Saethre-Chotzen-oireyhtymä

tällä Saethre-Chotzen-oireyhtymä on kraniosynostoosiin liittyvä sairaus. Saethre-Chotzen-oireyhtymä on synnynnäinen, koska syyt ovat luonteeltaan geneettisiä. Tauti tunnetaan lyhenteellä SCS. Saethre-Chotzen-oireyhtymän pääoireita ovat sepelvaltimo-ompeleen synoosi yhdellä tai molemmilla puolilla, ptoosi, epäsymmetrinen kasvo, epätavallisen pienet korvat ja strabismus.

Mikä on Saethre-Chotzen-oireyhtymä?

Saethre-Chotzen-oireyhtymä esiintyy suhteellisen harvoin. Arvioidulla taajuudella 1: 25 000 - 1: 50 000 Saethre-Chotzen-oireyhtymä esiintyy jonkin verran useammin kuin monet muut perinnölliset sairaudet. Kraniofaasaaliset epämuodostumat ovat tyypillisiä Saethre-Chotzen-oireyhtymälle. Kraniosynostoosi esiintyy yhdessä syfalangismin ja syndaktylian kanssa.

Jotkut lääkärit viittaavat Saethre-Chotzen-oireyhtymään synonyymeillä termeillä Chotzen-oireyhtymä tai Acrocephalosyndactyly -oireyhtymä tyyppi III nimetty. Pohjimmiltaan Saethre-Chotzen-oireyhtymän yleinen nimi juontaa juurensa niille ihmisille, jotka kuvasivat taudin tieteellisesti ensimmäistä kertaa vuonna 1931. Nämä ovat kaksi lääkäriä Chotzen ja Saethre.

Lisäksi on olemassa erityinen muoto Saethre-Chotzen-oireyhtymästä, jossa potilailla on tyypillisten oireiden lisäksi myös silmäluomien poikkeavuuksia. Tälle erikoisuudelle viitataan termillä Robinow-Sorauf-oireyhtymä. Osana tätä sairautta potilaan suuret varpaat halkeilevat tai joskus kaksinkertaistuvat. Toistaiseksi on oletettu, että Robinow-Sorauf-oireyhtymä on Saethre-Chotzen-oireyhtymän alleelinen muunnelma.

syyt

Saethre-Chotzen-oireyhtymän patogeneesistä vastuussa olevat tekijät ovat geneettiset viat. Saethre-Chotzen-oireyhtymän kehityksessä sekä deleetioilla että pistemutaatioilla on erityisen merkitystä tässä. Nämä vialliset prosessit tapahtuvat ns. TWIST1-geenissä. Erityinen transkriptiotekijä koodataan vastaavassa lokuksessa. Tämä määrittelee solulinjat ja osallistuu erilaistumiseen.

Tämän geenin geneettisten vikojen takia kallon ompeleet sulautuvat liian aikaisin. Poistot aiheuttavat sairastuneiden potilaiden ulkonäön, joka poikkeaa merkittävästi keskimääräisestä. Lisäksi joissakin tapauksissa he ovat vastuussa tosiasiasta, että joillakin Saethre-Chotzen-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on heikentyneet henkiset kyvyt.

Oireet, vaivat ja oireet

Saethre-Chotzen-oireyhtymän kliiniset oireet vaihtelevat tapauskohtaisesti. Tyypillisesti vastasyntyneinä sairastuneilla ihmisillä on synostoosi, joka syntyy sepelvaltimon ompeleen alueella. Tätä saumaa kutsutaan myös lambdasaumaksi tai nuolen saumaksi.

Tämän vuoksi potilaan kallo on epätavallinen muoto. Lisäksi henkilön kasvoissa on usein selkeitä epäsymmetrioita. Lisäksi potilailla on yleensä erittäin korkea otsa, syvä hiusraja, pienet korvat ja strabismus. Ptoosi, brachydactyly ja vatsakanavien stenoosi ovat myös yleisiä.

Keskimmäiset ja etusormit ovat usein osittain yhteydessä toisiinsa ihoalueella. Suurimmassa osassa tapauksia ihmisillä, joilla on Saethre-Chotzen-oireyhtymä, on keskimääräinen älykkyysarvo. Jotkut niistä, joita asia koskee, osoittavat kuitenkin huomattavia viiveitä älyllisessä kehityksessä.

Joillekin Saethre-Chotzen-oireyhtymästä kärsiville lapsille kehittyy kuulovamma. Tämä on usein johtava kuulonalennus. Harvinaisissa tapauksissa yleisten oireiden lisäksi potilailla on lyhyt vartalo, hypoplastinen yläleuka luu, sydämen epämuodostumat tai hypertelorismi.

