Trisomy 14

Trisomy 14 on genomimutaation tulos. Oireet riippuvat mutaation tyypistä. Tutkimuksien mukaan trisomy 14 johtaa usein keskenmenoihin.

Mikä on trisomia 14?

Geenimutaatioiden ja genomimutaatioiden välillä on ero. Geenimutaatioiden kanssa tietyt nukleotidit puuttuvat, jotkut nukleotidit vaihdetaan tai lisätään lisää nukleotideja. Genomimutaatio vaikuttaa koko genomiin. Tämä tarkoittaa, että on olemassa muita kromosomeja tai kromosomit puuttuvat tai vaihdetaan. Tällainen muuttunut määrä kromosomeja on Trisomy 14 taustalla.

Tämä on vammaisuuksien kompleksi, joka johtuu geenimateriaalin kolminkertaisesta suorittamisesta kromosomiin 14. Kromosomi 14 esiintyy kaksoiskappaleena terveellä henkilöllä. Siksi kolmoissuoritus vastaa genomimutaatiota. Trisomy 14 esiintyy eri muodoissa ja alalajista riippuen osoittaa vaihtelevia kliinisiä oireita.

Mosaiikin ja osittaisen trisomian 14 lisäksi lääketiede tuntee ns. Translokaatio trisomian 14 ja taudin vapaan muodon. Nämä alalajit perustuvat erityyppisiin mutaatioihin. Osittainen trisomia 14 on yleisimpiä elävissä organismeissa. Ensimmäisen kuvauksen jälkeen vain vähän yli 20 elävää potilasta koskevaa tapaustutkimusta on dokumentoitu.

syyt

Genomimutaatiot johtuvat geneettisestä materiaalista. Mosaic trisomiossa 14 kaikkia kromosomin 14 soluja ei ole läsnä kolmena kappaleena. Samaan aikaan kuin trisomaalinen solulinja, on solulinja, jossa on diploidi sarja. Tämä tarkoittaa, että useita karyotypioita on samanaikaisesti. Osittaisessa trisomiossa 14 kaksi sarjaa kromosomia 14 on läsnä kaikissa soluissa, itusoluja lukuun ottamatta.

Koska kuitenkin yksi kromosomeista on pitkänomainen ja jaettu tiettyyn osaan kahteen, osa geneettisestä tiedosta on edelleen saatavana kolmena kappaleena. Translokaation trisomiossa 14 kromosomi 14 on läsnä kolmena kappaleena kaikissa soluissa. Yksi versio kolmesta kromosomista tarttuu kokonaan tai osittain toiseen kahdesta kromosomista ja muuttuu siten. Vapaa trisomia 14 perustuu myös kromosomin 14 kolminkertaiseen toteutukseen kaikissa kehon soluissa.

Tässä muodossa ei kuitenkaan ole muutosta. Nykyisen tietämyksen mukaan trisomy 14 vaikuttaa tytöihin useammin kuin pojilla. Suurin osa trisomian 14 sikiöistä kuolee raskauden aikana. Tämä suhde on usein varhaisten keskenmenojen taustalla. 776 keskenmenetystä sikiöstä 15: llä oli tutkimuksen mukaan trisomia 14.

Oireet, vaivat ja oireet

Trisomian 14 kliiniset oireet riippuvat trisomeeristen solujen prosentuaalisesta osasta tai määritetään trisomissa läsnä olevan kromosomisegmentin avulla. Tämän vuoksi oireellisia yleistyksiä on vaikea tehdä. Usein naisilla, joilla on vaurioita sikiöillä, on raskauden aikana epänormaalin paljon amnioottista nestettä.

Ennenaikainen syntymä ennen raskauden 37. viikkoa on myös yleisimpiä oireita. Jopa kohdussa sikiöt kärsivät usein viivästyneestä kasvusta. Syntymisen jälkeen kehityksessä on myös psykomotorisia viivästyksiä. Kasvu on usein epäsymmetristä. Lonkeja tai sivuttaisia ​​raajoja voi siirtyä. Ihmisten sormet tai varpaat menevät usein päällekkäin.

Orgaanisia vikoja, kuten sydänvaurioita, voi olla. Mikrokefalian lisäksi esiintyy usein kasvojen muodonmuutoksia, kuten leveä otsa tai matalakorvatut korvat, nenän leveä silta tai kasvojen epäsymmetria. Pitkä rintaliivi, suulakihalkio, epänormaali rintakehä ja pieni alaleuka, jossa on ulkoneva yläleuka, voivat myös olla kasvo-oireita.

