Mowat-Wilson-oireyhtymä

Mowat-Wilson-oireyhtymä on harvinainen geneettinen kehityshäiriö, jolla on monenlaisia ​​oireita. Kasvojen, suoliston ja sukupuolielinten poikkeavuuksien lisäksi sydänvaurioita ja aivojen kehityshäiriöitä esiintyy osana geneettistä vikaa. Toistaiseksi parantumaton sairaus voidaan hoitaa vain oireellisesti.

Mikä on Mowat-Wilsonin oireyhtymä?

Mowat-Wilson-oireyhtymä on melko nuori kliininen kuva. Mowat ja Wilson kuvasivat kliinisesti monimuotoisen ilmiön ensimmäisen kerran vuonna 1998. Kehityshäiriöiden lisäksi kliiniselle kuvaavat mikrosefaalia ja Hirschsprungin taudin oirekompleksi. Geneettistä vikaa pidetään taudin syynä.

Kaiken kaikkiaan oireet ovat erittäin erilaisia. Harvinaista sairautta on toistaiseksi vähän tutkittu. Tämän seurauksena toistaiseksi on saatavana vain vähän hoitomenetelmiä. Ei ole lopullista esiintyvyyttä, koska häiriö voitiin diagnosoida harvoin tai ei ollenkaan, hyvin 2000-luvulle saakka. Nykyään on noin 200 dokumentoitua potilasta, joilla on oireyhtymä.

syyt

Geenimutaatio aiheuttaa Mowat-Wilson-oireyhtymän. Tuoreen tutkimuksen mukaan ZFHX1B-geeni on sairautta aiheuttava geeni. Syy-geneettisen vian sanotaan olevan kromosomialueella 2q22. Vaikuttava geeni on noin 70 kb: n kokoinen ja koostuu yhteensä kymmenestä 1214 aminohapon eksonista. Tämä geeni koodaa SIP1-proteiinia, joka on aktiivinen transkription modulaattorina ja osallistuu alkion geneesiin.

Siksi sairastuneiden alkion kehitys on häiriintynyt. Geenin sairautta aiheuttavat poikkeavuudet voivat vastata täydellistä deleetiota, uudelleen sijoittumista tai peräkkäistä poikkeavuutta. Geneettinen vika välittyy autosomaalisessa hallitsevassa perinnössä. Kahden homologisen kromosomin viallinen alleeli on riittävä perinnöllisen sairauden siirtämiseen.

Oireet, vaivat ja oireet

Mowat-Wilson-oireyhtymän oireet vastaavat monimutkaista kehityshäiriötä ja ovat kliinisesti erilaisia. Tärkeimpiä oireita ovat aivojen aiheuttamat kohtaukset ja mikrosefaalia. Tällainen mikrosefaalia tapahtuu kaikkien kallon ompeleiden ennenaikaisen kovettumisen seurauksena ja supistaa aivoja kasvuvaiheen aikana. Tämän vuoksi potilailla on mielenterveyttä. Lisäksi kasvoissa on usein poikkeavuuksia, jotka antavat potilaalle usein kotkamaisen profiilin.

Näihin poikkeavuuksiin voivat kuulua esimerkiksi suuret, syvälle asetetut silmät, vaakasuoraan osoittavat kulmakarvat, silmäpoikkeamat, sisään kasvaneet korvakorut ja näkyvästi ulkoneva leuka. 90 prosentilla tapauksista kärsivät kärsivät epilepsiasta. Mielenterveys hidastuu huomattavasti ja kielellinen kehitys puuttuu usein kokonaan. Myös potilaan motorinen kehitys hidastuu.

Normaalien syntymämittausten yhteydessä toissijaista lyhytkasvua tapahtuu usein. Virtsaputkessa voi olla epämuodostumia. Myös synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat tai sukupuolielinten epämuodostumat ovat mahdollisia. Lisäksi esiintyy suoliston seinämän plexuksen hermostollisia poikkeavuuksia, koska ne ovat tyypillisiä Hirschsprungin taudille.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Mowat-Wilsonin oireyhtymää ei voida diagnosoida pelkkien tutkimusten perusteella, vaan se edellyttää geneettisen materiaalin analysointia. Laboratorio monistaa ZFHX1B-geenin eksonit kahdesta kymmeneen potilaan genomisesta DNA: sta. Tämä monistus tapahtuu PCR: llä. Tämän materiaalin ja introni-eksonin silmukointipaikkojen analyysi tapahtuu DNA-sekvensoinnin avulla.

Jokaista ZFHX1B-geenin eksonia tutkitaan deleetion ja duplikaation varalta multipleksoidusta ligaatiosta riippuvaisen koetin- monistuksen avulla. Tämä yksityiskohtainen toimenpide vie noin kolme viikkoa, ja toisin kuin pelkästään potilaan tutkiminen, se voi mahdollistaa yksiselitteisen diagnoosin tekemisen. Useimmissa tapauksissa sekvensoidaan ja analysoidaan henkilön DNA: n lisäksi myös hänen vanhempiensa DNA.

