Coffin-Siris-oireyhtymä

Coffin-Siris-oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, jonka pääasiallinen oire on lyhyt kasvu. Oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu yleensä satunnaisesti. Hoito keskittyy epilepsian hoitoon.

Mikä on arkun siris-oireyhtymä?

Ns. Epämuodostumaoireyhtymiä on useita alaryhmiä. Esimerkiksi joihinkin epämuodostumaoireyhtymiin liittyy pääasiassa lyhyt vartalo. Coffin-Siris -oireyhtymä kuuluu tähän alaryhmään. Tämä on synnynnäinen sairaus, johon lyhytkasvuisuuden lisäksi liittyy raajojen hypoplasia, henkinen vamma ja kynsien hypoplasia.

Oirekompleksi kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1970. Ensimmäisen kuvauksen tekijät ovat yhdysvaltalainen lastenlääkäri G. S. Coffin ja radiologi Ev. Siris, jonka oireyhtymä on nimetty kunniaksi. Oireyhtymän esiintymistiheyden on ilmoitettu olevan vähemmän kuin yksi tapaus 1 000 000 ihmisestä.

Oireyhtymä on geneettinen ja voidaan periytyä. Tauti esiintyy kuitenkin paljon satunnaisemmin ja liittyy tuskin perheen kertymiseen. Jos perinnöllinen kertyminen tapahtuu, perintö on ilmeisesti autosomaalisesti taantuva.

syyt

Coffin-Siris -oireyhtymä on geneettinen. Tarkemmin sanottuna oireiden kompleksin aiheuttaa geneettinen mutaatio, joka vastaa useimmissa tapauksissa uutta mutaatiota. Tauti perustuu mutaatioihin lokuksessa 7q32-q34 useimmilla potilailla.

Mutaatioita SOX11-geenissä, joka sijaitsee lokuksessa 2p25.2, on löydetty myös joiltakin näistä. ARID1A-geenin, ARID1B-geenin, SMARCA4-geenin, SMARCB1-geenin ja SMARCE1-geenin mutaatiot liittyvät myös tautiin. Nämä geenit koodaavat ns. SWI / SNF-kromatiinin uudelleenmuodostuksen kompleksin yksittäisiä yksiköitä. Tämä kompleksi vastaa ryhmää proteiineja, jotka modifioivat ja järjestävät uudelleen DNA: n pakkaamisen.

Jos koodaavissa geeneissä tapahtuu mutaatioita, proteiinikompleksi menettää fysiologisen muodon ja siten osan toiminnastaan. Coffin-Siris-oireyhtymän yksittäisten oireiden ja proteiinikompleksin toimintojen tarkkaa suhdetta ei ole vielä selvitetty lopullisesti.

Oireet, vaivat ja oireet

Coffin-Siris-oireyhtymää sairastavilla potilailla on monenlaisia ​​oireita. Vaikuttajien selvä lyhyt kypsyysaste on pääasiallinen oire. Kohdussa tapahtuu ensimmäinen kasvun hidastuminen, joka vaikuttaa myös kalloalueeseen. Mikrosefaalia tai brachycephaly voi kehittyä.

Lisäksi monet oireyhtymäpotilaat kärsivät epilepsiasta. Vaikuttajien ruumiin hiukset ovat havaittavissa. Vauvan pään harvojen karvojen lisäksi selässä saattaa olla hypertrichoosia. Sama pätee olkavarren ja reiden alueisiin. Jotkut kasvojen poikkeavuudet ovat ominaisia ​​Coffin-Siris-oireyhtymälle.

Näitä ovat bushy kulmakarvat, epicanthus ja epänormaalin kapea silmäluomen. Usein vauvat ristisilmäiset, ja nenä on myös leveä ja epätavallisen lyhyt. Philtrum on ohitettu. Makroglossiaa esiintyy myös usein. Hampaat ja emali ovat alikehittyneitä. Korvat ovat usein epämuodostuneita.

