Juberg-Marsidi-oireyhtymä

Juberg-Marsidi-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka liittyy henkiseen viivästymiseen ja fyysisiin häiriöihin. Oireyhtymä on melko harvinainen, yksi tauti miljoonaa syntymää kohden. Syy on mutaatio ATRX-geenissä.

Mikä on Juberg-Marsidi-oireyhtymä?

Juberg-Marsidi-oireyhtymä, myös nimellä Smith-Fineman-Myersin oireyhtymä tai X-kytketty henkinen kehitysvammaisuus - hypotoninen fasiesoire I. on perinnöllinen sairaus. Se kuuluu ryhmään "oireyhtymiä, joilla on yhteys älyllisen alijäämän ja hypotonisen kasvon välillä". Tauti kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1980 amerikkalaiset lastenlääkärit Richard C. Jubert ja I. Marsidi. Sittemmin on kuvattu useita sairaustapauksia etuyhteydettömissä perheissä. Kaiken kaikkiaan tauti on hyvin harvinainen, yksi tapaus miljoonaa syntymää kohden.

syyt

Juberg-Marsidi-oireyhtymä on peritty. Se on x-linkitetty recessiivinen perintö. X-kytketyn recessiivisen perinnön tapauksessa geenin kantavat piirteet sijaitsevat X-kromosomissa. Tämä tarkoittaa, että tauti periytyy sukupuolisesti. Naiset ovat pääsääntöisesti vain taudin kantajia.

Jotta nainen sairastuisi, sekä isällä että äidillä olisi oltava heissä sairas X-kromosomi. Jos X-kromosomia on vain yksi, taantunut perinnöllinen sairaus ei ole vallitseva. Naiset ovat siis yleensä yksinomaan kuljettajia. Tämä tarkoittaa, että ne kantavat sairastunutta geeniä, mutta heillä ei ole itse vastaavia sairauden ominaisuuksia. Koska miehillä, toisin kuin naisilla, on vain yksi X-kromosomi, tauti vaikuttaa heihin, jos vaurioitunut X-kromosomi siirretään äidiltä.

Karkeasti voidaan sanoa, että sairaan isän kanssa kaikki pojat ovat terveitä ja kaikki tyttäret ovat kantajia. Jos äidillä on vaurioitunut X-kromosomi, 50 prosenttia pojista sairastuu. Puolestaan ​​50 prosenttia tytäristä olisi johtimia. Oireyhtymän syy on mutaatio ns. ATRX-geenissä kromosomialueella Xq25 suunnilleen välillä 19.8Mb.

Oireet, vaivat ja oireet

Juberg-Marsidi-oireyhtymän pääoire on vaikea kehitysvammaisuus. Tämä ilmenee keskimääräistä alle kognitiivisten kykyjen kautta ja siten myös tunteen ja mielen selvänä rajoituksena. Vaikuttavien lasten älykkyys heikkenee merkittävästi. Kasvu- ja kehityshäiriöt alkavat jo kohdussa, joten lapset syntyvät kuulovammaisiksi tai kuuroiksi.

Sairaiden lasten epämuodostuneet kasvot ovat silmiinpistäviä. Kasvojen piirteet ovat melko karkeat ja melko kapeat, huulet erittäin näkyvät. Alahuuli näyttää roikkuvalta. Yläosat etuhampaat ovat yhtä näkyviä. Yleensä hampaat ovat melko kaukana toisistaan. Kulmakarvat ovat tuuheita, silmäluomen akselit ovat vinoja, silmäluomen rako on kuitenkin melko kapea. Silmäkulmassa on silmäluomien edessä ihokoskeuma. Tätä ihokerrosta kutsutaan epicanthukseksi.

