Lenz-Majewskin oireyhtymä

Kuten Lenz-Majewskin oireyhtymä lääkäri tietää tyypin hyperostoottisesta lyhytaikaisesta kasvusta, joka liittyy cutix-laxaan ja osteoskleroosiin. Oireyhtymä perustuu mutaatioon PTDSS1-geenissä geenilokuksessa 8q22.1. Syy-hoitoa ei ole vielä saatavana asianomaisille.

Mikä on Lenz Majewskin oireyhtymä?

Toistaiseksi ei ole syy-terapeuttista lähestymistapaa käytettävissä potilaille, joilla on Lenz-Majewski-oireyhtymä. Geeniterapian hoitomenetelmät ovat kuitenkin tällä hetkellä lääketieteellisen tutkimuksen kohteena.
© deepagopi2011 - stock.adobe.com

Lenz-Majewskin oireyhtymä on erityinen ja erittäin harvinainen lyhytkasvuinen muoto. Oirekompleksi on toistaiseksi kuvattu vain yhdeksässä tapauksessa. Oireyhtymänä hyperostoottisen lyhytaikaisen ryhmän ryhmästä kompleksille ei ole ominaista vain lyhyt kasvu, vaan myös ominaiset kasvoominaisuudet ja cutis laxa. Progressiivista luuskleroosia havaittiin myös juuri kuvatuissa tapauksissa.

Progressiivista skleroosia kutsutaan myös osteoskleroosiksi ja se vastaa luukudoksen kovettumista. Lenz-Majewskin oireyhtymän oletetaan olevan vain yksi tapaus miljoonasta ihmisestä. Kliiniset termit ovat oirekompleksin synonyymejä Braham-Lenzin oireyhtymä ja Lenz-Majewskin hyperostoottinen kääpiö.

Ensimmäinen synonyymi palaa ensimmäiseen kuvaajaan Braham. 1900-luvun huomautuksissaan hän viittasi edelleen oireyhtymään Camurati-Engelmann-oireyhtymä. Hieman myöhemmin saksalainen ihmisgeneetikko Lenz ja lastenlääkäri Majewski suorittivat alkuperäisen rajan. Taudin nimi Lenz-Majewski -oireyhtymänä viittaa tähän ensimmäiseen rajaukseen kohti 1900-luvun loppua.

syyt

Lenz-Majewskin oireyhtymällä on geneettinen syy. Tähän mennessä havaitut tapaukset eivät näytä tapahtuvan satunnaisesti, mutta ne ovat autosomaalisesti hallitsevaa perintöä. Erityisesti sairastuneiden lasten isien vanha ikä viittaa autosomaalisiin hallitseviin uusiin mutaatioihin oireiden ensisijaisena syynä.

Sillä välin, huolimatta muutamista kuvatuista tapauksista, syy-geeni on tunnistettu. Oireyhtymä perustuu todennäköisesti mutaatioon PTDSS1-geenissä, joka sijaitsee geenilokuksessa 8q22.1. Geeni koodaa proteiinia, jota kutsutaan fosfatidyyliseriinisyntaasiksi 1.

Geenin mutaation vuoksi proteiini menettää toimintansa, joka koostuu fosfatidyyliseriinin muodostumisesta. Fosfatidyyliseriinit ovat tärkeitä fosfolipidejä, jotka lasketaan membraanikomponenttien joukkoon. Tämä yhteys näyttää laukaisevan äärimmäisen lyhyen asennon patologisesti muuttuneilla selkärankaisilla.

Oireet, vaivat ja oireet

Potilaat, joilla on Lenz-Majewski-oireyhtymä, kärsivät monista kliinisistä kriteereistä. Tauti ilmenee varhaislapsuudessa ja esiintyy tänä aikana epäonnistumisena menestymiseen. Potilaat näyttävät olevan ikäisiä ja progeroidisia. Kalloompeleet ovat epätavallisen leveät. Sama pätee hänen fontaneliin. Usein heti syntymän jälkeen, kraniofacial dysmorfismi on havaittavissa.

Useimmilla potilailla on näkyvä ja erittäin leveä otsa. Lisäksi esiintyy usein hypertelorismia. Vaurioituneiden kyynelkanavat ovat usein enemmän tai vähemmän tukossa niiden aikana. Aurikot näyttävät liian suurilta ja huomattavasti löysiltä. Vaikuttavien emalissa on yleensä vikoja, jotka myöhemmin edistävät hampaiden rappeutumista. Vaurioituneiden ikäinen ulkonäkö voidaan jäljittää ns. Cutis laxa -taudiin.

Tämä ilmiö vastaa ohutta ja kuihtunutta ihoa, jolle on yhä enemmän ominaista suonet ja joka liittyy herniaan, kryptorchidismiin tai hypospadiaan. Useimmat potilaat kärsivät henkisestä jälkikäytöstä. Sormien oireyhtymä ilmenee kalvoisina syndaktiylioina, jotka yleensä vaikuttavat toisen ja viidennen sormen väliseen tilaan.

