Meckel-Gruber-oireyhtymä (MKS) on perinnöllinen sairaus. Sille on ominaista vakava synnynnäinen vamma. Vaikuttavat vastasyntyneet kuolevat yleensä kahden ensimmäisen viikon aikana syntymän jälkeen.
Mikä on Meckel-Gruberin oireyhtymä?
© hywards - stock.adobe.com
Meckel-Gruber-oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, jolle on tunnusomaista munuaiskystat, kehityshäiriöt ja keskushermostohäiriöt. Tauti on myös nimellä Meckel-oireyhtymä tiedossa.
Saksassa tauti vaikuttaa tilastollisesti 0,7–7,5 vastasyntynyttä 100 000 syntymästä kohden. Tauti on paljon yleisempi Suomessa. Yksi 9000 vastasyntyneestä on täällä. Jos raskautta ei lopeteta, lapset kuolevat usein perinataalisesti, ts. Ennen seitsemättä elämänpäivää.
syyt
Tauti periytyy autosomaalisen resessiivisen geneettisen vian kautta. Autosomaalisesti recessiivisessä perintötavassa geneettinen vika on yhdellä 22 ns. Autosomiparista. Autosomit ovat kromosomeja, joilla, toisin kuin gonosomeilla, ei ole vaikutusta sukupuoleen. Meckel-Gruber-oireyhtymä välittyy sukupuolesta riippumatta. Resessiivinen tarkoittaa, että tauti puhkeaa vasta, kun kaksi sairaata geeniä, yksi isästä ja toinen äidistä, siirretään lapselle.
Jotta lapsi voi kehittää Meckel-Gruber-oireyhtymän, sekä lapsen isän että äidin on oltava taudin kantaja. Vanhemmilla ei esiinny oireita, koska heillä molemmilla on vain yksi sairas geeni. Toinen sairas geeni puuttuu taudin puhkeamiseksi. Vanhemmille viitataan myös johtimina, ts. Viallisen geenin kantajina. Jos molemmat vanhemmat ovat johtimia, Meckel-Gruber-oireyhtymän kehittymisen todennäköisyys on tilastollisesti 25 prosenttia.
Jos vanhemmat ovat sukulaisia, todennäköisyys kasvaa. Taudin aiheuttava geeni on toistaiseksi löydetty vain osittain. Näyttää siltä, että muutokset kolmessa eri geenipaikassa ovat vastuussa taudista. Ne ovat kromosomeissa 17, 11 ja 8.
Oireet, vaivat ja oireet
Kystiset munuaiset ovat ominaisia Meckel-Gruber-oireyhtymälle. Munuaisiin muodostuu lukuisia nesteellä täytettyjä rakkuloita, joten munuaisten suodatustoiminta on rajoitettu vakavasti. Munuaiskystojen muodostuminen on pakollista, ts. Jos munuaiskystoja ei ole, se ei voi olla kysymys Meckel-Gruberin oireyhtymästä. Maksakystat voi myös esiintyä. Nämä johtavat joskus maksafibroosiin. Lapset kärsivät myös enkefalokelesta.
Aivot on suunniteltu väärin, ja kallo ei ole usein kunnolla kiinni, joten aivojen osat pullistuvat kallosta. Muita aivojen epämuodostumia havaittiin. Huulet ja suulaki, suun alueen epämuodostumat, voivat myös esiintyä Meckel-Gruber-oireyhtymässä. Usein vastasyntyneet kärsivät myös mikroftalmiasta. Mikroftalmiassa silmät ovat epätavallisen pienet tai mahdollisesti vain alkeelliset.
Toinen oire Meckel-Gruber-oireyhtymästä on ns. Polydaktiikka, useat sormet. Joten siellä on yli kymmenen sormia tai kymmenen varpaita. Kaksinkertainen peukalo molemmilla puolilla on erityisen yleistä, niin että sairailla on kaksitoista sormea kymmenen sormen sijasta.
Situs inversus on myös perinnöllisen sairauden ilmiö. Kaikki elimet ovat peiliin kääntyneet vartalon toisella puolella. Esimerkiksi sydän on vasemmalla ja maksa oikealla. Muita Meckel-Gruber-oireyhtymän oireita ovat sapiteiden epämuodostumat ja keuhkojen kehittymättömyys.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Kystinen munuainen on tärkeä vihje Meckel-Gruberin oireyhtymän diagnosoinnissa. Suu- ja sorkkataudin vähimmäisdiagnostiikkakriteerit ovat munuaisten kystiset muutokset, maksan fibroottiset muutokset ja enkefaloceelit tai muut keskushermoston epämuodostumat. Taudin prenataalinen diagnoosi suoritetaan ultraäänellä.
