Kearns-Sayren oireyhtymä

Kearns-Sayren oireyhtymä (KSS) kuvailtiin systemaattisesti ensimmäistä kertaa vuonna 1958, ja se on yksi harvinaisimmista, geneettisesti määrätyistä mitokondriaalisista sairauksista. KSS jolla on kaikilla potilailla ydinoireet, joissa on vähän oireita. Elämän aikana esiintyy muita vakavia sairauksia, riippuen siitä, mihin kudoksiin mitokondrion puutteet vaikuttavat. Niitä on käsiteltävä erikseen.

Mikä on Kearns-Sayren oireyhtymä?

Kearns-Sayren oireyhtymä vaikuttaa noin 12 potilaalle 100 000: sta. Hyvin harvinainen sairaus on geneettinen ja ilmenee solunsisäisen aineenvaihdunnan häiriöinä. Solujen mitokondrioiden DNA vaurioituu mutaation avulla yhteensä 4977 emäsparilla. Tämä vastaa 12 mitokondriogeeniä.

Nämä vialliset solut löytyvät luuston lihaksista, silmien ulkoisista lihaksista, maksasoluista. Koska mutatoituneet mitokondriat eivät voi enää (oikein) muuntaa ruuan saannin tarjoamia ravintoaineita solujen energiaksi, suuria osia lihaksia ja ympäröivää kudosta ei enää toimiteta adenosiinitrifosfaatilla (ATP).

Toisin kuin muut lihassolujen sairaudet, ne, jotka etenevät hitaasti KSS Vaikutetaan myös muihin kudoksiin: Sen mukaan, mitkä elimet eivät enää toimita ATP: tä, sydänlihaksen vauriot, lihasheikkous, kuulon heikkeneminen, diabetes mellitus, viivästynyt murrosikä, gastrointestinaaliset ongelmat. Ensimmäiset oireet diagnosoidaan yleensä 10-vuotiaana. Maailmassa on vain useita satoja dokumentoituja tautitapauksia.

syyt

Hyvin harvinainen geneettinen sairaus esiintyy vain satunnaisesti, joten lääketiede olettaa, että kyse on spontaaneista mutaatioista. Se vaikuttaa yhtä hyvin kumpaankin sukupuoleen. Mitokondriaaliset mutaatiot siirtyvät äidiltä lapsille. Lääkärit puhuvat autosomaalisesta taantuvasta perinnöstä Kearns-Sayre-oireyhtymän perinnön yhteydessä.

Oireet, vaivat ja oireet

Jäähdytysvoiteluaineen perusoireet ilmestyvät noin 10-vuotiaille. Potilaalla on kaarevat silmäluomet (ptoosi). Siellä on myös silmäliikehäiriöitä (progressiivinen ulkoinen oftalmoplagia, CPEO). Verkkokalvon pigmenttihäiriö (epätyypillinen retinopathia pigmentosa) aiheuttaa näköhäiriöitä ja näkökentän rajoituksia. Myöhemmin se voi johtaa progressiiviseen lihaksen surkastumiseen ja liikunnan koordinaation heikentymiseen (ataksia). Refleksit ovat vähentyneet (hyporeflexia) tai niitä ei enää esiinny ollenkaan (areflexia).

Jos sydänliha on vaurioitunut, seurauksena ovat johtamishäiriöt (sydämen rytmihäiriöt). Hermosolujen heikentyminen johtaa aistihäiriöihin raajoissa. Lisäksi potilailla on heikentynyt kuulo. Psyykkinen heikentyminen dementiaan saakka voi esiintyä myös Kearns-Sayre-oireyhtymän yhteydessä.

Häiriintynyt hormonitasapaino johtaa diabetes mellitukseen, kilpirauhasen vajaatoimintaan ja kasvuhäiriöön (lyhytkasvuinen). Joillakin potilailla kehittyy myös kieli- ja nielemishäiriöitä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Kearns-Sayren oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat havaittavissa jo varhaisessa vaiheessa, ja useimmat muut ilmenevät myöhemmin, kun sairaus etenee hitaasti. CSF-analyysi osoittaa proteiinipitoisuuden olevan yli 100 mg / dl KSS-potilailla. Veren taso osoittaa kohonnut laktaatti- ja pyruvaattipitoisuus. Mitokondriaaliset rakennemuutokset tulevat näkyviin elektronimikroskoopin alla. CT näyttää basaalgangliaalien kalkkiutumisen.

EMG: n avulla voidaan osoittaa vähentynyt lihaksen aktiivisuus. Ärsykkeen johtavuushäiriöt voidaan määrittää ENG: n avulla. Luurankolihasten biopsia osoittaa positiivisen tuloksen, kun 1,3 - 10 kb mitokondriaalista DNA: ta on häiritty ja tyypilliset “ragged-punaiset kuidut” voidaan tunnistaa. Elektroretinogrammi tekee "suolan ja pippurin verkkokalvon" näkyväksi.

