sirenomelia

vuonna sirenomelia se on sikiön alaosan epämuodostuma, joka alkaa lantion alueelta ja päättyy jaloihin. Hän myös Symmetria, Sympody tai yksinkertaisesti Merenneito-oireyhtymä nimeltään. ICD-10-luokitus on Q47.8.

Mikä on sireenimelia?

Lisäksi tehtiin joitain eläinkokeita laukaisevan syyn selvittämiseksi. Käytettiin genetiikkaan ja teratogeenisiin aineisiin, kuten kadmiumiin ja lyijyyn, perustuvia menetelmiä.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

sirenomelia jolle on ominaista jalkojen muodonmuutos. Sirenomelian vakavuudesta riippuen nämä ovat vain alkeellisia ja kasvaneet yhdessä. Fuusio ulottuu paitsi pehmeisiin osiin, myös luihin, siltä osin kuin ne muodostettiin ollenkaan.

Tuloksena oleva alavartalon kartiomainen muoto muistuttaa sireenikalan pyrstöjä. Nämä merenneitojen kaltaiset hahmot kreikkalaisesta mytologiasta olivat siksi myös Sirenomelian nimeämisen perusta. Aikaisemmin se oli jopa suoraan yhdestä Sireenin epämuodostumat puhuttu.

Sirenomelia esiintyy hyvin harvoin ja tapahtuu vain satunnaisesti. Tähän mennessä maailmanlaajuisesti tunnetaan hiukan yli 450 tapausta. Sairauden todennäköisyys on 1/100 000. Tällä hetkellä kaksi ihmistä elää sireenimelian kanssa. He ovat kaksi tyttöä Yhdysvalloista ja Perusta. Tutkimuksien mukaan miespotilaita on kuitenkin yleensä vähän.

syyt

Intensiivisestä tutkimuksesta huolimatta sirenomelian syy on edelleen tuntematon. Vuosien varrella on ilmaistu erilaisia ​​teorioita. Toistaiseksi selkeää näyttöä ei ole toimitettu. Sirenomeliatutkimuksen alkuaikoina epäiltiin sisäisiä ja ulkoisia mekaanisia vaikutuksia, kuten verenpaineeseen kohdistuvaa painetta. Alkion kehityksen häiriöistä keskusteltiin myöhemmin.

Teorioita olivat esimerkiksi kloaasin kehitysvamma, lantion ja ristin aplasia tai dysplasia tai hermoputken ylikuormitus. Sillä välin keskustellaan useiden tekijöiden vuorovaikutuksesta. Todennäköisesti kuitenkin geneettinen syy ilmenee tällä hetkellä. Olemassa oleva sirenomeliageeni on jo suljettu pois.

Lisäksi tehtiin joitain eläinkokeita laukaisevan syyn selvittämiseksi. Käytettiin genetiikkaan ja teratogeenisiin aineisiin, kuten kadmiumiin ja lyijyyn, perustuvia menetelmiä. Hämmästyttävää, että sirenomeliaa voitiin indusoida käyttämällä näitä menetelmiä. Muutokset eläimissä olivat suurelta osin samanlaisia ​​kuin ihmisissä. Sirenomelian alkuperälle ei kuitenkaan löytynyt selkeää selitystä.

Oireet, vaivat ja oireet

Sirenomelia kehittyy kohdussa. Ei löytynyt viitteitä siitä, voitaisiinko ruumiin alapinnan tarttumiset ja muodonmuutokset tunnistaa jo ultraäänen avulla vai mistä lähtien. Joka tapauksessa äitejä koskevat arviot ovat erittäin rajalliset.

Mutta puhutaan riittämättömästä määrästä amnioottista nestettä, istukan muutoksesta ja napanuoran muutoksista.

Lähes kaksi kolmasosaa sirenomelia-sikiöstä on kuolleena syntynyt. Suurin osa jäljellä olevista lapsista syntyy ennenaikaisesti ja on tuskin elinkelpoisia jälkikäteen. He kuolevat muutamassa tunnissa tai päivässä.

