Lowen oireyhtymä

Jossa Lowen oireyhtymä se on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus. Koska se on X-kromosomissa, sairaus kärsii melkein vain pojista. Se on monijärjestelmäsairaus, joka vaikuttaa eri elimiin ja jota voidaan hoitaa vain oireellisesti.

Mikä on Lowen oireyhtymä?

alkaen Lowe-järjestelmä Erityisesti silmät, munuaiset, lihakset ja aivot kärsivät. Kaihi on taudissa synnynnäinen, vaikka silmänpaineen lisääntyminen voidaan havaita myös joillekin sairastuneille (glaukooma). Jo ensimmäisestä elämästä kärsivillä pojilla kehittyy munuaisongelmia, jotka liittyvät keskimääräistä suurempaan natrium-, kalium-, kalsium- ja erilaisten happojen menetykseen virtsassa.

Lisäksi henkinen haitta (kehitysvammaisuus) näkyy varhaisessa vaiheessa. Lowen oireyhtymä johtuu mutaatioista ns. OCLR1-geenissä. Tauti kuvasi ensimmäisen kerran 1950-luvun puolivälissä Charles Upton Lowe - joka antoi taudille nimen. Hän totesi, että tila on oireyhtymä, jonka aiheena on alhainen ureantuotanto, henkinen viivästyminen ja aciduria. Geneettistä häiriötä kutsutaan myös Okulo-aivo-munuaisoireyhtymä nimetty.

syyt

Tauti periytyy x-kromosomirecessiivisenä piirteenä. Tästä syystä miehet kärsivät pääosin miehistä. Heistä puuttuu toinen X-kromosomi, joka voisi korvata vian. Naiset puolestaan ​​voivat kantaa viallisen kromosomin ilman, että sairaus itse vaikuttaa siihen, koska toinen X-kromosomi estää taudin puhkeamista. Tytöt voivat vaikuttaa vain muihin geneettisiin vikoihin.

Tauti lokalisoituu X-kromosomin pitkään varteen (Xq24-q26.1). Mutaatio aiheuttaa puutteen insositolifosfaattiaineenvaihdunnassa johtuen puutteesta entsyymin muodostumisessa.

Oireet, vaivat ja oireet

On olemassa useita merkkejä, jotka ilmaisevat tilan. Edellä mainittujen oireiden lisäksi kärsivillä pojilla on myös lihasheikkouksia. Lisäksi refleksejä ei voida usein laukaista tai ne ilmestyvät vain hyvin myöhään. Hidastuminen vaikuttaa henkisen kehityksen lisäksi myös fyysiseen kehitykseen. Sairailla ihmisillä on lyhytaikainen korkeus ja heille on yleensä ominaista erittäin korkeatasoinen huutaminen.

Vaalean ihon lisäksi dysmorfismin merkkejä ovat erittäin ohuet hiukset ja korkea otsa. Neurologisesta näkökulmasta kohtauksia voi esiintyä. Lisäksi potilailla ei tuskin ole jännerefleksejä. Vaikutus lihaksiin liittyy hermoston hermostovaikutuksiin aivoissa ja selkäytimissä. Tämän takia voi myös esiintyä epilepsiakohtauksia ja käyttäytymisongelmia.

Lisäksi puolella sairastuneista on kouristushäiriöitä. Näihin voi liittyä kuumeisia kohtauksia. Lisäksi Lowen oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on tiettyjä käyttäytymisongelmia, jotka vaikeuttavat heidän kanssaan työskentelyä. Ne ovat yleensä luonteeltaan ongelmattomia ja usein makeita ja melko onnellisia, mutta niille on ominaista usein toistuvat liikkeet. Käsien toistuvat liikkeet, joita ei voida tietoisesti hallita, ovat erityisen yleisiä.

Tämän lisäksi heitä on yleensä vaikea keskittyä ja he ovat helpommin hajamielisiä. Lihasten vajaatoiminnan vuoksi vain 25 prosenttia lapsista oppii kävelemään pystyssä 6-vuotiaana. Muut heistä eivät kehitä kykyään ennen kuin he ovat 13-vuotiaita. Toisaalta jotkut lapset eivät koskaan oppi kävelemään. Selän heikkouden takia joillakin kärsivistä voi myös kehittyä skolioosi tai Scheuermannin tauti. Toinen oire on rahita tai pehmeät luut.

