamaan puolellasi kaksi tuntia ja odottamaan vielä kaksi tai neljä tuntia.

Jos lääkäri havaitsee Wilsonin taudin, hän voi suositella sisaruksillesi myös geneettisen testin suorittamista. Se voi auttaa tunnistamaan, onko sinulla tai muilla perheenjäsenilläsi riski siirtyä Wilsonin tautiin.

Voit myös harkita vastasyntyneesi tulevaa seulontaa, jos olet raskaana ja sinulla on Wilsonin tauti.

Kuinka Wilsonin tautia hoidetaan?

Wilsonin taudin onnistunut hoito riippuu enemmän kuin ajoitus kuin lääkitys. Hoito tapahtuu usein kolmessa vaiheessa, ja sen pitäisi kestää koko elämän. Jos henkilö lopettaa lääkkeiden ottamisen, kupari voi muodostua takaisin.

Ensimmäinen taso

Ensimmäinen hoito on poistaa ylimääräinen kupari kehosta kelatoivalla hoidolla. Kelatointiaineisiin kuuluvat lääkkeet, kuten d-penisillamiini ja trientiini, tai Syprine. Nämä lääkkeet poistavat ylimääräisen kuparin elimistäsi ja vapauttavat sen verenkiertoon. Munuaiset suodattavat sitten kuparin virtsaan.

Trientiinillä on vähemmän ilmoitettuja sivuvaikutuksia kuin d-penisillamiinilla. D-penisillamiinin mahdollisia haittavaikutuksia ovat:

• kuume
• ihottuma
• munuaisongelmat
• luuytimen ongelmat

Lääkäri antaa pienempiä kelatoivia lääkkeitä, jos olet raskaana, koska ne voivat aiheuttaa syntymävikoja.

Toinen taso

Toisen vaiheen tavoitteena on ylläpitää normaalia kuparitasoa poiston jälkeen. Lääkäri määrää sinkkiä tai tetratiomolybdaattia, jos olet lopettanut ensimmäisen hoidon tai sinulla ei ole oireita, mutta sinulla on Wilsonin tauti.

Sinkki suun kautta suolana tai asetaattina (Galzin) estää kehoa imemästä kuparia elintarvikkeista. Sinulla voi olla hieman vatsavaivoja sinkin ottamisesta. Lapset, joilla on Wilsonin tauti, mutta ei oireita, saattavat haluta ottaa sinkkiä estääkseen tilan pahenemisen tai hidastamasta sen etenemistä.

Kolmas vaihe

Kun oireet paranevat ja kuparipitoisuutesi ovat normaalit, sinun kannattaa keskittyä pitkäaikaiseen ylläpitohoitoon. Tähän sisältyy sinkin tai kelatoivan hoidon jatkaminen ja kuparipitoisuuksien säännöllinen seuranta.

Voit hallita kuparitasojasi myös välttämällä korkeita elintarvikkeita, kuten:

• kuivattu hedelmä
• maksa
• sienet
• pähkinät
• äyriäisiä
• suklaa
• multivitamiinit

Voit myös tarkistaa vesitasosi kotona. Vedessä voi olla ylimääräistä kuparia, jos kodissasi on kupariputkia.

Lääkitys voi kestää neljästä kuuteen kuukauteen toimimaan henkilöllä, jolla on oireita. Jos henkilö ei reagoi näihin hoitoihin, hän saattaa tarvita maksansiirron. Onnistunut maksansiirto voi parantaa Wilsonin taudin. Maksansiirtojen onnistumisaste on 85 prosenttia vuoden kuluttua.

Kuinka valmistautua maksabiopsiaan »

Kliiniset tutkimukset

Muutamissa lääketieteellisissä keskuksissa on kliinisiä tutkimuksia uudelle lääkkeelle nimeltä WTX101. Wilson Theraputics kehitti tämän lääkkeen Wilsonin taudin hoitoon. Siinä on kemikaalia nimeltä tetratiomolybdaatti, joka estää kehoa imemästä kuparia. Se on osoittautunut tehokkaaksi ihmisille Wilsonin taudin alkuvaiheessa, etenkin ihmisille, joilla on neurologisia oireita. Napsauttamalla tätä saat lisätietoja alueesi alueesta.

Mitkä ovat Wilsonin taudin näkymät?

Mitä aikaisemmin huomaat, että sinulla on Wilsonin taudin geeni, sitä parempi ennusteesi on. Wilsonin tauti voi kehittyä maksan vajaatoiminnaksi ja aivovaurioiksi, jos sitä ei hoideta.

Varhainen hoito voi auttaa kääntämään neurologisia ongelmia ja maksavaurioita. Hoito myöhemmässä vaiheessa voi estää taudin etenemisen, mutta se ei aina palauta vahinkoa. Edistyneiden ihmisten on ehkä opittava hallitsemaan oireitaan elämänsä aikana.

Voitko estää Wilsonin taudin?

Wilsonin tauti on perinnöllinen geeni, joka siirtyy vanhemmilta lapsilleen. Jos vanhemmilla on lapsi, jolla on Wilsonin tauti, heillä saattaa olla myös muita lapsia, joilla on sairaus.

Vaikka et voi estää Wilsonin tautia, voit viivästyttää tai hidastaa sairauden puhkeamista. Jos huomaat, että sinulla on Wilsonin tauti aikaisin, saatat pystyä estämään oireiden ilmaantumisen ottamalla sinkkilääkkeitä. Geneettinen asiantuntija voi auttaa vanhempia määrittämään potentiaalisen riskin tarttua Wilsonin tautiin lapsilleen.

Seuraavat vaiheet

Varaa tapaaminen lääkärisi kanssa, jos sinulla tai jollakin tuntemallasi henkilöllä voi olla Wilsonin tauti tai jos sinulla on maksan vajaatoiminnan oireita. Suurin indikaattori tälle tilalle on sukututkimus, mutta mutatoitu geeni voi ohittaa sukupolven. Voit halutessasi pyytää geneettistä testiä muiden testien ohella, joita lääkäri määrää.

Haluat aloittaa hoidon välittömästi, jos saat diagnoosin Wilsonin taudille. Varhainen hoito voi auttaa estämään tai viivästyttämään sairautta, varsinkin jos sinulla ei vielä ole oireita. Lääkitys sisältää kelaatinmuodostajia ja sinkkiä, ja sen vaikutus voi kestää jopa kuusi kuukautta. Jopa kuparipitoisuuksien normalisoitumisen jälkeen sinun tulee jatkaa lääkityksen käyttöä, koska Wilsonin tauti on elinikäinen tila.