Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisoluanemia on geneettinen tila, joka esiintyy syntymästä lähtien. Monet geneettiset olosuhteet johtuvat äidin, isän tai molempien vanhempiesi muuttuneista tai mutatoiduista geeneistä.
Sirppisoluanemiaa sairastavilla ihmisillä on punasoluja, jotka ovat muodoltaan puolikuu tai sirppi. Tämä epätavallinen muoto johtuu mutaatiosta hemoglobiinigeenissä. Hemoglobiini on punasolujen molekyyli, jonka avulla ne voivat kuljettaa happea koko kehosi kudoksiin.
Sirppimaiset punasolut voivat aiheuttaa erilaisia komplikaatioita. Epäsäännöllisen muodonsa vuoksi ne voivat juuttua verisuoniin, mikä johtaa tuskallisiin oireisiin. Lisäksi sirppisolut kuolevat nopeammin kuin tyypilliset punasolut, mikä voi johtaa anemiaan.
Jotkut, mutta eivät kaikki, geneettiset olosuhteet voidaan periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Sirppisoluanemia on yksi näistä olosuhteista. Sen perintömalli on autosomaalisesti resessiivinen. Mitä nämä termit tarkoittavat? Kuinka tarkalleen sirppisoluanemia siirtyy vanhemmalta lapselle? Lue lisätietoja.
Mitä eroa on dominoivalla ja resessiivisellä geenillä?
Geneetikot käyttävät termejä hallitseva ja resessiivinen kuvaamaan todennäköisyyttä, että tietty ominaisuus siirtyy seuraavalle sukupolvelle.
Sinulla on kaksi kopiota kummastakin geenistäsi - yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi. Kutakin geenikopiota kutsutaan alleeliksi. Voit saada hallitsevan alleelin jokaiselta vanhemmalta, resessiivisen alleelin kustakin vanhemmasta tai yhden kummastakin.
Hallitsevat alleelit yleensä ohittavat resessiiviset alleelit, joten niiden nimi. Esimerkiksi, jos perit resessiivisen alleelin isältäsi ja hallitsevan äidiltäsi, näytät yleensä hallitsevaan alleeliin liittyvät piirteet.
Sirppisoluanemia-ominaisuus löytyy hemoglobiinigeenin resessiivisestä alleelista. Tämä tarkoittaa, että sinulla on oltava kaksi kopiota resessiivisestä alleelista - yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi - saadaksesi sairauden.
Ihmisillä, joilla on yksi hallitseva ja yksi toistuva kopio alleelista, ei ole sirppisoluanemiaa.
Onko sirppisoluanemia autosomaalinen vai sukupuoleen liittyvä?
Autosomaalinen ja sukupuoleen liittyvä viittaa kromosomiin, jolla alleeli on läsnä.
Jokainen kehosi solu sisältää tyypillisesti 23 kromosomiparia. Jokaisesta parista yksi kromosomi periytyy äidiltäsi ja toinen isältäsi.
Ensimmäisiin 22 kromosomipariin viitataan autosomeina ja ne ovat samat miesten ja naisten välillä.
Viimeistä kromosomiparia kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Nämä kromosomit eroavat sukupuolten välillä. Jos olet nainen, olet saanut X-kromosomin äidiltäsi ja X-kromosomin isältäsi. Jos olet mies, olet saanut X-kromosomin äidiltäsi ja Y-kromosomin isältäsi.
Jotkut geneettiset olosuhteet liittyvät sukupuoleen, mikä tarkoittaa, että alleeli on läsnä X- tai Y-sukupuolikromosomissa. Toiset ovat autosomaalisia, mikä tarkoittaa, että alleeli on läsnä yhdessä autosomeista.
Sirppisoluanemia-alleeli on autosomaalinen, mikä tarkoittaa, että se löytyy yhdestä muusta 22 kromosomiparista, mutta ei X- tai Y-kromosomista.
Kuinka voin kertoa, välitänkö geenin lapselleni?