Taudin kulku riippuu suuresti geneettisen epänormaalisuuden muodosta ja kromosomiosien deleetion tai uudelleen sijoittumisen laajuudesta. Lopullisia ennusteita ei tuskin voida tehdä, koska tähän mennessä on dokumentoitu vain vähän sairaustapauksia. Varhaisella diagnoosilla ja sitä seuraavalla terapialla on kuitenkin todennäköisesti positiivinen vaikutus ennusteeseen.

komplikaatiot

Mowat-Wilsonin oireyhtymä aiheuttaa potilaalle vakavia valituksia ja komplikaatioita, jotka vähentävät merkittävästi elinajanodotetta ja elämänlaatua. Pääsääntöisesti myös potilaan jokapäiväinen elämä on rajoitetusti merkittävästi, ja kärsivät henkilöt ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.

Lisäksi on henkistä vajaatoimintaa, jossa sukulaiset ja vanhemmat kärsivät usein psykologisista valituksista tai masennuksesta. Useimmissa tapauksissa kärsivät myös kouristuksista ja heikentyneestä joustavuudesta. Lisäksi esiintyy myös erilaisia ​​kasvojen muodonmuutoksia ja epilepsiaa.

Myös kielellinen kehitys viivästyy merkittävästi, joten aikuisuudessa on huomattavia vaikeuksia kommunikoida potilaan kanssa. Sydänvika ja lyhyt kypsyys esiintyvät myös. Sydänvika voi johtaa spontaaniin sydämen kuolemaan, joten Mowat-Wilson-oireyhtymä rajoittaa sairastuneen elinajanodotetta.

Mowat-Wilson-oireyhtymää ei voida parantaa. Eri valituksia voidaan kuitenkin rajoittaa ja käsitellä siten, että asianomaisella henkilöllä on kannettava arkea. Komplikaatioita ei ole, mutta positiivinen hoito ei ole aina mahdollista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vaikka Mowat-Wilsonin oireyhtymää ei voida parantaa nykyisillä laillisilla ja lääketieteellisillä vaihtoehdoilla, esiintyvien oireiden hoito voi tarjota merkittävää helpotusta. Yleensä mitä aikaisemmin diagnoosi voidaan tehdä, sitä paremmat ovat potilaan terapeuttiset vaihtoehdot. Kuuleminen lääkärin kanssa on välttämätöntä, jos kasvavalla lapsella ilmenee kehityshäiriöitä.

Jos on yksittäisiä poikkeavuuksia suoraan verrattuna samanikäisiin, lääkäri on vaadittava. Havainnoista tulisi keskustella hänen kanssaan, jotta terveydentila voidaan arvioida. Lääkärille tulee osoittaa oppimisvaikeudet, muistivaikeudet, puheen viivästyminen tai liikkeiden erityispiirteet. Jos sinulla on kouristuksia, kipua tai epänormaalia asentoa, sinun tulee kääntyä lääkärin puoleen. Kasvojen epämuodostumat tai epänormaalit vaikutukset osoittavat hoidon vaativan tilan.

Lääkärin on selvitettävä visuaalinen virhe tai kasvojen piirteet. Hidastetut ajatteluprosessit tai liikkeet ovat merkkejä häiriöstä ja niitä tulisi tutkia. Jos sydämen rytmissä on häiriöitä, eritteissä esiintyy ongelmia tai reagointikyvyssä tai havaitsemisvirheissä, lääkäriin on otettava yhteys. Lääkärin on tutkittava käyttäytymishäiriöt, kasvulliset häiriöt tai ihon ulkoasun erityispiirteet.

Hoito ja hoito

Mowat-Wilson-oireyhtymä on toistaiseksi parantumaton. Oireelliset hoitomahdollisuudet ovat myös rajalliset. Lääkehoitoa käytetään yleensä kouristuksia vastaan. Epilepsialääkkeet ovat tässä yhteydessä suurimpia. Jotkut oireellisista epämuodostumista voidaan korjata kirurgisesti. Erityisesti Hirschsprungin taudin oireet tulisi korjata mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, koska muuten sepsis tai vatsakalvontulehdus voisi tulla esiin.

Mowat-Wilson-oireyhtymän oireenmukaisen hoidon tarkoituksena on ensisijaisesti parantaa sairastuneiden elämänlaatua. Tämän tavoitteen avulla voidaan myös torjua henkistä ja motorista hidastumista. Puheterapiahoito voi tietyissä olosuhteissa auttaa kielen kehityksessä, mikä Mowat-Wilsonin oireyhtymässä epäonnistuu usein kokonaan ilman tukevia terapeuttisia toimenpiteitä. Fysioterapeuttiset ja toimintaterapiahoidot voivat estää motoristen taitojen viivästynyttä kehitystä.

Mowat-Wilsonin oireyhtymä on usein melkein käsittämätön psykologinen taakka kärsineen henkilön vanhemmille. Tästä syystä psykoterapeutit tukevat usein potilaiden vanhempia. Lääketieteellisessä tutkimuksessa käsitellään tällä hetkellä geeniterapiamenetelmiä, joiden pitäisi parantaa geenivirheet tulevaisuudessa. Tällä tavalla viallinen ZFHX1B-geeni voidaan korvata pian potilailla, jotka voivat tehdä taudista parannettavissa.

