McCune-Albrightin oireyhtymä

McCune-Albrightin oireyhtymä on neurokutaaninen oireyhtymä, joka ilmenee kahvila-au-lait-pisteinä ja häiriöinä luun aineenvaihdunnassa. Perinnöllisen sairauden syy on geneettinen mutaatio GNAS1-geenissä, joka koodaa cAMP: n säätelijää. Hoito keskittyy bisfosfonaattien antamiseen.

Mikä on McCune-Albrightin oireyhtymä?

Neurokutaaniset oireyhtymät ovat perinnöllisiä sairauksia, joiden pääoireita ovat neuroektodermaaliset mesenkymaaliset dysplasiat. Klassiset fakomatoosit kuuluvat taudiryhmään. Näiden sairauksien lisäksi joukko oireyhtymiä kuuluu ryhmään, joka ilmenee dermaalisesti ja samanaikaisesti keskushermostossa. Tuo myös McCune-Albrightin oireyhtymä on neurokutaaninen oireyhtymä.

Tämä erittäin harvinainen sairaus on oire kahvila-au-lait-pisteistä, jotka liittyvät luun aineenvaihdunnan häiriöihin. Amerikkalainen lastenlääkäri Donovan James McCune ja endokrinologi Fuller Albright kuvasivat taudin ensimmäistä kertaa 1900-luvulla. Laajassa merkityksessä itävaltalainen patologi Carl Sternberg on yksi ensimmäisistä, joka kuvailee tautia.

Tästä syystä oirekompleksi on joskus myös oksentelu McCune-Albright-Sternbergin oireyhtymä puhe. Muut synonyymit ovat nimiä Osteiitti fibrosa cystica, Leontiasis ossea, Weil-Albrightin oireyhtymä ja Osteodystrophia fibrosa.

syyt

McCune-Albrightin oireyhtymä esiintyy yhdestä yhdeksään potilasta 1000000 henkilöstä. Tytöt kärsivät useammin kuin pojat. Tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa voidaan havaita sukulaisklusteri. Joten oireyhtymä ei näytä olevan satunnaista. Perinnöstä ei vielä ole tietoa. McCune-Albright-oireyhtymän syy näyttää olevan geneettinen mutaatio.

GNAS1-geenin mutaatio löydettiin puolelta kaikista potilaista. Tämä geeni koodaa tiettyjä DNA: n polypeptidejä ja sijaitsee kromosomissa 20 geenilokuksessa 20q13.2. Geeni koodaa muun muassa Gs-alfa-proteiinia, jota pidetään cAMP: ää säätelevänä proteiinina. Geneettinen muutos johtaa proteiinin toiminnan menettämiseen ja johtaa siten sääntelyn puutteeseen.

Muutos on postzygotic mutaatio ja tästä syystä voidaan löytää vain mosaiikin muodossa. Geenin spontaani mutaatio kytkee adenylyylisyklaasin päälle ja lisää siten potilaan cAMP-tasoa. Nämä prosessit aktivoivat ohjauksesta riippumattomat signaalinmuuntomekanismit. Autonominen ohjaussilmukka luodaan.

Oireet, vaivat ja oireet

MAS-potilailla esiintyy yksittäisiä oireita tai oireita useilla luurankoalueilla. Usein tapahtuu raahaa, johon liittyy kipua. Joskus tauti ilmenee patologisten murtumien muodossa. Monissa tapauksissa potilaat kärsivät progressiivisesta skolioosista.

Emättimen verenvuoto esiintyy naisilla. Rintarauhaset kehittyvät epätavallisen varhain. Miehillä on joskus kiveksiä tai penis laajentumisia, jotka johtavat seksuaaliseen toimintaan varhaisessa iässä. Nämä oireet vastaavat endokrinopatiaa ja hyperfunktionaalisuutta.Endokrinopatiat voivat myös ilmetä hypertyreoidina ja liittyä kasvuhormonien lisääntyneeseen vapautumiseen.

