Fabry-tauti (Fabry-oireyhtymä)

Fabry-tauti (Fabry-oireyhtymä) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntatauti, jolla on etenevä kulku, joka voidaan jäljittää kehon solujen rasvan hajoamisen häiriöön entsyymipuutteen takia. Miespotilaat osoittavat selvemmän kulun kuin naiset. Entsyymikorvaushoito voi hidastaa Fabry-taudin kulkua ja rajoittaa toissijaisia ​​sairauksia.

Mikä on Fabry-tauti?

Kuten Fabry-tauti tai Fabry-oireyhtymä on harvinainen geneettinen metabolinen sairaus, joka liittyy entsyymiaktiivisuuden häiriöihin.

Fabryn taudissa esiintyy alfa-galaktosidaasi-entsyymin koko organismin puute johtuen entsyymin vähentyneestä tai puuttuvasta synteesistä. Alfa-galaktosidaasi säätelee tiettyjen lipidiaineenvaihdunta-aineiden hajoamista lysosomeissa (vieraiden aineiden hajoamisesta vastaavat soluorganelit).

Tämän rasvahajoamisen tämänhetkisen häiriön seurauksena glykosfingolipidit, pääasiassa keramiditriheksosidi, laskeutuvat soluihin, mikä johtaa Fabryn taudille ominaisiin soluvaurioihin ja jopa kuolemaan.

syyt

Fabry-tauti on alfa-galaktosidaasi-entsyymin geneettinen puutos, joka johtaa rasvan hajoamisen solujen lysosomeihin (lysosomaalinen varastointitauti). Fabryn taudissa X-kromosomissa on geneettinen vika (X-kytketty perinnöllinen sairaus), mikä johtaa entsyymin heikentyneeseen synteesiin.

Fabryn taudissa tämä ilmenee joko täydellisessä puutteessa tai alfa-galaktosidaasin pienentyneessä pitoisuudessa tai entsyymin inaktiivisen tai vain heikosti aktiivisen muodon synteesissä.

Tuloksena oleva glykosfingolipidien, etenkin hajoamattoman keramiiditriheksosidin, kertyminen verisuonten endoteelisissa (imusolmukkeiden ja verisuonten sisäseinämäisissä soluissa) ja sileissä lihassoluissa sekä keskus- ja ääreishermoston hermosoluissa aiheuttaa oireita, joilla on merkitystä Fabryn taudille.

Oireet, vaivat ja oireet

Fabryn taudille on ominaista, että miehet kärsivät paljon vakavammin ja useammin kuin naiset. Naisilla tauti alkaa yleensä myöhemmin sairauden yleisellä lievemmällä kululla. Ensimmäiset oireet ilmenevät elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä. Tämä johtaa jalkojen ja käsien äkillisiin kipukokouksiin.

Kipu häviää muutamassa päivässä. Potilaat kärsivät myös käsien ja jalkojen pistelystä ja polttamisesta, joita lämpötilanvaihtelu voi lisätä. Lisäksi lapsilla havaitaan usein pahoinvointia, oksentelua ja ripulia. Tämä voi johtaa aliravitsemukseen kroonisen ruokahaluttomuuden takia. Hikoilu vähenee usein.

Tämä voi johtaa lämpöiskuun fyysisen rasituksen aikana. Jotkut potilaat myös hikoilevat enemmän. Angiokeratoomit kehittyvät pakarat, nivus, reidet tai napa. Nämä ovat hyvänlaatuisia puna-purppuraisia ​​kohonneita ihoalueita, jotka johtuvat verisuonten paikallisesta laajentumisesta.

Sarveiskalvon opasiteetti voi myös ilmetä hyvin aikaisin. Myöhemmissä vaiheissa munuaiset, sydän ja aivot kärsivät yhä enemmän. Ilman hoitoa nämä elinten liittymiset johtavat väistämättä kuolemaan sairauden aikana. Munuaisten vajaatoiminta alkaa yleensä elämän toisella tai kolmannella vuosikymmenellä, ja sitä pidettiin aikaisemmin yleisimmänä kuolinsyyna Fabry-taudissa.

