Apert-oireyhtymä

tällä Apert-oireyhtymä se on harvinainen perinnöllinen sairaus. Epämuodostumia esiintyy koko organismissa vakavimmissa, kroonisissa toiminnallisissa menetyksissä ja sairauden kulussa epämuodostumien kautta. Molemmat sukupuolet vaikuttavat yhtä lailla.

Mikä on Apert-oireyhtymä?

Apert-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Acrocephalosyndactyly-oireyhtymä tiedetään aiheuttavan vakavia tai erittäin vakavia epämuodostumia, jotka voivat vaikuttaa koko vartaloon. Nämä monimuotoiset epämuodostumat kuvasi ensin ranskalainen lastenlääkäri Eugène Apert, jonka jälkeen myös parantamaton sairaus nimettiin. Eugène Apert harjoitti lastenlääkäriä Ranskan pääkaupungissa Pariisissa ja asui vuosina 1868– 1940.

Apert-oireyhtymä on vain yksi mahdollisista muista akrokefalosydaktyly-oireyhtymän fenotyyppisistä oireista. ICD-10-tautirekisterissä Apertin oireyhtymällä on diagnoosikoodi Q87.0. Neljä muuta tautia, jotka ovat myös osa acrocephalosyndactyly -oireyhtymiä, sisältävät Crouzonin oireyhtymän, Carpenterin oireyhtymän, Pfeifferin oireyhtymän ja Saethre-Chotzenin oireyhtymän. Pfeiffer-oireyhtymää ei pidä sekoittaa tarttuvaan mononukleoosiin, joka tunnetaan myös nimellä Pfeiffer-tauti.

Mainituista acrocephalosyndactyly -oireyhtymien sairauksista Apert-oireyhtymä on kuitenkin vakavain ja täydellisin. Epäilty diagnoosinmäärityksen jälkeen lääkärit kohtaavat haasteen osoittaa kliininen kuva oikealle diagnoosille acrocephalosyndactyly -oireyhtymien ryhmästä.

syyt

Kaikki acrocephalosyndactyly -oireyhtymät, mukaan lukien Apert-oireyhtymä, perustuvat erityiseen geenimutaatioon. Sillä välin molekyylibiologiset testit ovat osoittaneet, että Apert-oireyhtymän fenotyyppi, ts. Taudin ulkoisesti näkyvä ulkonäkö, voidaan jäljittää kymmenennen kromosomin mutaatioon. Tuolloin nämä yhteydet eivät kuitenkaan olleet vielä tiedossa taudin löytäjälle. Kromosomissa 10 on suunnitelma ns. Fibroblastikasvutekijäreseptorigeenille, FGFR: lle.

Tarkka geenilokus on 10Q26, Apert-synrome periytyy niin kutsutun autosomaalisen dominantin perinnön kautta. Jos vastaava geeni mutatoituu kromosomiin 10, silloin esiintyy aina taudin fenotyyppinen puhkeaminen, tässä yhteydessä puhutaan täydellisestä tunkeutumisesta. Apert-oireyhtymän variaatio on erittäin suuri; tällä on kliinistä merkitystä sikäli kuin taudin oireet ja oireet voivat olla hyvin erilaisia ​​potilailla, joita sairaus koskee. Yleisimmät Apert-oireyhtymän syyt ovat spontaanit, ts. Arvaamattomat mutaatiot 10. kromosomissa.

Oireet, vaivat ja oireet

Molekyylibiologiset tutkimukset ovat osoittaneet epäilemättä, että lapsen isän iällä on tärkeä rooli taipumuksessa spontaaniin mutaatioon. Siksi Apert-oireyhtymä esiintyy etenkin vanhempien isien lapsilla. Tämä suhde on varmistettu Apert-oireyhtymän suhteen, mutta ei muiden acrocephalosyndactyly -oireyhtymien suhteen. Tilastollisesti Apert-oireyhtymä vaikuttaa yhteen 130 000 vastasyntyneestä. Oireet, valitukset ja merkit, jotka voivat viitata Apert-oireyhtymän esiintymiseen, ovat erittäin erilaisia ​​ja vaihtelevia.

Täysin kehitetyn kliinisen kuvan tapauksessa oikea diagnoosi tehdään luotettavasti, alamuodoilla, mutta oikean diagnoosin voi myös viivästyä. Apert-oireyhtymän kardinaalisiin oireisiin kuuluvat luisen kallon, kasvojen, raajojen, mukaan lukien kädet ja jalat, epämuodostumat, selkärangan skolioosi, hengitysvaikeudet, ametropia ja kuulon heikkeneminen.

Yli 80 prosentilla tapauksista lääkäri voi myös määrittää ns. Vesisefaluksen ja vakavan henkisen vajaatoiminnan. Kallon luut ovat sulautuneet toisiinsa niin, että aivojen punoitukset ja siten lisääntynyt kallonsisäinen paine esiintyvät.