Sairastuneella sikiöllä on kystisesti muutettu kallon sisäosa ja joskus myös muut kalloviat. Munuaiset ovat myös laajentuneet. Nämä merkit Meckel-Gruber-oireyhtymästä löytyvät jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa. Kun raskaus jatkuu, muut poikkeavuudet voidaan havaita sonografialla.
Amnioottinen nestetesti paljastaa kohonnut alfa-fetoproteiinitaso. Tämä johtuu kallo- ja keskushermostovirheistä ja on varma merkki kallojen vakavasta epämuodostumisesta.
komplikaatiot
Valitettavasti Meckel-Gruber-oireyhtymän vuoksi potilas kuolee useimmissa tapauksissa muutama viikko syntymän jälkeen. Tästä syystä vakavat fyysiset valitukset tai masennus kärsivät erityisesti lapsen sukulaisista ja vanhemmista, joten he tarvitsevat myös psykologista hoitoa. Itse kärsivät kärsivät Meckel-Gruberin oireyhtymästä johtuvista vakavista vammaisista, eivätkä he voi selviytyä tästä syystä.
Erityisesti tämä johtaa potilaan munuaisten ja maksan epämuodostumiin, mikä johtaa vajaatoimintaan ja siten kuolemaan. Potilaat kärsivät myös ns. Suulaesta ja siten ruuan saannin rajoituksista. Meckel-Gruberin oireyhtymä rajoittaa rehellisesti potilaiden elinajanodotetta.
Valitettavasti Meckel-Gruber-oireyhtymää ei voida hoitaa eikä oireita voida ratkaista. Lapset kuolevat hyvin aikaisin syntymän jälkeen. Valitettavasti lisätoimenpiteet elämän tukemiseksi eivät ole mahdollisia, joten lisäkomplikaatioita ei ole. Vanhemmat tarvitsevat yleensä psykologista hoitoa lapsen kuoleman jälkeen.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Meckel-Gruberin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on jo syntymän aikana vakavia terveyshaittoja. Epämuodostumat ja toimintahäiriöt voidaan usein havaita syntymän aikana. Monilla potilailla, joilla esiintyy sairauksia, syntyy huuliliuvi ja kitala, ja heidän tulee saada lääkärinhoito mahdollisimman pian. Sairaalahoidossa syntyvät sairaanhoitajat ja lääkärit hoitavat vastasyntyneen ensimmäisen hoidon. Usein määrätään välitön leikkaus lapsen selviytymisen varmistamiseksi. Kätilöt ja synnytyslääkärit hoitavat nämä tehtävät, jos syntyy kotisyntyneitä tai synnytyksiä syntymänkeskuksessa. Sinun vastuullasi on järjestää lapsen kuljetus lähimpään sairaalaan.
Sen vuoksi vanhempien ei tarvitse olla aktiivisia näissä syntymämuodoissa. Jos spontaani synnytys tapahtuu ilman lääketieteellisesti koulutetun hoitotyöntekijöiden läsnäoloa, ambulanssi on hälytettävä välittömästi. Jos pää on vääntynyt tai muodonmuutos, kallo on auki tai raajat ovat epäsäännölliset, tarvitaan kiireellisesti lääkäri. Oireyhtymälle on ominaista yli kymmenen sormen tai varpaan läsnäolo. Jos hengitys on heikentynyt, tarvitaan ensiapuohjeita ennen päivystyslääkärin saapumista, jotta vauva ei kuole elämänsä ensimmäisinä minuutteina. Selviytyminen voidaan taata vain elvytys suusta suuhun.
Hoito ja hoito
Meckel-Gruber-oireyhtymää ei voida hoitaa. Jos diagnoosi tehdään ennen syntymää, raskauden lopettamista harkitaan usein. Kallon ja elinten vakavien epämuodostumien vuoksi kuolleisuusaste Meckel-Gruber-oireyhtymässä on 100 prosenttia, mikä tarkoittaa, että kaikki sairastetut vastasyntyneet eivät ole pitkällä aikavälillä elinkelpoisia. Suurin osa lapsista kuolee seitsemän ensimmäisen päivän aikana; kukaan lapsi ei yleensä elää yli kaksi viikkoa.
Näkymät ja ennuste
Meckel-Gruber-oireyhtymän ennuste on erittäin epäsuotuisa. Oireyhtymä perustuu geneettiseen vikaan. Tätä ei voida parantaa nykyisillä lääketieteellisillä mahdollisuuksilla. Lapsella on vaikea vamma, ja hänellä on vähän mahdollisuuksia selviytyä. Lakien mukaan lääkärit ja tutkijat eivät saa muuttaa ihmisen genetiikkaa millään tavalla. Tämän seurauksena lääkärit voivat keskittyä vain hoitovaihtoehtojen käyttöön, jotka helpottavat erilaisia oireita.