Vakava lyhyt nousu on tyypillisin oire Lenz-Majewskin oireyhtymälle. Tietyissä olosuhteissa brachydactyly vaikuttaa myös kärsineen henkilön raajoihin, ja ne näyttävät huomattavasti lyhentyneiltä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lenz-Majewski-oireyhtymän epäillyn diagnoosin määrittämiseksi ensin lääkäri tarvitsee yleensä vain kliinisen kuvan. Lisäksi voidaan järjestää röntgenkuva. Kuvassa esitetään tyypilliset kriteerit, kuten progressiivinen osteoskleroosi kallon luissa ja selkärankaisissa. Tämä merkki voidaan liittää leveisiin kylkiluihin tai kaulusluihin.

Lisäksi röntgenkuvassa voidaan nähdä diafyysinen skleroosi ja luiden laajeneminen. Keskimmäisten falangojen hypoplasia puhuu myös oireyhtymästä. Erodiagnostiikan suhteen lääkärin on erotettava oireyhtymä oirekomplekseista, joilla on samanlainen ulkonäkö, esimerkiksi Camurati-Engelmannin oireyhtymä, kraniodiafysiaalinen dysplasia tai kraniometaphyseal dysplasia.

Epäilytyn diagnoosin vahvistamiseksi voidaan suorittaa molekyylin geneettinen testi. Jos potilas todella kärsii Lenz-Majewski-oireyhtymästä, tämä analyysi antaa todisteita geneettisestä mutaatiosta.

komplikaatiot

Lenz-Majewski-oireyhtymästä kärsivät kärsivät pääasiassa lyhyestä varttuneisuudesta. Lapsilla tämä valitus voi johtaa mielenterveysongelmiin tai kiusaamiseen ja kiusaamiseen. Tämä sairaus heikentää huomattavasti kärsivien ihmisten elämänlaatua. Lisäksi ei ole harvinaista, että hampaiden rappeutuminen ja muut viat esiintyvät.

Ilman hoitoa kärsivät kärsivät vakavista hammassärkyistä ja muista suuontelon epämiellyttävistä oireista. Ei ole harvinaista, että Lenz-Majewski -oireyhtymä johtaa henkiseen vajaatoimintaan, joten potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Usein kärsivien vanhemmat ja sukulaiset kärsivät myös psykologisten valitusten tai masennuksen oireista.

Lisäksi yksittäiset raajat voivat lyhentyä sairauden seurauksena, mikä voi myös johtaa erilaisiin rajoituksiin elämässä. Lenz-Majewskin oireyhtymää ei ole mahdollista hoitaa syy-yhteys. Tästä syystä hoidolla pyritään ensisijaisesti vähentämään yksittäisiä oireita. Komplikaatioita ei ole, mutta taudin kulku ei ole täysin positiivinen. Lenz-Majewskin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat yleensä riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta koko elämänsä ajan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Potilailla, joilla on Lenz-Majewski-oireyhtymä, ilmenee erilaisia ​​oireita, jotka on selvitettävä. Koska tauti on perinnöllinen, oireet voidaan diagnosoida pian syntymän jälkeen. Vanhempien tulee neuvotella lääkärin kanssa tiiviisti, jos oireita tai komplikaatioita ilmenee. Jos lapsella ilmenee epämuodostumien ja ihomuutosten seurauksena tunneongelmia, terapeutin on kutsuttava paikalle. Asiantuntijan tulisi myös selvittää psyykkisistä valituksista johtuvat komplikaatiot.

Vanhempien on parasta pitää yhteyttä geneettisten sairauksien erikoistuneeseen klinikkaan. Muita lääkäreitä on kuultava, jos lapsella on merkkejä näköhäiriöistä tai epämukavuudesta suussa. Ortopedisen kirurgin on hoidettava luonteenomainen lyhyt kesto. Jos Lenz-Majewskin oireyhtymää hoidetaan varhain, oireita voidaan lievittää huomattavasti. Siksi varhainen diagnoosi on välttämätöntä, vaikka hyperostoottisen lyhytaikaisen oireen oireet eivät ehkä olisi kovin voimakkaita alussa. Alkuhoidon jälkeen lapsi tarvitsee edelleen fysioterapeutien, psykologien ja lääkäreiden apua.

Hoito ja hoito

Toistaiseksi ei ole syy-terapeuttista lähestymistapaa käytettävissä potilaille, joilla on Lenz-Majewski-oireyhtymä. Geeniterapian hoitomenetelmät ovat kuitenkin tällä hetkellä lääketieteellisen tutkimuksen kohteena. Tutkimusaiheen edistymisestä riippuen tulevaisuudessa voi olla oireyhtymän geeniterapian syyparannusvaihtoehtoja. Tällä hetkellä kuitenkin sairastuneiden on oltava tyytyväisiä oireenmukaiseen hoitoon.

