LEOPARD-oireyhtymä

LEOPARD-oireyhtymä on läheisessä yhteydessä Noonanin oireyhtymään ja sille on ominaista ihon ja sydämen epämuodostumat, joihin voi liittyä oireita, kuten puutumista ja hidastumista. Oireyhtymän syy on PTPN11-geenin mutaatio. Niiden kohtelu, jotka kärsivät, on oireenmukaista ja keskittyy pääasiassa sydänvikaan.

Mikä on Leopard-oireyhtymä?

Epämuodostumaoireyhtymät ovat toistuvia yhdistelmiä eri epämuodostumista, jotka ovat synnynnäisiä ja vaikuttavat useisiin kudoksiin tai elinjärjestelmiin. Yksi yleisimmistä geneettisen perustan oireyhtymistä on Noonanin oireyhtymä, joka on synnynnäisten sydämen vajaatoimintojen toiseksi yleisin syy. Saksassa oireyhtymä koskee keskimäärin yhtä vastasyntynyttä tuhannesta syntymästä.

Läheisesti liittyy yleiseen Noonan-oireyhtymään, ts LEOPARD-oireyhtymä. Kuten Noonanin oireyhtymä, LEOPARD-oireyhtymä liittyy myös sydämen epämuodostumiin, jotka yleensä liittyvät ihon epämuodostumiin osana tautia. Termi LEOPARD on lyhenne epämuodostumiskompleksin tyypillisistä kliinisistä piirteistä.

Lentiginosis, EKG-muutokset, silmän poikkeavuudet, keuhkojen stenoosi, sukupuolielinten alueen poikkeavuudet, hidastunut kasvu ja kuurous esitetään lyhenteessä oireina. Ilmaisujen lisäksi termit ovat synonyymi taudille sydänkutaaninen oireyhtymä, kardiomyopathic lentiginosis ja Lentiginosis-oireyhtymä nimet etenevä kardiomiopaattinen lentiginosis ja Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson -oireyhtymä.

syyt

Kuten Noonanin oireyhtymässä, LEOPARD-oireyhtymän syy on geeneissä. Taudin syy on geneettinen mutaatio. Molemmilla oireyhtymillä on yhteistä luokittelu perinnölliseksi sairaudeksi satunnaisesti satunnaisesti.

Siksi perheen kerääntymistä voitiin havaita LEOPARD-oireyhtymän suhteen, ja se voidaan tässä tapauksessa selittää autosomaalisella hallitsevalla perinnöllä. Kuitenkin tapahtuu myös uusia mutaatioita, koska ne oikeuttavat tapaukset, joissa ei ole perheen historiaa tai perinnöllisyyttä. Useimmissa tapauksissa LEOPARD-oireyhtymää edeltää mutaatio PTPN11-geenissä.

Tämä geeni koodaa ns. Ei-reseptoriproteiinia, tyrosiinifosfataasia SHP-2. Geenin mutaatio aiheuttaa sen, että proteiini menettää osan toiminnastaan. Mutaatioon liittyvien vikojen takia ei-reseptoriproteiinityrosiinifosfataasilla SHP-2 on sen katalyyttisesti tarkoitettu aktiivisuus. Seurauksena on, että sillä on vain riittämätön vaikutus tiettyihin kasvu- tai eriytymistekijöihin, joita voidaan käyttää oikeuttamaan LEOPARD-oireyhtymän oireita.

Oireet, vaivat ja oireet

Kuten kaikki muutkin epämuodostumaoireyhtymät, LEOPARD-oireyhtymälle on ominaista erilaisia ​​oireita. Tärkeimpiä oireita ovat lentiginosis, mikä tarkoittaa useita linssin muotoisia ihon makuleja. Johtamishäiriöt, kuten kimppuhaaralohkot, ilmenevät potilaalla EKG: n muuttuessa.

