3M-oireyhtymä

3M-oireyhtymä on erittäin harvinainen luujärjestelmän sairaus. Se on perinnöllinen sairaus, joka johtaa lyhyeen ikään. Kasvojen ja selän muutokset ovat erityisen huomattavia.

Mikä on 3M-oireyhtymä?

3M-oireyhtymä on erittäin harvinainen luujärjestelmän häiriö. Kolmionmuotoinen kasvomuoto ja muut muutokset otsassa, kulmakarvoissa ja leuassa ovat ominaisia ​​jo syntymän aikana.

3M-oireyhtymä on yksi geneettisesti määritellyistä lyhytaalisen muodon muodoista. Se on oireyhtymä, johon liittyy erityistä luusto. Lääketieteessä sitä kutsutaan myös Dolikospondylaarinen dysplasia, Synkkä oireyhtymä tai Le Merrerin oireyhtymä nimetty. Se on nimetty ensimmäisten amerikkalaisten kirjailijoiden Miller, McKusick ja Malvaux mukaan.

Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1975. 3M-oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka todennäköisyys on 1: 1 miljoona. Se on peritty autosomaalisena recessiivisenä piirteenä. Tauti voidaan diagnosoida kohdussa. Sille on ominaista lyhyt vartalo.

Kolmionmuotoinen kasvomuoto ja muut muutokset otsassa, kulmakarvoissa ja leuassa ovat ominaisia ​​jo syntymän aikana. Myöhemmin kasvuprosessissa muutoksia kaulassa, rinnassa, nikamissa ja nivelissä ilmenee. Erilaisista fyysisistä poikkeavuuksista huolimatta sairaan älykkyys on normaali. Lyhytaikaisen oireyhtymän oireiden vakavuus ja poikkeavuudet vaihtelevat potilailla.

syyt

3M-oireyhtymän syy on geneettinen vika. Autosomaaliset resessiiviset mutaatiot periytyvät kolmessa eri geenissä. Resessiivinen perintö tarkoittaa, että geneettistä vikaa ei välttämättä siirretä vanhemmilta lapselle. Heti kun hallitseva alleeli sen tyypillisessä ekspressiossa vallitsee resessiivisen alleelin suhteen alkion kehitysvaiheessa, taudin puhkeaminen estetään automaattisesti.

Jos geneettinen vika on kuitenkin vallitseva, erotetaan kolme eri tyyppistä 3M-oireyhtymää. Oireyhtymä voi johtua mutaatioista CUL7-geenissä (tyyppi 1), OBSL1-geenissä (tyyppi 2) tai CCDC8-geenissä (tyyppi 3). Esiintyvät häiriöt ja valitukset ovat samat kaikille tyypeille.

Koska oireyhtymä aiheuttaa kasvumuutoksia luujärjestelmässä, on pitkään oletettu, että endokriiniset häiriöt ovat vastuussa. Tätä ei ole vielä julkaistu tai vahvistettu. Geneettisen vian katsotaan olevan ainoa syy.

Oireet, vaivat ja oireet

Oireita ovat vakava tainnutettu kasvu. Ne alkavat prenatally ja jatkuvat postnatally. Lyhyttä kasvua pidetään oikeasuhteisena. Sille on tunnusomaista kasvojen alueen tunnusomaiset muutokset, ja se voidaan havaita pian syntymän jälkeen. Kraniaaliset piirteet sisältävät suuren pään ja kolmion muotoisen kasvon.

Leuka on terävä, kulmakarvat ovat paksut ja huulet täynnä. Sieraimet ovat yleensä suunnattu ylöspäin. Potilaalla on parveke otsa ja keskipitkän hypoplasia. Kasvun edetessä kehittyy lyhyt niska. Nikamakappaleet ovat lyhentyneet ja luut kuin kylkiluut ovat pitkiä ja kapenevia.

Olkapäät ovat neliön muotoisia ja trapezius on hyvin havaittavissa. Rintakehä ja pienet sormet ovat lyhentyneet. Potilaan nivelet ovat hypermotileja ja hänellä on suppilon rintakehä. Kaikki oireet esiintyvät potilailla yksittäisissä muodoissa ja lukumäärissä.

Diagnoosi ja kurssi

Ennen syntymää epäilys 3M-oireyhtymästä voidaan ilmaista jo epämuodostum ultraäänellä. Luiden ja kylkiluiden kaventuminen määritetään röntgenkuvien avulla. Viime kädessä mutaatio määritetään geneettisen testin avulla. 3M-oireyhtymän diagnoosi on erotettava kelluvan sataman oireyhtymästä. Tällä pienellä kasvuoireyhtymällä on myös kielihäiriöitä, jotka eivät ole osa 3M-oireyhtymän oireita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Pääsääntöisesti 3M-oireyhtymä diagnosoidaan heti syntymän jälkeen tai lastenlääkärin tarkastusten avulla. Tästä syystä erityinen lääkäri käy käymättä useimmissa tapauksissa. Kyseiset kärsivät pääasiassa kasvojen ja rinnan muodonmuutoksista ja myös lyhyestä varttuneisuudesta. Jos näitä valituksia ilmenee, on otettava yhteys lääkäriin.

