Fanconin anemia

Perinnöllinen sairaus Fanconin anemia esiintyy hyvin harvinaisissa tapauksissa. Tauti voidaan parantaa sopivissa olosuhteissa.

Mikä on Fanconin anemia?

Jos Fanconin anemiaa ei hoideta alussa, se voi pahimmassa tapauksessa johtaa lapsen kuolemaan, koska lapsi kuolee sitten munuaisten vajaatoimintaan.
© La Gorda - stock.adobe.com

Fanconin anemia on perinnöllinen anemian (anemian) muoto lääketieteessä. Osana tätä hyvin harvinaista perinnöllistä sairautta punasolujen ja valkosolujen tuotanto on rajoitettua niillä, joille sairaus on.

Lisäksi monissa tapauksissa Fanconin anemia johtaa nykyisten verisolujen suurempaan hajoamiseen. Fanconin anemia sai nimeään sveitsiläinen lastenlääkäri Guido Fanconi. Fanconin anemia ei näytä samalta ulkonäöltä jokaisella potilaalla; siksi sairauden eri alaryhmät määritellään lääketieteessä.

On arvioitu, että Fanconi-anemia vaikuttaa vain 5–10 Saksan 1 000 000 vastasyntyneestä. Tyypillisiä oireita, jotka voivat liittyä tautiin, ovat epämuodostumat, verrattain pieni pään ympärys ja / tai luuytimen regressio. Fanconi-anemiasta kärsivät ihmiset ovat yleensä alttiimpia infektioille ja ovat huomattavasti vaaleita.

syyt

Fanconin anemia johtuu perinnöllisestä geenivirheestä. Vanhemmat voivat siirtää geneettisen vian vain, jos sekä äiti että isä ovat virheen kantajat - Fanconi-anemian taustalla olevan geneettisen vian kantajat eivät useissa tapauksissa ole itse sairaita, minkä vuoksi he usein eivät tiedä vikasta, jonka he voivat periä.

Jos molemmat vanhemmat kantavat vastaavaa geenivirhettä, on noin 25%: n riski, että lapsella kehittyy Fanconi-anemia raskauden aikana.

Oireet, vaivat ja oireet

Fanconin anemiaan liittyy erittäin vakavia oireita, joilla kaikilla on erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun. Yleensä potilaat kärsivät useista epämuodostumista, jotka ovat jo synnynnäisiä ja johtavat siten valituksiin nuorena. Epämuodostumat voivat vaikuttaa eri alueisiin, joten kädet, korvat, munuaiset ja sydän kärsivät usein.

Jos Fanconin anemiaa ei hoideta alussa, se voi pahimmassa tapauksessa johtaa lapsen kuolemaan, koska lapsi kuolee sitten munuaisten vajaatoimintaan. Usein potilaat kärsivät myös hyvin pienestä päästä tai lyhyestä varttumisesta Fanconi-anemian vuoksi. Seurauksena on, että monet potilaat eivät tunne kauneuttaan, ja siksi he kärsivät myös ala-arvoisuuskomplekseista tai merkittävästi heikentyneestä itsetunnosta.

Myös tämän taudin aiheuttama leukemian riski kasvaa merkittävästi, joten myös monet sairastuneet ihmiset sairastuvat tähän tautiin. Lisäksi Fanconin anemia johtaa luuytimen voimakkaaseen taantumiseen ja lisäksi pigmenttihäiriöihin iholla. Ei vain sairastuneet, mutta myös vanhemmat ja sukulaiset kärsivät vakavista psykologisista valituksista tämän taudin suhteen. Fanconi-anemia lyhentää yleensä sairastuneiden elinajanodotetta.

Diagnoosi ja kurssi

Fanconi-anemian epäilty diagnoosi voidaan monissa tapauksissa perustua tyypillisiin oireisiin. Mainittujen oireiden lisäksi tähän sisältyy myös pieni siristyskulma kärsivissä tai vaaleat, ruskehtavat pigmenttipisteet (kutsutaan myös ns. Kahvila laitoksen paikoilla).

