Sirppisolutesti

Mikä on sirppisolutesti?

Sirppisolutesti on yksinkertainen verikoe, jota käytetään määrittämään, onko sinulla sirppisolusairaus (SCD) tai sirppisoluominaisuus. SCD-potilailla on punasoluja (RBC), jotka ovat epänormaalin muotoisia. Sirppisolut ovat puolikuun muotoisia. Normaalit punasolut näyttävät munkkeilta.

Sirppisolutesti on osa rutiiniseulontaa, joka suoritetaan vauvalle heidän syntymänsä jälkeen. Sitä voidaan kuitenkin käyttää tarvittaessa vanhemmille lapsille ja aikuisille.

Mikä on sirppisolusairaus (SCD)?

SCD on ryhmä perinnöllisiä RBC-häiriöitä. Tauti on nimetty C-muotoiseksi viljelytyökaluksi, joka tunnetaan nimellä sirppi.

Sirppisoluista tulee usein kovia ja tahmeita. Tämä voi lisätä veritulppien riskiä. Heillä on taipumus myös kuolla aikaisin. Tämä aiheuttaa jatkuvan puutteen punasoluista.

SCD aiheuttaa seuraavat oireet:

• anemia, joka aiheuttaa väsymystä
• kalpeus ja hengenahdistus
• ihon ja silmien keltaisuus
• ajoittaiset kivun jaksot, jotka johtuvat estetystä verenkierrosta
• käsi-jalka-oireyhtymä tai turvonnut kädet ja jalat
• usein infektiot
• viivästynyt kasvu
• näköongelmat

Sirppisoluominaisuus

Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuudet, ovat SCD: n geneettisiä kantajia. Heillä ei ole oireita eikä heillä voi kehittyä SCD: tä, mutta he voivat ehkä välittää sen lapsilleen.

Niillä, joilla on ominaisuus, voi olla suurempi riski joillekin muille komplikaatioille, mukaan lukien odottamaton liikuntaan liittyvä kuolema.

Kuka tarvitsee sirppisolutestiä?

Vastasyntyneitä tutkitaan säännöllisesti SCD: n varalta pian syntymän jälkeen. Varhainen diagnoosi on avainasemassa. Tämä johtuu siitä, että SCD-lapset voivat olla alttiimpia vakaville infektioille viikkojen kuluessa syntymästä. Varhainen testaus auttaa varmistamaan, että SCD-vauvoilla on asianmukainen hoito terveyden suojelemiseksi.

Muita ihmisiä, joiden tulisi testata, ovat:

• maahanmuuttajat, joita ei ole testattu kotimaassa
• lapset, jotka muuttavat tilasta toiseen ja joita ei ole testattu
• joku, jolla on taudin oireita

SCD vaikuttaa noin 100 000 amerikkalaiseen ja miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti, arvioi tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset.

Kuinka valmistaudut sirppisolutestiin?

Sirppisolutestiä varten ei tarvita valmistelua. Sirppisolutestin saaminen 90 päivän kuluessa verensiirrosta voi kuitenkin johtaa virheellisiin testituloksiin.

Verensiirto voi vähentää hemoglobiini S: n - SCD: n aiheuttavan proteiinin - määrää veressä. Äskettäisen verensiirron läpikäyneellä henkilöllä voi olla normaali sirppisolutestitulos, vaikka hänellä olisi SCD.

Mitä tapahtuu sirppisolutestin aikana?

Lääkäri tarvitsee verinäytteen SCD: n testaamiseksi.

Sairaanhoitaja tai laboratorioteknikko sijoittaa elastisen nauhan olkasi ympärille, jotta laskimo turpoaa verestä. Sitten ne työnnetään neula varovasti laskimoon. Veri virtaa luonnollisesti neulaan kiinnitettyyn putkeen.

Kun verta on tarpeeksi testiä varten, sairaanhoitaja tai laboratoriotekniikka ottaa neulan ulos ja peittää puhkaistun haavan siteellä.

Kun imeväisiä tai hyvin pieniä lapsia testataan, sairaanhoitaja tai laboratoriotekniikka voi käyttää terävää työkalua, jota kutsutaan lansetiksi, puhkaisemaan kantapään tai sormen ihon. He keräävät dian tai testiliuskan.

Onko testiin liittyviä riskejä?

Sirppisolutesti on normaali verikoe. Komplikaatiot ovat erittäin harvinaisia. Saatat tuntea hieman huimausta tai huimausta testin jälkeen, mutta nämä oireet häviävät, kun istut muutaman minuutin. Välipalojen syöminen voi myös auttaa.

Lävistyshaavalla on pieni mahdollisuus saada tartunta, mutta ennen testiä käytetty alkoholipyyhe estää tämän normaalisti. Levitä lämmin pakkaus sivustolle, jos sinulle tulee mustelmia.

Mitä testitulokset tarkoittavat?

Verinäytettäsi tutkiva laboratoriotekniikka etsii epänormaalia hemoglobiinimuotoa, jota kutsutaan hemoglobiini S: ksi. Säännöllinen hemoglobiini on punasolujen kuljettama proteiini. Se kerää happea keuhkoista ja toimittaa sen muihin kudoksiin ja elimiin koko kehossasi.

Kuten kaikki proteiinit, myös DNA: ssa on hemoglobiinin suunnitelma. Tämä on materiaali, joka muodostaa geenisi. Jos jotakin geeneistä muutetaan tai mutatoidaan, se voi muuttaa hemoglobiinin käyttäytymistä. Tällainen mutatoitu tai epänormaali hemoglobiini voi luoda punasolumaisia, mikä johtaa SCD: hen.

Sirppisolutesti etsii vain hemoglobiini S: n läsnäoloa, joka aiheuttaa SCD: n. Negatiivinen testi on normaali. Se tarkoittaa, että hemoglobiini on normaalia. Positiivinen testitulos voi tarkoittaa, että sinulla on sirppisoluominaisuus tai SCD.

Jos testi on positiivinen, lääkäri todennäköisesti määrää toisen testin nimeltä hemoglobiinielektroforeesi. Tämä auttaa määrittämään, mikä sairaus sinulla on.

Jos testi osoittaa, että sinulla on kaksi epänormaalia hemoglobiinigeeniä, lääkäri todennäköisesti tekee SCD-diagnoosin. Jos testi osoittaa, että sinulla on vain yksi näistä poikkeavista geeneistä eikä oireita, lääkäri todennäköisesti diagnosoi sirppisoluominaisuuden.

Mitä tapahtuu testin jälkeen?

Testin jälkeen voit ajaa itsesi kotiin ja suorittaa kaikki normaalit päivittäiset aktiviteetit.

Lääkäri tai laboratoriotekniikka voi kertoa sinulle, milloin odotat testituloksia. Koska vastasyntyneiden seulonnat vaihtelevat maittain, tulokset voivat kestää jopa kaksi viikkoa pikkulapsille. Aikuisille se voi olla yhtä nopea kuin yksi työpäivä.

Lääkäri käy läpi testitulokset kanssasi. Jos testi osoittaa, että sinulla on sirppisoluominaisuus, he voivat tilata lisää testejä ennen kuin ne vahvistavat diagnoosin.

Jos saat SCD-diagnoosin, lääkäri työskentelee kanssasi kehittämään sinulle sopivan hoitosuunnitelman.