Beemer-Langer-oireyhtymä

tällä Beemer-Langer-oireyhtymä se on sairaus, joka yleensä lasketaan ns. osteokondrodysplasioiden joukkoon. Beemer-Langer-oireyhtymä on monissa tapauksissa synonyymi sanalle Lyhyt kylkiluu polydactyly-oireyhtymä Beemer-tyyppi nimetty.

Mikä on Beemer-Langer-oireyhtymä?

Beemer-Langer-oireyhtymän tärkeimmät kliiniset oireet ovat lyhennetyt kylkiluut ja alikehittyneet keuhkot, jotka myös määräävät taudin kulun ja kohtalokkaan ennusteen.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Lääketieteellisestä näkökulmasta Beemer-Langerin oireyhtymä luokitellaan yhdeksi ns. Lyhyen kylkiluun polydaktiyylioireyhtymäksi. Taudin pääoireita ovat kylkiluiden lyhentyminen ja keuhkojen alikehittyminen. Beemer-Langer-oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1983 hollantilainen genetiikan tutkija Beemer ja yhdysvaltalaisten radiologian asiantuntija Langer.

Pohjimmiltaan Beemer-Langer-oireyhtymä on sairaus, jolla on geneettinen komponentti. Koska oireyhtymä esiintyy syntymästä lähtien. Beemer-Langer-oireyhtymälle on ominaista se, että sairaus on potilaan kohtalokas lähes kaikissa tapauksissa.

Toistaiseksi ei ole luotettavaa tietoa Beemer-Langer-oireyhtymän esiintymistiheydestä. On kuitenkin tiedossa, että Beemer-Langer-oireyhtymä välittyy autosomaalisen recessiivisen perinnön kautta. Ribien ja keuhkojen tyypillisten epämuodostumien lisäksi Beemer-Langerin oireyhtymän yhteydessä kärsivät potilaat myös lukuisissa tapauksissa eri sisäelinten epämuodostumista.

Esimerkiksi Beemer-Langer-oireyhtymän tapaustutkimus kuvaa naispuolisen sikiön, joka syntyi ennenaikaisesti kuolleena syntymänaisena. Löytyi kapeni rintakehä, lyhennetyt raajat ja vaakasuorat kylkiluut. Raajojen luut taivutettiin. Hypoplasia vaikutti sairastuneen sikiön keuhkoihin.

syyt

Tarkkaa syytä, joka johtaa Beemer-Langer-oireyhtymän kehittymiseen, ei vieläkään tunneta. Aikaisemmat sairautta koskevat havainnot ja tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet selvästi, että Beemer-Langerin oireyhtymä periytyy lapsilla autosomaalisesti taantuman kautta.

Pohjimmiltaan voidaan olettaa, että geneettinen vika liittyy taudin kehitykseen. Esimerkiksi on mahdollista, että mutaatio tapahtuu tietyssä geenissä. Seurauksena on vika, joka johtaa viime kädessä Beemer-Langer-oireyhtymän kehittymiseen sairastuneessa henkilössä.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Beemer-Langer-oireyhtymän yhteydessä on mahdollista saada aikaan useita erilaisia ​​oireita ja oireita, jotka osoittavat enemmän tai vähemmän selvästi taudin esiintymisen. Suurimmassa osassa tapauksista kärsivillä potilailla on aina tiettyjä tärkeimpiä oireita.

Toisaalta tämä on kylkiluiden lyheneminen, mukaan lukien rintakehän hypoplasia ja keuhkojen hypoplasia, sekä siihen liittyvä heikentynyt hengitystoiminto. Toisaalta Beemer-Langer-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on lyhentyneet ja usein taipuneet pitkät raajat raajoissa.

Lisäksi toisinaan esiintyy sydämen vikoja, korvien epämuodostumia ja brakydaktiaa. Lisäksi joissain tapauksissa Beemer-Langer-oireyhtymään liittyy useita mahdollisia komplikaatioita. Näitä ovat esimerkiksi epäselvät sukupuolielimet, vesivatsa, ns. Hydropsisikiö ja anoftalmos.

Diagnoosi ja kurssi

Beemer-Langer-oireyhtymä on peritty ja esiintyy siksi syntymästään lähtien. Siksi taudin tyypilliset piirteet ja oireet kehittyvät jo sikiölle äidin kohdussa. Tämä tarkoittaa, että Beemer-Langerin oireyhtymää ei voida diagnosoida vastasyntyneillä lapsilla heti syntymän jälkeen, vaan pikemminkin prenataalisesti.

