Bardet-Biedlin oireyhtymä, myös Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä (LMBBS) on ciliopatioiden kentästä johtuva sairaus, joka esiintyy yksinomaan perinnöllisyyden takia. Oireyhtymä ilmenee monien epämuodostumien muodossa, jotka laukaisevat muutokset (mutaatiot) eri geenipaikoissa tai kromosomeissa.
Mikä on Bardet-Biedlin oireyhtymä?
© Creativa Images - stock.adobe.com
Lääkäreiden Moonin ja Laurencen, myöhemmin Bardetin ja Biedlin määrittelemä kliininen kuva on sairaus, jossa verkkokalvon dystrofiaa esiintyy lääketieteellisesti merkittävänä ominaisuutena yhdessä muiden oireiden kanssa. Tästä monimutkaisesta lääketieteellisestä alkuperätilanteesta johtuen BBS-taudin lopullinen määrittäminen on vaikeaa. Tämä kliininen kuva tallennettiin lääketieteellisesti ensimmäistä kertaa vuonna 1866.
Neljällä tutkitulla henkilöllä oli pigmentosala retinitis (verkkokalvon dystrofia, RP) yhdessä paraplegian (spastisen halvauksen) kanssa, samoin kuin hypogenitalismin (alikehittyneet sukupuolielimet) ja henkisen haitan kanssa. Ranskalainen lääkäri Bardet kuvasi vuonna 1920 sairauden, joka koostui RP: stä (verkkokalvon dystrofia), hypogenitalismista, polydaktiyylista ja liikalihavuudesta.
Prahan patologi Biedl havaitsi myös vammaisuuden (henkisen sekaannuksen). Vuonna 1925 tutkijat Weiss ja Solis-Cohen esittivät tiivistelmän tunnetuista tapauksista ja kuvasivat kliinisen kuvan nimellä Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä.
syyt
Seuraavina vuosina lääketieteellinen kirjallisuus korosti yhä enemmän, että Laurencen ja Kuun kirjaamat tapaukset ovat harvinainen erityismuoto, jota esiintyy vain yksittäisissä tapauksissa yhdessä BBS: n kanssa. Viimeisimmät lääketieteelliset tutkimustulokset osoittavat Bardet-Biedlin oireyhtymän ciliopatioiden (siliaaritaudit) alueelle.
Nämä sairaudet osoittavat ns. Silikoiden (pienet prosessit, antennit) yleisiä toimintahäiriöitä, joita esiintyy suurimmassa osassa ihmisen organismin soluja. Kiliopatioille on tunnusomaista virtaavat siirtymät ja päällekkäisyydet eri siliaaritautien välillä.
Oireet, vaivat ja oireet
Perinnöllisen verkkokalvon dystrofian pääominaisuus on yleinen termi, joka kuvaa valoreseptorien toiminnan menettämisen alkamista ja sitä seuraavaa degeneraatiota (tuhoamista). Ne johtavat progressiiviseen (progressiiviseen) näköfunktion menetykseen. Nopeasti etenevät näköhäiriöt ilmenevät yleensä hyvin varhain lapsilla, jotka ovat 4–10-vuotiaita. Ne tuntevat itsensä eri tavoin, riippuen valoreseptoreista.
"Sauvakartion muodona", jolla on tyypillinen retinitis pigmentosa (RP) -tapa, taudin alkuperä on verkkokalvon perifeerialla (ulkoinen verkkokalvo) ja kehittyy makulan rappeutumiseksi (terävän näön tuhoaminen) asteittaisen näkökentän häviämisen kautta.
Lihavuuden (lihavuuden) yhteydessä kehossa esiintyy patologista rasvakudoksen kertymistä. BBS: n kohdalla epätavallisen usein lisääntynyt rasvan kerääntyminen jalkoihin, vatsaan, pakaraan, käsivarsiin, rintaan ja lanteisiin esiintyy pääasiassa rungon liikalihavuutena, ja runko, jalat ja reiteet kärsivät erityisen pahasti. Polydaktiikka on huomattava oire ja merkittävä piirre Bardet-Biedlin oireyhtymälle. Löytäminen ei ole helppoa, koska alkeellinen polydaktiikka korjataan kirurgisesti syntymän jälkeen.