Lisäksi joillakin potilailla on suulakihalkio, selkärangan luiden epämuodostumat, uvula bifida ja obstruktiivinen uniapnea. Jos synostoosi on erityisen selvä, sairastuneet potilaat voivat kokea heikentyneen näkökyvyn, pään kipu kallon lisääntyneen sisäisen paineen takia ja epileptiset kohtaukset. Ääritapauksissa ihmiset kuolevat oireidensa takia.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Saethre-Chotzen-oireyhtymän diagnoosin tekee yleensä erikoislääkäri. Yleislääkäri tai lastenlääkäri suuntaa potilaan asianmukaisen erikoislääkärin puoleen. Ensimmäinen anamneesi enimmäkseen lapsipotilaiden huoltajuuden läsnä ollessa antaa tietoa nykyisistä oireista.

Kliiniset tutkimukset perustuvat tyypillisiin oireisiin, jotka joissakin tapauksissa osoittavat jo voimakkaasti Saethre-Chotzen-oireyhtymää. Painopiste on fenotyypin ja erilaisten kuvantamismenetelmien visuaalisissa tutkimuksissa. Hoitava lääkäri käyttää esimerkiksi röntgen- ja CT-tekniikoita. Nämä keskittyvät yleensä kallon, raajojen ja selkärangan alueelle.

Saethre-Chotzen-oireyhtymän tarkka diagnoosi on viime kädessä mahdollista geneettisen laboratoriotestin avulla. Jos vastuussa olevassa geenissä tunnistetaan deleetio tai pistemutaatio, Saethre-Chotzen-oireyhtymän diagnoosin katsotaan olevan vahvistettu. Erodiagnoosilla on myös tärkeä rooli, koska jotkut Saethre-Chotzen-oireyhtymän oireet ovat joskus hämmentyneitä. Lääkäri sulkee pois Crouzonin oireyhtymän, Baller-Geroldin oireyhtymän, Pfeifferin oireyhtymän ja Muenken oireyhtymän.

komplikaatiot

Saethre-Chotzen-oireyhtymän seurauksena voi esiintyä useita komplikaatioita. Niille, joita asia koskee, on tyypillisesti huomattavia viiveitä älyllisessä kehityksessä. Tämä voi johtaa sosiaaliseen syrjäytymiseen ja seurauksena psykologisten komplikaatioiden, kuten masennuksen tai ala-arvoisuuskompleksien, kehittymiseen. Kuulon heikentymisen takia arjessa voi olla lisärajoituksia ja kärsivien elämänlaatu heikkenee.

Jos sydämessä on epämuodostumia, sydämen vajaatoiminta voi ilmetä pitkäaikaisena seurauksena. Lisäksi sairauden aikana epileptisiä kohtauksia esiintyy toistuvasti, mikä lisää onnettomuuksien riskiä. Pahimmassa tapauksessa asianomaiset kuolevat eri valitusten seurauksista. Jopa positiivisella tuloksella fyysisiä ja henkisiä komplikaatioita syntyy väistämättä. Yksittäisten epämuodostumien kirurginen hoito liittyy aina riskeihin.

Verenvuotoa ja infektioita sekä hermovammoja voi esiintyä leikkauksen aikana. Tämä voi johtaa haavan paranemishäiriöihin, tulehdukseen ja arpia. Kirurgisen hoidon mukana määrättävät lääkkeet on räätälöitävä potilaan tilaan. Muutoin hengenvaarallisia sivuvaikutuksia ja vuorovaikutuksia voi esiintyä erilaisten psyykkisten ja fyysisten häiriöiden takia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Saethre-Chotzen-oireyhtymän on aina tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Hoitamatta jättäminen voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, jotka rajoittavat vakavasti sen henkilön elämää. Koska tämä oireyhtymä on geneettinen häiriö, sitä ei voida myöskään parantaa kokonaan. Potilas on siis riippuvainen puhtaasti oireenmukaisesta hoidosta. Jos kyseinen henkilö haluaa saada lapsia, voidaan myös geneettistä neuvontaa estää oireyhtymän leviäminen lapsille.

Lääkäriin on kuultava, jos potilas kärsii huomattavasti viivästyneestä kehityksestä. Ennen kaikkea älyllinen kehitys on rajoitettu ankarasti. Kuulovamma tai lyhyt kypsyys voi myös viitata Saethre-Chotzen-oireyhtymään, ja lääkärin tulee aina tutkia se. Useimmissa tapauksissa esiintyy myös sydämen epämuodostumia, joten kyseinen henkilö on riippuvainen säännöllisistä sydämetutkimuksista.