Kardiomyopatia (epäsäännöllinen syke) diagnosoidaan käyttämällä ECHO: ta ja EKG: tä. Hoidetulla lääkärillä voi kuitenkin olla vain sataprosenttinen varmuus siitä, että tutkitulla potilaalla on Kearns-Sayren oireyhtymä, jos hän on tutkinut koko mitokondriaalisen DNA: n käyttämällä PCR-monistusta ja suorittanut tuhotun mtDNA-sekvenssin sekvenssianalyysin.

komplikaatiot

Kearns-Sayren oireyhtymä johtaa huomattaviin rajoituksiin jokapäiväisessä elämässä ja asianomaisen elämässä. Useimmissa tapauksissa potilaat kärsivät vakavista näköhäiriöistä ja näkökentän rajoituksista. Lisäksi täydellistä sokeutta voi esiintyä seuraavalla kurssilla. Ei ole harvinaista, että potilas kokee sydänongelmia, jotka voivat johtaa sydämen kuolemaan.

Vaikuttavan henkilön herkkyys on yleensä rajoitettu ja halvaus tapahtuu. Suurimmalla osalla potilaista on myös dementiaa tai muita mielenterveyshäiriöitä, joten heidän on arkipäivänsä aikana luottava usein muiden ihmisten apuun. Tämä voi johtaa myös puhehäiriöihin.

Myös liikkeen koordinaatio on heikentynyt, mikä johtaa liikkumisen rajoituksiin tai muihin kävelyhäiriöihin. Elämänlaatu heikkenee merkittävästi Kearns-Sayre-oireyhtymän vuoksi. Monissa tapauksissa kärsineiden vanhemmat tai sukulaiset tarvitsevat myös psykologista hoitoa masennuksen tai muiden psykologisten valitusten estämiseksi.

Hoito suoritetaan huumeiden avulla. Monissa tapauksissa sydämensiirto on välttämätöntä, koska se voi yleensä johtaa äkilliseen sydänkuolemaan. Kearns-Sayren oireyhtymä rajoittaa vakavasti potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vanhempien tulee neuvotella lääkärin kanssa lastensa kanssa, jos silmäluomissa on visuaalisia muutoksia. Sairauden sattuessa nämä äkillisesti roikkuvat alas eikä niitä voida muuttaa tahallisella lihasjännityksellä. Kearns-Sayren oireyhtymän merkit kehittyvät kymmenen vuoden iässä ja vaativat lääketieteellistä arviointia ja hoitoa. Silmäliikkeiden häiriöitä, näkövammoja ja heikentynyttä heijastusreaktiota pidetään epätavallisina, ja ne tulisi selvittää. Useimmissa tapauksissa kärsineen henkilön näkökenttä on rajallinen. Lääkärin on tutkittava heikentyneet kuulo-, sydän- tai sydämen rytmihäiriöt mahdollisimman pian.

Jos lapsi kärsii epänormaalista raajojen herkkyydestä, se tarvitsee lääketieteellistä apua. Ihottomuus tai yliherkkyys ärsytykselle on annettava lääkärille. Muistin häiriöt, epämuodostumat muistissa tai heikentynyt henkinen suorituskyky, lääkärin käynti on välttämätöntä.

Lääketieteelliset tutkimukset ovat suositeltavia, jos vartalo on lyhyt, käyttäytymisongelmia ja kielihäiriöitä esiintyy. Jos lapsi valittaa nielemisvaikeuksista, kieltäytyy syömästä tai jos paino laskee, on otettava yhteys lääkäriin. Jos nesteen saanti on riittämätöntä, organismia uhkaa alitarjonta. Lääkäriin on kuultava, jotta hengenvaarallinen tila ei aiheutuisi. Kearns-Sayren oireyhtymä tarvitsevat lääkärin heti, kun oireet lisääntyvät.

Hoito ja hoito

Kearns-Sayren oireyhtymä ei ole vielä parannettavissa. Potilaiden elinajanodote on yleensä lyhyempi, mutta sitä voidaan pidentää sopivilla lääketieteellisillä toimenpiteillä. Äärimmäisissä tapauksissa kardiomyopatia voi johtaa äkilliseen sydänkuolemaan. Syy-terapiaa ei ole. Kuitenkin useimmissa jäähdytysvoiteluainepotilaissa erittäin väkevöity koentsyymi Q10 (ubikinoni) voi parantaa heidän tilaa. Yleensä 30 - 260 mg: n annos nautitaan suun kautta.

Vaihtoehtoisesti idebenonia voidaan ottaa 90 - 270 mg / päivä. Aineet parantavat aivojen ja luurankojen mitokondriaalista toimintaa. Muille mitokondriovaurioille määrätään myös esimerkiksi karnitiini tai kreatiini. Muutoin hoito voidaan antaa vain oireellisesti. Säännölliset kardiologin vierailut auttavat kroonisten sydämen rytmihäiriöiden hoidossa. Joissakin tapauksissa on käytettävä tahdistinta.

Jos tila on erityisen huono, sydänsiirto voidaan jopa ilmoittaa. Kuulon menetys voidaan korvata ainakin tietyn ajanjakson ajan sopivalla kuulolaitteella. Säännölliset silmälääkärikäynnit vähentävät silmäkomplikaatioiden riskiä. Jos Kearns-Sayren oireyhtymää esiintyy, ennuste riippuu sairauden vakavuudesta, toisin sanoen siitä, kuinka monta elintä osallistuu sairauden prosessiin, ja siitä, missä määrin kussakin niistä on epänormaalia mtDNA: ta.