Lääkärin kanssa on aina kuultava, jopa jos lapsen kasvu tai kehitys yleisesti viivästyy. Tämä voi estää seuraukselliset vauriot aikuisuudessa. Ei ole harvinaista, että 3M-oireyhtymä johtaa kielen häiriöihin. Terapeutin tulisi myös tutkia ja hoitaa puhehäiriöt kiusaamisen tai kiusaamisen estämiseksi myöhemmin. 3M-oireyhtymän diagnoosin tekee yleensä yleislääkäri tai lastenlääkäri. Asiantuntija voi sitten suorittaa lisähoitoja yksittäisistä oireista ja valituksista. Eri hoitomuotoja tarvitaan yleensä arjen helpottamiseksi sairastuneille.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

3M-oireyhtymää ei voida parantaa kokonaan. Oireiden ja valitusten lievittämiseksi toteutetaan erilaisia ​​toimenpiteitä. Yleensä kehitetään konservatiivinen ja toiminnallinen terapia. Painopiste on optisissa korjauksissa ja kuntohoidossa.

3M-oireyhtymän hoitoon liittyy kasvuhormoneja. Menestyksiä on jo saavutettu tällä tavalla ja potilaiden lopullisen fyysisen koon saavuttaminen on muuttunut positiivisesti. Käsissä ja kasvoissa vaaditaan usein kirurgisia korjauksia. Lyhennetystä niskasta johtuen anestesian aikana saattaa kuitenkin esiintyä ongelmia, jotka on otettava huomioon.

Jos potilas kärsii hypotoniasta, käytetään Vojta-hoitoa. Tässä terapiassa terapeutti painostaa tiettyjä potilaan kehon alueita. Tämä on pystyssä, selässä tai sivussa. Nämä ärsykkeet johtavat kahteen liikekompleksiin, refleksin indeksointiin ja refleksin kääntymiseen ympäri.

Tällä tavalla koko luustolihakset aktivoidaan rytmisesti. Kaikki spontaanit liikkeet, joita potilas tarvitsee jokapäiväisessä elämässä, käsitellään ja tiedotetaan tajuttomasti. Tähän sisältyy selkärangan, käsivarsien, jalkojen, käsien, jalkojen ja kasvojen lihastoiminnot. Hoidon tavoitteena on aktivoida liikkumisen peruskomponentit sairaassa refleksiliikunnan avulla.

Lisäksi psykoterapiaa suositellaan potilaille ja jonkun sukulaisille, joilla on 3M-oireyhtymä. Erityisesti on käsiteltävä taudin ja kognitiivisten selviytymismahdollisuuksien arkea. Integroituminen vakaaseen ympäristöön ja osallistuminen sosiaaliseen toimintaan ovat tärkeitä sairaalle. Vahvistamalla potilasta ja hänen sukulaisiaan henkisesti, taudin hoitaminen on helpompaa kaikille osallisille.

Näkymät ja ennuste

3M-oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​epämuodostumia ja muodonmuutoksia potilaan kasvoissa. Useimmissa tapauksissa on myös lyhyt vartalo, jolla voi olla negatiivinen vaikutus selkänojaan. Kasvun hidastuminen tapahtuu hyvin nuorena. Tämä johtaa keskimääräistä korkeampaan päähän ja lisää muodonmuutoksia kasvoissa. Ne voivat johtaa potilaan psykologisiin valituksiin tai masennukseen. Ei ole harvinaista, että kiusanteko ja kiusaaminen kärsivät erityisesti lapsista ja kärsivät vakavasti 3M-oireyhtymästä.

Myös sormet lyhenevät, mikä voi johtaa liikkuvuuden rajoituksiin. Selässä nikamat lyhenevät, mikä voi johtaa kipuun ja liikkumisen rajoituksiin.

Valitettavasti 3M-oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti. Tästä syystä hoito on vain oireenmukaista, vaikka kaikkia valituksia ja oireita ei voida rajoittaa. Joskus kyseisen lapsen vanhemmat saavat psykologista tukea komplikaatioiden estämiseksi. 3M-oireyhtymä lyhentää yleensä elinajanodotea.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevästi vanhemmat voivat tehdä geneettisen testin. Heti kun 3M-oireyhtymä on jo tapahtunut perheessä, vanhemmat voivat saada sen tarkistamaan, onko heillä viallinen geeni. Ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä ei voida toteuttaa.

Voit tehdä sen itse

Tämän erityisen lyhytaikaisen muodon oireisiin kuuluvat kasvuviiveet, jotka alkavat ennen syntymää. Ulkonäkö, jota yhteiskunnassa kutsutaan epänormaaliksi, tarvitsee vahvan mielen voidakseen selviytyä varmasti arjesta. Vaikuttavien lasten vanhemmilla olisi hyvä olla asettamatta lyhytaikainen kasvatus eturintamaan. Pikemminkin heidän tulisi opettaa lapsilleen hallitsemaan arjen esteet varsin luonnollisesti ja varmasti.

Jos lapsen yleinen kasvun hidastuminen tai kehityshäiriöt ilmenevät, on kuitenkin otettava yhteys lastenlääkäriin. Tämä voi estää seuraamukselliset vahingot. Riittävä terapeutin tehtävänä on diagnosoida ja hoitaa mahdolliset esiintyvät kielen häiriöt. Tämä suojaa myöhemmin kiusoitumiselta päiväkodissa, koulussa, koulutuksessa ja työssä.

3M-oireyhtymää ei voida parantaa, mutta on olemassa erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja, jotka voivat lievittää oireita ja epämukavuutta. Nämä ovat yleensä toiminnallisia ja konservatiivisia hoitoja. Hoidon painopiste on optisessa korjauksessa. Liikkeiden järjestys voidaan myös optimoida. Jokainen vaurioitunut kehon alue voidaan hoitaa, mutta geenimutaatio pysyy aina - enemmän tai vähemmän - näkyvänä. Mieli ei kuitenkaan vaikuta, joten jokapäiväinen elämä voidaan hallita itsensä hyväksymisellä ja itseluottamisella sekä mukautetulla kodinsisustuksella ja muilla käytännöllisillä apuvälineillä.