Buschke-Ollendorff-oireyhtymä

Buschke-Ollendorff-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Harvinainen sairaus vaikuttaa luurankoon ja ihoon. Mitä vaikutuksia Buschke-Ollendorff-oireyhtymällä on ihmiskehossa ja miten tautia voidaan hoitaa?

Mikä on Buschke-Ollendorffin oireyhtymä?

Buschke-Ollendorff-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä dermatofibrosis lenticularis dissinata latinankielisellä nimellä, nimettiin saksalaisen dermatologin Abraham Buschken ja saksalaisamerikkalaisen dermatologin Helene Ollendorff-Curthin mukaan. Harvinainen sidekudossairaus on yhdistelmä ihon muuttumista ja luurangan muutosta. Tyypillisiä oireita ovat osteopoicilosis tai lyhyt ikä.

syyt

Hyvin harvinainen sairaus on geneettinen eikä siksi ole täysin parannettavissa. Tämän vian syy on kromosomin mutaatio LEMD3-geenissä. Niin kutsuttu funktion menetysmutaatio tapahtuu tällä geenillä. Tämän ymmärretään olevan geenimutaatio, joka tapahtuu genetiikassa. Seurauksena on kyseisen geenituotteen toiminnan menetys.

Buschke-Ollendorff-oireyhtymässä vastaavaa geeniä ohjataan tuottamaan proteiini. Signalointireitit säätelevät erilaisia ​​soluprosesseja ja solujen kasvua. Tähän sisältyy myös uusien luusolujen kasvu. LEMD3-geenin mutaatio vähentää funktionaalisten proteiinien määrää. Tämä voi muun muassa lisätä luun tiheyttä. Tästä tutkimuksesta ei ole selkeää näyttöä.

Oireet, vaivat ja oireet

Ensimmäiset oireet voivat ilmetä missä tahansa ikäluokassa. Ensimmäiset merkit ovat usein tunnistettavissa lapsuudessa, ja oireet ovat erilaisia ​​sekä luissa että iholla. Ihon muutokset ovat suurimmaksi osaksi kivuttomia ja kasvavat ajan myötä. Tämä ominaisuus ilmenee jonkin aikaa lapsen syntymän jälkeen.

Nämä muutokset sidekudoksessa ovat vain muutamia millimetrejä ja ne sijaitsevat pääasiassa käsissä ja jaloissa sekä rungossa. Osteopoikiloosi on hyvänlaatuinen ja vahingossa havaittu epämuodostuma luussa. Tämä luun epämuodostuma diagnosoidaan vain harvoin aikuisuudessa. Luussa näkyy pieniä, pyöreitä alueita, jotka osoittavat luun tiheyden lisääntymistä.

Tämä näkyy röntgenkuvassa vaaleiden pisteiden muodossa. Epämuodostumat ja ihomuutokset eivät yleensä ratkaise mitään valituksia, ja diagnoosia on sen vuoksi erittäin vaikea vahvistaa. Buschke-Ollendorff-oireyhtymä diagnosoidaan suurimmassa osassa tapauksia puhtaalla sattumalla.

Diagnoosi ja kurssi

Buschke-Ollendorff-oireyhtymän oikean diagnoosin varmistamiseksi suoritetaan geneettisen testin lisäksi lisätutkimuksia. Yksinkertainen laboratoriokoe ei riitä tähän ihmisen organismin tautiin. Ihon muutokset vahvistetaan histologisella havainnolla. Ihovaurioita tutkitaan mikroskooppisesti värjäämällä kudososat.

Tätä diagnostista menetelmää voidaan käyttää havaitsemaan poikkeavuuksia sidekudoksessa eriasteisesti. Elastiset kuidut ja kollageenikuidut ovat erityisen vaikuttaneet. Ne ovat vastuussa kankaan vetolujuudesta. Ihomuutokset ovat pienessä tilassa ja lähellä toisiaan. Väri on vaaleankeltainen tai keltainen ja muoto on soikea. Koon välillä on herne ja linssi.

Käsien ja jalkojen röntgenkuvat otetaan luuston muutosten määrittämiseksi. Koska luuvauriot jäävät suurimmaksi osaksi huomiotta lapsuudessa, nämä Buschke-Ollendorff-oireyhtymän ominaisuudet havaitaan vain vanhuudessa. Tyypillisiä luumuutoksia havaitaan vasta 15-vuotiaana.

Otetulla röntgenkuvauksella voidaan nähdä lisääntyneitä ja hiukan paksuuntuneita henkitorveja, ts. Luun pieniä trabekulaareja. Näitä luun poikkeavuuksia ei pidä sekoittaa luun etäpesäkkeisiin tai melorheostoosiin (luun paksunemiseen). Jos kipua ilmenee, Buschke-Ollendorff-oireyhtymä ei seuraa välittömästi.