Usein esiintyy myös muita epämuodostumia. Munuaisten ikäntymistä, Potter-kasvojen, selkärangan poikkeavuuksia, skolioosia, keuhkojen hypoplasiaa, useita sydän- ja verisuonitautien poikkeavuuksia ja anorektaalista valitusta ei havaittu harvoin. Lisäksi ulkoisia sukupuolielimiä ei ole suurelta osin olemassa ja vain yksi napanuora on läsnä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosi tehdään viimeistään syntymän jälkeen. Erikoistutkimus selvittää, onko todella olemassa sirenomelia, ts. Molempien raajojen muodonmuutos ja varma koheesio. Jos näin ei ole, puhutaan vain sirenoidisista epämuodostumista tai pseudosireeneistä. Muuten, ihmiset ovat ainoat nisäkkäät, joilla sirenomeliaa esiintyy spontaanisti.

komplikaatiot

Sirenomeliassa syntymätön lapsi kärsii vakavista epämuodostumista. Oireet voidaan yleensä diagnosoida ennen syntymää. Erityisesti lapsen vanhemmat ja sukulaiset kärsivät psykologisista valituksista tai masennuksesta. Yleensä sirenomelia johtaa asianomaisen kuolemaan ja siten kuolleena syntymiseen.

Jos lapsi syntyy elossa, se kuolee usein muutaman päivän kuluttua epämuodostumien syntymästä. Lapset kärsivät sisäelinten epämuodostumista ja myös kasvojen epämuodostumista. Myös epämuodostumat kärsivät vakavasti sydämessä. Lisäksi useimmissa tapauksissa lapsen sukupuolielimet puuttuvat tai ovat vain hyvin vähän kehittyneitä.

Useimmissa tapauksissa sirenomelian hoito perustuu vanhempien ja sukulaisten psykologisiin valituksiin. Lapsen elämää ei voida enää pelastaa. Vanhemmat ovat riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta. Useimmissa tapauksissa komplikaatioita voidaan välttää varhaisella hoidolla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Joka tapauksessa sireenimelon hoito on lääkärin tehtävä ja järkevää. Koska tämä sairaus on perinnöllinen, se ei voi parantaa itseään. Taudin leviämisen estämiseksi jälkeläisille on syytä antaa geneettisiä neuvoja, jos lapsia halutaan. Jos sirenomeliaa esiintyy, jos lapsen kehossa on vakavia epämuodostumia tai muodonmuutoksia, on otettava yhteys lääkäriin.

Useimmissa tapauksissa nämä oireet voidaan löytää ennen syntymää tutkimalla ultraäänellä, joten myöhempi diagnoosi ei ole enää tarpeen. Useimmissa tapauksissa lapsi kuolee syntymän jälkeen, joten enää hoitoa ei tapahdu. Koska sirenomelia voi johtaa vakaviin psykologisiin valituksiin tai mielialoihin ja masennukseen vanhemmissa ja sukulaisissa, on syytä hakea myös psykologista hoitoa. Monissa tapauksissa yhteys sirenomelian muihin kärsiviin vanhempiin on myös hyödyllistä ja voi lievittää oireita.

Hoito ja hoito

Sirenomelian hoito sinänsä ei ole mahdollista. Jos lapsi selviytyy syntymästä, jatkoonjääminen riippuu muiden olemassa olevien epämuodostumien tyypistä ja vakavuudesta. Ennen kaikkea sisäelinten toiminnallisuus on tärkeä. USA: ssa ja Perussa jo mainitut tapaukset osoittavat, että sirenomelian lievä muoto on mahdollista.

Sirenomelia luokitellaan kolmeen vakavuusasteeseen. Geoffroy Saint-Hilaire teki luokituksen ensimmäisen kerran 1800-luvulla ja puhui Symmélestä, Uromélesta ja Sirénomélestä. Würzburgin patologi August Förster muutti ne uudelleen ja määritteli täsmällisesti tämän päivän alalaji.

• Sirenomelian helpoin muoto on Sympus dipus nimeltään. Tämän tyyppiset jalat sulautuvat kokonaan yhteen. Lisäksi kaksi jalkaa ovat selvästi tunnistettavissa tai läsnä.

• Jos tyypillisesti kartiomaisen sireenin vatsa päättyy vain yhdellä jalalla, se on Sympus monopus, sirenomelian kohtalainen muoto. Nykyinen jalka osoittaa yleensä taaksepäin.