Okulaarisesti esiintyy hypertelorismia pidennetyn pupillien välisen etäisyyden merkityksessä. Keuhkovaltimoiden stenoosi mahdollisesti obstruktiivisella kardiomyopatialla voi myös olla oireyhtymä oireyhtymästä. Lisäksi sukupuolielinten alueella esiintyy usein poikkeavuuksia, etenkin kryptoridismia tai monoorkismia. Potilaan tuki- ja liikuntaelinten kehitys hidastuu yleensä. Kuurous on toinen keskeinen oire.

Tärkeimpien oireiden lisäksi voi olla mukana oireita, etenkin neurologisia oireita, kuten kohtauksia tai nystagismia. Potilaalla havaittiin henkistä hidastumista yksittäisissä tapauksissa. Oireyhtymän lentigiinit kehittyvät yleensä lapsuudessa ja peittävät usein koko kehon pinnan. Iän myötä kasvojen muutokset haalistuvat, mutta pysyvät suuontelossa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Ensimmäinen LEOPARD-oireyhtymän epäilty diagnoosi tehdään kliinisen kuvan ja anamneesin perusteella. Voidaan tarvita laajoja, elinkohtaisia ​​tutkimuksia, jotta voidaan havaita poikkeavuuksia, kuten sydämen vajaatoiminta. Epäillyn diagnoosin vahvistamiseksi vastaavat epämuodostumaoireyhtymät on suljettava diagnoosin yhteydessä esiin diferentsiaalisella diagnostiikalla.

Molekyyligeneettinen tutkimus voi lopulta vahvistaa epäillyn diagnoosin. Leopard-oireyhtymän potilaiden ennuste riippuu oireista, heidän vakavuudestaan ​​ja hoidettavuudesta yksittäistapauksessa. Potilaan elinajanodote ei yleensä vaikuta.

komplikaatiot

LEOPARD-oireyhtymästä kärsivät kärsivät useista valituksista ja oireista. Nämä valitukset ovat kuitenkin erittäin vakavia ja voivat heikentää merkittävästi asianomaisen elämänlaatua. Tämä johtaa yleensä tunnottomuuteen ja mahdollisesti myös silmävaivoihin. Erityisesti lapsilla nämä rajoitukset voivat johtaa vakaviin viivästyksiin asianomaisen kehityksessä.

Lisäksi erilaisia ​​epämuodostumia esiintyy koko kehossa, joten useimmissa tapauksissa potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Mielen vajaatoimintaa esiintyy myös LEOPARD-oireyhtymän vuoksi. Ei ole harvinaista, että kärsivien lasten sukulaiset tai vanhemmat kärsivät psykologisista valituksista ja masennuksesta.

Oireyhtymä voi myös johtaa sydämen vajaatoimintaan ja vähentää merkittävästi potilaan elinajanodotetta. Kohtauksia voi myös esiintyä, ja niihin voi liittyä kipua. Kasvoissa tapahtuu erilaisia ​​muutoksia, jotka voivat johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen potilaassa.

LEOPARD-oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Vaikuttavat henkilöt ovat riippuvaisia ​​erilaisista hoidoista, jotka lievittävät oireita. Muita komplikaatioita ei ole, mutta taudin kulku ei ole täysin positiivinen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

LEOPARD-oireyhtymä diagnosoidaan usein heti syntymän jälkeen. Se, onko lisälääkitys tarpeen, riippuu epämuodostumien ja niihin liittyvien oireiden vakavuudesta. Periaatteessa sukupuolielinten poikkeavuuksia ja lihashäiriöitä on hoidettava. Vanhempien tulisi keskustella tästä vastuullisen lääkärin kanssa ja aloittaa sitten sopivat toimenpiteet. Jos sairauden aikana ilmenee komplikaatioita, kuten kohtauksia tai vakavia ihomuutoksia, lääkärille on ilmoitettava asiasta.

