JDRF on käynnistänyt ensiluokkaisen ohjelman, joka on tarkoitettu tyypin 1 diabeteksen (T1D) varhaiseen havaitsemiseen ja joka on rakennettu helppokäyttöisen kotikäyttöön tarkoitetun testipakkauksen ympärille.
Tämä uusi henkilökohtainen testisarja kutsuu T1Detectiksi ja kehitti Bay Arean biotekniikkayritys Enable Biosciences, ja se etsii verestä tiettyjä auto-vasta-aineita, jotka ovat T1D: n tärkeimmät merkkiaineet.
Ottaen huomioon, että useimmat T1D-diagnoosit ovat dramaattisia asioita, jotka asettavat monet lapset ja aikuiset sairaalaan - joskus lähes kuolemaisilla kokemuksilla - ja suurimmalla osalla vasta diagnosoiduista ei ole varoitusta tai perhehistoriaa tästä kroonisesta tilasta, tällainen testipakkaus voisi olla pelinvaihtaja.
Esimerkiksi Tom Webb Etelä-Carolinassa muistaa elävästi painajaisen T1D-diagnoosista, kun hän oli 7-vuotias, kun hänen perheensä muutti toiseen osavaltioon.
Ilman perheen diabeteksen historiaa nopeasti ilmaantuvat oireet näyttivät tulevan tyhjästä: heidän on jatkuvasti käytettävä kylpyhuonetta ja jano ja ylivoimainen väsymyksen tunne. Koska hän on niin nuori ja matkalla uuteen valtioon, Webb sanoo, ettei hänellä ollut aavistustakaan, mitä hänen ruumiinsa tapahtui tuolloin.
”Muutimme perjantaina ja menin lääkäriin maanantaina. En tiedä mikä verensokerini oli, mutta olin DKA: ssa (diabeteksen ketoasidoosi) ”, hän muistelee. "Olen onnekas, etten päätynyt koomaan tai mihinkään."
Jos varhainen T1D-seulonta olisi ollut käytettävissä, Webb sanoo, että hänen perheellään olisi voinut olla jonkinlainen käsitys varoitusmerkeistä ennen kuin hän päätyi ensiapuun.
Tämä uusi ohjelma tarjoaa toivoa Webbille ja niin monelle muulle, joka on yhtäkkiä heitetty elämän diabeteksen loppuun.
"T1Detect on ensimmäinen ja ainoa seulontaohjelma, jonka avulla laaja väestö tietää T1D-riskin", kertoo sairauden kanssa itse elävä JDRF: n toimitusjohtaja Dr. Aaron Kowalski. "Tämä uraauurtava aloite on tärkeä virstanpylväs JDRF: lle, koska se lisää tietoisuutta varhaisen vaiheen T1D: stä, tarjoaa pääsyn tärkeään koulutukseen ja tukeen riskiryhmille ja tasoittaa tietä siitä, että T1D-seulonnasta tulee osa yleisiä, kliinisiä ennalta ehkäiseviä palveluita . ”
Ensiluokkainen seulonta
T1Detect on verikoke, joka tehdään sormella, samanlainen kuin perinteiset sormenpään verensokeritarkistukset. Se käyttää autoantivasta-aineentunnistuspaneelia (ADAP), joka on yksi parhaista tavoista tunnistaa tärkeimmät T1D-markkerit.
Se toimii siten, että rekisteröit tietosi verkossa ja tilaat kotipakkauksen valmistajalta Enable Biosciences hintaan 55 dollaria. JDRF tukee sitä myös niille, joilla ei ehkä ole varaa kokonaiskustannuksiin, vain 10 dollarin alennushintaan.
Ota käyttöön kotitestaussarjan lähettäminen muutaman päivän kuluessa.
Kun se saapuu, käytä mukana tulevaa lansettia sorkkaamaan ja lisää verinäyte useisiin pieniin ympyröihin mukana olevalla kortilla, ennen kuin lähetät sen takaisin yritykselle postitse tulosten käsittelemiseksi.