Röntgenkuvat pystyvät tarjoamaan lisätietoja. Polydaktiikka voi esiintyä erilaisilla merkeillä, esimerkiksi alkeellisena varpaana tai sormen lisäyksenä. Varpaat tai sormet voidaan muodostaa lisäksi tai vain osittain. Yksipuolisella heksadaktiikkaisesti jalalla ja / tai kädellä on ylimääräinen linkki, kahdenvälistä heksadaktisesti tapahtuu molemmilla jaloilla ja / tai käsillä.
Varpaat tai sormet, jotka ovat kasvaneet yhdessä (syndaktiisesti) ja yhden tai useamman varpaan tai sormen lyhentyminen (brachydactyly), ovat myös merkkejä BBS: stä. Vain harvoilla potilailla on kaikki neljä raajaa. Psyykkisen kehityksen viive on erilainen. Vain pienellä osalla kärsineistä on vaikea henkinen jälkeenjääneisyys. Normaalisti koulutettu tiedustelu on mahdollista.
Lapset oppivat puhumaan ja kävelemään myöhään, ja he osoittavat joskus käyttäytymisongelmia, kuten ahdistuneisuushäiriöitä. Pakonomainen tai autistinen käyttäytyminen, alhainen turhautumisen kynnys ja epävakaa emotionaalisuus ovat muita mahdollisia sivuvaikutuksia. Tuttua suositaan, mutta muutokset hylätään. Sisäisten ja ulkoisten sukupuolielinten poikkeavuudet ovat yleisiä.
Muita muutoksia ovat hypospadiat (virtsaputken aukko on ylä- tai alapuolella peniksen etuosan sijasta), vatsan tai nivelen kivekset, virtsaputken supistumat, esinahan supistuminen ja virtsaputken takimmaiset venttiilit. Naisilla potilailla tunnetaan emättimen atresia (emätin ei ole avoin), puuttuvat virtsaputken aukot ja vähentynyt sisäinen labia.
Ei ole harvinaista, että kärsivillä naisilla on epäsäännölliset kuukautiskierrot. Munuaismuutokset ovat yleisiä sivuvaikutuksia. Löytö riippuu ala-virtsateiden ja munuaisten tutkimuksesta ultraäänellä (sonografia).
Diagnoosi ja sairauden kulku
Bardet-Biedlin oireyhtymällä (BBS) on kuusi pääoiretta, mutta niitä ei esiinny yhdessä kaikissa tapauksissa. Lääkärit olettaa vastaavan havainnon, jos vähintään neljä pääoiretta esiintyy. Vaihtoehtoisesti on suuri todennäköisyys, että sairaus esiintyy, jos potilaalla on kolme pääoiretta ja kaksi toissijaista oiretta.
Kuusi pääoiretta ovat verkkokalvon dystrofia, liikalihavuus (rasvakudoksen epänormaali kerääntyminen, ylipaino), polydaktiikka (liialliset varpaat ja / tai sormet), henkinen viivästyminen (henkisen kehityksen viive), hypogenitalismi (alikehittyneet sukupuolielimet) ja munuaissairaus. Matalataajuisiin sekundaarioireisiin kuuluvat puheviiveet, puutevajeet, sydämen epämuodostumat, ataksia (heikentynyt liikkeen koordinaatio), astma, diabetes mellitus (diabetes), Crohnin tauti (paksun ja / tai ohutsuolen tulehdus), kylkiluiden ja nikamien dysplasia ja kyphoscoliosis (selkärangan anemia). päällä.
komplikaatiot
Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymästä kärsivät yleensä visuaalisen toiminnan heikkenemisestä. Tappio ei tapahdu yhtäkkiä, vaan vähitellen. Pahimmassa tapauksessa kärsivät muuttuvat täysin sokeiksi, joita ei yleensä voida enää hoitaa.
Erityisesti nuorilla ja lapsilla sokeus voi johtaa vakaviin psykologisiin valituksiin tai jopa masennukseen. Potilaat ovat selvästi rajoitetusti arjessaan ja kärsivät huomattavasti heikentyneestä näkökentästä. Monissa tapauksissa Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä johtaa myös käyttäytymisongelmiin, jotta erityisesti lapset voivat kärsiä kiusaamisesta tai kiusaamisesta.