Jos onnettomuus tapahtuu kohtauksen seurauksena, ensiapu on vanhempien kannalta sopiva yhteyshenkilö. Yleislääkärin lisäksi ortopedin, urologin, gynekologin, neurologin ja / tai ihotautilääkärin on oltava mukana oirekompleksista riippuen. Väärät kohdat ja huono ryhti hoidetaan fysioterapeutilla. LEOPARD-oireyhtymä liittyy usein emotionaalisiin valituksiin, jotka vaativat terapeuttista hoitoa. Fyysisten valitusten hoito kestää useita kuukausia tai vuosia, jolloin yksittäisiä oireita on hoidettava koko elämän ajan varhaishoidolla.

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa LEOPARD-oireyhtymän syyn korjaamiseksi ei ole vielä saatavilla. Koska epämuodostumaoireyhtymän oireet voidaan jäljittää geneettiseen vikaan, geeniterapian eteneminen seuraavien vuosikymmenien aikana voisi avata syy-hoitovaihtoehtoja. Toistaiseksi geeniterapian lähestymistavat eivät ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta.

Tästä syystä potilaita, joilla on epämuodostumaoireyhtymä, on tähän mennessä hoidettu oireellisesti ja tukevasti. Yksittäisessä tapauksessa esiintyvistä oireista riippuen hoitava lääkäri asettaa etusijalle esimerkiksi elintärkeiden elinten hoidon. Jos sydänvika on, yleensä hoidetaan invasiivista hoitoa.

Korjaavan toimenpiteen jälkeen konservatiiviset lääkehoitovaiheet voivat olla tarpeen. Sydänvaurioiden lisäksi useimmat epämuodostumat LEOPARD-oireyhtymän yhteydessä eivät vaadi terapeuttista interventiota. Lentiginoosin seurantaa ja säännöllisiä tarkastuksia ei yleensä tarvita.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että ihonmuutoksilla ei ole lisääntynyttä taipumusta rappeutua. Joten potilaiden ei tarvitse odottaa suurempaa syöpäriskiä. Yksittäisissä tapauksissa toimenpiteitä, kuten fysioterapiaa tai varhaista interventiota, voidaan käyttää mielenterveyden ja joissain tapauksissa motoristen kehitysviiveiden torjumiseksi.

Potilaiden yleistä puutumista voidaan myös hoitaa maltillisesti. Kuulolaitteiden tarjoaminen voi olla vaihtoehto tietyissä olosuhteissa. Sopimattomille potilaille viittomakielen varhainen käyttöönotto on hyödyllinen, jotta heille voidaan antaa rajoittamaton ilmaisunvapaus.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Vaikka potilaan elinajanodoteta ei välttämättä rajoiteta leopardioireyhtymän tapauksessa, sairauden aikana voi ilmetä oireita, jotka voivat heikentää elämänlaatua vakavasti. Tunne on mahdollista, samoin kuin silmien epämukavuus. Nuorilla potilailla nämä rajoitukset voivat myös johtaa asianomaisen henkilön viivästyneeseen kehitykseen. Potilaan kehon epämuodostumat ovat myös mahdollisia, mikä voi jatkossa tehdä henkilöstä riippuvaisen jatkuvasta avusta arjessa. Mielenterveysvaikeuksia on myös havaittu, mutta niitä ei tapahdu säännöllisesti.

Erityisesti nuorten potilaiden kannalta suositellaan tarjoamaan psykologista tukea kärsivien vanhemmille, koska ei ole harvinaista, että lasten sukulaiset kärsivät suuresti sairauden etenemisestä, mikä voi johtaa masennukseen tai psykologisiin valituksiin. Sydänvaurioita voi esiintyä myös sairauden aikana. Kipuun liittyvät kohtaukset ovat mahdollisia, ja niitä tulee hoitaa erikseen. Muutokset potilaan kasvoissa voivat olla toinen ongelma. Kiusanteko tai "mobbing" sosiaalinen ympäristö voi myös tapahtua tässä psykologisena näkökohtana.