Lisäksi sydänsairauksia, kuten angina pectorista, sydämen rytmihäiriöitä tai sydämen venttiilin vikoja esiintyy usein. Aivohalvauksia esiintyy usein ennen 50-vuotiaita, jotka johtuvat aivojen verisuonten muutoksista.

Diagnoosi ja kurssi

at Fabry-tauti Ensimmäinen epäily perustuu tyypillisiin oireisiin, kuten silmämuutoksiin (sarveiskalvon muutokset, linssin opasiteetit), ihon ja limakalvojen muutoksista sinertävän punertavan tai mustan väriseen (ns. angiokeratoomat), parestesiat (pistely ja / tai tunnottomuus, käsien tai jalkojen polttava tunne), kehon lämmön säätelyhäiriöihin ( vähentynyt tai lisääntynyt hikoilu) sekä kuulon heikkeneminen ja proteinuria (virtsan proteiini).

Fabry-taudin diagnoosi vahvistetaan määrittämällä alfa-galaktosidaasiaktiivisuus ja keramidi-triheksosidipitoisuus veressä. Entsyymin puutteellinen tai heikentynyt aktiivisuus ja lisääntynyt keramiditriheksosidin pitoisuus osoittavat Fabryn taudin. Lisäksi diagnoosi voidaan vahvistaa munuaisten biopsian ja geneettisen testin avulla.

Fabry-sairaudella on yleensä etenevä, tappava (kuolettava) kulku, ja jos niitä jätetään hoitamatta, ne johtavat munuaisten (munuaisten vajaatoiminta), sydämen (sydänventtiilin vajaatoiminta) ja aivojen (iskeemiset loukkaukset) vaurioihin. Fabry-taudin oireita ja komplikaatioita voidaan kuitenkin rajoittaa aloittamalla hoito varhain.

komplikaatiot

Fabry-taudissa kärsivät kärsivät voimakkaasta kipu. Ne voivat esiintyä myös lepokivun muodossa ja johtaa unihäiriöihin tai muihin valituksiin, etenkin öisin. Herkkyyshäiriöitä tai halvaantumista kehon eri osissa voi myös esiintyä ja vaikeuttaa jokapäiväistä elämää potilaalle.

Vaikuttavat kärsivät myös lisääntyneestä hikoilusta ja ihon erilaisista muutoksista. Ne voivat myös vaikuttaa negatiivisesti potilaan estetiikkaan. Jos Fabryn tautia ei hoideta, se voi myös johtaa sydän- ja verisuonijärjestelmään, mikä pahimmassa tapauksessa voi johtaa asianomaisen kuolemaan. Fabryn tauti heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Samoin voi kehittyä kuulovaurio tai pahimmassa tapauksessa täydellinen kuurous. Ihmisillä voi olla myös munuaisten vajaatoiminta ja kuolla siitä. Fabry-tauti hoidetaan infuusioiden avulla. Pääsääntöisesti asianomaiset ovat riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta, koska taudin syy-hoito ei ole mahdollista. Joissakin tapauksissa munuaisensiirto on myös tarpeen. Potilaiden on myös noudatettava terveellistä elämäntapaa ja yleensä vältettävä nikotiinia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Kipu ja kipukohtaukset tulee antaa lääkärille. Jos niitä ilmenee, on tarpeen toimia mahdollisimman pian. Sinun tulisi pidättäytyä käyttämästä kipulääkkeitä, ennen kuin olet neuvotellut lääkärisi kanssa, koska mahdollisten komplikaatioiden riski on suuri. Lääkäriä tarvitaan, jos oksentelu, ripuli, pahoinvointi tai yleinen pahoinvointi ilmenee. Jos ruokahaluttomuus tai toivottu painonpudotus on mennyt, lääkäriin tulee käydä syyn selvittämiseksi. Hiketuotannon väheneminen on merkki terveyden heikkenemisestä, joka tulisi tutkia. Jos fyysisen rasituksen aikana ilmenee sisäistä kuivumista, kuivuminen uhkaa vakavissa tapauksissa. Sairas henkilö kärsii mahdollisesti hengenvaarasta, joka on hoidettava mahdollisimman nopeasti.

