Geeniekspressio kuvaa elävän olennon geneettisesti taipumuksen ominaispiirteiden ilmentymistä ja kehitystä. Toisaalta on olemassa geneettistä tietoa, jota ei ekspressoida ja joka voidaan havaita vain DNA-analyysin avulla.
Mikä on geeniekspressio?
Geeniekspressio kuvaa elävän olennon geneettisesti alttiiden ominaisuuksien ilmentymistä ja kehittymistä.Jokaisella elävällä olennolla on useita geenejä, mutta kaikkia DNA: n ominaisuuksia ei koskaan kehitetä, ts. Ilmaistaan. Jotkut geenit pysyvät passiivisina, mutta ovat läsnä ja voidaan silti periä. Seksuaalipartnerin genotyypistä riippuen ei-ekspressoitu geeni voi ilmetä jälkeläisten sukupolvessa, ts. Se voidaan ekspressoida.
Geenien ilmentymisessä kyseenalaistetaan kaksi identtistä geeniä, joista kumpikin tulee äidistä ja isästä ja kilpailee jossain määrin toistensa kanssa. Siellä on hallitseva ja recessiivinen geeni. Ihmisissä yksi hallitseva geeni "voittaa" yleensä recessiivisestä tai kahdesta recessiivisestä geenistä ekspressoituu tasaisesti ja johtaa näkyvään ominaisuuteen, joka on äidin ja isän välillä.
Esimerkiksi joissain kasveissa punaiset ja valkoiset värit ovat sekä taantuneita että sekoitettuna jälkeläisten sukupolvessa syntyy vaaleanpunaisia kukkia, koska molempien geenien geeniekspressio tapahtuu.
Toiminto ja tehtävä
Ihmisillä on suuri määrä geenejä 47 kromosomiparillaan. Kuten jokaisella elävällä olennolla, hänellä on puolet äidistään ja toinen puoli isästään. Evoluution kannalta on nyt kysymys niiden geenien ilmaisemisesta, jotka ovat eniten hyödyllisiä uuden ihmisen selviytymiselle.
Esimerkiksi evoluution aikana kävi ilmi, että tumman ihon geenien geeniekspressio lämpimillä, aurinkoisilla maailman alueilla on etuna ihmisille, kun taas vaalealle iholle tarkoitettujen geenien geeniekspressio oli parempi vähemmän aurinkoisissa osissa maailmaa. Erityisesti kahden recessiivisen geenin tapauksessa se tarkoittaa, että toinen näistä tai sekoitettu muoto voidaan ekspressoida geeniekspression avulla, mikä tarkoittaa, että laji pystyy jatkuvasti parantamaan ja tulemaan elinkelpoisemmaksi.
Siksi jopa geneettisesti identtisillä, identtisillä kaksosilla, joilla on kaksi recessiivistä geeniä, on hiukan erilaisia ominaisuuksia, esimerkiksi pienimmät erot hiuksen tai silmien värissä.
Yksittäisten geenien ns. Mutaatiot, ts. Spontaanit muutokset, jotka johtuvat uusien kehosolujen jatkuvasta muodostumisesta, on aina tapahtunut melkein jokaisessa monisoluisessa elävässä olennossa. Tällä tavoin syntyi esimerkiksi vuorijänteitä tai jääkarhuja: geenimutaatio kehitti valkoisten hiusten geeniekspression, mutatoituneet eläimet osoittautuivat elinkelpoisemmiksi kuin heidän ruskeat huijauksensa napa-alueilla ja hallitsivat näitä maailman osia. Tällaiset prosessit, jotka perustuvat mutaatioiden aiheuttamaan vuorottelevaan geeniekspressioon, kestävät vuosituhansia ja joskus miljoonia vuosia, ennen kuin niistä tulee laajalle levinneitä.
Hänen oman kehonsa geeniekspressio on osoittautunut hyödylliseksi ihmisille, mutta myös bakteereiksi. Erilaisten antibioottien avulla on mahdollista muun muassa estää bakteerin geeniekspressio ja siten aiheuttaa elintärkeitä toimintoja. Bakteeri kuolee ja ihmiset voivat toipua bakteeri-infektiosta.
Lisäksi parhaillaan tehdään tutkimusta siitä, voidaanko syöpää aiheuttavat geenit estää niiden geeniekspressiossa, jotta syöpään alttiit ihmiset eivät muodosta kasvaimia.
Sairaudet ja vaivat
Geeniekspressio on monimutkainen prosessi, joka, kuten melkein kaikki kehon geneettiset prosessit, voi johtaa sairauksiin. Tämä koskee sekä epätäydellistä tai puuttuvaa geeniekspressiota että viallisten geenien täydellistä geeniekspressiota.
Kaikentyyppisissä perinnöllisissä sairauksissa esiintyy hallitsevan tai sairastuneen resessiivisen geenin geeniekspressiota terveen vanhemman yhtä recessiivisen geenin yhteydessä. Perinnölliset sairaudet, jotka eivät puhkeudu sairaassa ja terveessä geenissä, ovat erityisen salaperäisiä, koska molemmat vanhemmat ovat terveitä, mutta ovat sairastuneen geenin kantajia. Jos molemmat sairaat geenit yhdistyvät, terveessä ja sairaassa geenissä tai terveessä, hallitsevassa geenissä ei enää esiinny geeniekspressiota, ja perinnöllinen sairaus puhkeaa.
Esimerkki tästä on hemofilia, jota esiintyy melkein yksinomaan miehillä. Geneettisesti muuntavia aineita, jotka voivat muuttaa geenien ilmentymistä siten, että ihmiset sairastuvat tai kuolevat, pidetään myös vaarallisina. Esimerkiksi säteily voi muuttaa geenien rakennetta kaikissa ihmisen elämän vaiheissa siten, että geeniekspressio on erilainen kuin se oli ennen. Tämä voi johtaa aikuisten syövän kehittymiseen myöhemmin ja syntymättömien lasten epämuodostumiin väärän geeniekspression vuoksi.
Samanlaisia ulkoisen, enimmäkseen kemiallisen vaikutuksen aiheuttaman virheellisen geeniekspression vaikutuksia havaitaan myös eläimissä ja kasveissa, jotka muuttavat sen seurauksena väriä tai lisäävät regeneratiivisia osia, kuten kukkasia ja lehtiä eri tavalla kuin ennen.
Geenimuutos ja siten poikkeamat aiemmasta geeniekspressiosta on myös suljettava pois lääkkeillä, niillä ei saa olla ns. Mutageenisia vaikutuksia ihmisiin tai eläimiin. Talidomidiskandaali on tässä suhteessa kielteinen esimerkki.