Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita On (AMC), jolle on ominaista yhden tai useamman nivelen synnynnäinen supistuminen. Kliininen kuva on epäjohdonmukainen. Sairautta ei voida parantaa, mutta se ei myöskään ole etenevä.

Mikä on arthrogryposis multiplex congenita?

Artyryryryposis multiplex congenitan pääpiirteenä on synnynnäinen jäykistys erilaisissa erisuuruisissa nivelissä. Arthrogryposis multiplex congenita on kollektiivinen termi sairauksille, joiden syyt esiintyvät ennen syntymää. Tauti kutsuttiin aiemmin Guérin-Sternin oireyhtymä nimetty.

AMC on jaettu useisiin tyyppeihin:

• Tyypissä 1 vain raajat ovat mukana. Tyyppi 1 on jaettu kahteen alaryhmään, tyyppi 1a ja tyyppi 1b. Tyypissä 1a supistukset vaikuttavat pääasiassa vain käsiin ja jalkoihin. Jos kaikki raajat mukaan lukien hartiat ja lonkkanivelet jäykistyvät, sitä kutsutaan tyypiksi 1b.

• Niveltulehduksessa, tyypin 2 multiplex congenita, nivelen jäykistyksen lisäksi useat elimet ovat myös muodoltaan epämuodostuneita. Tämä vaikuttaa esimerkiksi vatsan seinämään, virtsarakoon, selkärankaan tai päähän.

• Jo mainittujen epämuodostumien lisäksi tyypille 3 on ominaista myös selkärangan ja hermoston vakava heikkeneminen.

syyt

Niveltulehduksen multiplex congenitan syyt ovat moninaiset. Tauti on seurausta synnytyksestä. Joissakin tapauksissa epäillään geneettistä vaikutusta. Pistemutaatio ZC4H2-geenissä (sinkkisormen geeni) havaittiin tietyissä AMC-muodoissa. Tämä geeni on vastuussa sinkkisorproteiinien synteesistä, jotka ovat vuorovaikutuksessa DNA: n tai RNA: n kanssa ja sinkkiatomien avulla. Hallitse proteiinisynteesiä.

Muihin synnytykseen liittyviin vaikutuksiin liittyy viruksia tai toksiineja, jotka vahingoittavat lihaksia tai lihaksia stimuloivassa hermokudoksessa. Tämä tarkoittaa, että lihaksia ei voida käyttää oikein. Sidekudoksen osuus lihaksista ja nivelkapselista on liian suuri, joten narujen pituuskasvu on heikentynyt. Tämä johtaa muodonmuutoksiin sairastuneissa kehon osissa, minkä seurauksena liikkuvuus on vakavasti rajoitettu.

Lapsen liikkumattomuus näkyy jo raskauden aikana. Missä määrin tämä huono liikkuvuus on seurausta tai osittain myös syy lihaksen muodostumisen puutteeseen, on vielä selvitettävä. Joka tapauksessa, arthrogryposis multiplex congenita on monitekijäinen.

Oireet, vaivat ja oireet

Arthrogryposis multiplex congenita ilmenee monipuolisena ja usein monimutkaisena ulkonäönä. 11 prosentissa tapauksista vain aseet kärsivät. Toisella 43 prosentilla potilaista on vain jäykistetyt jalanivelet. Kaikki neljä raajaa ovat heikentyneet 46 prosentilla kärsivistä. Nivelrajoitukset kasvavat huomattavasti käsiä ja jalkoja kohti.

Usein ydinlihakset ovat edelleen joustavia. Muu fyysinen ja henkinen kehitys on yleensä normaalia. Riippumatta sairauksien lukumäärästä, muut elimet voivat myös vaikuttaa. Äärimmäisessä tapauksessa tyypin 3 niveltulehdus multiplex congenita, vakavimmat epämuodostumat, joihin hermosto liittyy.

diagnoosi

Erilaisia ​​kuvantamistestejä käytetään arthrogryposis multiplex congenitan diagnosointiin. Dysplasiat ja dislokaatiot voidaan osoittaa hyvin röntgenkokeilla. Magneettiresonanssitomografia ja lihasbiopsia paljastavat rakenteelliset poikkeamat lihaksen alueella. Sähköomyografian (EMG) avulla myogeeninen sairaus voidaan sulkea pois syynä differentiaalidiagnoosilla.

komplikaatiot

Arthrogryposis multiplex congenita -taudissa esiintyy erilaisia ​​komplikaatioita ja valituksia. Useimmissa tapauksissa kädet ja jalat kärsivät ja nivelet ovat suhteellisen jäykät. Jäykistys esiintyy myös jaloissa ja käsissä ja voi johtaa potilaan merkittäviin liikkuvuusrajoituksiin.