Nenän silta on leveä ja litteä, ja nenän kärki on laajennettu. Tämä nenän muodonmuutos tunnetaan myös nimellä satulan nenä. Kaiken kaikkiaan sairaiden lasten pää on pienempi kuin terveiden lasten pää. Vaikuttavien lasten aurikot ovat myös epämuodostuneita. Yksi puhuu auricular-dysplasiasta. Kasvuhäiriöt jatkavat kehitystä, joten lapset ovat pieniä. Lihakset ovat heikkoja ja lihaksen spastisuutta voi esiintyä.

Kädessä on camptodactyly. Tämä on pienen sormen keskisivelen tai rengas sormen taivutuskontraktuuri. Tämän ajatellaan johtuvan jänteiden ja jännevaipojen lyhentymisestä tai kutistumisesta. Camptodaktylyn lisäksi klinodactylyä voi esiintyä myös Juberg-Marsidi-oireyhtymässä. Kliinistoksisesti phalanx on taivutettu käsirunkoksen sivussa.

Toinen oire Juberg-Marsidi-oireyhtymälle on mikrogenitalismi. Penikset ja kivespussit ovat alikehittyneitä. Tätä kutsutaan myös mikropenikseksi. Siellä on myös kiveksen dystopia, ts. Kiveen epänormaali sijainti. Kivi on väliaikaisesti tai pysyvästi kivespussin ulkopuolella.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Juberg-Marsidi-oireyhtymän oireet ovat havaittavissa, mutta koska tauti on hyvin harvinainen, diagnoosia ei yleensä tehdä suoraan. Ensimmäisiä merkkejä ovat kallon epämuodostumat, pieni syntymäpaino, sukuelinten epämuodostumat ja kuulon heikkeneminen. Lapsen kehityksen aikana lisätään fyysisiä kehityshäiriöitä ja kognitiivisen kehityksen rajoituksia. Varmuuden siitä, onko tauti todella Juberg-Marsidi-oireyhtymä, voidaan antaa vain lapsella ja vanhemmilla suoritetulla geenitestillä.

komplikaatiot

Juberg-Marsidi-oireyhtymä johtaa yleensä potilaan huomattaviin psyykkisiin ja fyysisiin häiriöihin ja valituksiin. Ne voivat merkittävästi rajoittaa asianomaisen elämää ja arkea. Useimmissa tapauksissa potilaat luottavat myös perhe- tai omaishoitoon. Jo lapsuudessa kasvu- ja kehityshäiriöitä esiintyy.

Lisäksi on myös vakava henkinen vamma. Seurauksena on, että erityisesti lapsista voi tulla kiusaamisen tai kiusanteon uhreja. Myös potilaan kasvojen piirteet muuttuvat ja lyhyt korotus tapahtuu. Lihakset ovat myös suhteellisen heikkoja ja potilaan joustavuus heikkenee merkittävästi Juberg-Marsidi-oireyhtymän vuoksi.

Mikropeniksen esiintyminen ei ole harvinaista. Vaikuttajien pää on myös huomattavasti pienempi kuin terveiden ihmisten. Lisäksi silmissä on kuulovamma ja epämukavuus. Juberg-Marsidi-oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Siksi vain oireyhtymän oireita voidaan rajoittaa, jolloin tarvitaan erilaisia ​​hoitomuotoja.

Ei ole erityisiä komplikaatioita. Juberg-Marsidi-oireyhtymä voi lyhentää potilaan elinajanodotetta. Lisäksi potilaan vanhemmat tarvitsevat usein psykologista hoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vanhempien tulisi käydä lääkärin kanssa lastensa kanssa heti, kun jälkeläisissä ilmenee ensimmäisiä fyysisiä tai henkisiä poikkeavuuksia. Jos kehityksessä on viivästyksiä, vaikeuksia erilaisissa oppimisprosesseissa tai jos havaitaan, että älykkyysaste heikkenee suoraan verrattuna samanikäisiin lapsiin, on otettava yhteys lääkäriin. Jos kuulokyky on heikentynyt, korvat ovat epämuodostuneet tai lihakset ovat yleensä heikosti kehittyneitä, on suositeltavaa aloittaa tarkastukset. Fyysiset erityispiirteet, tarttumiset tai muodonmuutokset on esitettävä lääkärille mahdollisimman pian.