Lääkäriä tarvitaan myös, jos kehon lämpötilassa on vaihtelua tai aistihäiriöitä. Raajojen pistelyt tai polttava tunne tulee antaa lääkärille. Näön heikkeneminen tai sarveiskalvon sameus ovat merkkejä tilasta, joka on tutkittava ja hoidettava. Yleisten toiminnallisten häiriöiden, sydämen rytmihäiriöiden ja verenkiertohäiriöiden yhteydessä on suositeltavaa käydä lääkärillä.

Alentuneesta suorituskyvystä tai jatkuvista psykologisista ongelmista tulee keskustella lääkärin kanssa, jotta syy voidaan selvittää. Koska Fabry-tauti voi johtaa kuolemaan, jos sitä ei hoideta, lääkäriin on otettava yhteys heti, kun ensimmäinen poikkeama ilmenee.

Hoito ja hoito

Fabry-tauti hoidetaan yleensä kausaalisesti osana entsyymikorvaushoitoa geneettisesti syntetisoidulla alfa-galaktosidaasilla. Synteettisen alfa-galaktosidaasin infuusio kompensoi entsyymipuutteen ja lievittää oireita hajottamalla asteittain soluihin varastoituneet aineenvaihduntatuotteet ja estäen samalla lisääntynyttä kertymistä.

Vastaavasti entsyymikorvaushoito voi hidastaa merkittävästi taudin etenemistä. Koska synteettinen entsyymi hajoaa myös kehon omien hajoamisprosessien sisällä, vaaditaan säännölliset (yleensä kahden viikon välein) ja elinikäiset infuusiot. Vaikka ensimmäiset infuusiot tulisi suorittaa lääkärin valvonnassa, ne voidaan suorittaa myös osana kotiterapiaa jatkohoidon aikana ja jos lääke on hyvin siedetty.

Lisäksi esiintyviä oireita ja valituksia hoidetaan samanaikaisesti (oireenmukainen terapia). Esimerkiksi dialyysi tai munuaisensiirto voidaan tarvita Fabry-taudin pitkälle edenneessä vaiheessa, johon usein liittyy munuaisten vajaatoiminta. Lisäksi Fabry-taudille suositellaan vähärasvaista ruokavaliota, riittävää nesteen saantia, nikotiinin kulutuksen välttämistä sekä stressin ja kipua aiheuttavien tekijöiden välttämistä.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Kaikkien Fabry-taudista kärsivien ennusteiden kannalta on tärkeää, että tauti tunnistetaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa. Jos glootriaosyylifingosiinin (LysoGb3) lisääntyvä kertyminen jätetään käsittelemättä, se aiheuttaa yhä enemmän vaurioita elintärkeille elimille, kunnes ne eivät enää pysty suorittamaan tehtäväänsä. Niiden sairastuneiden keskuudessa, joita ei ole hoidettu, keskimääräinen elinajanodote on 50 vuotta miehillä ja 70 vuotta naisilla.

Koko väestöön verrattuna tämä merkitsee elinajanodotteen pienenemistä 20 tai 15 vuodessa. Ne, joita sairaus kärsivät, kuolevat lopulta terminaalisesta munuaisten vajaatoiminnasta tai sydän- tai verisuoni- tai aivoverenkierron komplikaatioista, kuten aivoverenvuoto, aivoinfarkti tai sydänkohtaus. Riittävällä ja varhaisella hoidolla ennuste on hyvä.