Cushingin oireyhtymän oireiden lisäksi fosfaatti menetetään usein munuaisten kautta. Oireyhtymä ilmenee yleensä vastasyntyneiden kahvila-au-lait-pisteinä. Potilaiden kalloihin vaikuttavat usein poikkeavuudet. Sama voi koskea koko luurankoa. Erityisen yleinen on pseudopuberty praecox, mukaan lukien akromegaalia tai lyhytkasvuinen. Joissain tapauksissa kärsivät näön asteittaisesta heikkenemisestä ja heille kehittyy myös pahanlaatuisia kasvaimia taudin edetessä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

McCune-Albright-oireyhtymän laajuus riippuu mutatoituneiden solujen proliferaatiosta, muuttoliikkeestä ja elinkykyisyydestä. Diagnoosin tekee lääkäri kliinisen esityksen perusteella. Röntgenkuvat usein riittävät diagnoosiin. Jos olet epävarma, diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä biopsiat. Tutkiessaan ja diagnosoidessaan potilaita erityisissä testeissä otetaan huomioon kaikki elimet, jotka saattavat olla mukana MAS-hoidossa.

Tähän päivään mennessä ei ole saatavana molekyylianalyysiä GNAS-mutaation diagnoosin vahvistamiseksi. Siitä huolimatta geneettinen neuvonta on suositeltavaa. Diagnoosissa neurofibromatoosit, osteofibroosiset dysplasiat ja luustumattomat fibroidit on suljettava pois. Erotusdiagnoosissa on myös erotettava idiopaattinen keskusvarhaisten murrosikä ja munasarjojen neoplasia. Hoito ja ennuste riippuvat kudoksista ja osallisuuden vakavuudesta.

komplikaatiot

McCune-Albright-oireyhtymä aiheuttaa potilaalle useita erilaisia ​​valituksia ja oireita. Useimmissa tapauksissa tämä oireyhtymä rajoittaa merkittävästi henkilön liikkumista ja johtaa lonkkaan ja muihin liikuntahäiriöihin. Monet naiset kärsivät myös lisääntyneestä emättimen verenvuodosta ja kipusta oireyhtymän seurauksena.

Ei ole harvinaista, että mielialan vaihtelut tapahtuvat, mikä puolestaan ​​johtaa merkittävästi heikentyneeseen potilaan elämänlaatuun. Niiden iholla on ruskeita pisteitä, joilla on erittäin negatiivinen vaikutus potilaan estetiikkaan. Tämä johtaa vähentyneeseen itsetuntoon ja usein häpeään. Samoin lapsia voidaan kiusata tai kiusata McCune-Albright-oireyhtymän oireiden takia.

Lisäksi tapahtuu lyhyt kasvu ja kärsivät visio-ongelmista, jotka voivat lisäksi rajoittaa arkea. McCune-Albright-oireyhtymän yksittäisiä valituksia voidaan lievittää erilaisilla terapioilla. Täydellistä paranemista ei kuitenkaan tapahdu. Lisäksi asianomainen henkilö on riippuvainen myös korkeatasoisesta auringonsuojauksesta ihon suojelemiseksi. Sairaus ei yleensä vaikuta elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärille tulee antaa luuston häiriöt tai liikkuvuushäiriöt. Lääkäriä tarvitaan, jos liikkeissä on epäsäännöllisyyksiä, yhteisen toiminnan rajoituksia tai liikkumisen epäjohdonmukaisuuksia. Huono asento tai kallistettu asento, kipu liikuttaessa tai kehon vino asento ovat merkkejä olemassa olevasta terveyshäiriöstä. Tutkimus on tarpeen diagnoosin ja hoidon määrittämiseksi.