Koska tämän taudin osalta on kuitenkin dokumentoitava useita vaikeita terveysrajoituksia, nykyiset hoitomuodot eivät ole riittäviä vakaan vakauttamiseksi. Muutaman päivän tai viikon kuluttua synnytyksestä kaikki aiemmin tunnetut Meckel-Gruber-oireyhtymän tapaukset johtavat potilaan ennenaikaiseen kuolemaan. Riippumatta siitä, kuinka varhaisessa vaiheessa diagnoosi tehdään ja kuinka nopeasti laajat lääketieteelliset toimenpiteet toteutetaan, sairastuneen henkilön keskimääräinen elinajanodote on välillä 1–2 viikkoa syntymän jälkeen.
Fyysiset epämuodostumat vaikuttavat useisiin luuston ja alueiden alueisiin. Vastasyntyneen ruumiin on liian heikko selviytyäkseen monista tarvittavista toimenpiteistä organismin vakauttamiseksi. Siksi kaikista ponnisteluista huolimatta elinvaurioita ja siten ennenaikaista kuolemaa tapahtuu väistämättä.
ennaltaehkäisy
Meckel-Gruber-oireyhtymää ei voida periaatteessa estää. Varhainen diagnoosi ei estä tautia, vaan mahdollistaa vain raskauden aikaisemman lopettamisen. Tutkijat ovat tunnistaneet kolme geneettistä sijaintia, joissa muutokset saattavat olla vastuussa vakavasta perinnöllisestä taudista. Nämä paikat tunnetaan suu- ja sorkkataudin lokuksina:
- MKS1 on kromosomissa 17
- MKS2 kromosomissa 11
- MKS3 kahdeksannessa kromosomissa.
Muutokset FMD3-geenissä on havaittu Pakistanista tulevilla ihmisillä. Muutoksia FMD1-geenissä tapahtui myös Suomessa ja Euroopassa. Muutos FMD1-geenissä on toistaiseksi tunnistettu taudin lopulliseksi syyksi. On olemassa geneettinen diagnoosi, joka tarkistaa tämän viallisen geenin esiintymisen. Tämän diagnoosin suorittamisen ennakkoedellytys on, että Meckel-Gruber-oireyhtymä on jo määritetty luotettavasti.
Jos Meckel-Gruberin oireyhtymä voidaan havaita myös tämän sairaan lapsen geneettisellä diagnostiikalla, geenidiagnostiikka voidaan suorittaa synnytyksellä lisäraskauksissa. Tällä tavalla vanhemmille voidaan kertoa varmuudella, onko heidän syntymätön lapsi geneettisen vian kantaja. Vanhemmat on myös mahdollista testata, jos he epäilevät suu- ja sorkkatautia. Verikoe suoritetaan sen selvittämiseksi, oletko geneettisen vian kantaja ja onko riski siirtää tauti tuleville jälkeläisille.
Jälkihoito
Meckel-Gruberin oireyhtymä myös yleensä vähentää merkittävästi lasten elinajanodotetta, jolloin he kuolevat vain muutaman viikon syntymän jälkeen. Jatkohoito keskittyy surraan.
Joskus ammatillinen psykologinen tuki voi auttaa käsittelemään lapsen menetystä ja surua. Yhdessä kärsivien kanssa tämä kehittää terapeuttisia toimenpiteitä vakavan psykologisen stressin vaimentamiseksi. Jos vanhemmat, joihin jo on vaikuttanut, haluavat saada lapsia uudestaan, suosittelemme, että he neuvottelevat hoitavan gynekologin kanssa toisen sairaan lapsen todennäköisyyden selvittämiseksi etukäteen.
Voit tehdä sen itse
Meckel-Gruber-oireyhtymä on vakava sairaus, joka johtaa useimmissa tapauksissa lapsen kuolemaan. Tämän kielteisen ennusteen takia tärkein omatoiminen tavoite on hakea terapeuttista tukea. Gynekologi voi ohjata vanhemmat sopivan asiantuntijan puoleen, jonka avulla tyypillisistä peloista ja huolenaiheista voidaan keskustella ja käsitellä. On myös suositeltavaa käydä omaehtoisessa ryhmässä. Puhuminen muille kärsiville sukulaisille helpottaa taudin ja sen enimmäkseen kielteisten tulosten käsittelemistä.
Yhdessä vastuullisen gynekologin kanssa on myös päätettävä, pitäisikö lapsi kuljettaa raskauden tai keskeyttää. Yleensä vanhemmat päättävät abortista, koska toipumismahdollisuudet ovat hyvin vähäiset, mutta joissain tapauksissa normaali syntymät ovat myös mahdollisia ja järkeviä. Vaihtoehtona on lievittävä toimitus.
Vanhempien valitsemisesta riippumatta tarvitaan psykologista tukea sekä ystävien ja sukulaisten apua. Jos nainen haluaa myöhemmin tulla raskaaksi, on tehtävä kattava tutkimus terveydenhuollon mahdollisuuksien selvittämiseksi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