Sirppisoluanemiaa varten sinulla on oltava kaksi kopiota resessiivisen sirppisolun alleelista. Entä ne, joilla on vain yksi kopio? Nämä ihmiset tunnetaan kantajina. Heillä sanotaan olevan sirppisoluominaisuuksia, mutta ei sirppisoluanemiaa.
Kantajilla on yksi hallitseva alleeli ja kerran resessiivinen alleeli. Muista, että hallitseva alleeli yleensä ohittaa resessiivisen, joten kantajilla ei yleensä ole mitään tilan oireita. Mutta he voivat edelleen siirtää resessiivisen alleelin lapsilleen.
Tässä on muutama esimerkkiskenaario havainnollistamaan, miten tämä voi tapahtua:
- Skenaario 1. Kummallakaan vanhemmasta ei ole resessiivistä sirppisolialleelia. Kenelläkään heidän lapsistaan ei ole sirppisoluanemiaa eikä hän ole resessiivisen alleelin kantaja.
- Skenaario 2. Yksi vanhemmista on kuljettaja, kun taas toiset eivät. Kenelläkään heidän lapsistaan ei ole sirppisoluanemiaa. Mutta on 50 prosentin mahdollisuus, että lapset ovat kantajia.
- Skenaario 3. Molemmat vanhemmat ovat kantajia. On 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa saavat kaksi resessiivistä alleelia, mikä aiheuttaa sirppisoluanemiaa. On myös 50 prosentin mahdollisuus, että he ovat operaattoreita. Viimeisenä on myös 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa eivät kuljeta alleelia ollenkaan.
- Skenaario 4. Yksi vanhemmista ei ole kantaja, mutta toisella on sirppisoluanemia. Kenelläkään heidän lapsestaan ei ole sirppisoluanemiaa, mutta he kaikki ovat kantajia.
- Skenaario 5. Yksi vanhemmista on kantaja ja toisella sirppisoluanemia. Lapsilla on 50 prosentin todennäköisyys sirppisoluanemia ja 50 prosentin mahdollisuus kantajiin.
- Skenaario 6. Molemmilla vanhemmilla on sirppisoluanemia. Kaikilla heidän lapsillaan on sirppisoluanemia.
Mistä tiedän, olenko operaattori?
Jos sinulla on suvussa sirppisoluanemia, mutta sinulla ei ole sitä itse, saatat olla kantaja. Jos tiedät, että muilla perheenjäsenilläsi on se tai et ole varma sukuhistoriastasi, yksinkertainen testi voi auttaa selvittämään, onko sinulla sirppisolualleeliä.
Lääkäri ottaa pienen verinäytteen, yleensä sormenpäästä, ja lähettää sen laboratorioon analysoitavaksi. Kun tulokset ovat valmiit, geneettinen neuvonantaja käy ne läpi kanssasi auttaakseen sinua ymmärtämään riskisi siirtää alleeli lapsillesi.
Jos sinulla on resessiivinen alleeli, on hyvä, että myös kumppanisi suorittaa testin. Molempien testiesi tulosten avulla geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään, kuinka sirppisoluanemia voi tai ei voi vaikuttaa tuleviin lapsiin, joita sinulla on yhdessä.
Alarivi
Sirppisoluanemia on geneettinen tila, jolla on autosomaalinen resessiivinen perintömalli. Tämä tarkoittaa, että tila ei ole yhteydessä sukupuolikromosomeihin. Jonkun on saatava kaksi kopiota resessiivisestä alleelista saadakseen sairauden. Ihmiset, joilla on yksi hallitseva ja yksi resessiivinen alleeli, kutsutaan kantajiksi.
Sirppisoluanemiaan on olemassa monia erilaisia perintöskenaarioita, riippuen molempien vanhempien genetiikasta. Jos olet huolissasi siitä, että sinä tai kumppanisi saatatte välittää alleelin tai ehdon lapsillenne, yksinkertainen geneettinen testi voi auttaa navigoimaan kaikissa mahdollisissa tilanteissa.
.jpg)