Tämä oireenmukainen hoito voi sisältää esimerkiksi epämuodostumien kirurgisen korjaamisen. Tällaisen korjauksen ei tarvitse aina tapahtua, vaan se rajoittuu syndaktiyyleihin, jotka rajoittavat potilaan arkea. Luiden asteittaista kovettumista voidaan hidastaa tietyissä olosuhteissa ruokavalion ja lääketieteellisten toimenpiteiden avulla.

Osteoskleroosia on seurattava jatkuvasti ja tarkasti, jotta mahdolliset murtumat voidaan hoitaa nopeasti. Psyykkisen ja henkisen vajavuuden takia potilaita, joille potilaat kärsivät, suositellaan yleensä varhaisessa vaiheessa. Osana tätä varhaista puuttumista voidaan parhaiten vähentää älyllisen tason puutteita niin, että ne ovat kohtalaisia ​​ja tuskin havaittavissa. Vaikuttavien lasten vanhempien tulisi mieluiten saada yksityiskohtaisia ​​neuvoja mahdollisista rahoitusmahdollisuuksista.

Näkymät ja ennuste

Lenz-Majewskin oireyhtymän ennuste on heikko. Nykyisen lääketieteellisen ja tieteellisen tilan mukaan terveydenhoitovaihtoehtoa, joka johtaisi paranemiseen, ei ole. Terveyshäiriön syy perustuu geneettiseen vikaan. Koska ihmisen genetiikan muutoksia ei voida tehdä laillisista syistä, mutaatiota ei voida korjata.

Taudin jatkovaihe riippuu yksittäisten valitusten vakavuudesta. Siitä huolimatta potilaalla, jolla on oireyhtymä, elämänlaatu on yleensä huomattavasti rajoitettu. Vaikka oireet ovat lieviä, kasvuprosessissa on poikkeavuuksia. Lyhyt ikä on ominaista sairaudelle. Tätä ei voida korjata edes hormonien antamisella. Visuaalinen virhe johtaa tunnehäiriön tilaan. Tästä syystä psykologisten komplikaatioiden riski kasvaa niille, joille ongelma kärsii.

Taudin vakavan etenemisen tapauksessa fyysisten poikkeavuuksien lisäksi on myös kognitiivisia rajoituksia. Mielenterveyttä voidaan tukea jo varhaisilla tuilla ensimmäisinä elämänvuosina. Tämän jälkeen kognitiivinen suorituskyky paranee, mutta on mahdollista, että suorituskyvyn rajoitukset säilyvät koko elämän. Alijäämät voidaan minimoida terapeutin ja sukulaisten tuella. Tämä antaa joillekin potilaille hyvän elämän.

ennaltaehkäisy

Lenz-Majewskin oireyhtymää ei voida toistaiseksi estää, koska oirekompleksi johtuu geneettisestä uudesta mutaatiosta syystä, jota ei ole vielä tunnistettu.

Jälkihoito

Koska Lenz-Majewskin oireyhtymä on parantumaton, tarvitaan säännöllinen ja kattava seurantahoito. Vaikuttajilla on yleensä useita komplikaatioita ja valituksia, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa asianomaisen kuolemaan. Siksi tauti tulisi tunnistaa erittäin nopeasti, jotta saataisiin lisää valituksia tai komplikaatioita.

Kärsijöiden tulee käydä lääkärillä säännöllisesti tarkistaakseen lääkitysasetuksia ja mahdollisia sivuvaikutuksia. Koska tauti voi olla erittäin stressaavaa kärsiville ja heidän sukulaisilleen, psykologista tukea voidaan suositella kärsimysten lievittämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Lenz-Majewskin oireyhtymää ei voida hoitaa itseapua käyttämällä. Oireyhtymän suora lääketieteellinen hoito ei myöskään ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus.

Jos asianomaisella henkilöllä on henkisiä puutteita, ne on korjattava intensiivisen tuen avulla. Mitä aikaisemmin tämä rahoitus alkaa, sitä suurempi on todennäköisyys korvata nämä alijäämät. Vanhemmat voivat myös tehdä erilaisia ​​harjoituksia lapsen kanssa omassa kodissaan hengen edistämiseksi ja vahvistamiseksi. Lapselle olisi kuitenkin annettava intensiivistä tukea päiväkodissa ja koulussa.

Luiden kovettuminen voidaan lievittää ottamalla lääkkeitä. On tärkeää varmistaa, että se otetaan säännöllisesti, vaikka vanhempien tulisi kiinnittää huomiota tähän säännöllisyyteen, etenkin lasten kanssa. Kovettuminen voidaan myös pysäyttää mukautetun ruokavalion avulla. Tässä on kuitenkin noudatettava lääkärin tarkkoja ohjeita erityisruokavaliosta. Epämuodostumat korjataan kirurgisilla toimenpiteillä, eikä niitä voida hoitaa itseapua käyttämällä.