Myös oireyhtymä hidastaa ja rajoittaa lasten kehitystä merkittävästi. Ahdistuneisuushäiriöitä voi myös esiintyä. Ei ole harvinaista, että Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä johtaa psykologisiin valituksiin ja masennukseen sukulaisissa tai vanhemmissa. Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymän syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista.
Joitakin valituksia voidaan rajoittaa. Taudin täysin positiivista kulkua ei kuitenkaan aseteta. Oireyhtymä ei vähennä potilaan elinajanodotetta. Joissain tapauksissa kärsivät tarvitsevat toisinaan apua muilta ihmisiltä jokapäiväisessä elämässään.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Koska Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, diagnoosi voidaan tehdä kohdussa. Viimeistään syntymän jälkeen on otettava yhteys lääkäriin, jos havaitaan tyypillisiä oireita, kuten näköhäiriöitä tai liikalihavuutta. Varpaiden ja sormen epämuodostumat ovat myös selvä osoitus sairaudesta.Vanhempien, jotka havaitsevat oireita lapsessaan, tulee ilmoittaa siitä välittömästi lastenlääkärille.
Kattava tutkimus antaa tietoa taudista. Tämän jälkeen terapia aloitetaan yleensä suoraan, joka koostuu ortopedien, neurologien, silmälääkärien, internien ja terapeutien sekä fysioterapeutien suorittamista erilaisista hoidoista. Lisäkäynnit lääkärillä ovat tarpeen, jos hoidolla ei ole toivottua vaikutusta. Lääkärin neuvoja tarvitaan myös hätätilanteissa, esimerkiksi jos lapsi putoaa epämuodostuman seurauksena tai hänellä on yhtäkkiä kouristus. Jos sairaalla on merkkejä emotionaalisesta epämukavuudesta, vanhempien on neuvoteltava sopivan terapeutin kanssa. Vanhemmat lapset voivat ottaa yhteyttä koulun psykologiin yhdessä vanhempiensa kanssa ja keskustella sopivista toimenpiteistä.
Hoito ja hoito
Tämä sairaus esiintyy autosomaalisen taantuvan perinnön perusteella, mikä tarkoittaa, että BBS-geenin molemmat kopiot (alleelit) osoittavat muutoksen (mutaation). Potilaan vanhemmat ovat ”sekaverisiä” ja jokaisella on vastaavan geenin modifioitu ja muuttumaton alleeli. Heillä ei ole tautia. Lapset sairastuvat vain, jos heidän isänsä ja äitinsä välittävät mutatoidun alleelin. Lisälapsilla toistumisen todennäköisyys on 25 prosenttia.
Syy-terapiavaihtoehtoa ei vielä tunneta, koska tiettyjä taudin oireita ei voida vielä osoittaa lopullisesti erilaisille geneettisille muutoksille. Oireet ja niiden oireet ilmenevät eri tavoin jopa sairailla sisaruksilla. Koska tyypillinen kokonaiskuva BBS: stä on läsnä vain harvoissa tapauksissa, etenkin pienillä lapsilla, vastaava diagnoosi on vaikea.
Usein esiintyvien oligosymptomaattisten oireiden takia, joilla esiintyy hyvin vähän epätyypillisiä ja vain lievästi ilmenneitä oireita, muut mahdolliset kliiniset kuvat on otettava huomioon erotusdiagnoosissa. Saman geenin muutokset voivat johtaa erilaisiin kliinisiin kuviin, esimerkiksi Joubertin, Bardet-Biedlin tai Meckel-Gruberin oireyhtymään.
Näkymät ja ennuste
Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymän ennuste on yleensä huono, koska useat epämuodostumat ovat synnynnäisiä ja parantumattomia. Jos esiintyy neljä kuudesta pääoireesta, Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymän diagnoosi vahvistetaan. Lukuisat toissijaiset oireet lisäävät oireita. Tähän sisältyy hiipivä sokeus.
Oireiden monimutkaisuudesta johtuen paranemista ei ole. Oireiden havaittavissa on vain keskinkertainen mahdollisuus. Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymän mahdollisten epämuodostumien ja häiriöiden lukumäärä on niin suuri, että perinnöllistä sairautta on vaikea hoitaa. Joka tapauksessa tämän geneettisen taudin kulkuun ei voida vaikuttaa. Nykyisiä oireita voidaan kuitenkin lievittää osittain.