Näkymät ja ennuste

Mowat-Wilson-oireyhtymää voidaan hoitaa hyvin nykyään. Elinajanodote ja elämänlaatu perustuvat synnynnäisten epämuodostumien tyyppiin ja vakavuuteen. Lievällä poikkeavuudella, joka ei vaikuta sydämeen, sairastuneet voivat elää aikuisuuteen.

Vakavasti sairaat potilaat kuolevat yleensä lapsuuden tai nuoruuden aikana sairauden seurauksena. Tyypillisiä kuolemansyitä ovat sydäninfarkti tai tyypilliset HSCR-sairaudet. Aivokohtaukset johtavat usein kuolemaan lapsen ensimmäisinä elämänvuosina. Harvinainen oireyhtymä voidaan hoitaa oireellisesti, mikä tarkoittaa, että potilaat voivat elää oireettomasti ainakin väliaikaisesti.

Pitkällä aikavälillä Mowat-Wilsonin oireyhtymä ei kuitenkaan tarjoa positiivista ennustetta, koska erilaiset epämuodostumat ja poikkeavuudet johtavat terveydentilan asteittaiseen heikkenemiseen ja johtavat lopulta kuolemaan. Ennusteen elinajanodoteesta ja sairauden etenemisestä tekee yleensä vastuussa oleva asiantuntija. Suurimman osan ajasta se on neurologia tai geneettisten sairauksien asiantuntija. Oireista riippuen taudin diagnosointi voi olla vaikeaa, minkä vuoksi Mowat-Wilsonin oireyhtymää ei usein diagnosoida ennen kuin tauti on edennyt pitkälle.

ennaltaehkäisy

Koska Mowat-Wilson-oireyhtymä on monimutkainen kehityshäiriö, jolla on geneettinen syy, ilmiötä ei tuskin voida estää. Perhesuunnitteluun osallistuvat parit voivat kuitenkin DNA: n sekvensoida, jotta voidaan arvioida henkilökohtainen riski siirtää geneettisiä vikoja.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Mowat-Wilsonin oireyhtymässä kärsivillä ei ole käytettävissä tai vain muutama seurantatoimenpide, koska tämä on geneettinen sairaus. Siksi sairastuneiden tulisi mieluiten kääntyä lääkärin puoleen varhaisessa vaiheessa, jotta ei enää olisi valituksia tai komplikaatioita, joilla voisi olla kielteinen vaikutus asianomaisen elinajanodoteeseen ja elämänlaatuun.

Itseparannusta ei yleensä voi tapahtua, joten lääkärin on otettava yhteys ensimmäisiin sairauden oireisiin. Jos haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä estämään oireyhtymän uusiutumista jälkeläisissäsi. Mowat-Wilson-oireyhtymästä kärsivät pääsääntöisesti erilaisten lääkkeiden saanti.

Nämä tulee ottaa aina hyvissä ajoin ja oikeilla annoksilla oireiden lievittämiseksi. Erityisesti lasten kohdalla vanhempien tulisi hallita annosta. Fysioterapiatoimenpiteet ovat tarpeen myös monissa tapauksissa, vaikka osa harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kotona. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako Mowat-Wilsonin oireyhtymä potilaan elinajanodotteen alenemiseen.

Voit tehdä sen itse

Koska valitettavasti Mowat-Wilson-oireyhtymää ei voida parantaa, tärkein tavoite on tällä hetkellä parantaa lapsen elämänlaatua.

Monissa tapauksissa varhaisessa vaiheessa aloitettu puheterapia voi torjua viivästynyttä kielellistä kehitystä ja varmistaa merkittävän menestyksen kielen kehityksessä. Lisäksi intensiiviset fysioterapeuttiset ja toimintaterapiatoimenpiteet varmistavat paremman motorisen ja henkisen kehityksen. Lääkärin määräämien toimenpiteiden lisäksi on suositeltavaa käsitellä aihetta itse ja jatkaa hoitoa kotona.

Vammaisen lapsen hoitaminen on valtava taakka etenkin vanhemmille, mutta myös kaikille mahdollisesti oleville sisarille, jotka voivat vaikuttaa perhe-elämään ja viime kädessä hoidon laatuun. Siksi on erittäin tärkeää, että vanhemmat hakevat psykoterapiaa hyvissä ajoin, mikä antaa heille enemmän voimaa pitkällä aikavälillä oppimalla menetelmiä rentoutumiseen ja konfliktien hallintaan.

On myös muistettava, että asianomaisilla on oikeus ennalta ehkäisevään hoitoon, joka kestää enintään kuusi viikkoa vuodessa, josta hoitoturva maksaa kustannukset. Jo olemassa on tiloja, jotka tarjoavat intensiivistä hoitoa päivän aikana, kun sukulaiset voivat rentoutua retkillä. Tästä voi olla suurta apua, varsinkin sisaruksille.