Naisilla, joilla on McCune-Albright-oireyhtymä, esiintyy usein tahatonta emättimen verenvuotoa. Sinun on hakeuduttava lääkärinhoitoon. Lisäksi heidän tulee olla erityisen varovainen, jotta mahdollisen lisääntymisen suunnittelussa ei aiheudu lisäkomplikaatioita. Vaikuttavilla pojilla ja miehillä on suurentuneet ulkoiset seksuaaliset ominaispiirteet, kun he sairastuvat. On suositeltavaa käydä lääkärillä, jotta syy saadaan selville ja seksuaalinen toimintahäiriö ei kehitty. Jos henkisiä ongelmia syntyy kivesten ja penis visuaalisten muutosten vuoksi, tarvitaan myös lääkäri.

Ota yhteys lääkäriin, jos esiintyy kasvuhäiriöitä, lyhyttä kypsyyttä tai muita näkövirheitä. Pään muodon muutos on ominaista McCune-Albright-oireyhtymälle. Jos ihon ulkonäössä ilmenee muutoksia tai epänormaaleja, asianomainen henkilö tarvitsee lääkäriä. Piste tai muu ihon värjäytyminen tulee antaa lääkärille, koska se on osoitus olemassa olevasta sairaudesta.

Hoito ja hoito

Syy-terapiaa ei ole tällä hetkellä saatavilla potilaille, joilla on McCune-Albright-oireyhtymä. Tämä tarkoittaa, että oireyhtymää pidetään edelleen parantamaton sairaus. Syy-hoito on käytettävissä vain, kun geeniterapia lähestyy kliinistä vaihetta. Hoito on pääosin oireenmukaista ja sisältää säännölliset tukevat kontrollit. UV-altistumisen johdonmukaista välttämistä suositellaan ehkäisevänä toimenpiteenä mahdollisten pahanlaatuisten kasvainten varalta.

Sama pätee valon stabilointiaineiden johdonmukaiseen käyttöön. Näiden ehkäisevien vaiheiden lisäksi potilaat saavat toisinaan kosmeettista hoitoa hyperpigmentaationsa vuoksi. Kuitumaisen dysplasian hoidon tavoitteena on vakautuminen. Konservatiivista lääkehoitoa voidaan käyttää tähän tarkoitukseen. Esimerkiksi bisfosfonaatteja käytetään usein.

MAS-liittyvät endokrinopatiat saattavat edellyttää kirurgista interventiota. Sama pätee pahanlaatuisiin kasvaimiin. Useimmissa tapauksissa potilaita suositellaan tekemään ylimääräisiä voimaharjoituksia, jotka vahvistavat luiden välittömässä läheisyydessä olevia lihaksia ja vähentävät siten yleistä murtumariskiä. Voimaharjoitukset tapahtuvat yleensä fysioterapeuttisessa valvonnassa. Eläimen osallistumisesta riippuen mainittuja hoitovaiheita voidaan täydentää elinkohtaisilla hoitotoimenpiteillä.

Näkymät ja ennuste

McCune-Albrightin oireyhtymällä on epäsuotuisa ennuste. Tauti perustuu geneettiseen jakautumiseen. Toistaiseksi ei ole terapiavaihtoehtoa, joka parantaisi terveyshäiriötä. Tutkijat eivät saa muokata ihmisen genetiikkaa. Tämän seurauksena syy-hoitoa ei voida suorittaa. Lakivaatimukset tarkoittavat, että lääkärit keskittyvät olemassa olevien oireiden lievittämiseen hoidon aikana.

Pitkäaikainen hoito on välttämätöntä, koska aloitettujen toimenpiteiden lopettamiseen liittyy oireiden uusiutuminen. Lääkkeitä annetaan siten, että elimistöön on saatavana riittävästi bisfosfonaatteja. Lisäksi sairastuneen henkilön tuki- ja liikuntaelimistöä tuetaan fysioterapeuttisilla toimenpiteillä.

