Sturge-Weberin oireyhtymä

Mikä on Sturge-Weberin oireyhtymä?

Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) on neurologinen häiriö, jolle on ominaista erottuva portviinitahra otsaan, päänahkaan tai silmän ympärille.

Tämä tahra on syntymämerkki, joka johtuu kapillaarien liiallisuudesta lähellä ihon pintaa. Myös aivojen samalla puolella olevat verisuonet kuin tahra voivat vaikuttaa.

Suuri määrä SWS-potilaita kokee kouristuksia tai kouristuksia. Muita komplikaatioita voivat olla lisääntynyt silmänpaine, kehitysviiveet ja heikkous kehon toisella puolella.

SWS: n lääketieteellinen termi on enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi, harvinaisten häiriöiden kansallisen järjestön mukaan,

SWS esiintyy jokaisessa arviolta 20000 - 50000 elossa syntyneestä. Noin yhdellä tuhannesta vauvasta syntyy portviinivärjäys. Kuitenkin vain 6 prosentilla näistä vauvoista on SWS-oireita.

Mitkä ovat Sturge-Weberin oireyhtymän oireet?

SWS: n ilmeisin osoitus on portviinivärjäys tai punainen ja värjäytynyt iho kasvojen toisella puolella. Värinmuutos johtuu kasvojen laajentuneista verisuonista, jotka saavat ihon näyttämään punoitetulta.

Kaikilla, joilla on portviinitahroja, ei ole SWS: ää, mutta kaikilla SWS-lapsilla on portviinilaikka. Lapsella on oltava portviinivärjäys ja epänormaalit verisuonet aivoissa samalla puolella kuin tahra, jolla diagnosoidaan SWS.

Joillakin lapsilla epänormaalit astiat eivät aiheuta oireita. Toisissa tapauksissa ne voivat aiheuttaa seuraavia oireita:

• kehitysviiveet
• kognitiivinen rajoite
• kohtaukset
• heikkous kehon toisella puolella
• halvaus

Glaukooma

American Association of Pediatric Ophthalmology and Strabismus arvioi, että arviolta 50 prosentilla SWS-lapsista kehittyy glaukooma lapsuudessa tai myöhemmin lapsuudessa.

Glaukooma on silmäsairaus, joka usein johtuu lisääntyneestä silmänpaineesta. Tämä voi aiheuttaa näköhäiriöitä, valoherkkyyttä ja silmäkipua.

Mikä aiheuttaa Sturge-Weberin oireyhtymän?

Vaikka SWS on läsnä syntymähetkellä, se ei ole perinnöllinen sairaus. Sen sijaan se on seurausta satunnaisesta mutaatiosta GNAQ-geenissä.

SWS: hen liittyvät verisuonimuodostumat alkavat, kun vauva on kohdussa. Noin kuudennella kehitysviikolla alueen ympärille kehittyy hermoverkko, josta tulee vauvan pää.

Normaalisti tämä verkko katoaa yhdeksännellä kehitysviikolla. SWS-vauvoilla tämä hermoverkko ei kuitenkaan häviä. Tämä vähentää aivoihin virtaavan hapen ja veren määrää, mikä voi vaikuttaa aivokudoksen kehitykseen.

Kuinka Sturge-Weberin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärit voivat usein diagnosoida SWS: n olemassa olevien oireiden perusteella. Vauvat, joilla on SWS, eivät aina voi syntyä tyypillisillä portviinivärillä. He kuitenkin usein kehittävät syntymämerkin pian syntymän jälkeen.

Jos lapsesi lääkäri epäilee, että lapsellasi voi olla SWS, hän tilaa kuvantamistestejä, kuten TT- ja MRI-skannauksia. Nämä testit tuottavat yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoista, jolloin lääkäri voi etsiä aivovaurion merkkejä.

He tekevät myös silmätestejä glaukooman ja muiden silmän poikkeavuuksien varalta.

Kuinka Sturge-Weberin oireyhtymää hoidetaan?

SWS-hoito voi vaihdella lapsen oireiden mukaan. Se voi koostua:

• kouristuksia estävät lääkkeet, jotka voivat vähentää kohtaustoimintaa
• silmätipat, jotka voivat vähentää silmänpainetta
• leikkaus, joka voi lievittää glaukooman oireita
• fysioterapia, joka voi vahvistaa heikkoja lihaksia
• koulutusterapiat, jotka voivat auttaa kehitysvajeita kärsiviä lapsia etenemään mahdollisimman paljon

Jos lapsesi haluaa vähentää portviinivärin ulkonäköä, voidaan käyttää laserhoitoja. On kuitenkin tärkeää huomata, että nämä hoidot eivät välttämättä poista syntymämerkkiä kokonaan.

Mitä komplikaatioita Sturge-Weberin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Johns Hopkins Medicine -lehden mukaan 80 prosentilla SWS-lapsista on myös kohtauksia.

Lisäksi 25 prosentilla näistä lapsista on täydellinen kohtausten hallinta, 50 prosentilla on osittainen kohtausten hallinta ja 25 prosentilla ei ole kohtausten hallintaa lääkkeillä.

Suurimmalla osalla SWS-lapsilla on portviinitahroja ja aivojen poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat vain aivojen toiseen puoleen. Joillakin lapsilla voi kuitenkin olla vaikutusta aivojen molempiin puoliin.

Nämä lapset kokevat todennäköisemmin kehitysviiveitä ja kognitiivisia heikkenemisiä.

Mitkä ovat näkymät Sturge-Weberin oireyhtymälle?

SWS voi vaikuttaa lapsiin eri tavoin. Joillakin lapsilla voi olla kohtauskohtauksia ja vakavia kehitysviiveitä. Muilla lapsilla ei voi olla muita oireita kuin huomattava portviinivärjäys.

Keskustele lääkärin kanssa saadaksesi lisätietoja lapsesi erityisistä näkymistä heidän oireidensa perusteella.