Diagnoosi ja kurssi

Apert-oireyhtymän tyypilliset epämuodostumat ja piirteet voidaan tunnistaa hienolla ultraäänellä noin raskauden neljännestä kuukaudesta. Heti syntymän jälkeen voidaan epäillä ensimmäinen diagnoosi tyypillisten ohjeellisten oireiden perusteella. Diagnoosi on vahvistettava ja perusteltava välittömästi lisämolekyylisillä geenivirikokeilla. Jos diagnoosi todetaan epäilemättä, kirurginen hoito on aloitettava heti.

komplikaatiot

Apert-oireyhtymässä on erittäin vakavia komplikaatioita, jotka vaikuttavat vakavasti potilaan elämään. Apert-oireyhtymä aiheuttaa vartaloon vakavia epämuodostumia, jotka voivat johtaa terveysongelmiin. Oireyhtymä vaikuttaa sekä naisiin että miehiin.

Oireyhtymä esiintyy pääsääntöisesti kalloluun epämuodostumina. Kallo näyttää siis erilaiselta kuin terveillä ihmisillä. Tämä johtaa usein kiusaamiseen ja kiusaamiseen, etenkin lapsilla, ja voi aiheuttaa potilaiden psykologisia ongelmia. Raajoissa voi olla myös epämuodostumia, ja siellä on myös hengitysvaikeuksia ja kuulon heikkenemistä.

Useimmat kärsivät tarvitsevat visuaalista apua. Fyysisten ja fyysisten ongelmien lisäksi useimmilla potilailla on myös henkisiä ja psykologisia ongelmia. Ajattelu ja käyttäytyminen ovat ankarasti rajattuja, joten useimmissa tapauksissa potilas ei pysty selviytymään arjesta yksin ja on riippuvainen myös perheen avusta.

Hoito on mahdollista vain rajoitetusti. Fyysisiä oireita voidaan hoitaa kirurgisilla toimenpiteillä siten, että muodonmuutokset ja epätasaisuudet poistetaan. Mielenterveyttä ei voida kuitenkaan hoitaa, joten myös potilaiden elinajanodote on lyhyempi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Apert-oireyhtymässä sairauden varhaisella diagnosoinnilla ja hoidolla on suuri merkitys. Tästä syystä lääkärin on otettava yhteys aina, kun tämän oireyhtymän oireita ilmenee. Pääsääntöisesti kärsivät kärsivät kehon monista epämuodostumista, joita ei kuitenkaan tarvitse tapahtua heti syntymän jälkeen. Siksi, jos potilaalla on hengitys- tai näkövaikeuksia, lääkärintarkastus on suoritettava. Lääkärin tekemä tutkimus ja hoito on hyödyllistä myös silloin, kun kuulo on kadonnut, jos ilmenee ilman erityistä syytä.

Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät lisääntyneestä viivästymisestä Apert-oireyhtymän vuoksi. Tämä voi ilmetä kouluvaikeuksien sekä henkisten ja liikuntarajoitteiden kautta. Jos näitä oireita esiintyy, potilaalla on erittäin todennäköinen Apert-oireyhtymä.

Varhaisessa hoidossa oireet voidaan rajoittaa siten, että arkielämä on hoidettavissa asianomaiselle. Monet oireet voidaan ratkaista tai lievittää erilaisten kirurgisten toimenpiteiden avulla. Lääkärivierailu voi olla hyödyllinen myös lapsen vanhemmille tai sukulaisille, jos he kärsivät psykologisista valituksista tai masennuksesta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Hoito keskittyy kallon epämuodostumien poistamiseen, jotka ovat vastuussa kallonsisäisen paineen noususta hydrokefaluksen yhteydessä. Tätä varten tarvittava terapeuttinen interventio voidaan suorittaa vain kirurgisesti. Tätä varten kallon ompeleet, ompeleet, on puhallettava yleisanestesiassa. Tämä erityinen leikkausmuoto voidaan suorittaa vain pätevissä keskuksissa.

Varpaiden ja sormien väärät kohdistukset tapahtuvat yleensä synkronisesti, niin pitkälle kuin mahdollista. Vielä erikseen toisessa menettelyssä keskikorvan rakenteita on käytettävä, koska tyypillisiä ossikkeleita, vasaraa, alasiä ja stapesia ei ole kehitetty Apert-oireyhtymässä.

Joissakin tapauksissa tämä leikkaus voi auttaa lapsia palaamaan ainakin osan kuulostaan. Valitettavasti, jos välikorvan muodonmuutokset ovat liian voimakkaita, kuuloa ei voida palauttaa. Vaikuttavat lapset ovat alttiina erittäin äärimmäiselle psykologiselle stressille, koska hylkääminen ympäristöstä on erittäin suurta. Ja kärsiville lapsille tehdään jo suuri joukko leikkauksia parin ensimmäisen elämänvuotensa aikana. Seurauksena pahenevia psykologisia rajoituksia on myös käsiteltävä.