Säännölliset tarkastukset ovat tarpeen ihonmuutosten dokumentoimiseksi varhaisessa vaiheessa. Heti kun poikkeavuuksia ilmenee, lisätoimenpiteet ovat tarpeen. Jos ihosyöpä kehittyy, potilaalla on ennenaikaisen kuoleman vaara.

Jatkokehitys paranee, jos asianomainen henkilö ryhtyy ehkäiseviin toimenpiteisiin. Riittävä suojaus valon vaikutuksilta on yhtä välttämätöntä kuin fysioterapiaharjoitteluyksiköiden suorittaminen omalla vastuulla.

Sairauden visuaalisten poikkeavuuksien sekä liikettä aiheuttavien sekvenssien heikentymisen vuoksi tämän häiriön yhteydessä on odotettavissa lisääntynyt sekundaaristen sairauksien riski. Joillekin kärsineistä arjen stressi jokapäiväisessä elämässä on niin voimakasta, että psykologiset häiriöt voivat kehittyä.

ennaltaehkäisy

McCune-Albright-oireyhtymää ei ole toistaiseksi onnistuttu estämään, koska se on geneettisesti spontaani mutaatio. Geneettisestä neuvonnasta voi olla apua tässä yhteydessä.

Jälkihoito

Koska McCune-Albright-oireyhtymän hoito on suhteellisen monimutkaista ja pitkäaikaista, jatkohoito keskittyy tilan kunnolliseen hallintaan. Kärsijöiden tulisi yrittää keskittyä positiiviseen paranemisprosessiin vastoinkäymisistä huolimatta. Soveltuvan asennon luomiseksi rentoutusharjoitukset ja meditaatio voivat auttaa rauhoittamaan ja keskittymään mieliin, jota sairauden rasitukset ovat ärsyttäneet. Meditatiivisilla harjoituksilla voi olla positiivinen vaikutus voimakkaaseen mielialan vaihteluun. Jos potilaalla tai perheympäristössä on kehittynyt masennus tai muita psykologisia häiriöitä, siitä on keskusteltava psykologin kanssa. Hoito voi auttaa palauttamaan henkisen tasapainon ja rakentamaan positiivisemman asenteen, joka helpottaa sairauden käsittelyä. Tällä tavoin elämänlaatua voidaan parantaa olosuhteista huolimatta.

Voit tehdä sen itse

McCune-Albright-oireyhtymän yksittäiset oireet voivat usein lievittää. Ensin, oireyhtymä on kuitenkin selvitettävä ja hoidettava lääkärin toimesta, jotta voidaan välttää vakava kurssi ja vakavat komplikaatiot.

Diagnoosin jälkeen on tärkeää ylläpitää tiukkaa henkilökohtaista hygieniaa välttääksesi tulehduksia verenvuodon alueella. Naisten, joilla on emättimen verenvuoto, tulee puhua heidän gynekologilleen. Jos kasvua esiintyy hidastuneena, henkilön tai hänen vanhempiensa tulee etsiä terapeuttista apua. UV-säteilyn välttäminen on myös tärkeää, koska se voi voimistaa yksittäisiä oireita ja tietyissä olosuhteissa aiheuttaa pitkäaikaisia ​​vaurioita. Aurinkovoideita ja vastaavia tuotteita tulisi myös välttää tai käyttää niitä vain yhdessä vastuullisen lääkärin kanssa. Lisäksi suositellaan terveellistä elämäntapaa, tasapainoista ruokavaliota, runsaasti liikuntaa ja stressin välttämistä. Seurauksena on ennalta ehkäisevien toimenpiteiden avulla monissa tapauksissa välttää vakavat seuraukset.

Jos mainituilla itseapua koskevilla toimenpiteillä ei ole vaikutusta tai ilmenee uusia oireita, on aina otettava yhteys lääkäriin. McCune-Albrightin oireyhtymän lisäksi voi olla toinen sairaus, joka on selvitettävä ja tarvittaessa hoidettava.