Sonografiset tutkimuksen tekniikoita käytetään yleensä synnytyksen diagnosointiin. Syntymättömän sikiön kuvantaminen kohdussa antaa enemmän tai vähemmän selkeitä merkkejä Beemer-Langer-oireyhtymän esiintymisestä tapauksesta riippuen. Diagnoosi voidaan tehdä ensisijaisesti kylkiluiden ja raajojen ominaisten epämuodostumien perusteella, jotka ovat jo nähtävissä sikiöissä.

Röntgenkokeiden tulokset muistuttavat usein niitä, jotka esiintyvät Majewskin oireyhtymän yhteydessä. Yksi ero on kuitenkin, että sääriluu on voimakkaammin kehittynyt. Tässä tapauksessa potilaat eivät kuitenkaan osoita minkäänlaista heksadaktiaa, mikä tekee mahdolliseksi erilaistumisen.

komplikaatiot

Beemer-Langer-oireyhtymän tärkeimmät kliiniset oireet ovat lyhennetyt kylkiluut ja alikehittyneet keuhkot, jotka myös määräävät taudin kulun ja kohtalokkaan ennusteen.Lapset kärsivät useista vaivoista ja oireista, jotka viittaavat enemmän tai vähemmän voimakkaasti tämän perinnöllisen sairauden esiintymiseen. Eri sisäelimien monimuotoisten epämuodostumien kompleksi on ominaista.

Koska tauti välittyy autosomaalisesti recessiivisella perintömuodolla, Beemer-Langerin oireyhtymälle tyypilliset epämuodostumat ilmenevät ennen syntymää. Tästä syystä yksittäiset terapeuttiset lähestymistavat eivät ole mahdollisia. Monimutkaisten synnynnäisten patologisten tilojen lukumäärä on niin suuri, että lapset eivät pysty selviytymään. He joko syntyvät ennenaikaisesti kuolleena syntymänä tai kuolevat muutama tunti syntymän jälkeen.

Lyhennettyjen kylkiluiden lisäksi monilla potilailla on myös lyhennettyjä ja taipuneita raajojen pitkät luut ja muodonmuutos rintakehä. Normaali koordinaatio ja liikettä aiheuttavat sekvenssit eivät ole mahdollisia. Keuhkojen alikehittyminen estää normaalia hengitystoimintaa. Mahdollisia komplikaatioita ovat sydämen vajaatoiminta ja muodonmuutos korvat ja sormet, yhden tai molempien silmien primordian ja ristien sukupuolielinten puuttuminen.

Monissa tapauksissa sikiöllä on vedenpidätys kehon eri osissa. Nämä komplikaatiot, jotka tunnetaan nimellä hydrops fetalis, johtavat edelleen orgaanisiin epämuodostumiin, kuten vesivatsa, vesipumppuheikkous, maksakirroosi, keltaisuus ja turvotus.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Monissa tapauksissa Beemer-Langer-oireyhtymän oireet ja valitukset ovat suhteellisen epäselviä, eivätkä suoraan osoita tautia. Hengitysvaikeuksia on kuitenkin aina. Vaikuttavat voivat kärsiä hengenahdistuksesta tai hengästyneestä hengityksestä. Jos näitä valituksia ilmenee ilman erityistä syytä, on ehdottomasti otettava yhteys lääkäriin. Sydänongelmia voi esiintyä myös Beemer-Langer-oireyhtymässä, ja lääkärin on myös tutkittava ja hoidettava ne. Ilman hoitoa pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi kuolla.

Epäselvät sukupuolielimet viittaavat yleensä myös Beemer-Langer-oireyhtymään. Useimmissa tapauksissa nämä tunnistetaan kuitenkin syntymän jälkeen, joten lääkärin ei tarvitse enää määrittää diagnoosia. Hoidon ja diagnoosin suorittaa ensisijaisesti perhe lääkäri tai yleislääkäri. Siellä oireyhtymä voidaan diagnosoida. Lisähoitoa suorittavat asianmukaiset asiantuntijat, jotka voivat mukauttaa yksittäisiä valituksia. Raajojen epämuodostumat tai muodonmuutokset voivat myös viitata Beemer-Langerin oireyhtymään, ja niitä tulisi tutkia.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Pohjimmiltaan Beemer-Langer-oireyhtymä on perinnöllisen sairauden muoto, koska tauti esiintyy syntymästä lähtien ja kehittyy jopa prenataalisesti. Tästä syystä Beemer-Langer-oireyhtymän hoitamiseksi syiden perusteella ei ole periaatteessa käytettävissä tai tiedossa olevia vaihtoehtoja. Sen sijaan kaikki hoitoyritykset alkavat olemassa olevien oireiden hoitamisella.