Enable vahvistaa vastaanottamisen sähköpostitse ja aloittaa näytteen käsittelyn. Täydelliset tulokset voivat viedä 4-6 viikkoa, sekä täydellinen selitys näiden tulosten merkityksestä ja seuraavista vaiheista.
JDRF toteaa sivustollaan, että "JDRF: n rahoittamat tutkijat ovat havainneet, että sinulla on kaksi tai useampia spesifisiä auto-vasta-aineita - vasta-aineita, jotka on suunnattu omaan kehoosi tai T1D: n tapauksessa haimaasi - tarkoittaa, että sinulla on melkein 100 prosentin mahdollisuus T1D: n kehittämisestä. "
Koska Enable Biosciences suorittaa seulontaa ja kerää tietoja, se pitää sisällään tiedot kaikille osallistujille, ja sitä säätelevät voimassa olevat lait, kuten HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act). Klikkaamalla (tai poistamalla) valintaruutua rekisteröintisivustolla voit halutessasi sallia tai jättää tulokset jakamaan myös JDRF: n kanssa tulevaa tutkimusta varten.
"Tulevaisuudessa voimme tarjota tunnistamattomia tietoja T1D-tutkimusyhteisön jäsenten saataville tiettyihin tarkoituksiin", JDRF selittää DiabetesMine -yhtiölle.
JDRF toimii myös muiden yritysten ja ryhmien kanssa tämän uuden seulontaohjelman edistämiseksi ja toteuttamiseksi:
- MedIQ, terveydenhuollon konsultointi- ja koulutuspalvelu, joka sijaitsee Baltimoressa, MD, tarjoaa kliinikoulutusta.
- Nuvera Life Science Consulting New Jerseyssä neuvoo ohjelmien suunnittelussa ja toiminnassa.
- Kaliforniassa toimiva voittoa tavoittelematon organisaatio Beyond Type 1 (BT1) tarjoaa JDRF-liittoutumansa kautta potilaille yhteisön tukea, koulutusta ja tietoisuutta verkkoyhteisön kautta.
- JDRF: n yksittäiset lahjoittajat ja yrityssponsorit tukevat myös tätä, mukaan lukien New Jerseyssä toimiva biofarmaseuttinen yritys Provention Bio, joka keskittyy autoimmuunisairauksien sieppaamiseen ja ehkäisyyn.
Kuinka tämä liittyy TrialNetiin?
Monille voi olla tuttua TrialNet, maailmanlaajuinen T1D-seulontatutkimusyhteistyö, jota JDRF on tukenut 2000-luvun alusta lähtien. Tämä ohjelma on suunnattu perheille, joissa yhdelle tai useammalle jäsenelle on diagnosoitu T1D, ja se tutkii mahdollisia perinnöllisiä yhteyksiä.
Tämä uusi aloite puolestaan laajentaa varhaisen seulonnan ulottuvuutta niille, joilla ei ole T1D: n sukututkimusta.
"Suurin ero ohjelmien välillä on, että JDRF T1Detect -ohjelmassa ei ole kelpoisuusvaatimuksia tai ikärajoituksia", JDRF: n tiedottaja kertoo DiabetesMine -palvelulle.
TrialNetin kelpoisuusvaatimukset rajoittavat osallistumista niihin, joilla on sukulainen, jolla on T1D: 2,5–45-vuotiaat vanhemmille, lapsille tai sisaruksille, joilla on jo diagnoosi, ja 2,5--20-vuotiaat laajennetulle perheenjäsenille, mukaan lukien isovanhemmat, tädit / setät ja lisää.
"Meidän on korjattava tämä aukko", JDRF sanoo. "T1D-riskien seulontaa on lisättävä, ja tämä ohjelma tarjoaa erilaisen mallin sen tekemiseen yhteisöympäristössä, joka lisää ja täydentää olemassa olevia seulontaohjelmia, kuten TrialNet."
Jos joku antaa positiivisen tuloksen T1D: n suhteen T1Detectin avulla, hänet ohjataan välittömästi seuraamaan TrialNetiä ja vastaavia ohjelmia tutkimaan kliinisiä tutkimuksia ja muita tukitoimia.
