craniodiaphyseal dysplasia on synnynnäinen luustosairaus, joka liittyy kasvojen kallon hyperostoosiin ja skleroosiin. Syynä on geenien geneettinen mutaatio, joka estää luun rakennetta. Hoito on oireenmukaista ja keskittyy taudin etenemisen estämiseen.
Mikä on craniodiaphyseal dysplasia?
© crevis - stock.adobe.com
Hyperostoosissa luuaine kasvaa patologisella tavalla. Kallon hyperostosis on ryhmä sairauksia, jotka liittyvät sellaiseen luuaineen lisääntymiseen kallon alueella. Kuten craniodiaphyseal dysplasia jolle on ominaista kallon synnynnäinen hyperostosis ja se on luustosairaus.
Australialainen lääkäri John Halliday kuvasi tautia ensin 1900-luvun puolivälissä. Esiintymistiheys ilmoitetaan esiintyessä vähemmän kuin yksi tapaus 1 000 000 ihmisestä. Tämä tekee luustotaudista erittäin harvinaisen kallon dysplasian.
Kasvojen ja kallon luiden hyperostoosin ja stenoosin kompleksi on nyt löydetty geneettisestä syystä. Muutaman toistaiseksi dokumentoidun tapauksen takia kaikkia sairauden välisiä yhteyksiä ei ole selvitetty lopullisesti. Tästä syystä myös terapiavaihtoehdot ovat tällä hetkellä rajoitetut.
syyt
Craniodiaphyseal-dysplasiaa ei esiinny monissa tapauksissa satunnaisesti, mutta perinnöllisellä kertymisellä. Sekä autosomaalisesti recessiivinen että autosomaalisesti dominantti perintötapa on tunnistettu taudin perinneksi. Taudin autosomaalinen hallitseva muoto perustuu SOST-geenin uuteen mutaatioon. Geeni sijaitsee kohdassa 17q21.31 ja sitä pidetään yhtenä tärkeimmistä luun muodostumisen estäjistä.
SOST-geenien mutaatio on vastuussa suuresta määrästä perinnöllisiä luusairauksia, kuten VDB. Mutaation tapauksessa geeni ei voi enää suorittaa estäviä toimintojaan ja luun rakenne räjähtää. Tämä erottaa perusteellisesti kallon diadiaasin dysplasian hyperostoosin muista hyperostoosista.
Suurin osa näistä sairauksista perustuu osteoklastien tai osteoblastien toimintahäiriöihin. Geneettisen sijoittelun katsotaan osoittautuneen taudin yhteydessä. Mitkä muut tekijät vaikuttavat taudin puhkeamiseen, ei ole vielä selvitetty lopullisesti.
Oireet, vaivat ja oireet
Kraniodiafysiaalisen dysplasian kliiniselle kuvalle on ominaista useita kliinisiä kriteerejä, jotka ilmenevät jo lapsuudessa. Vaikuttavilla lapsilla on yleensä voimakkaasti tukkeutuneet nenäkäytävät, mikä voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Taudin myöhemmässä vaiheessa nenäkäytöt tukkeutuvat useimmiten täydellisesti.
Usein potilaan kyynelkanavat tukkeutuvat tämän ilmiön jälkeen. Suurimman osan kärsivien alaleuasta muodostuu vähitellen kasvavia nenämuotoja luullisen aineen muodossa. Kasvokalvon hyperostosis etenee ja kehittyy leontiasis osseaksi. Useimmissa tapauksissa potilaan hampaan kehitys on häiriintynyt tai viivästynyt. Kalon sisäosa kapenee sairauden edetessä.
Supistumat vaikuttavat myös foraminaan ja aiheuttavat peräkkäisen optisen atrofian. Tähän voi liittyä oireita, kuten kuulon menetystä ja enemmän tai vähemmän vakavia päänsärkyjä. Joissakin tapauksissa, kun kallon sisäpuoli kapenee, potilaat kärsivät myös kohtauksista. Pitkien putkimaisten luiden akselit laajenevat yhä enemmän.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Varhaisin mahdollinen diagnoosi ja sitä seuraava hoito parantavat selvästi kraniodiafysiaalisen dysplasian potilaiden ennusteita. Oletettavasti lääkäri epäilee hyperostoosia visuaalisesta diagnoosista. Kuvankäsittelymenetelmiä pidetään tärkeimpänä diagnoosityökaluna. Esimerkiksi röntgenkuvaus osoittaa kaikkien kallon luiden äärimmäisen hyperostoosin ja skleroosin.