Yleensä, mitä myöhemmin diagnoosi ja hoito aloitetaan, sitä enemmän elinajanodote lyhenee. Jos nefropatia (munuaissairaus) tai pitkälle edennyt kardiomyopatia (sydänlihassairaus) on jo kehittynyt, tällä on negatiivinen vaikutus ennusteeseen. Toistuvat aivohalvaukset ja ohimenevät iskeemiset iskut (aivojen verenkiertohäiriöt) pahentavat myös ennustetta.Munuaisten, aivoverisuoni- ja sydän- ja verisuonisairaudet voivat myös lyhentää elinajanodotetta.

Yksittäisissä tapauksissa aivohalvauksia ja ohimeneviä iskeemisiä iskuja voi esiintyä jopa Fabryn taudin ensimmäisenä osoituksena. Tutkimuksen mukaan 50 prosenttia miehistä ja 38 prosenttia naisista kärsi ensimmäisestä aivohalvauksestaan ​​ennen alkuperäistä diagnoosia.

ennaltaehkäisy

Kuten on Fabry-tauti Jos se on geneettinen aineenvaihduntatauti, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Varhaisella diagnoosilla ja hoidon varhaisella aloittamisella voi kuitenkin olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja se voi rajoittaa toissijaisia ​​sairauksia. Esimerkiksi Fabryn tauti voidaan diagnosoida sairastuneen vanhemman lapsilla osana synnytystutkimusta jo 15. raskausviikolla, mikä varmistaa, että hoito voidaan aloittaa aikaisemmin.

Jälkihoito

Fabry-oireyhtymän tapauksessa seurantatoimenpiteet ovat useimmissa tapauksissa hyvin rajallisia. Koska se on perinnöllinen sairaus, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​varhaisesta diagnoosista, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita tai oireiden pahenemista.

Jos haluat saada lapsia uudestaan, voidaan suorittaa geenitestaus ja neuvonta oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Fabry-oireyhtymän tapauksessa sairastuneet ovat yleensä riippuvaisia ​​erilaisten lääkkeiden käytöstä. Lääkärin ohjeita on noudatettava, mutta ota aina yhteyttä ensin lääkäriin, jos sinulla on kysyttävää tai olet epäselvä.

Koska tautia ei voida hoitaa kokonaan, jotkut ihmiset tarvitsevat dialyysin tai taudin edetessä munuaisensiirron. Oman perheen tukemisella ja hoidolla on erittäin myönteinen vaikutus taudin jatkoon ja se voi myös estää masennusta tai muita psykologisia häiriöitä. Fabry-oireyhtymä vähentää monissa tapauksissa sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Ruoansulatuksen ja maha-suolikanavan erilaisia ​​oireita voidaan torjua sopivalla ja tasapainoisella ruokavaliolla. Se auttaa monia potilaita pitämään ruokapäiväkirjaa ja siten pystymään luokittelemaan erilaisten ruokien sietokyky itseään varten. Täällä asianomaiset huomauttavat, mitä ruokia he söivät ja milloin. Samanaikaisesti seuraavat maha-suolikanavan valitukset kirjoitetaan, jotta mahdolliset intoleranssit voidaan analysoida.

Ei ole yleistä ruokavaliosuositusta, koska jokaisella potilaalla on erilaisia ​​ruuansulatuksellisia ongelmia ja ruoan valinta olisi siksi mukautettava yksilöllisiin tarpeisiin. Periaatteessa asiantuntijat neuvovat Fabry-tauti -potilaita syömään mahdollisimman vähän rasvaa. Taudin pitkälle edenneissä erityisruokavaliot voivat olla tarpeen, kuten munuaisten toiminta voi vaikuttaa runsaasti natriumia sisältävä ruokavalio (liikaa suolaa).

Monille kärsineistä on hyödyllistä myös yhteydenpito omaehtoiseen ryhmään. Ideoiden vaihtaminen muiden potilaiden kanssa on tärkeä tuki etenkin psykologisille kärsimyksille, jotka voivat kulkea käsi kädessä sairauden kanssa, ja lisäksi voidaan jakaa vinkkejä Fabryn taudin hoitamiseksi päivittäin. Yhteyspisteet ja keskusteluryhmät löytyvät verkosta.