Epäilty diagnoosi voidaan sitten vahvistaa ensisijaisesti tekemällä ns. Kromosomirikkoanalyysi; Tässä esimerkiksi potilaasta poistettuja verisoluja käsitellään kemiallisesti siten, että niiden alempi eloonjäämisaste (merkki Fanconi-anemian esiintymiselle) käy ilmi. Kuvantamismenetelmiä, kuten ultraääntä, käytetään määrittämään esimerkiksi sisäelinten epämuodostumien muoto ja vakavuus lisävaiheissa.

Fanconi-anemiasta riippuen myös taudin kulku vaihtelee. Useimmissa tapauksissa luuydin alkaa kuitenkin taantua noin 3–5-vuotiailla lapsilla, ja tämä lisääntyy taudin edetessä. Lääketieteen edistyessä toimenpiteet, kuten luuytimensiirrot, voivat parantaa joissakin tapauksissa Fanconin anemiaa; Koska solut, joilla on geneettinen puutos, ovat kuitenkin edelleen sairastuneiden kehossa, esimerkiksi kasvainten (uusien kudosten muodostuminen) kehittymisriski on yhä suurempi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Fanconin anemia diagnosoidaan ja hoidetaan yleensä pian syntymän jälkeen. Muutamina ensimmäisinä elämänvuosina säännölliset lääkärivierailut on suositeltavaa, koska oireet ovat erilaisia ​​ja niitä on hoidettava erikseen. Suurin osa ajasta, lisää epämuodostumia ja epämuodostumia esiintyy varhaislapsuudessa, jotka on selvitettävä ja hoidettava. Jos lapsi valittaa kipusta tai ilmenee epätavallisia oireita, on otettava yhteys vastuulliseen lääkäriin.

Jos lapsella on sydän- ja verisuonitauteja ja merkkejä munuaisten tai maksasairauksista, on parasta viedä ne lähimpään klinikkaan. Vastuullinen lääkäri voi käyttää kuvantamismenettelyjä selvittääkseen, onko sisäelimissä epämuodostumia, ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin.

Joka tapauksessa Fanconin anemia vaatii asiantuntijan laajaa seurantaa ja hoitoa. Koska häiriöitä on yleensä erilaisia, on kuultava muita lääkäreitä. Esimerkiksi pigmenttihäiriöiden tapauksessa voit puhua dermatologin kanssa, kun taas sydän epämuodostumat voi hoitaa kardiologi tai sisälääkäri.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Mahdollinen terapiakomponentti Fanconi-anemian hoidossa on androgeenivalmisteiden antaminen, ts. Valmisteiden, jotka sisältävät keinotekoisesti tuotettuja miespuolisia sukupuolihormoneja.

Monilla potilailla nämä valmisteet auttavat vakauttamaan veren muodostumista jopa muutaman vuoden ajan, huolimatta Fanconi-anemiasta. Koska androgeenivalmisteilla voi olla myös sivuvaikutuksia, on kuitenkin mahdollista, että vastaavaa lääkkeen antamista joudutaan vähentämään tai lopettamaan se kokonaan erilaisille sairastuneille henkilöille.

Yksi menetelmä, joka voi johtaa parannukseen Fanconi-anemiaan, on terveiden luuydinsiirto sopivilta luovuttajilta. Asiantuntijoiden mukaan terapeuttisen menestyksen mahdollisuudet ovat suhteellisen suuret, jos luuytimen luovuttaja on sisko, ts. Lähisukulainen.

Perussairauden hoidon ohella hoidetaan Fanconi-anemian yhteydessä esiintyviä oireita yhdessä yksittäisen sairastuneen henkilön valitusten kanssa.

Näkymät ja ennuste

Fanconi-anemia on epämuodostumaoireyhtymä, jota esiintyy vain hyvin harvoin. Vaikuttavat ihmiset ovat lyhyitä syntymästään ja kärsivät monenlaisista epämuodostumista. Täydellisen paranemisen näkymät ja ennusteet riippuvat yksinomaan luuytimensiirrosta. Jos luuytimensiirto tapahtuu, sairas voi parantaa kokonaan Fanconi-anemiasta.

Taudin kulku on erilainen, jos luuytimensiirtoa ei ole. Tällaisessa tapauksessa voidaan odottaa huomattavia komplikaatioita. Henkilöt, joilla on jo olemassa Fanconi-anemia, ovat erityisen alttiita yksittäisen kasvaimen muodostumiselle. Joten jos luuytimensiirtoa ei voida suorittaa, lääketieteen ja lääkityksen tulee ehdottomasti tapahtua. Vain tällä tavoin voidaan säilyttää asianomaisten ihmisten elämä.