Phalanges ja kynnet ovat hypoplastisia. Klindaktiikkaan lisäksi lisäoireisiin voi kuulua liian liikkuvia niveliä lonkan siirron, hidastuneen luukauden tai hengitysteiden usein esiintyvien infektioiden yhteydessä. Oireet kuten skolioosi tai alikehittynyt rinta ovat vähemmän yleisiä.

Diagnoosi ja kurssi

Lääkäri tekee Coffin-Siris-oireyhtymän diagnoosin ensisijaisesti kliinisten havaintojen perusteella. Geneettisen materiaalin tutkimukset voivat antaa todisteita tyypillisistä mutaatioista ja siten varmistaa diagnoosin. Kuvantamismenetelmät osoittavat erilaisia ​​poikkeavuuksia, ennen kaikkea heterotopioita ja vähäistä gyraatiota.

Erotusdiagnoosissa Nicolaides - Baraitser, BOD-oireyhtymä, DOOR-oireyhtymä, Mabry-oireyhtymä, Rubinstein-Taybi -oireyhtymä ja Cornelia de Lange -oireyhtymä on suljettava pois. Potilaan ennuste riippuu vakavuuden vakavuudesta yksittäistapauksessa.

Erityisesti aspiraatiokeuhkokuume on riski, joka liittyy epäsuotuisaan ennusteeseen. Epileptiset kohtaukset voivat myös vaikuttaa ennusteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Coffin-Siris-oireyhtymä on useimmissa tapauksissa selvästi lyhyt. Tämä ei vaadi erityistä diagnoosia, eikä suora hoito ole yleensä mahdollista.

Joka tapauksessa lääkärin on seurattava Coffin-Siris-oireyhtymää, koska tämä voi johtaa epilepsiakohtauksiin. Hyökkäyksen sattuessa on ehdottomasti mentävä sairaalaan tai soitettava ensiapuun. Mitä aikaisemmin Coffin-Siris-oireyhtymä diagnosoidaan, sitä suuremmat mahdollisuudet taudin positiiviseen etenemiseen ovat.

Pienten lasten tapauksessa on kuultava lääkäriä silmälääkärin tai korvien epämuodostumien yhteydessä. Hengitysteiden usein esiintyvät infektiot voivat myös viitata Coffin-Siris-oireyhtymään, ja niitä tulisi myös tutkia ja hoitaa. Yleensä Coffin-Siris-oireyhtymän voi diagnosoida lastenlääkäri. Lisähoito riippuu kuitenkin oireiden vakavuudesta, ja sen suorittaa vastaava asiantuntija.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

komplikaatiot

Coffin-Siris-oireyhtymästä johtuen on erilaisia ​​komplikaatioita, joita voi syntyä elämän aikana. Useimmissa tapauksissa epilepsia on tärkein komplikaatio, ja siksi sitä hoidetaan ensisijaisesti. Kyseinen henkilö kärsii lyhyestä rintakorosta ja epämuodostumista kallon alueella, jolla on Coffin-Siris-oireyhtymä.

Epämuodostumien ja kasvuhäiriöiden vuoksi lapsista voi tulla kiusaamisen ja kiusanteon uhreja, mikä johtaa usein psykologisiin ongelmiin. Pääsääntöisesti epileptiset kohtaukset kärsivät melkein kaikista Coffin-Siris-oireyhtymästä kärsivistä potilaista. Pahimmassa tapauksessa ne voivat johtaa kuolemaan ja olla erittäin vakava vamma kyseiselle henkilölle.

Coffin-Siris-oireyhtymä vaikuttaa myös silmiin, korviin ja keuhkoihin, ja niistä voi ilmetä epämuodostumia. Itse hengitysteet ovat erittäin alttiita tartunnalle. Tauti vähentää enimmäkseen elinajanodotetta. Coffin-Siris-oireyhtymän hoito on ensisijaisesti tarkoitettu lievittämään oireita, eikä se voi parantaa tautia kokonaan.