Näkymät ja ennuste

Vaikka Kearns-Sayren oireyhtymä on harvinainen, häiriön ennuste on heikko. Syynä on geneettinen vika, jota ei voida eikä pidä hoitaa. Tutkijoiden ja lääketieteen ammattilaisten ei saa laillisista syistä muuttaa ihmisen genetiikkaa. Tämä ei voi parantaa häiriötä. Oireenmukaista hoitoa tapahtuu, mikä voi vain lievittää olemassa olevia oireita.

Potilas altistuu pitkäaikaiselle terapialle, johon liittyy erilaisia ​​stressiä ja sivuvaikutuksia. Heti kun sovellettu hoito keskeytetään tai lopetetaan itsenäisesti, valitusten odotetaan uusiutuvan. Monia nykyisiä valituksia ei voida hoitaa kaikista ponnisteluista ja lääketieteellisistä vaihtoehdoista huolimatta.

Aivojen psyykkisten ja häiriöiden tapauksessa ei yleensä ole terapeuttista lähestymistapaa terveyden parantamiseksi. Näissä tapauksissa potilaan mukana on parhaat mahdolliset keinot ja hoitaja. Arjen selviytyminen ei yleensä ole mahdollista. Koska oireyhtymä laukaisee suuren määrän häiriöitä, se voi aiheuttaa vahvan emotionaalisen taakan kärsiville henkilöille ja heidän sukulaisilleen. Psykologiset häiriöt voivat puhkeaa ja johtaa yleisen tilanteen huonontumiseen entisestään. Tämä on otettava huomioon ennustetta tehtäessä.

ennaltaehkäisy

Kearns-Sayre-oireyhtymän ehkäisy ei ole mahdollista, koska se on geneettinen sairaus. Tarkkaa geneesiä ei ole vielä selvitetty selvästi. On kuitenkin mahdollista, sopivien erikoistuneiden menetelmien avulla, tunnistaa vakavan kroonisen sairauden uudet oireet riittävän aikaisin ja hoitaa ne hyvissä ajoin.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Kearns-Sayren oireyhtymässä kärsivillä ei ole käytettävissä erityisiä tai suoria seurantavaihtoehtoja, joten potilas on ehdottomasti riippuvainen taudin nopeasta ja ennen kaikkea varhaisesta diagnoosista. Heti, kun ensimmäiset merkit ja oireet ilmenevät, sairastuneen on siksi otettava yhteys lääkäriin oireiden pahenemisen estämiseksi.

Koska Kearns-Sayren oireyhtymä on geneettinen sairaus, geenitestaus ja neuvonta tulisi suorittaa, jos haluat saada lapsia taudin uusiutumisen estämiseksi. Suurin osa Kearns-Sayren oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä on riippuvaisia ​​lääkityksestä.

Aina on tärkeää ottaa se säännöllisesti ja käyttää oikeaa annosta, jotta oireet lieviävät pysyvästi. Sydäntautilääkäriin tulee myös käydä säännöllisesti, jotta sydämen tila voidaan tarkistaa pysyvästi. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa äkilliseen sydämen kuolemaan, joten oireyhtymä vähentää monissa tapauksissa elinajanodotetta. Tämän taudin jatkovaihe riippuu suuresti diagnoosin ajankohdasta, joten siitä ei voida antaa yleistä ennustetta.

Voit tehdä sen itse

Kearns-Sayre-oireyhtymän tapauksessa tärkein omatoiminen toimenpide on lääkityksen optimaalinen mukauttaminen elinoloihin. Koska sairastuneilla on lisääntynyt sydämen äkillisen kuoleman riski, on myös tärkeää olla varovainen epätavallisten oireiden ja valitusten varalta.

Jos sydänkipuja, hengenahdistusta, kipua ja muita taudin oireita havaitaan, ensiapuun on ilmoitettava välittömästi. Vähemmän vaikeissa tapauksissa potilaiden on otettava se vain. Vältä liiallista fyysistä toimintaa, samoin kuin stressiä ja piristeitä, kuten alkoholia, kofeiinia tai nikotiinia. Kuulon menetys voidaan korvata sopivalla kuulolaitteella. Näkö voidaan ainakin vakauttaa säännöllisillä silmälääkärikäynteillä.

Jos sinulla on erityisen huono terveys, tarvitset sydämensiirron. Valmistautuessaan tähän toimenpiteeseen potilaan on muutettava ruokavaliotaan ja ilmoitettava lääkärille, että hän käyttää lääkkeitä. Sairaudet, allergiat tai vaivat, joista lääkäri ei ehkä vielä tiedä, on myös selvitettävä ennen toimenpidettä. Leikkauksen jälkeen potilas tarvitsee lepoa ja sängyn lepoa sekä tiivistä lääketieteellistä hoitoa. Se, mitkä muut toimenpiteet asianomainen voi toteuttaa, riippuu siitä, mitkä elimet ovat mukana sairausprosessissa.