Huono yleinen ennuste ei kuitenkaan vähennä kärsivien ihmisten elinajanodotetta. Vanhemmassa iässä ja sokeutumisen jälkeen sairastuneet voivat olla pysyvästi riippuvaisia avusta tai hoidosta. Monialaisissa lääketieteellisissä ponnisteluissa monet Laurence-Moon-Biedl-Bardet-oireyhtymän potilaat voivat kokea taudin jonkin verran lievempää.
Lisääntyvät näköongelmat edustavat vaikeasti hoidettavaa ja ongelmallista osaa taudista, ja näillä potilailla on jo lisääntyviä näkövammoja. Ne pahenevat ajan myötä. Näköongelmien ei tarvitse johtaa sokeuteen kaikilla sairastuneilla. Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymän psykologiset seuraukset voidaan yleensä hoitaa hyvin.
ennaltaehkäisy
Ehkäisy tämän taudin estämiseksi ei ole mahdollista. Oireiden ja niihin liittyvien oireiden säännöllinen seuranta on tärkeää. Toistuvat verenpaineen ja munuaisten toiminnan tarkistukset, ravitsemusohjeet, fysioterapia ja toimintaterapia sekä puheterapia ovat mahdollisia terapeuttisia lähestymistapoja.
Jälkihoito
Useimmissa tapauksissa niillä, joilla on Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä, ei ole erityisiä seurantavaihtoehtoja, joten lääkärin on otettava yhteyttä ja neuvoteltava hyvin varhaisessa vaiheessa tämän taudin kanssa. Itseparanemista ei yleensä voi tapahtua, joten lääkärin hoito on aina välttämätöntä.
Koska Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, asianomaiselle olisi annettava geenitutkimus ja neuvoja, jos he haluavat saada lapsia, jotta Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä ei siirry heidän jälkeläisilleen. siirretään. Monissa tapauksissa kärsineet ovat riippuvaisia kirurgisista toimenpiteistä epämuodostumien ja epämuodostumien lievittämiseksi.
Täällä kärsivän tulisi ehdottomasti levätä hoidon jälkeen ja huolehtia vartalostaan. Laastumista tai muuta fyysistä ja stressaavaa toimintaa tulisi joka tapauksessa välttää, jotta kehoa ei kuormitettaisi tarpeettomasti. Koska Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymä voi myös johtaa epänormaaliin käyttäytymiseen, vanhempien tulisi tukea ja rohkaista lasta kehitykseen. Rakastava ja intensiivinen keskustelu lapsen kanssa on myös välttämätöntä psykologisten häiriöiden tai masennuksen estämiseksi.
Voit tehdä sen itse
Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymällä on erilaisia oireita, ja potilas kärsii usein eniten heikentyneestä näkötoiminnosta. Jopa lasten kanssa, tavallinen näkemiskyky alkaa heikentyä, joten vanhemmat lähettävät lapsen lääkärille ja nopeuttavat siten diagnoosia. Tällä tavoin tauti voidaan hoitaa nopeasti, vaikka hoitomenetelmät ovat toistaiseksi olleet vain oireellisia.
Näköhäiriöt lisääntyvät yhä enemmän sairailla lapsilla ja heikentävät siten huomattavasti arkea, joten sairastuneiden elämänlaatu heikkenee. Koska näköongelmat kehittävät potilaalle lukuisia vaikeuksia, kun hän käy koulussa, vapaa-ajallaan ja fyysisen koskemattomuutensa suhteen. Onnettomuuksien riski kasvaa myös merkittävästi, esimerkiksi tieliikenteessä. Siksi vanhemmat seuraavat sairaita lapsiaan aina kun mahdollista tai palkkaavat hoitotyöntekijöitä, jotta potilasta ei jätetä taistelemaan itselleen.
Joissakin tapauksissa tauti leviää sokeuteen. Koska tällainen kehitys on jo nähtävissä etukäteen, potilaat valmistautuvat siihen. Vanhemmat suunnittelevat asuintilaa uudelleen siten, että se ei sisällä näkövammaisille vaarallisia lähteitä. Lisäksi sokeat uhrit oppivat käyttämään pitkää sauvaa, jotta he voivat liikkua itsenäisesti oman kodinsa ulkopuolella.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