Sama koskee suurta suuaukkoa, epätavallisen täynnä huulia ja matalalla olevia, pieniä, leveästi asetettuja silmiä. Usein potilailla on myös kapeat silmäluomet ja hiukan kaatuneet yläluomit. Monissa tapauksissa silmissä on läpikuultava kalvo. Potilaiden iho on usein hyperpigmentoitunut. Urogenitraalikanavan yleisimpiä muutoksia ovat epänormaalisti pieni penis ja laskeutumattomat kivekset. Nämä oireet liittyvät usein munuaisten vajaatoimintaan ja kognitiivisiin vammoihin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Aiemmin sikiöillä, joilla on trisomia 14, on jo havaittu poikkeavuuksia ultraäänellä, jonka gynekologi voi nähdä osoituksena trisomiosta. Taudin vapaa muoto ja mosaiikkimuoto voidaan diagnosoida olennaisesti yksiselitteisesti invasiivisilla diagnoosimenetelmillä, erityisesti amniokenteesi tai koorion villus -näytteen avulla.

Korion villuksen näytteenotto on kuitenkin alttiita virheille ja voi johtaa väärään positiiviseen diagnoosiin. Epäilty synnytyksen jälkeinen diagnoosi perustuu potilaan ominaisiin fyysisiin ominaisuuksiin ja yleensä vahvistetaan tai suljetaan pois molekyylin geneettisen analyysin avulla. Ennuste riippuu mutaatiosta ja oireista yksittäistapauksessa.

komplikaatiot

Trisomy 14 liittyy moniin valituksiin, joilla kaikilla on erittäin kielteinen vaikutus kärsineen henkilön elämänlaatuun. Ensinnäkin potilaalla on merkittävästi viivästynyt kasvu ja myös viivästynyt kehitys. Siksi tauti voidaan diagnosoida kohdussa.

Vaikuttavat kärsivät myös kitalaesta, joten komplikaatioita voi syntyä ruuan ja nesteiden käytön yhteydessä. Sydänvaurioita esiintyy usein myös trisomian 14 seurauksena, ja ne voivat myös vaikuttaa negatiivisesti lapsen elinajanodotteeseen. Kasvojen epämuodostumien vuoksi monet kärsivät kiusaamisesta tai kiusaamisesta, etenkin lapsuudessa, ja siten mahdollisesti mielenterveyden häiriöistä.

Munuaisten vajaatoiminta voi myös ilmetä, joten pahimmassa tapauksessa potilaat ovat riippuvaisia ​​dialyysistä tai luovuttajasta munuaisesta. Koska trisomia 14 johtaa myös henkiseen viivästymiseen ja siten kognitiivisiin ja motorisiin heikkouksiin, sairastuneet ovat yleensä riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.

Koska suoraa hoitoa ei voida suorittaa, erityisiä komplikaatioita ei ole. Vain yksittäisiä valituksia lievitetään erilaisilla terapioilla. Monissa tapauksissa vanhemmat ja sukulaiset ovat myös riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Trisomian 14 kanssa käynti lääkärissä on ehdottomasti välttämätöntä. Tämä sairaus voi johtaa kuolemaan ilman hoitoa, joten tutkimus ja sitä seuraava hoito on aina suoritettava. Itseparanemista ei voi tapahtua. Trisomian 14 varhaisella havainnoinnilla on aina erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Lääkärin tulee kuulua trisomian 14 kohdasta, jos asianomaisella henkilöllä on epämuodostumia tai muodonmuutoksia, jotka voivat vaikuttaa koko vartaloon. Monissa tapauksissa sydämen viat voivat myös osoittaa sairauden, ja lääkärin tulee tarkistaa ne. Tässä yhteydessä munuaisten vajaatoiminta osoittaa usein trisomiaa 14.

Koska sairautta ei voida hoitaa kokonaan, sairastuneen sukulaiset ja vanhemmat ovat usein riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta masennuksen tai muiden psykologisten häiriöiden estämiseksi. Asianomaisen henkilön hoito riippuu suuresti tarkista valituksista, ja asianomainen asiantuntija suorittaa sen. Jos haluat saada lapsia uudelleen, geneettinen neuvonta tulisi suorittaa.

Hoito ja hoito

Syy-terapiaa ei tällä hetkellä ole saatavana potilaille, joilla on trisomia 14. Vain geeniterapian lähestymistapoja pidettäisiin syy-terapiana. Nämä lähestymistavat eivät kuitenkaan ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Tästä syystä trisomia hoidetaan tällä hetkellä vain oireellisesti. Hoito riippuu vastaavasti yksittäisen tapauksen oireista.

