Mikä on ACC?
Corpus callosum on rakenne, joka yhdistää aivojen oikean ja vasemman puolen. Se sisältää 200 miljoonaa hermokuitua, jotka välittävät tietoa edestakaisin.
Corpus callosumin (ACC) ageneesi on syntymävika, joka syntyy, kun yhteydet lapsen aivojen oikean ja vasemman puolen välillä eivät muodostu oikein. Sitä esiintyy arviolta 1-7: llä 4 000 elävänä syntyneestä.
ACC: tä on useita erityisiä muotoja, mukaan lukien:
- osittainen corpus callosumin agenesis
- corpus callosumin hypogeneesi
- corpus callosumin hypoplasia
- corpus callosumin dysgeneesi
ACC: llä syntynyt lapsi voi selviytyä sairaudesta. Se voi kuitenkin aiheuttaa kehitysviiveitä, jotka voivat olla lieviä tai vakavampia.
Esimerkiksi ACC voi viivästyttää lapsen motoristen taitojen kehittymistä, kuten istumista, kävelyä tai pyörällä ajamista. Se voi mahdollisesti aiheuttaa nielemis- ja ruokintavaikeuksia. Huono koordinaatio on yleistä myös lapsilla, joilla on tämä tila.
Lapsella voi myös esiintyä kieli- ja puheviiveitä ilmeikkäässä viestinnässä.
Vaikka kognitiivista heikkenemistä voi esiintyä, monilla ACC-potilailla on normaali älykkyys.
Mitä muita ACC-oireita on?
Muita ACC: n mahdollisia oireita ovat:
- kohtaukset
- näköongelmat
- kuulovamma
- krooninen ummetus
- huono lihasääni
- korkea kiputoleranssi
- univaikeudet
- sosiaalinen kypsymättömyys
- vaikeuksia nähdä muiden ihmisten näkemyksiä
- vaikeuksia tulkita kasvojen ilmeitä
- huono ymmärrys slangista, sanastoista tai sosiaalisista vihjeistä
- vaikeuksia erottaa totuus totuudesta
- abstraktin päättelyn vaikeus
- pakkomielteinen käyttäytyminen
- tarkkaavaisuushäiriö
- pelottavuus
- heikentynyt koordinointi
Mikä aiheuttaa ACC: n?
ACC on synnynnäinen synnynnäinen vika. Se tarkoittaa, että se on läsnä syntymän yhteydessä.
Lapsen corpus callosum muodostuu myöhään raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Erilaiset riskitekijät voivat lisätä mahdollisuuksia kehittää ACC.
Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana altistuminen tietyille lääkkeille, kuten valproaatille, lisää lapsen riskiä saada ACC. Tiettyjen lääkkeiden ja alkoholin altistuminen raskauden aikana on toinen riskitekijä.
Jos lapsesi syntymä äidille kehittyy tiettyjä virusinfektioita raskauden aikana, kuten vihurirokko, se voi myös aiheuttaa ACC: n.
Kromosomaaliset vauriot ja poikkeavuudet voivat myös lisätä lapsen riskiä saada ACC. Esimerkiksi trisomia liittyy ACC: hen. Trisomiassa lapsellasi on ylimääräinen kopio kromosomista 8, 13 tai 18.
Useimmat ACC-tapaukset esiintyvät muiden aivojen poikkeavuuksien rinnalla. Esimerkiksi, jos kystat kehittyvät lapsen aivoissa, ne voivat estää corpus callosumin kasvun ja aiheuttaa ACC: n.
ACC: hen voi liittyä myös muita ehtoja, mukaan lukien:
- Arnold-Chiari epämuodostuma
- Dandy-Walkerin oireyhtymä
- Aicardi-oireyhtymä
- Andermannin oireyhtymä
- acrocallosal-oireyhtymä
- skitsensefalia tai syvät rakot lapsen aivokudoksessa
- holoprosenkefalia tai lapsen aivojen epäonnistuminen jakautumassa lohkoihin
- vesipää tai ylimääräinen neste lapsen aivoissa
Jotkut näistä sairauksista johtuvat geneettisistä häiriöistä.
Kuinka ACC diagnosoidaan?
Jos lapsellasi on ACC, lääkäri saattaa havaita sen ennen syntymää synnytystä edeltävän ultraäänitutkimuksen aikana. Jos he näkevät ACC: n merkkejä, he voivat tilata magneettikuvaus diagnoosin vahvistamiseksi.
Muissa tapauksissa lapsesi ACC voi jäädä huomaamatta vasta syntymän jälkeen. Jos lääkäri epäilee, että heillä on ACC, he voivat tilata MRI- tai CT-tarkistuksen kunnon tarkistamiseksi.
Mitkä ovat ACC: n hoidot?
ACC: tä ei voida parantaa, mutta lapsesi lääkäri voi määrätä hoitoja oireiden hallitsemiseksi.
He voivat esimerkiksi suositella lääkkeitä kohtausten hallitsemiseksi. He voivat myös suositella puhetta, fyysistä tai toimintaterapiaa auttamaan lastasi hallitsemaan muita oireita.
Taudin vakavuudesta riippuen lapsesi voi pystyä elämään pitkän ja terveellisen elämän ACC: n kanssa. Kysy lääkäriltä lisätietoja heidän erityistilastaan, hoitovaihtoehdoistaan ja pitkän aikavälin näkymistä.
Nouto
ACC on syntymävika, joka voi aiheuttaa lieviä tai vaikeita kehitysviiveitä. Ympäristö- ja geneettisillä tekijöillä voi olla merkitystä sen kehityksessä.
Jos sinulla on ACC-lapsi, heidän lääkäri voi suositella lääkkeitä, kuntoutushoitoa tai muita hoitoja oireiden hallitsemiseksi. Lääkäri voi antaa lisätietoja hoitovaihtoehdoistaan ja pitkän aikavälin näkymistä.