Saethre-Chotzen-oireyhtymän alustavan tutkimuksen ja diagnoosin voi suorittaa yleislääkäri tai lastenlääkäri. Lisähoitoa suorittavat kuitenkin eri asiantuntijat, ja se riippuu epämuodostumien vakavuudesta.

Hoito ja hoito

Saethre-Chotzen-oireyhtymää sairastavilla potilailla tehdään jo lapsuudessa erilaisia ​​kirurgisia toimenpiteitä. Yleensä käytetään kallon muovia. Kapenevat hengitysteet laajentuvat ja kitalaki on suljettu. Säännölliset tarkastukset seuraavat kuuloa sekä henkistä ja motorista kehitystä. On myös tärkeää tunnistaa mahdollinen ambliopia hyvissä ajoin. Sama pätee papillaariseen turvotukseen, jolla on krooninen kulku.

ennaltaehkäisy

Nykyisen tutkimuksen mukaan Saethre-Chotzen-oireyhtymää ei voida estää.

Jälkihoito

Saethre-Chotzen-oireyhtymän (SCS) seurantatoimenpiteiden laajuus perustuu taudin oireiden luonteeseen ja niiden vakavuuteen. Oireellisesti SCS voi aiheuttaa pään, keskipinnan, selkärangan, raajojen ja nivelten muodonmuutoksia. Suurimmassa osassa sairaustapauksia edellä mainitut ruumiinosat eivät kehitty kunnolla. Vakavat toissijaiset sairaudet voivat seurata muodonmuutoksia.

Seurannan tehtävänä on tunnistaa ja hoitaa toissijaiset SCS-sairaudet mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Seurannan painopiste on taudin kulun tarkkailemisessa. Esimerkiksi pään alueen muodonmuutokset muokataan yleensä kirurgisesti. Asianomaisen sokeutta voidaan siten välttää. Muutoksen seurannan aikana silmälääkäri tutkii potilaan näköhermoja joka neljännes 12-vuotiaana.

Seurantatutkimusten tavoitteena on selvittää mahdollisimman varhain, onko kallo jälleen liian kapea ja missä määrin sokeuden riski on olemassa ja missä määrin. Kallouudistuksen yhteydessä epileptisiä kohtauksia voi esiintyä yksittäisissä tapauksissa. Niitä voidaan hoitaa lääkityksellä jälkihoidon aikana.

Taudin edetessä epilepsian kehittymistä voidaan tarkkailla tarkasti neurologisesti käyttämällä elektroenkefalografisia tallenteita (EEG). Jäljellä olevien neljän kehon osan muodonmuutokset johtavat säännöllisesti oireenmukaista liikkumista. Jälkihoito keskittyy käytännössä liikkuvuuden lisäämiseen fysioterapian avulla. Kipeät ruumiinosat hoidetaan lääkkeillä.

Voit tehdä sen itse

Itsemääräämismahdollisuudet Saethre-Chotzen-oireyhtymässä on suunnattu taudin optimaaliseen hallintaan. Potilas ja hänen sukulaisensa joutuvat alttiiksi erilaisille selviytymishaasteille, joihin heidän tulee varautua mahdollisimman laajasti.

Potilaan itseluottamus on luotava varhaisessa vaiheessa. Näköhäiriöistä johtuen häiriö on erityinen vaikeus arkielämässä, joka potilaan on kyettävä kohtaamaan emotionaalisesti. Tätä varten voidaan käyttää myös psykoterapeutin apua ja tukea. Koska henkiset kyvyt ovat rajoitetut, lapsen kehitykseen on kiinnitettävä huomiota. Vertailu saman ikäisiin leikkikavereihin ei ole sallittua. Oppimisprosessi tulee myös räätälöidä potilaan kykyihin ja taitoihin.

Taudin aikana on usein useita kirurgisia toimenpiteitä muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana. Näihin haasteisiin vastaamiseksi organismia olisi tuettava terveellisellä, vitamiinirikkaalla ruokavaliolla. Optimaalinen unihygienia ja stressin välttäminen auttavat myös lievittämään oireita. Epämuodostumien lisäksi monet potilaat kärsivät myös kuulonalennuksista. Tämä tosiasia on otettava huomioon jokapäiväisessä elämässä vähentämällä onnettomuuksien ja kielen riskiä. Kohdennettu koulutus auttaa parantamaan kielitaitoa ja viestintää muiden ihmisten kanssa.