Kaulusolut tai kylkiluut voivat näyttää laajentuneilta kuvantamisessa. Puuttuvat pitkien luiden diafysit erottuvat selvästi. Rajautuva, sakeutumaton aivokuori sopii myös kliiniseen kuvaan. Erodiagnostiikan suhteen on erotettava sairauksista, kuten Engelmannin oireyhtymä. Molekyyliset geneettiset analyysit ovat erityisen sopivia tällaiseen differentiaalidiagnoosiin. Engelmannin oireyhtymä osoittaa muutoksia TGFB1-geenissä mutaatioanalyysissä, kun taas kraniodiaphyseal dysplasia vaikuttaa SOST-geeniin.
komplikaatiot
Craniodiaphyseal dysplasia on harvinainen, geneettisesti määritetty luustosairaus. Oire ilmenee suoraan kasvojen pääkalloon luun aineen voimakkaan lisääntymisen mukana seuraavalla skleroosilla. Geneettinen mutaatio on ilmeistä jo vastasyntyneessä, joka perustuu kallon muotoon ja väärin asetettuihin nenäkäytäviin, mikä voi aiheuttaa uhkaavia hengitysvaikeuksia.
Kraniodiafysiaalisen dysplasian seuraukset johtavat potilaalle lukuisia elämää rajoittavia komplikaatioita lapsuudesta lähtien. Jos kliinistä hoitoa ei tehdä ajoissa, luun ylimääräinen kasvu etenee. Kallojen sisäosat kapenevat ja hammasrivit eivät muodostu riittävästi. Paksuuntunut luumateriaali supistaa kuulokanavaa ja on vaara, että heikentää kuuloa ja jopa kuuloa.
Koljuaukossa on yhä enemmän tilaa, ja luun talletukset tunkeutuvat aivoihin. Nousee vakavia päänsärkyjä, kouristuksia, kasvohalvaus ja epilepsia samoin kuin henkisesti hankittujen taitojen heikentyminen tai taantuminen. Sen vuoksi vanhempien, joiden lapsiin kohdistuu kallon diadiaasin dysplasia, tulisi hakea kliinisiä toimenpiteitä varhaisessa vaiheessa.
Kuvan ottamisen jälkeen differentiaalidiagnoosi tapahtuu annettujen mahdollisuuksien puitteissa. Craniodiaphyseal dysplasialle ei tällä hetkellä ole perushoitoa. Luun kasvun hallitsematonta etenemistä ja sen seurauksia yritetään hillitä. Erilaiset lääkkeet sekä kalsiumpitoisuus vähentävä ruokavalio lapsenkengistä lähtien auttavat potilasta vähentämään oireita.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Craniodiaphyseal dysplasia diagnosoidaan usein heti syntymän jälkeen. Jos näin on, vastuullinen lääkäri ilmoittaa siitä vanhemmille välittömästi ja aloittaa hoidon suoraan. Jos dysplasia on vähemmän ilmeinen, diagnoosin tekevät vanhemmat. Lääkärin käynti on tarkoitettu, jos vastasyntyneellä on hengitysvaikeuksia tai vetisiä silmiä. Ulkoiset poikkeavuudet, kuten kasvojen ja hampaiden tyypilliset epämuodostumat, osoittavat myös sairauden, joka on selvitettävä ja hoidettava.
Vanhempien, joiden lapsella on kuulovamman tai kouristusmerkkejä, tulee käydä lääkärillä. Sama pätee, jos lapsi valittaa päänsärkystä usein tai antaa vaikeaa kipua. Hoidon aikana lapsi on esitettävä säännöllisesti lääkärille. Tämä varmistaa, että palautuminen kulkee ilman komplikaatioita. Koska kraniodiaphyseal dysplasiaan liittyy useita oireita, hoito voi kestää kuukausia tai jopa vuosia. Yleislääkäri kuulee tätä tarkoitusta varten muita asiantuntijoita aina oireista ja valituksista riippuen. Tyypillisesti neurologit, internistit, korva-asiantuntijat, kirurgit, fysioterapeutit ja psykologit ovat mukana hoidossa.
Hoito ja hoito
Syy-terapiaa potilaille, joilla on kallon diadiaasin dysplasia, ei vielä ole. Tällainen terapia voi olla mahdollinen tulevaisuudessa geeniterapian lähestymistapojen avulla. Tällä hetkellä tautia voidaan kuitenkin hoitaa vain oireellisesti. Kaikkien terapeuttisten toimenpiteiden päätavoite on lopettaa luiden liiallinen kasvu. On olemassa useita vaiheita.
Taudin eteneminen voidaan pysäyttää esimerkiksi lääkityksellä. Kalsitriolia ja kalsitoniinia käytetään enimmäkseen lääkkeinä. Koska luun rakenne riippuu kalsiumista, myös kalsiumpitoisella ruokavaliolla voi olla järkeä. Tätä erityistä ruokavaliota tulisi käyttää pitkällä aikavälillä, ja sen tulisi olla ihannetapauksessa potilaan koko elämän ajan.
Keinotekoisella glukokortikoidiprednisonilla hoidettujen potilaiden lääkehoito on myös osoittanut positiivisia vaikutuksia. Mitä aikaisempi hoito on aloitettu, sitä lupaavammat mahdollisuudet ovat. Erittäin varhaisessa hoidossa hyperostoosi voidaan pysäyttää ensimmäisinä elämänvuosina. Tällä tavoin myöhemmät oireet vähenevät huomattavasti.