Useiden potilaan valitusten on oltava yhdessä, jotta tämä perinnöllinen sairaus voidaan sisällyttää diagnoosiin. Jos ihmisillä on nivelten turvotusta tai usein nivelten effuusiota, tämä ei tarkoita, että tutkimukset paljastaisivat Buschke-Ollendorff-oireyhtymän.

komplikaatiot

Monissa tapauksissa Buschke-Ollendorff-oireyhtymä diagnosoidaan myöhässä, jotta hoito voi viivästyä. Tämä johtuu siitä, että asianomaiset eivät yleensä tunne kipua tai muita epämukavuuksia oireyhtymästä. Luiden pahanlaatuisia tai hyvänlaatuisia epämuodostumia voi esiintyä.

Itse diagnoosi tehdään pääsääntöisesti sattumanvaraisesti tarkastuksen aikana. Monissa tapauksissa nivelissä on myös turvotusta tai effuusiota. Potilaalle ei yleensä ole muita valituksia tai komplikaatioita. Tästä syystä Buschke-Ollendorff-oireyhtymän hoito ei ole välttämätöntä kaikissa tapauksissa.

Jos iholla on näkyviä poikkeavuuksia, nämä alueet voidaan hoitaa. Tämä tehdään useimmiten lääkkeiden tai voiteiden avulla. Tämä johtaa aina positiiviseen taudin kulkuun ilman lisävalituksia tai komplikaatioita.

Diagnoosi on usein vaikeaa, koska Buschke-Ollendorff-oireyhtymän vaikutukset luihin näkyvät vain vähäisessä määrin röntgenkuvissa. Useimmiten vain 15-vuotiaat ja sitä vanhemmat aikuiset sairastuneet. Buschke-Ollendorff-oireyhtymä ei vaikuta elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa Buschke-Ollendorff-oireyhtymä diagnosoidaan lapsuudessa. Tämän jälkeen on neuvoteltava lääkärin kanssa, jos potilas kärsii monista ihon muutoksista. Vaikka niihin ei liity kipua, lääkärin tulee tutkia ne aina. Tämä voi estää muita komplikaatioita. Näiden ihomuutosten kasvu voi myös viitata oireyhtymään. Tästä syystä myös potilaan luut on tutkittava muutosten varalta.

Itse luun tiheys kasvaa, mikä voidaan määrittää röntgenkuvauksella. Varhainen diagnoosi on tärkeä, vaikka lapsilla ei olisi muita oireita tai rajoituksia. Diagnoosin voi suorittaa yleislääkäri tai lastenlääkäri. Lisähoito tapahtuu yleensä voiteiden tai tablettien avulla, joten erityistä lääkäriä ei tarvita. Mitä aikaisemmin tauti diagnosoidaan, sitä paremmin oireita voidaan rajoittaa ja hoitaa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Buschke-Ollendorff-oireyhtymän sellaiseksi tunnistamiseksi myös potilaan perheen historia on erittäin tärkeä. Kaikilla kärsivillä ei ole samoja oireita. Kun kärsivät ihon poikkeavuuksista, siellä ei välttämättä ole luun poikkeavuuksia ja päinvastoin.

Yleensä Buschke-Ollendorff-oireyhtymä ei aiheuta oireita. Oireiden väärän hoidon välttämiseksi tarvitaan kuitenkin taudin yksityiskohtainen diagnoosi. Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan oikein, sitä nopeammin voidaan aloittaa asianmukainen hoito. Ihon poikkeavuuksia hoidetaan tarvittaessa oireellisesti vaurioituneella ihoalueella.

Hoito voidaan suorittaa voiteilla tai tableteilla. Oikea terapiamenetelmä mukautetaan yksilöllisesti potilaan ja valitusten vakavuuden mukaan. Asianmukaiset lääkkeet on määrätty vaikeiden luuhengitysoireiden varalta. Yhdenkään tapauksen ei tiedetä oleneen olleen niin vakava.

Näkymät ja ennuste

Buschke-Ollendorff-oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti. Vain yksittäisiä oireita voidaan hoitaa, eikä paranemista ole täydellistä.

Pääsääntöisesti asianomaiset kärsivät useista epämuodostumista, jotka voivat olla eri vaikeusasteisia. Taudin jatko kulku ja hoito riippuvat myös näistä epämuodostumista, koska yleensä myös kirurgiset toimenpiteet ovat tarpeen niiden lievittämiseksi. Vain sairaat ihoalueet hoidetaan oireenmukaisesti. Ei ole mitään komplikaatioita.