Jos lapsi ei oppia kävelemään tai ei osaa käyttää raajojaan kunnolla, syy on selvitettävä. On huolestuttavaa, jos sormet lyhenevät, käden muoto tai nivelet ovat epänormaalit tai jos lapsi on lyhyt. Varhainen diagnoosi on välttämätöntä mahdollisten hoitomuotojen tehokkuudelle. Siksi ensimmäisestä epäsäännöllisyydestä on neuvoteltava lääkärin kanssa.

Juberg-Marsidi-oireyhtymästä kärsivillä pojilla on myös sukupuolen kasvuhäiriöitä. Mikropenisi tai kivesten epänormaalisuudet ovat yksi kriteereistä, jotka osoittavat sairauden, ja se olisi tutkittava. Jos lapset tuntevat leikkimästä päivittäistä toimintaa, jos heistä ei tule itsenäisiä kaikista ponnisteluista huolimatta tai jos heillä on jatkuvia ongelmia ymmärtämiseen, käy lääkärillä.

Hoito ja hoito

Juberg-Marsidi-oireyhtymälle ei ole erityistä terapiaa. Hoito on puhtaasti oireenmukaista. Työterapia ja fysioterapia voivat tukea lapsia heidän kehityksessään. Kuulemisasiantuntijat ja silmälääkärit ovat myös yleensä osa hoitoryhmää aistielinten vajaatoiminnan vuoksi. Kirurgiset toimenpiteet voidaan osoittaa vääristyneiden ja näköhäiriöiden korjaamiseksi. Useimmiten sairaat lapset tarvitsevat myös kuulolaitteen.

Varhaisin mahdollinen terapeuttinen tuki on välttämätöntä Juberg-Marsidi-oireyhtymän hoidossa. Vain tällä tavalla lapsia voidaan rohkaista hyvissä ajoin, ja mahdolliset kehitysvajeet voidaan silti korvata hyvissä ajoin.

Näkymät ja ennuste

Juberg-Marsidi -oireyhtymällä on epäsuotuisa ennuste. Tämä oireyhtymä edustaa mutaatiota potilaan genetiikassa. Lakivaatimukset kieltävät tutkijat ja tutkijat puuttumasta tai muuttamasta ihmisen genetiikkaa. Tämä tarkoittaa, että parannuskeino ei ole mahdollinen henkilölle, jota sairaus koskee.

Hoitoaan lääkärit keskittyvät parantamaan hyvinvointia ja elämänlaatua. Tarpeettomia toimenpiteitä, jotka voivat vain parantaa ulkonäköä, vältetään. Mitä nopeammin kattava hoitosuunnitelma laaditaan ja erilaiset hoidot alkavat, sitä paremmat mahdollisuudet rahoitukseen ja kehitysvajeiden vähentämiseen ovat menestysmahdollisuudet.

Koska taudille on ominaista vakava vamma, kaikista ponnisteluista huolimatta, ei voida saavuttaa sellaista terveydentilaa, joka mahdollistaisi elämän ilman lääketieteellistä apua ja päivittäistä tukea. Henkilö, joka tarvitsee lääkitystä ja koko päivän hoitoa elämäänsä. Erilaisia ​​toiminnallisia häiriöitä ja fyysisiä muutoksia tapahtuu tämän taudin yhteydessä ja ne johtavat vakaviin heikkouksiin arjen velvoitteiden selviytymisessä.