Tietyissä olosuhteissa myös kirurgisia korjauksia voidaan tehdä osana terapiaa. Sellaisilla korjauksilla ei kuitenkaan ole yleensä mitään järkeä ennen kuin taudin kulku on saatettu hallintaan.
Näkymät ja ennuste
Synnynnäisessä, mutta hyvin harvinaisessa kraniodiaphysealisessa dysplasiassa on korjaamaton geneettinen mutaatio. Siksi ennuste niille, joita asia koskee, ei ole kovin hyvä. Lääketieteen ammattilaiset voivat yrittää hoitaa vain pään alueen lisääntyneen luun kasvun oireita ja seurauksia. Hoito voi vain hidastaa taudin kulkua. Craniodiaphyseal dysplasiassa luun lisäys on pysähtymätöntä.
Koska nykypäivän terapiavaihtoehdot eivät voi kumota alkion vaiheessa olevaa mutaatiota, muut kärsivien sukupolvet kärsivät siitä. Perheellinen kertyminen on havaittavissa kallon diadiaasin dysplasiassa. Craniodiaphyseal dysplasiaan liittyvät oireet voidaan nähdä jo lapsella. Koska kaikki luun tarttuminen tapahtuu kallon alueella, ne vaikuttavat ylempiin hengitysteihin sekä kuuloon tai visioon.
Lisäksi luun muodostuminen vaikuttaa yhä enemmän kalloon. Tämä rajoittaa terapeuttisia lähestymistapoja seuraaville valituksille. Mitä aikaisemmin diagnoosi voidaan tehdä, sitä parempi on pitkäaikainen ennuste. Matalakalsiuminen ruokavalio estää luun kasvun lisääntymistä. Lisäksi sopivia lääkkeitä ja prednisonia voidaan antaa jo lapsuudessa.
Monitieteinen hoitostrategia saavuttaa parhaat tulokset. Kraniodiaphyseal dysplasian kirurginen interventio on järkevää vain, jos sairauden eteneminen on onnistuneesti hillitty.
ennaltaehkäisy
Toistaiseksi ei ole olemassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä kallon diadiaasin dysplasiaan. Tauti on geneettinen sairaus, joka liittyy perheen omistajuuteen. Siksi vain molekyylin geneettistä neuvontaa voidaan käyttää eräänlaisena ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.
Jälkihoito
Useimmissa tapauksissa kärsimällä henkilöllä on hyvin vähän seurantatoimenpiteitä. Joissakin tapauksissa tämä voidaan jopa rajoittaa kokonaan, niin että kärsivä henkilö on riippuvainen sairauden puhtaasti oireellisesta hoidosta. Itseparanemista ei voi tapahtua, koska se on geneettinen sairaus.
Siksi, jos asianomainen henkilö haluaa saada lapsia, hänelle olisi tehtävä geenitutkimus ja neuvoja, jotta tauti ei uusiutuisi lapsilla. Itse hoito suoritetaan yleensä erilaisten lääkkeiden avulla, jotka voivat lievittää ja rajoittaa pysyvästi oireita. On aina tärkeää varmistaa, että se otetaan säännöllisesti, jolloin myös oikea annos on noudatettava.
Erityisesti lasten tapauksessa vanhempien tulisi tarkistaa, että heidät otetaan ja käytetään oikein. Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös tarpeen, jotta taudin tila voidaan tarkistaa pysyvästi. Useimmat epämuodostumat voidaan korjata kirurgisilla toimenpiteillä. Monet kärsineistä ovat myös riippuvaisia oman perheensä psykologisesta tuesta jokapäiväisessä elämässä, jolla on positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Tämä tauti ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta.
Voit tehdä sen itse
Craniodiaphyseal dysplasian tapauksessa potilaalla, jolla on sairaus, on käytettävissä vain rajoitetusti tehokkaita toimenpiteitä, joilla on positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Ensinnäkin on asianmukainen hoito kraniodiaphyseal dysplasiasta asiantuntijaryhmän toimesta. Tauti alkaa ilmetä lapsenkengissä, joten pääasiassa vanhemmat edistävät kyseisten lasten elämänlaatua. Lapsipotilaiden jokaisen sairaalahoidon yhteydessä on usein järkevää, jos vanhemmat ovat läsnä sairaalassa ja lapsi saa seurauksena emotionaalista tukea.
Taudin aikana hampaiden kehityksessä on usein häiriöitä, joten potilaat ovat usein riippuvaisia oikomishoidosta. Omaa yhteistyötä tarvitaan myös housunkannattimien suhteen. On myös todisteita siitä, että vähän kalsiumia sisältävä ruokavalio voi hillitä kraniodiafysiaalisen dysplasian etenemistä. Tässäkin potilailla on huomattava liikkumavara yhteistyöhön ja siten elämänlaatuunsa.
Hengitysvaikeuksien vuoksi potilaat luopuvat tietyistä urheilulajeista, mutta harjoittavat myös vahvistusharjoittelua kotona fysioterapeutin kanssa, jos se on lääketieteellisesti sallittua. Craniodiaphyseal-dysplasiaa sairastavat lapset saavat riittävän koulutuksen erityiskouluissa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