Jos tällaista hoitoa ei anneta kokonaan, on olemassa jopa akuutti hengenvaara. Tietyissä olosuhteissa pahanlaatuiset kasvaimet voivat muodostua ja leviää kehossa. Nykyistä epämuodostumaa on myös käsiteltävä pysyvästi, jotta myöhemmin ei aiheudu komplikaatioita. Fanconi-anemiasta kärsivien henkilöiden on heti hakeuduttava lääkärinhoitoon. Tällä voi olla positiivinen vaikutus koko taudin kulkuun.

ennaltaehkäisy

Perinnöllisten sairauksien, kuten Fanconi-anemian, torjumiseksi tietyssä määrin lapset haluavat parit voivat esimerkiksi tehdä geenianalyysin omille geeneilleen. Tällä tavoin voidaan määrittää, ovatko molemmat vanhemmat Fanconi-anemian taustalla olevan geneettisen vian kantajia.Jos geenivirhe esiintyy molemmissa vanhemmissa, esimerkiksi lääketieteellinen geneettinen neuvonta tarjoaa mahdollisuuden selvittää riskeistä ja mahdollisista toimenpiteistä.

Jälkihoito

Useimmissa Fanconi-anemiatapauksissa potilaalla on hyvin vähän vaihtoehtoja jatkohoitoon. Vaurioituneet ovat ensisijaisesti riippuvaisia ​​tämän sairauden lääketieteellisestä hoidosta lisäkomplikaatioiden ja valitusten estämiseksi, koska itseparannusta ei voi tapahtua. Joissakin tapauksissa myös täydellinen paraneminen voidaan saavuttaa.

Fanconin anemia ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta, jos sairautta hoidetaan oikein. Vaikutukset kärsivät lääkkeiden ja valmisteiden käytöstä, jotka lievittävät oireita. Tämä voi johtaa sivuvaikutuksiin, jotka lääkärin on tarkistettava säännöllisesti.

Kun otat lääkitystä, varmista, että annos on oikea ja että se otetaan säännöllisesti komplikaatioiden estämiseksi. Oireiden hoitaminen voi helpottaa jokapäiväistä elämää kärsiville. Koska Fanconin anemia voi myös johtaa epämuodostumiin, jotkut sairastuneet ihmiset ovat riippuvaisia ​​kirurgisista toimenpiteistä näiden epämuodostumien korjaamiseksi.

Potilaan tulee levätä toimenpiteen jälkeen ja huolehtia vartalosta. Oman perheen tai ystävien suorittamalla intensiivisellä hoidolla ja hoidolla voi olla myös erittäin positiivinen vaikutus Fanconi-anemian kulkuun.

Voit tehdä sen itse

Fanconin anemiassa potilaalla ei ole erityisiä itseapuvaihtoehtoja. Itse sairaus voidaan estää vain hyvin rajoitetusti.

Ennaltaehkäisy on ensisijaisesti mahdollista geenianalyysin avulla, joka tulisi suorittaa ennen lasten kasvua. Tämä voi estää lasten Fanconin anemiaa. Yleensä potilaat ovat riippuvaisia ​​lääkityksen käytöstä oireiden lievittämiseksi. Luuytimen luovutuksella voi olla myös positiivinen vaikutus taudin kulkuun.

Koska kärsivät myös pigmenttihäiriöistä, suoraa auringonvaloa tulisi välttää. Potilaiden on käytettävä suojavaatetusta ja ihannetapauksessa myös aurinkovoidetta, jotta vältetään ihovaivojen jatkuminen. Keskustelut muiden tämän taudin kärsivien kanssa voivat myös lievittää mahdollisia psykologisia valituksia. Lasten tapauksessa herkät keskustelut vanhempiensa kanssa ovat välttämättömiä taudin jatkovaiheen selittämiseksi. Mahdolliset riskit ja komplikaatiot voidaan myös mainita.

Lapset voivat kärsiä kiusaamisesta ja kiusaamisesta oireiden takia, joten heidän tulee hakea psykologista neuvoa. Ystävien ja perheen autolla ja hoidolla on myös positiivinen vaikutus Fanconin anemiaan.