Ensinnäkin epilepsia ja hengitystieinfektiot hoidetaan siten, etteivät ne rajoita liikaa potilaan arkea. Oireyhtymä vaikuttaa myös vakavasti sairaiden vanhempiin ja he valittavat psykologisista tiloista, joita psykologi voi hoitaa.

Hoito ja hoito

Geneettiset hoitomenetelmät ovat ajankohtainen tutkimuskohde lääketieteessä. Toistaiseksi lähestymistavat geeniterapiaan eivät ole kuitenkaan saavuttaneet kliinistä vaihetta. Geneettiset sairaudet ovat parantumattomia, kunnes ne ovat kliinisessä vaiheessa. Koska syy-hoitomuotoja ei ole tällä hetkellä saatavilla, Coffin-Siris-oireyhtymää hoidetaan puhtaasti oireellisesti.

Hoito perustuu yksittäisen tapauksen oireisiin. Varsinkin epilepsia on hoidettava oireenmukaisesti. Konservatiivisten lääkemenetelmien lisäksi invasiivisia kirurgisia hoitomuotoja on myös joissain tapauksissa. Hengitysteiden infektiot hoidetaan yleensä antibiooteilla.

Kasvojen poikkeavuudet voidaan korjata kirurgisilla toimenpiteillä. Yleensä potilaat saavat myös fysioterapeuttista hoitoa lihaksen rakentamiseksi ja siten liikkuvien nivelten vakauttamiseksi. Varhaista interventiota voidaan käyttää myös henkisesti normaalin kehityksen edistämiseen. Phalangen hypoplasiat vaativat kirurgista interventiota.

Kynnet voidaan tasapainottaa siirrolla. Koska kynsien poikkeavuudet ovat ensisijaisesti kosmeettinen ongelma, varhainen interventio ei yleensä ole välttämätöntä. Vaurioituneiden lasten vanhemmat saavat ohjeet hengitystieinfektioiden ja ruuan asettamisen estämiseksi.

Näkymät ja ennuste

Koska Coffin-Siris-oireyhtymä on geneettinen sairaus, syytä ei voida hoitaa. Täydellinen parannuskeino ei ole mahdollinen tässä taudissa. Vain joitain oireyhtymän oireita voidaan rajoittaa, ja epilepsiaa hoidetaan etualalla. Asianmukaisella hoidolla potilaan elinajanodote ei vähene.

Koska kärsivät henkilöt kärsivät usein hengitystieinfektioista, he ovat merkittävästi rajoitetusti arjessa. Korvaan ja hampaaseen ilmenee epämuodostumia, jotka voivat vähentää estetiikkaa. Nämä epämuodostumat voidaan kuitenkin korjata hyvin kirurgisin toimenpitein. Kaiverrus korjataan yleensä lasilla.

Coffin-Siris-oireyhtymässä epilepsiaa hoidetaan vain oireellisesti. Epilepsiakohtausten taajuutta voidaan vähentää lääkityksen avulla, vaikka seuraavaa epileptistä kohtausta ei ole mahdollista ennustaa. Kynten epämukavuus lievitetään elinsiirroilla, jolloin ei enää aiheudu komplikaatioita tai epämukavuutta. Koska hengitysvaikeudet voivat johtaa vaikeuksiin ruuan ja nesteiden ottamisessa lapsuudessa, vanhemmat ovat riippuvaisia ​​erityishoidosta. Näitä valituksia ei enää esiinny aikuisina.

ennaltaehkäisy

Coffin-Siris-oireyhtymää ei voida tosiasiallisesti estää. Geneettinen neuvonta perhesuunnittelussa voi estää mahdollisen mutaation perheen kertymisen perusteella. Koska oireyhtymä esiintyy yleensä satunnaisesti ja ulkoisia vaikuttavia tekijöitä ei toistaiseksi tunneta, tätä ennaltaehkäisevää toimenpidettä ei pidetä erityisen turvallisena.