Sanan levittäminen
DiabetesMine kysyi sekä JDRF: ltä että BT1: ltä tietoisuutta ja koulutusta, joka oli suunnattu perhelääkäreille, perusterveydenhuollon lääkäreille, yhdyskeskuksille ja matalapalkkaisimmista kohdepisteistä, joissa tämä varhainen seulonta voisi tehdä eniten eroja koko väestölle.
Sarah Noel, JDRF: n varapuheenjohtaja yhteisön sitoutumisesta ja strategisista liittoutumista, sanoo aloittavansa terveydenhuollon ammattilaisten koulutuksen helmikuussa 2021. Se on osa pitkän aikavälin strategiaa T1D-riskiseulonnan edistämiseksi osana ensisijaista kliinistä ennaltaehkäisevää hoitoa. sanoo.
Hän sanoo, että koulutusmateriaalit sisältävät sähköpostin alushousut, suoran webinaarin ja verkko-oppimismoduuleja useista aiheista, mukaan lukien:
- tärkeys puhua perheille ja vanhemmille T1D-seulonnasta ja lasten riskistä
- T1D: n vaiheet ja DKA: n estäminen
- T1D-taudin etenemisen hidastamiseen tarkoitetut tutkimushoidot, jotka ovat käytettävissä kliinisissä olosuhteissa
- väärään diagnoosiin liittyvät riskit
"Tätä koulutusta edistetään ja se on saatavilla perusterveydenhuollon tarjoajille, endokrinologeille, lastenlääkäreille, lasten endokrinologeille, sairaanhoitajille, lääkäreiden avustajille, diabeteksen hoito- ja koulutusasiantuntijoille, sairaanhoitajille ja apteekkareille sekä alipalveluneista yhteisöistä huolehtiville", Noel kertoo DiabetesMine -lehdelle.
Tyypin 1 jälkeen Beyond lisää, että se "työskentelee monenlaisten asioiden tukemiseksi T1Detectin tueksi, sekä digitaaliseksi että fyysiseksi ja suunnattuna monenlaisille yleisöille".
Miksi T1D-näyttö?
T1D: n varhaisen seulonnan edut ovat kiistattomia ja selkeämpiä, varsinkin kun otetaan huomioon, että 85 prosentilla T1D: stä ei ole sukututkimusta ja diagnoosi voi saapua yhtäkkiä, ja mahdollisesti hengenvaaralliset oireet ovat jo läsnä.
TrialNet-verkoston vuoden 2015 kliininen tutkimus vahvistaa, että 75 prosentista ihmisistä, joilla on kaksi tai useampia diabetekseen liittyviä vasta-aineita ja poikkeavat verensokeritasot, tulee insuliiniriippuvainen 5 vuoden kuluessa.
Nämä tilastot mielessä ja se, että 40 prosentilla äskettäin diagnosoiduista T1D: stä esiintyy DKA-oireita diagnoosin aikaan, ei ole ihme, että varhainen seulonta on houkutteleva ajatus. Erilaiset tutkimukset ympäri maailmaa ovat jo osoittaneet, että T1D: n esiseulonta voi pelastaa ihmishenkiä.
Vuoden 2020 alkupuolella tehdyssä kliinisessä tutkimuksessa tutkittiin ja julkaistiin ensimmäisen kerran esikouluikäisten lasten T1D-seulontaa koskevat havainnot, jotka osoittivat, että Saksan perusterveydenhuollon lääkäreillä, jotka seulovat laajasti väestön keskuudessa, oli merkittävä vaikutus diabeteksen tietoisuuteen. Noin 25 prosenttia 280 seulotusta lapsesta kehitti T1D: n.
"Seulonta vähenee, mutta ei estä DKA: ta kokonaan", sanoo tohtori Anette-Gabriele Ziegler, johtava tutkimuksen kirjoittaja ja Saksan Helmholtz Zentrum Münchenin Diabetes Research Institute -instituutin johtaja. "Lukuun ottamatta tapauksia, jotka jäävät väliin, koska he ovat liian nuoria tai he etenevät hyvin nopeasti kliiniseen sairauteen, on myös joitain perheitä, jotka eivät muuta käyttäytymistään, kun lapselle annetaan ennalta diagnoosi."