Leopardioireyhtymän syy-hoito ei tällä hetkellä ole mahdollista. Erilaiset hoitomuodot tarjoavat helpotusta ja joissain tapauksissa parannusta sairastuneille, mutta parannus ei ole mahdollista nykyisen lääketieteen tilan mukaan. Vaikka lisä komplikaatiot voidaan sulkea pois hoidon aikana, ei yleensä voida puhua taudin positiivisesta etenemisestä.

ennaltaehkäisy

Koska LEOPARD-oireyhtymä on geneettisesti aiheutunut epämuodostumaoireyhtymä, ilmiö voidaan toistaiseksi estää vain rajoitetusti. Esimerkiksi laajassa merkityksessä perhesuunnitteluvaiheessa tapahtuvaa geneettistä neuvontaa voidaan pitää ennaltaehkäisevänä askeleena. Uuden mutaation mahdollisuuden vuoksi tautia ei voida täysin sulkea pois suunnitellulle lapselle geneettisistä neuvoista huolimatta.

Jälkihoito

LEOPARD-oireyhtymän tapauksessa sairastuneella on yleensä hyvin vähän tai ei ollenkaan erityisiä toimenpiteitä ja vaihtoehtoja seurantahoitoon. Ensinnäkin varhainen havaitseminen on erittäin tärkeää, jotta oireet eivät heikkene entisestään. Yleensä, mitä aikaisemmin lääkäriin otetaan yhteyttä, sitä parempi on jatkokurssi.

Koska LEOPARD-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, tulee geenitutkimus ja neuvonta suorittaa aina, jos lapsi haluaa saada lapsia, jotta estetään taudin uusiutuminen jälkeläisissä. Yleensä LEOPARD-oireyhtymästä kärsivät potilaat ovat riippuvaisia ​​useista kirurgisista toimenpiteistä oireiden lievittämiseksi ja kasvainten poistamiseksi.

Tällaisen leikkauksen jälkeen asianomaisen tulisi ehdottomasti levätä ja huolehtia vartalostaan. Kiinnittymistä tai fyysistä aktiivisuutta tulisi välttää. Lisäksi monet potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Ennen kaikkea oman perheen tarjoamalla apulla ja hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus LEOPARD-oireyhtymän kulkuun ja se voi mahdollisesti myös estää masennuksen tai muita psykologisia häiriöitä.

Voit tehdä sen itse

Toimenpiteet itseapua ja oireiden lievittämistä varten ovat potilaille erittäin rajalliset. Joissakin tapauksissa oireet voidaan lievittää.

Koska se on perinnöllinen sairaus, geneettinen neuvonta on erittäin suositeltavaa sairastuneille ja heidän vanhemmilleen. Tämä voi estää oireyhtymän esiintymisen tulevissa sukupolvissa. Tämän oireyhtymän motorisia ja henkisiä viivästyksiä hoidetaan fysioterapian ja intensiivisen tuen avulla. Fysioterapian harjoitukset voidaan usein suorittaa omassa kodissasi, mikä myös nopeuttaa hoitoa.

Lisäksi vanhempien ja sukulaisten tulisi aina kannustaa lasta korvaamaan älylliset valitukset. Ennen kaikkea varhaisella tuella on erittäin myönteinen vaikutus valitusten jatkamiseen. Kuurion ollessa kärsineiden tulee aina käyttää kuulolaitetta, koska ilman kuulolaitetta korvat voivat vaurioitua edelleen voimakkaiden melujen avulla. Yleensä tämä edistää myös lapsen kehitystä, koska lapsi voi osallistua keskusteluihin. Lisäksi on usein syytä ottaa yhteyttä muihin LEOPARD-oireyhtymästä kärsiviin ihmisiin, koska tämä voi johtaa tietojenvaihtoon.