Mitä aikaisemmin oireyhtymähoito alkaa, sitä suuremmat mahdollisuudet taudin positiiviseen kulkuun ovat. Toistaiseksi ei ole tunnettuja vakavia Buschke-Ollendorff-oireyhtymän tapauksia, joissa kärsineen elinajanodote olisi lyhentynyt. Vaikka potilaat ovat elämässään riippuvaisia ​​pysyvästä hoidosta ja voiteiden ja lääkkeiden käytöstä, heitä ei rajoiteta tai vain rajoitetaan hyvin vähän arjessa.

Kipu ei tapahdu iholla. Luurankoon tehdyt muutokset voidaan myös korjata, vaikka nämä tunnustetaan yleensä vasta nuorena.

ennaltaehkäisy

Koska Buschke-Ollendorff-oireyhtymä on vaikea tunnistaa tauti, oireiden oikea määrittäminen ei ole helppoa. Koska se on geneettisesti peritty tauti, sitä ei voida torjua. Todennäköisyys, että sairaus esiintyy geenissä, on hyvin pieni.

Noin 20 000 syntymää maailmanlaajuisesti keskimäärin vain yksi henkilö kärsii Buschke-Ollendorff-oireyhtymästä. Vaikka perinnöllinen sairaus todetaan, se ei vaikuta elinajanodoteeseen. Potilailla on hyvä terveysennuste, ja nykyaikainen lääketiede voi sisältää kaikki mahdolliset oireet. Ensimmäisissä taudin oireissa tarvitaan laaja diagnoosi.

Jälkihoito

Pääsääntöisesti Buschke-Ollendorffin oireyhtymässä kärsivillä ei ole suoria vaihtoehtoja jatkohoitoon. Tauti voidaan hoitaa vain oireellisesti eikä syy-tavalla, joten sairastunut henkilö on enimmäkseen riippuvainen elinikäisestä hoidosta. Tämä voi myös vähentää elinajanodotetta.

Koska Buschke-Ollendorff-oireyhtymää hoidetaan yleensä tablettien, voiteiden tai voiteiden avulla, asianomaisen on varmistettava, että niitä otetaan tai käytetään säännöllisesti. Mahdollisia yhteisvaikutuksia muiden lääkkeiden kanssa on myös harkittava ja niistä on keskusteltava lääkärin kanssa.

Pääsääntöisesti oireet eivät rajoita henkilöä, johon vaikutukset vaikuttavat, niin että potilas voi elää tavallista elämää. Samoin Buschke-Ollendorff-oireyhtymän erityisen vakavia osuuksia ei tunneta. Koska Buschke-Ollendorff-oireyhtymä voi joissain tapauksissa johtaa myös psykologisiin valituksiin tai masennustiloihin, näissä tapauksissa tulisi käydä psykologilla.

Ystävien tai perheen kanssa puhuminen voi kuitenkin olla myös avuksi tällaisen epämukavuuden välttämisessä. Lisäksi Buschke-Ollendorff-oireyhtymän tapauksessa yhteydenpito muihin oireyhtymään kärsiviin on myös hyödyllinen, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Buschke-Ollendorff-oireyhtymää voidaan nyt hoitaa hyvin. Potilas voi lisäksi tukea paranemista noudattamalla tiukkaa henkilökohtaista hygieniaa ja hoitamalla sairaita alueita lääkärin ohjeiden mukaisesti.

On myös tärkeää käyttää määrättyjä hoitotuotteita. Lääkevoiteita ja -voiteita on käytettävä säännöllisesti, etenkin ihonmuutosten alueella, haavojen paranemisen edistämiseksi ja arpien estämiseksi. Potilaan tulee myös välttää altistumista auringonvalolle ja ihokosketusta haitallisten aineiden kanssa. Tämä voidaan saavuttaa esimerkiksi käyttämällä sopivia vaatteita. Ihmisten, jotka altistavat ihonsa suurelle stressille työssä, tulisi harkita työpaikan vaihtamista.

Lisäksi säännölliset tarkastukset ovat osa tarvittavaa omaapua. Kaikkien, jotka havaitsevat epätavallisia paikkoja muissa kehon osissa tai jotka ovat allergisia määrättyihin lääkkeisiin, tulee ilmoittaa asiasta lääkärilleen. Lääkäri voi usein antaa lisävinkkejä siitä, kuinka potilas voi tukea hoitoa. Ensinnäkin lepo ja lepo ovat tärkeitä, jotta vartalo voi palautua riittävästi. Oireyhtymän syystä riippuen lisätoimenpiteistä voi olla hyötyä, joista kärsivät voivat keskustella perhe-lääkärinsä kanssa.