Linssin särkyminen ja hämärtyminen ovat mahdollisia silmien alueella. Pojat pakotetaan käyttämään silmälaseja tai piilolinssejä, jos he voivat sietää niitä. Vakavissa tapauksissa silmänpaine voi vahingoittaa näköhermoa, mikä voi johtaa sokeuteen. Verkkokalvon edessä arpi kudos voi myös estää valon tunkeutumisen ja johtaa siten sokeuteen. Tätä muutosta ei voida suorittaa, ja se on peruuttamaton. Jotkut lapset ovat keskushermoston vajaatoiminnan vuoksi myös hyperaktiivisia tai harvoissa tapauksissa voivat olla alttiita tantrumeille.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lowen oireyhtymän diagnoosi tehdään käyttämällä erityistä DNA-testiä, RFLP-analyysiä (restriktiofragmenttien pituuden polymorfismianalyysi). Lisäksi kaihi voidaan diagnosoida syntymän jälkeen kytkentälampulla. Joissakin tapauksissa silmänsisäinen paine on jo noussut täällä. Tämä on ensimmäinen merkki sairaudesta. Kammioiden laajentumisen määrittämiseen voidaan käyttää CT: tä, ja virtsakoe voi myös antaa tietoa. Fosfaatti, aminohappo ja proteinuria voidaan havaita virtsasta. Lisäksi kreatiinikinaasi lisääntyy veressä.

komplikaatiot

Ensinnäkin Lowen oireyhtymästä kärsivät ilmeisistä lihasheikkouksista. Tämä johtaa potilaan heikentyneeseen joustavuuteen ja siten myös vakaviin rajoituksiin kyseisen henkilön arjessa. Ei ole harvinaista, että potilaat ovat lyhytaikaisia ​​ja etenkin lapset voivat kärsiä kehityshäiriöistä rajoitusten takia. Potilaiden iho on vaalea ja kouristukset ja epileptiset kohtaukset ovat yleisiä.

Pahimmassa tapauksessa nämä voivat johtaa potilaan kuolemaan. Lapset itse kärsivät käyttäytymisongelmista eivätkä usein pysty seuraamaan oppitunteja. Aikuiset voivat kärsiä myös psykologisista valituksista, joten monissa tapauksissa he eivät voi harjoittaa toimintaa ilman enempää. Lisäksi Lowe-oireyhtymä voi johtaa kyseisen henkilön täydelliseen sokeuteen.

Potilaat ovat hyperaktiivisia, mikä tarkoittaa usein, että vanhemmat ja sukulaiset voivat kärsiä myös psykologisista valituksista. Lowen oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Hoito tapahtuu siis ensisijaisesti lääkityksen ja psykologisen ohjauksen avulla. Pääsääntöisesti ei voida yleisesti ennustaa, voidaanko kaikkia valituksia rajoittaa prosessissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vanhemmat havaitsevat epänormaalia käyttäytymistä lapsessaan, on otettava yhteys lastenlääkäriin. Lowen oireyhtymälle on ominaista henkinen vamma ja fyysiset valitukset, joita esiintyy yleensä ensimmäisinä elämänvuosina. Varoitusmerkit, kuten kävely- tai puhevaikeudet, osoittavat vakavaa sairautta. Samoin visuaaliset ongelmat, kieltäytyminen syömästä tai keltaisuus. Hidastuvasta kasvusta on keskusteltava nopeasti lääkärin kanssa.

Sisäisiin sairauksiin erikoistuneen lääkärin on joka tapauksessa diagnosoitava Lowen oireyhtymä, muuten voi syntyä lisää komplikaatioita. Varsinainen terapia tapahtuu yleensä erikoisklinikalla, jossa eri asiantuntijoita kuullaan oireiden mukaan. Mahdolliset lihashäiriöt on hoidettava ortopedisen kirurgin tai kiropraktikon toimesta, kun taas näköhäiriöt, kuten kaihi, on hoidettava silmälääkärin toimesta. Psyykkinen vamma vaatii terapeuttisia toimenpiteitä, jotka kestävät usein eliniän. Vahinkojen lisäksi vanhemmat ja sukulaiset ovat usein mukana. Lopuksi, fysioterapeuttiset toimenpiteet, kuten fysioterapia, ovat olennainen osa terapiaa.

Hoito ja hoito

Lowen oireyhtymä on parantumaton ja toipuminen on mahdotonta. Siksi tautia hoidetaan puhtaasti oireellisesti. Tähän sisältyy fysioterapia ja puheterapia sekä yksittäisten valitusten hoidot. Tähän sisältyy esimerkiksi glaukooman hoito ja kaihileikkaus. Silmävaivat hoidetaan mahdollisuuksien mukaan tippoilla tai voiteilla.

Lisäksi käyttäytymislääkkeitä määrätään yleensä. Ne voivat olla toisaalta stimulantteja ja toisaalta neurolepteja. Masennuslääkkeet ovat myös mahdollisia. Vakiohoito sisältää myös säännöllisen fosfaatin ja D-vitamiinin antamisen. Tämä voi hoitaa rahitiikkaa ja anemiaa. Asidoosi kompensoidaan natriumkarbonaatilla.

Ennuste sairaille ihmisille on huono. Vain harvat selviävät ensimmäisestä vuosikymmenestä ja ovat sitten vakavasti vammaisia ​​seuraavina vuosina. Munuaisten vajaatoiminta tai hypotensio johtaa yleensä ennenaikaiseen kuolemaan. Yleensä elinajanodote ylittää tuskin 30 vuotta.