Ja mitä voidaan tehdä T1D: n pysäyttämiseksi, jos varhainen seulonta osoittaa sen kehittyvän?
New England Journal of Medicine -lehdessä vuonna 2019 julkaistu TrialNet-tutkimus osoitti, että yksi terapeuttinen lähestymistapa on mahdollinen käyttämällä tutkimuslääkettä nimeltä Teplizumab.
Toinen tutkimus, johon osallistui anti-tymosyyttiglobuliinia (ATG), jota käytetään tyypillisesti munuaissiirteen hyljinnän estämiseen, osoitti myös samanlaisia positiivisia vaikutuksia taudin etenemisen hidastamisessa tai pysäyttämisessä.
Tunne toivosta
Ennen kaikkea tämä uusi T1Detect-vaihtoehto antaa toivoa.
Massachusettsissa Sara Weiss muistelee, kuinka diagnosoimaton diabetes johti DKA-oireisiin ja 9-vuotiaan pojan Jordanin kuolemaan. Se tapahtui tammikuussa 2003, kun Weiss oli yrittänyt saada paikalliset lääketieteen ammattilaiset näkemään poikansa äärimmäisen janoista, sängyn kastumisesta, laihtumisesta ja letargiasta, jonka he olivat huomanneet. Kiireellinen sairaanhoitaja pyyhkäisi pois nämä varoitusmerkit ja oksentelun influenssana ja käski Weissin seuraamaan oireitaan sen sijaan, että näkisi lapsen.
Jordan kuoli seuraavana aamuna unessa.
"Sinun on tiedettävä, mitä etsiä ennen vakavampia oireita ja DKA: ta, koska nämä hälytyskellot eivät voi soida, kun jollakin on flunssan oireita", hän sanoo. "Ehkä varhainen seulontatesti voi lisätä tietoisuutta, jos nämä varoitusmerkit ilmestyvät."
Indiana D-Mom Hope Burton muistaa kauhun, kun hänen teini-ikäinen poikansa joutui sairaalaan DKA: han vanhempana vuonna 2014 käydyn koulubändimatkan aikana Disney Worldiin. Perhe lensi Floridaan kauhistuneena kuultuaan uutiset ja ajoivat takaisin jälkeen. kahden päivän ajan uuden diabeteksetiedon tulvista. Kun sairaalassa on vain 5 minuutin oppitunti, Burton sanoo, etteivät he ole valmistautuneet siihen uuteen normaaliin.
"Se oli painajainen", hän kertoo DiabetesMine. ”Perheemme kummallakaan puolella ei ole ketään verta, jolla on se, joten seulonta ei ollut mielessämme ja diagnoosi tuli vasemmalta kentältä. En ole varma, mitä varhainen seulonta olisi voinut tehdä, mutta se tarjoaa toivon tunteen niille, joilla ei ole perhesiteitä. Ehkä se olisi muuttanut tätä pelottavaa, odottamatonta T1D-esittelyä meille. "
Sama koskee Missourin Lizzie McKenzieä, joka diagnosoitiin odottamattomasti 28-vuotiaana, kun hän meni lääkäriin keuhkoputkentulehduksen vuoksi. Hän oli tuntenut itsensä huonosti muutaman kuukauden ajan klassisilla oireilla: pissaa usein, laihtua ja nukkui jatkuvasti.
Mutta vasta verityön jälkeen hänen henkilökohtaisen vierailunsa jälkeen totuus tuli tunnetuksi: "hätäasteen diabetes", vähän DKA: sta.
Diagnoosissa hän sai tietää, että hänen A1C-taso oli vaarallisen korkea, 11 prosenttia. Kukaan muu hänen perheestään ei asu kunnossa.
Hänellä oli erittäin onnekas, ettei hän ollut kokenut DKA: ta tai pudonnut tajuttomaksi.
"Sen saaminen varhain (sattumalta) pelasti henkeni, mutta mielestäni se on hieno idea saada varhainen seulonta. Se olisi auttanut minua paljon ”, hän sanoo.
.jpg)