Emakasisäisten kasvuhäiriöiden vuoksi diagnoosi voidaan mahdollisesti tehdä jo hienolla ultraäänellä. Vääristymän ultraääni antaa odottaville vanhemmille mahdollisuuden päättää syntymättömästä lapsesta.

Jälkihoito

Coffin-Siris-oireyhtymän seuranta on jonkin verran vaikeaa. Lyhyestä vartalosta ja kaikista siihen liittyvistä oireista ei voida tehdä paljon. Coffin-Siris-oireyhtymälle on tunnusomaista myös muut monimutkaiset oireet, kuten raajojen ja kynsien hypoplasia, erilaiset toimintahäiriöt ja heikentynyt älykkyys.

Tehokkaan avun puute koskee myös näitä. Coffin-Siris-oireyhtymä voi myöhemmin olla sairaus, jonka geeniterapia voisi parantaa. Parhaimmillaan oireenmukaista toimintaa voidaan torjua monia geneettisen vian aiheuttamia terveyshäiriöitä vastaan.

Esimerkiksi, jos epilepsia on läsnä, voidaan valita hoitostrategia, joka kontrolloi sairaita tiiviillä seurantatoimenpiteillä. Seuraava hoito voidaan joutua mukauttamaan nykyiseen kehitykseen. Lisäksi lääkäreiden ja sairaanhoitajien on oltava varovaisia, että potilaat eivät tule keuhkokuumeen vahingossa hengittämästä ruokaa.

Kirstu-Siris-oireyhtymästä kärsiville ihmisille on osoitettu, että sekä epileptiset kohtaukset että aspiraatiopneumonia ja muut hätätilanteet voivat johtaa sairaalahoitoon. Jälkihoito käsittelee akuutin tapahtumien käsittelyä ja jatkohoitoa tilanteen mukaan.

Tämän taudin painopiste on myös jälkihoidossa oireiden lievittämiseksi. Elämänlaadun parantamisen tulisi olla etusijalla myös Coffin-Siris -oireyhtymässä. Kyseisten ihmisten elinajanodote on lyhentynyt geneettisen vian vakavuuden vuoksi.

Voit tehdä sen itse

Coffin-Siris -oireyhtymä on geneettinen. Potilas tai hänen sukulaiset eivät voi ryhtyä mihinkään toimenpiteisiin häiriön syyn hoitamiseksi. Joitakin oireita vastaan ​​voidaan kuitenkin toteuttaa itseapua.

Jos tyypilliseen lyhytkestoiseen tilanteeseen liittyy älyllinen hidastuminen, vanhempien on varmistettava, että heidän lapsensa saa optimaalisen varhaisen tuen. Kasvatus- ja psykologiset toimenpiteet voivat auttaa lapsen älyllisiä kykyjä kehittyä paremmin.

Jos henkistä vammaisuutta ei ole tai se on vain vähäinen, kärsivät yleensä kovin paljon näkyvästä ulkomuodostaan. Liialliset vartalonkarvat voidaan poistaa käyttämällä erilaisia ​​kosmeettisia toimenpiteitä. Sillä välin liian karvaiset ruumiinosat voidaan epiloida myös pysyvästi laserilla.

Hampaiden epämuodostumat tai väärinkäytöt ovat myös yleisiä. Näissä tapauksissa esteettisiin hoitoihin erikoistuneeseen hammaslääkäriin on kuultava varhaisessa vaiheessa. Usein havaittu kynsien epämuodostuma voidaan korjata plastiikkakirurgian avulla.

Lyhyeen ikään liittyy usein nivelten liiallinen liikkuvuus, mikä voi heikentää potilaan liikkuvuutta. Tämän estämiseksi tai ainakin lieventämiseksi fysioterapia tulisi aloittaa varhaisessa vaiheessa, ja sen tarkoituksena on vakauttaa sairaudet nivelten kautta lihaksien kohdennetun rakentamisen avulla.

Jos asianomainen kärsii henkisesti sairaudensa oireista, psykoterapeutin oikea-aikainen kuuleminen on tärkeä askel kohti omaapua.