Orgaaniset epämuodostumat ja puutteet ovat hoidon painopiste. Esimerkiksi sydämen vika korjataan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa invasiivisella kirurgisella toimenpiteellä. Lasten munuaisten vajaatoiminta vaatii myös varhaista interventiota, joka voi alun perin koostua dialyysistä. Pitkällä tähtäimellä munuaisensiirto on järkevin tapa hoitaa. Kasvojen epämuodostumia ei tarvitse välttämättä hoitaa. Siksi heidät jätetään usein aluksi huomiotta.

Tärkeämpää on varhainen tuki lasten kognitiivisesti parantuneelle kehitykselle ja fysioterapeuttinen tuki motorisille taidoille. Koska oireita, kuten sydämen vajaatoiminta, viivästynyt kehitys tai munuaisten vajaatoiminta, ei ole kaikilla trisomian 14 potilailla, jotkut ihmiset ovat suhteellisen oireettomia koko elämänsä ajan, joten heidän ei tarvitse etsiä hoitoa.

ennaltaehkäisy

Koska trisomia 14 on geneettisesti määritetty mutaatio, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei juuri ole käytettävissä. Koska synnytyksen diagnosointi on mahdollista, sairastuneiden sikiöiden vanhemmat voivat päättää lapsesta.

Jälkihoito

Elävästi syntyneet lapset, joilla on trisomia 14, hyötyvät korjaavasta varhaisesta tuesta. Tämä tulisi mukauttaa lapsen yksilöllisiin kykyihin. Koska tämä kromosomaalinen häiriö on yleensä osittainen trisomia tai mosaiikkinen trisomia elävissä potilaissa, myös kliininen kuva on hyvin erilainen.

Siksi fyysiset oireet vaativat myös henkilökohtaista arviointia ja jatkohoitoa. Vaikka joissakin tapauksissa päätavoite on estää kipua ja kärsimystä, toiset saattavat pystyä oppimaan onnistuneesti erilaisia ​​arjen taitoja. Suurimmassa osassa tapauksia lapset, joilla on vapaa trisomia 14, kuolevat kohdussa.

Tällainen keskenmeno on stressaavaa kyseisille vanhemmille, mikä saattaa edellyttää psykologista seurantaa. Kuinka kauan tämä kestää, riippuu vanhempien toiveista ja henkilökohtaisesta tilanteesta. Kuulemalla ihmisen genetiikkaa, yritetään selvittää geneettisen vian syy. Tämä myös helpottaa toiston riskin arviointia.

Useimmissa tapauksissa tämä ei ole merkittävästi lisääntynyt. Myöhemmän raskauden tapauksessa äidin pyynnöstä voidaan suorittaa amnioottinen nestetesti tai koorion villuksenäytteet. Seurauksena uusi trisomia 14 voidaan havaita jo raskauden aikana. Nämä testit lisäävät kuitenkin myös keskenmenon riskiä.

Voit tehdä sen itse

Trisomy 14: n oireenmukaista hoitoa, joka suoritetaan kirurgisesti, lääketieteellisesti ja fysioterapeuttisesti, voidaan tukea tehokkaasti koko joukolla itseapua.

Ensinnäkin on tärkeää tukea sairastunutta lasta mahdollisimman hyvin jokapäiväisessä elämässä. Fysioterapia ja mielenterveysharjoittelu voidaan suorittaa myös sairaalahoidon ulkopuolella. Vanhempien on parasta puhua asiantuntijan kanssa, joka voi suositella sopivia toimenpiteitä yksittäisten epämuodostumien korjaamiseksi mahdollisimman hyvin.

Puheterapia on hyödyllinen myös lapselle. Varsinkin nuoremmat lapset kysyvät sairaudestaan ​​paljon kysymyksiä, joihin vanhemmat eivät aina pysty vastaamaan. Siksi on kutsuttava asiantuntija, joka antaa lapselle parhaat mahdolliset tiedot. Lapsiystävälliset kirjat perinnöllisestä taudista auttavat myös luomaan terveellisen suhteen tautiin.

Lisäksi vanhempien on tarkkailtava lasta tarkkaan, jotta hän voi reagoida nopeasti komplikaatioihin. Asunto on varustettava vammaisille, jotta putoamisen tai onnettomuuden vaaraa ei ole.Lisäksi sairaalle lapselle olisi etsittävä sopivia erityiskouluja ja lastentarhoja varhaisessa vaiheessa, koska ilmoittautumisajat ovat usein useita vuosia.