Näkymät ja ennuste

Lowen oireyhtymän ennuste on heikko. Geneettistä sairautta ei voida hoitaa kausaalisesti. Oikeudellinen tilanne kieltää intervention ja geneettisen materiaalin muuttamisen ihmisissä. Tämän seurauksena lääkärit ja tutkijat voivat käyttää vain hoitoja, jotka helpottavat oireita.

Koska tauti johtaa moniin valituksiin, potilaan elämänlaatu on vakavasti rajoitettu. Lisäksi keskimääräinen elinikä lyhenee niillä, joita kärsitään. Huolimatta kaikista pyrkimyksistä löytää sopiva hoito, tämän taudin kanssa tapahtuu sekä henkisiä että fyysisiä epäsäännöllisyyksiä. Usein potilaat kuolevat elimen vajaatoiminnan takia. Suurin osa kärsineistä saavuttaa tuskin 30 vuotta.

Kaiken kaikkiaan tauti on suuri haaste selviytymisessä arjessa potilaalle ja heidän sukulaisilleen. Hyödyllisen elämänlaadun ylläpitämiseksi päivittäinen hoito on välttämätöntä. Ensimmäiset merkit ja valitukset ilmestyvät ensimmäisten elinkuukausien tai vuosien aikana. Akuutti terveystila voi syntyä milloin tahansa, mikä vaatii intensiivistä lääketieteellistä hoitoa. Kohtauksia esiintyy, käyttäytymisongelmia esiintyy, ja organismin toiminnalle on rajoituksia erilaisilla rajoituksilla. Seurauksena voi olla vaurioita milloin tahansa, ja psykologista neuvoa tulee pyytää.

ennaltaehkäisy

Ei ole viitteitä tai neuvoja, jotka, jos niitä noudatetaan, voisivat estää taudin.

Jälkihoito

Geneettisillä virheillä tai mutaatioilla voi olla niin vakavia seurauksia, että lääketieteen ammattilaiset voivat lieventää, korjata tai hoitaa vain muutamat niistä. Monissa tapauksissa perinnölliset sairaudet laukaisevat vakavia vammaisuuksia, joihin sairastuneiden on usein kamppailtava elämänsä puolesta. Siksi seurannassa keskitytään näiden rajoitusten hyväksymiseen ja niiden käsittelemiseen.

Psykoterapeuttinen hoito on hyödyllistä perinnöllisissä sairauksissa, joissa sairauden ominaispiirteet johtavat masennukseen, ala-arvoisuuteen tai muihin psykologisiin häiriöihin. Psykologisen vakautuksen lisäksi käytetään usein fysioterapeuttisia tai psykoterapeuttisia toimenpiteitä. Menestyvä hoito voidaan kuitenkin saavuttaa koko joukolle hitaasti eteneviä perinnöllisiä sairauksia. Se, kuinka paljon nämä parantavat yleistä hyvinvointia, riippuu itse sairauden vakavuudesta.

Yleiset lausunnot seurannan tyypistä ovat sallittuja vain siltä osin kuin niistä on helpotettu potilaalle, joka on sairaala, niin pitkälle kuin mahdollista. Joitakin perinnöllisten sairauksien oireita tai häiriöitä voidaan hoitaa menestyksekkäästi tänään.

Voit tehdä sen itse

Lowen oireyhtymästä kärsivät ihmiset tarvitsevat laajaa [[fysioterapiaa, fysioterapiaa ja puheterapiaa. Omaapu rajoittuu hoidon tukemiseen säännöllisen harjoituksen kautta. Lisäksi kaikki oireet on diagnosoitava ja hoidettava. Potilas voi osallistua nopeaan diagnoosiin pitämällä valituspäiväkirjaa.

Yksittäisiä oireita voidaan hoitaa erikseen. Pisarat tai voiteet ovat ihanteellisia glaukooman, kaihien ja muiden silmäongelmien hoidossa. Yleensä lääkäri määrää sopivan valmisteen, mutta joissakin tapauksissa voidaan käyttää myös luonnollisen lääketieteen lääkkeitä. Huumehoidon lisäksi kaikkia käyttäytymishäiriöitä on käsiteltävä osana käyttäytymishoitoa. Vaikuttava henkilö tarvitsee ystävien ja sukulaisten tukea, jotka voivat nopeasti puuttua kramppeihin ja muihin valituksiin.

Näiden toimenpiteiden lisäksi on ilmoitettu muutos ruokavaliossa. Lowen oireyhtymästä kärsivien potilaiden on säännöllisesti otettava D-vitamiinia, fosfaattia ja muita vitamiineja ja mineraaleja vähentääkseen tai ehkäistäkseen oireita kuten rahitit ja anemiaa. Joskus on järkevää antaa ravintolisiä. Se, mitä asianosaiset voivat myös tehdä itse, riippuu henkilökohtaisesta tilanteesta ja siihen voi vastata vain vastuussa oleva lääkäri.