Arthrogryposis multiplex congenita rajoittaa huomattavasti kärsivien ihmisten arkea. Lisäksi ei ole komplikaatioita, tauti ei etene eikä haittaa potilaan jatkokehitystä. Myöskään kyseisen henkilön henkiselle kehitykselle ei ole kielteisiä vaikutuksia.

Joissakin tapauksissa arthrogryposis multiplex congenita voi kuitenkin aiheuttaa myös elinten ja hermoston epämuodostumia, mikä voi johtaa halvaantumiseen ja muihin valituksiin. Mielenterveyteen ei vieläkään vaikuteta. Arthrogryposis multiplex congenitan syy-hoito ei ole mahdollista.

Tästä syystä oireita hoidetaan ja rajoitetaan pääasiassa terapioiden avulla. Elinajanodotetta ei rajoiteta, kunhan elimissä ei ole vaurioita tai epämuodostumia. Joissain tapauksissa kärsivät ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta selviytymisessä arjessa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa arthrogryposis multiplex congenita diagnosoidaan heti ennen lapsen syntymää tai sen jälkeen. Tästä syystä niveltulehduksen multiplex congenita -diagnoosia ei tarvitse tehdä erikseen.

Tämän taudin tapauksessa sairastuneet ovat kuitenkin riippuvaisia ​​erittäin kattavasta hoidosta, jotta oireita voidaan rajoittaa. Lääkäriin on kuultava, etenkin jos arjessa on rajoituksia ja jos lapsen kehitys on rajoitettua.

Yleensä niveltulehduksen diagnoosi on yleislääkärin tai lastenlääkärin toimesta. Tämän jälkeen ortopedinen kirurgi tai terapeutti suorittaa viime kädessä niveltulehduksen jatkokäsittelyn. Ei ole harvinaista, että asianomaiset kärsivät paitsi fyysisistä, myös psykologisista ja psyykkisistä valituksista.

Vaikutuksen alaisten lasten vanhemmat tai sukulaiset voivat myös kärsiä näistä oireista ja tarvitsevat psykologista hoitoa. Tätä tulisi käyttää etenkin, jos potilasta voidaan kiusata tai kiusata.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Niveltulehduksen multiplex congenitan hoito perustuu useisiin pilareihin. Maksimi on, että toiminnolla on oltava etusijalla etusija. Hoito tulee aloittaa mahdollisimman varhain, jotta lapsi voi kehittyä asianmukaisesti. Liian monen ja liian pienen hoidon välillä on löydettävä tasapaino. On pidettävä mielessä, että liian intensiivinen terapia, samoin kuin fyysinen heikentyminen, voi kuormittaa lapsen psyykeä yhtä lailla.

Kun diagnoosi on tehty, konservatiivisen hoidon tulisi aloittaa heti syntymän jälkeen. Tämä konservatiivinen terapia sisältää pikkulasten oikean aseman, manuaaliset hoidot ja neurofysiologiset toimenpiteet. Hoitovaihtoehtoja on yhteensä neljä, kuten fysioterapia, toimintaterapia, ortopediset apuvälineet ja leikkaukset.

Mitkä terapiamuodot tai mitä terapiayhdistelmiä käytetään, riippuu yksittäisen tapauksen erityispiirteistä ja sairauden vakavuudesta. Fysioterapia tulisi aloittaa heti, koska se on erittäin tehokas AMC: n hoidossa. Jäykistyneet nivelet löysentyvät vähitellen manuaalisen hoidon avulla.

Neurofysiologisilla terapioilla on tarkoitus stimuloida olemassa olevia neuromuskulaarisia aktiviteetteja. Alussa tämän hoidon intensiteetti on luonnollisesti erittäin korkea. Se voidaan myöhemmin pelkistää perusohjelmaan ilman haittoja. Ergoterapia tulisi suorittaa rinnakkain fysioterapian kanssa. Heidän avullaan lapset selviytyvät paremmin arjesta perheessä, päiväkodissa tai koulussa.

Tähän terapiaan sisältyy muun muassa liiketunnistusten parantaminen, aistien vaikutelmien toteuttaminen ja käsittely, kehon tietoisuuden parantaminen, kestävyyden ja keskittymisen kehittäminen, viestinnän parantaminen muiden ihmisten kanssa ja motivaatioiden kehittäminen. Ortopedisia apuvälineitä käytetään, kun fysioterapia yksin ei riitä lapsen kävelemiseen. Korjaavat toimenpiteet voivat olla tarpeen myös vakavien vammojen tapauksessa.

Näkymät ja ennuste

Artroryryposis multiplex congenita -ennuste ei ole kovin optimistinen. Lääketieteellisestä kehityksestä huolimatta tautia ei voida parantaa nykyisillä tieteellisillä mahdollisuuksilla. Ilmoituksesta riippumatta kaikkia kolmea mahdollista tautityyppiä ei voida vielä parantaa. Nykyinen parantamisen puute voi johtua epäselvyyksistä sairauden syystä. Geneettisen sijoittelun oletetaan olevan. Tämä oletus ei ole tällä hetkellä varma.