• Raskaimmassa muodossa Sympus apus, reidet on sulatettu yhteen. Loput jalat ovat epämuodostuneita ja taipuvat eteenpäin. Jalat puuttuvat myös kokonaan alussa.

Pohjimmiltaan myös lantion ja lannerangan vaikutus on suuressa tai pienemmässä määrin kaikissa kolmessa alalajissa. Erityisesti lantiossa muodonmuutokset tapahtuvat usein yhdeltä puolelta, jolloin syntyy epäsymmetrinen muoto.

ennaltaehkäisy

Nykyisen tietämyksen mukaan ennaltaehkäisyvaihtoehtoja ei ole. Jos sirenomelian vakava muoto diagnosoidaan hyvissä ajoin, vain raskauden lopettaminen näyttää järkevältä. Voidaan olettaa, että sirenomeliaa tutkitaan edelleen, vaikka tapauksia olisi vähän.

Pääpaino voisi olla kaksoistutkimuksessa. Kaksosyntymisen ja sirenomelian samanaikaisen esiintymisen todennäköisyys kasvaa merkittävästi. Suurimmaksi osaksi vain yksi kaksosista vaikuttaa.

Jälkihoito

Sirenomelian seurantaan kuuluu säännöllisiä fyysisiä kokeita ja keskusteluja lääkäreiden ja terapeutien kanssa. Yksityiskohtaisesti järkevät toimenpiteet riippuvat sirenomelian muodosta. Sympus dipuksen, sirenomelian lievimmän muodon, fysioterapeuttiset toimenpiteet voivat olla osa jälkihoitoa. Useimpien potilaiden on käytettävä kipulääkkeitä, veren ohennusaineita ja muita lääkkeitä.

Lääkärin on valvottava valmisteiden käyttöä. Lääkitys on nollattava säännöllisin väliajoin. Korjaavan leikkauksen jälkeen potilaan on vietettävä muutama päivä sairaalassa. Pitkäaikainen seurantahoito on tarkoitettu sympus monopuksen, kohtalaisen muodon, hoitoon. Potilaat tarvitsevat tukea jokapäiväisessä elämässä, koska vakavat epämuodostumat estävät heitä liikkumasta itsenäisesti.

Lääkitys ja fysioterapia ovat myös osa Sympus monopuksen jatkohoitoa. Yleensä potilaat ja heidän sukulaiset saavat myös psykologista tukea. Sympus apuksella, vakavimmassa muodossa, potilaan elinajanodote vähenee merkittävästi.

Suurin osa potilaista kuolee ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Seuraava hoito rajoittuu yleensä sukulaisten psykologiseen tukemiseen. Sirenomelian jälkihoitoa hoitavat yleislääkärit, ortopedit ja oireista riippuen muut asiantuntijat.

Voit tehdä sen itse

Noin 70 prosenttia sirenomeliaa sairastavista lapsista kuolee äidin kohdussa. Toinen suuri osa kuolee heti syntymän jälkeen tai ensimmäisinä päivinä ja viikkoina. Vanhempien on käsiteltävä varhain ajatusta siitä, että lapsi voi kuolla. Tarvittaessa terapeutin tulisi kutsua ottamaan vastaan ​​vanhempien suruneuvonta. Mitkä toimenpiteet ovat järkeviä yksityiskohtaisesti, riippuu sairauden kulusta.

Sairaan lapsen vanhemmat ovat parasta puhua perhelääkärinsä tai terapeutin kanssa lisätoimenpiteistä. Koska sirenomelia on erittäin harvinainen sairaus, tarkat toimenpiteet on määritettävä erikoistuneella klinikalla. Vanhempien tulee ottaa yhteyttä asianmukaiseen lääkäriin varhaisessa vaiheessa.

Jos tila osoittautuu positiiviseksi, on ryhdyttävä tarvittaviin toimenpiteisiin, jotta lapsi voi elää mahdollisimman oireettomasti. Apuvälineiden, kuten pyörätuolien ja kainalosautojen hankkiminen varhaisessa vaiheessa, tämä sisältää myös yhteydenpidon sairausvakuutusyhtiöön kustannusten kattamiseksi.