Kirurgisia toimenpiteitä suoritetaan luonnollisten toimintojen parantamiseksi. Jokainen menettely liittyy niihin liittyviin riskeihin ja sivuvaikutuksiin. Komplikaatioita ja uusia häiriöitä voi syntyä. Monissa tapauksissa nykyiset valitukset laukaisevat toissijaisia ​​sairauksia, jotka on otettava huomioon kokonaisennusteessa.

ennaltaehkäisy

Juberg-Marsidi-oireyhtymää ei voida estää. Synnytysdiagnostiikan avulla geneettiset viat voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Heterotsygoottista diagnoosia voidaan käyttää määritettäessä, kuljettaako jompikumpi vanhemmista viallista geeniä ja voiko se välittää lapselle lisääntymistilanteessa. Saksassa syntymättömien vauvojen geenejä voidaan testata tiettyjen tautien varalta vain poikkeustapauksissa. Alkion genomi voidaan usein erottaa vain äidin genomista. Synnytystutkimukset ovat kuitenkin eettisesti kiistanalaisia.

Jälkihoito

Juberg-Marsidi-oireyhtymän seurantatoimenpiteet ovat yleensä hyvin rajallisia tai niitä ei ole saatavilla sairaudelle. Tämän taudin kanssa potilaan on ensisijaisesti otettava yhteys lääkäriin varhaisessa vaiheessa, jotta ei tulisi enää komplikaatioita tai muita valituksia, jotka voisivat mahdollisesti vähentää elämänlaatua. Siksi Juberg-Marsidi-oireyhtymän varhainen havaitseminen ja hoito on ensiarvoisen tärkeää tässä taudissa.

Koska se on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Jos haluat saada lapsia, geenitestauksen ja neuvonnan tulisi kuitenkin tapahtua aina, jotta oireyhtymä ei toistu jälkeläisissä. Useimmissa tapauksissa Juberg-Marsidi-oireyhtymän oireet hoidetaan fysioterapian tai fysioterapian avulla.

Monet tällaisen hoidon harjoituksista voidaan toistaa kotona, mikä voi edelleen lievittää oireita. Näköhäiriöiden ollessa kyseessä henkilöiden on käytettävä visuaalisia apuvälineitä, jotta nämä häiriöt eivät pahene entisestään. Erityisesti lasten kanssa vanhempien on varmistettava, että visuaalisia apuvälineitä käytetään oikein. Mielenterveyshäiriöiden yhteydessä on erittäin hyödyllistä käydä intensiivisiä keskusteluja omien vanhempiesi tai sukulaisten ja ystävien kanssa.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on Juberg-Marsidi-oireyhtymä, ovat selvästi heikentyneet fyysisessä ja henkisessä kehityksessään eivätkä usein pysty elämään itsenäistä elämää. Tämä tarkoittaa sitä, että suurin osa omaapua koskevista mahdollisuuksista on tarpeeton, koska potilaan tilaan vaikuttavat pääasiassa huoltajat. Vaikka sairaus rajoittaa elämän laatua valtavasti, potilaan fyysistä ja henkistä hyvinvointia parannetaan usein vammaisuuteen sopivalla hoidolla.

Psyykkisen vajaatoiminnan osalta kärsivät henkilöt yleensä käyvät erityisopetuslaitoksessa. Siellä olevat opettajat ottavat huomioon potilaan yksilöllisen älyllisen tilan ja rohkaisevat häntä vastaavasti niin hyvin kuin mahdollista.Kouluissa ja muissa hoitolaitoksissa kärsivät yleensä tutustuvat hyödyllisiin sosiaalisiin kontakteihin, jotka helpottavat harvinaisen sairauden käsittelyä ja lisäävät havaittua elämänlaatua.

Tietyt oireet voidaan lievittää sopivalla lääkityksellä vanhempien huomioiden oikea annos. Yleensä potilaat käyvät useissa lääkäreissä useita kertoja vuodessa ja seuraavat potilaan oireita ja tilaavat muita hoitoja. Fyysinen vamma estää tietyn tyyppisiä urheilulajeja harjoittamasta, mutta jotkut urheiluvaihtoehdot ovat edelleen olemassa. Fysioterapeutti tukee asianomaista henkilöiden motoristen taitojen vahvistamisessa, mikä helpottaa arkea.