Hoitojen tavoitteena on käsitellä tehokkaasti arkipäivän rajoituksia. Lapsi oppii hyvin varhain, kuinka optimoida liiketunnistusta itselleen.Lisäksi tarvitaan emotionaalista tukea ja psykoterapiaa. Potilaan yhteistyö on myös tärkeää riittävän edistymisen saavuttamiseksi ja ikäystävän elämän muokkaamiseksi. Vaikka tautia ei voida parantaa, se ei etene. Valitusten määrän kasvua ei sen vuoksi ole odotettavissa.

Kasvu- ja kehitysprosessin aikana on tärkeää mukauttaa elämäntapa potilaan tarpeisiin ja mahdollisuuksiin. Toteutettavissa olevia toimia edistetään ja optimoidaan. Tämä auttaa saavuttamaan hyvän elämänlaadun jopa aikuisena. Joissakin tapauksissa ja yksilöllisistä tarpeista riippuen suoritetaan operatiivinen interventio olemassa olevien mahdollisuuksien parantamiseksi lisäksi.

ennaltaehkäisy

Arthrogryposis multiplex congenitan syytä ei voida estää. Tauti on synnynnäinen ja johtuu raskauden aikana esiintyvistä kehityshäiriöistä. Äiti-äidin tulisi kuitenkin välttää raskauden aikana haitallisia vaikutuksia, kuten tupakointia, juomista ja huumeiden käyttöä. Kaiken pitäisi tehdä myös virustartunnan estämiseksi.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa arthrogryposis multiplex congenita -seurantatoimenpiteet ovat vakavasti rajoitettuja. Potilas, jonka sairaudet kärsivät, on ensisijaisesti riippuvainen tämän taudin nopeasta havaitsemisesta ja hoidosta, vaikka täydellinen parannus ei yleensä ole mahdollista. Artyryryryposis multiplex congenitan jatkoajo riippuu myös suuresti oireiden täsmällisestä tyypistä ja vakavuudesta, joten mitään yleistä ennustetta ei voida tehdä.

Hoito suoritetaan erilaisten hoitomuotojen avulla. Monissa tapauksissa kärsivät voivat myös tehdä erilaisia ​​harjoituksia fysioterapiasta tai fysioterapiasta omassa kodissaan ja lievittää siten oireita. Monet niveltulehduksen kärsivät tarvitsevat kuitenkin myös ystäviensä ja perheensä apua arjen helpottamiseksi.

Ei ole harvinaista, että tarvitaan psykologista apua psykologisten häiriöiden ja masennuksen estämiseksi. Monissa tapauksissa on käytettävä erilaisia ​​apuvälineitä, jotka voivat tehdä arjen helpommaksi asianomaiselle. Ei voida yleisesti ennustaa, vähentääkö artroryryposis multiplex congenita potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Koska arthrogryposis multiplex congenita on synnynnäinen sairaus, synnytyslääkärit sekä potilaan vanhemmat ja perheenjäsenet haastetaan. Mitä nopeammin tauti tunnistetaan ja hoidetaan, sitä suurempi on todennäköisyys, että lapsi kykenee kehittymään ikälle sopivalla tavalla.

Ensimmäisissä synnynnäisten niveljäykkyysmerkkien yhteydessä sairastuneiden lasten vanhempien tulee ottaa heti yhteyttä asiantuntijaan. Tietoja sopivista lääkäreistä ja klinikoista voi saada lääkäriyhdistykseltä, sairausvakuutusyhtiöltäsi tai itsetoimintaryhmistä, jotka ovat aktiivisia paikan päällä ja Internetissä.

Pyynnöstä nämä itseapuryhmät voivat myös luoda yhteyksiä perheisiin, joissa on noin samanikäisiä lapsia, jotta vanhemmat voivat vaihtaa ideoita ja hyötyä toistensa kokemuksista. Omatoimintaryhmät vastaavat kaikkiin sairauteen liittyviin kysymyksiin ja antavat vinkkejä selviytymiseen tietyistä arjen ongelmista.

Potilaiden vanhetessa he voivat tehdä osansa kunnonsa parantamiseksi. Fysioterapia, joka tulisi aloittaa mahdollisimman pian, on tärkeä panos terveydentilan parantamiseen. Jäykistetyt nivelet voidaan irrottaa manuaalisen hoidon avulla. Neurofysiologiaan perustuvien terapioiden tarkoituksena on stimuloida neuromuskulaarista aktiivisuutta.

Ortopediset apuvälineet, kuten lastat tai tukilaitteet, sekä kävelyapuvälineiden tai pyörätuolien käyttö voivat myös auttaa parantamaan potilaan liikkuvuutta ja takaamaan pitkälti itsenäisen elämän.