Näkymät ja ennuste

Apert-oireyhtymän ennuste on luokiteltava epäsuotuisaksi. Perinnöllinen sairaus esiintyy useammin lapsilla, joilla on vanhempi isä, ja sitä pidetään edelleen parantumattomana tähän päivään asti. Lääkärit ja tutkijat ovat laillisista syistä kiellettyjä puuttumasta ihmisen genetiikkaan. Siksi nykyisin käytettävissä olevilla vaihtoehdoilla ei ole terapiaa tai lääkettä, joka voisi johtaa toipumiseen taudista.

Hoitosuunnitelmalla pyritään lievittämään nykyistä epämukavuutta ja keskitytään elämänlaadun parantamiseen. Monissa tapauksissa hoitoa ei kuitenkaan voida suorittaa, koska se ei näe enää menestystä. Vaikka tauti on parantumaton, se ei ole etenevä. Nykyiset vammat eivät pahene elämän aikana.

Näön apuvälineitä käytetään hoidon aikana usein näön parantamiseksi. Lisäksi tehdään mahdollisuuksien mukaan leikkaus kallon epämuodostumien muuttamiseksi. Tällä ei ole vain kosmeettinen luonne, vaan sen tarkoituksena on myös varmistaa, että suonia ja kudoksia ei murskata tai loukkaantua kasvuprosessin aikana. Nämä ovat usein ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotta akuuttia elimen vajaatoimintaa tai verenvuotoa ei voi tapahtua. Tämä johtaisi potilaan ennenaikaiseen kuolemaan.

ennaltaehkäisy

Spontaanien mutaatioiden suora estäminen ei ole vielä mahdollista. Acrocephalosyndactyly-oireyhtymä voidaan kuitenkin havaita varhaisessa vaiheessa ns. Yhdeksännestä raskausviikosta lähtien on myös mahdollista suorittaa amnioentestesti, jolla diagnoosi voidaan jo tehdä. Jos acrocephalosyndactyly -oireyhtymä on todennäköinen, lääkärit yleensä neuvovat sinua keskeyttämään raskauden mahdollisimman pian.

Jälkihoito

Apert-oireyhtymä liittyy aina pitkäaikaiseen terapiaan. Sairaat tarvitsevat lääketieteellistä ja terapeuttista tukea kuukausien tai vuosien ajan, koska erilaiset valitukset ja oireet voivat toistua tai jatkaa kroonisessa muodossa. Siksi seurantahoito keskittyy säännöllisiin seurantatarkastuksiin.

Potilaiden tulee neuvotella lääkärin kanssa viikoittain alussa. Jos sairaus etenee positiivisesti, kontrolleja voidaan vähentää asteittain, jolloin rutiinitarkastukset on suoritettava pysyvästi. Jos komplikaatioita ilmaantuu seurannan aikana, hoito on aloitettava uudelleen.

Potilaiden tulee myös etsiä lääkkeitä, joita he tarvitsevat lievittääkseen sinus-infektioita, hengitysvaikeuksia ja muita, joskus kroonisia, oireita. Jälkihoito sisältää myös tiettyjen elämäntapojen muuttamisen, mikä voi pahentaa oireita. Joten ruokavaliota on muutettava.

Matalarasvainen ja vitamiinirikas ruokavalio voi vähentää tulehdusta ja tukea immuunijärjestelmää. Koska geneettiset häiriöt voivat käydä eri tavoin, tarkat vaiheet on aina laadittava potilaan yksilöllisen oireprofiilin kannalta. Vastuullinen lääkäri on oikea yhteyshenkilö seurantaan Apert-oireyhtymän jälkeen.

Voit tehdä sen itse

Apert-oireyhtymä on vakava sairaus, johon liittyy useita valituksia ja huomattava fyysinen ja psykologinen stressi asianomaisille. Siksi sairastuneiden tulisi hyödyntää terapeuttisia toimenpiteitä, jotka tukevat perinteistä lääketieteellistä hoitoa.

Vaihtaminen muiden kärsivien henkilöiden kanssa on mahdollista osana omatoimista ryhmää. Tämän avulla voit vaihtaa vinkkejä taudin hoitamiseksi, mutta myös luoda uusia yhteyksiä muihin sairaisiin ja asiantuntijoihin. Pitkällä aikavälillä taudin on kuitenkin hyväksyttävä - sairastuneiden ja heidän sukulaistensa samanaikaisesti. Vanhempien aloite Apert-oireyhtymä ja niihin liittyvät epämuodostumat tarjoavat sairastuneille muita yhteysvaihtoehtoja ja vinkkejä taudin hoitamiseksi terveellisellä tavalla.

Näiden terapeuttisten toimenpiteiden lisäksi oireita voidaan lievittää myös terveellisellä elämäntavalla. Säännöllinen liikunta ja terveellinen ruokavalio auttavat pitkällä tähtäimellä hillitsemään oireita ja parantamaan elämänlaatua. Lisäksi olisi toteutettava tarvittavat toimenpiteet, jotta vammaiset pääsevät tulevaisuuden elämään. Mainitut toimenpiteet toteutetaan parhaiten yhteistyössä asiasta vastaavan lääkärin ja sukulaisten kanssa.