Beemer-Langer-oireyhtymän tapauksessa on kuitenkin huomattava, että kyseessä on useimmissa tapauksissa kuolemaan johtava sairaus. Tämä tarkoittaa, että Beemer-Langer-oireyhtymälle ominaiset oireet ja epämuodostumat johtavat sairastuneen henkilön kuolemaan, koska ne eivät ole elinkelpoisia pitkään.

Syynä Beemer-Langer-oireyhtymän tappavuuteen on esimerkiksi keuhkojen hypoplasia, josta sairaat potilaat kärsivät. Koska seurauksena keuhkojen, etenkin hengityksen, toiminta on heikentynyt vakavasti. Seurauksena on, että potilaan organismi ei saa riittävästi happea. Pelkästään epämuodostuneet ja ohennetut raajat eivät kuitenkaan ole syy potilaan ennenaikaiseen kuolemaan.

Näkymät ja ennuste

Beemer-Langer-oireyhtymässä syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Taudin kohteeksi joutuneet voivat osallistua vain oireenmukaiseen hoitoon. Ei myöskään ole itseparannusta eikä terveydentilan piilottamista, ellei lääkäriin ole kuultu.

Itse kärsivät kärsivät heikentyneestä hengityksestä ja ovat siten merkittävästi rajoitettuja arjessaan. Usein tämä voi myös johtaa rintakipuun. Sydänvaurioita ja erilaisia ​​kasvojen epämuodostumia esiintyy myös Beemer-Langer-oireyhtymässä ja voivat siksi vähentää merkittävästi kärsivän henkilön elinajanodotetta. Sydänviat korjataan yleensä leikkauksella. Kasvojen ja etenkin korvien muodonmuutokset voidaan myös korjata.

Joissakin tapauksissa oireyhtymä voi johtaa myös raajojen lyhentymiseen. Näitä voidaan hoitaa vain rajoitetusti proteesien avulla, vaikka tällä valituksella ei ole kielteistä vaikutusta potilaan elinajanodotteeseen. Joissakin tapauksissa hengitysvaikeudet tai sydämen vajaatoiminta voivat johtaa kuolemaan pian syntymän jälkeen. Ei hoitoja ole mahdollista pelastaa lapsi.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi ei ole tunnettuja tapoja, joilla Beemer-Langer-oireyhtymä voidaan tehokkaasti estää. Koska sairaus on peritty ja kehittyy ennen syntymää. On myös huomattava, että Beemer-Langer-oireyhtymä on yleensä tappava.

Jälkihoito

Seuranta ei yleensä ole mahdollista Beemer-Langer-oireyhtymässä. Itse sairautta ei voida hoitaa kokonaan, koska se on perinnöllinen sairaus, jonka oireellisuus on vain rajoitettu. Se voi myös vähentää asianomaisen elinajanodotetta.

Potilas on kuitenkin riippuvainen lääkärin säännöllisistä tutkimuksista lisäkomplikaatioiden välttämiseksi. Organismiin on aina toimitettava riittävästi happea sisäelimien vaurioiden välttämiseksi. Potilaan epämuodostuneita raajoja ei voida hoitaa, joten sairastuneen on oltava mukana heidän kanssaan koko elämänsä ajan.

Koska Beemer-Langerin oireyhtymään liittyy usein esteettisiä valituksia, psykologinen hoito on hyödyllistä myös psykologisten valitusten tai mielialojen välttämiseksi. Tämä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lasten kanssa. Vanhemmat voivat kuitenkin osallistua myös psykologiseen hoitoon, koska Beemer-Langer-oireyhtymä vaikuttaa myös heihin.

Kun suunnittelet lisää lapsia, geneettinen neuvonta on hyödyllistä Beemer-Langer-oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Koska oireyhtymän tarkat oireet riippuvat suuresti sen vakavuudesta, yleistä vaihtoehtoa jatkohoidolle ei voida antaa.

Voit tehdä sen itse

Beemer-Langer-oireyhtymä liittyy usein pitkälle kärsimyspolulle sairastuneelle lapselle ja vanhemmille. Monissa tapauksissa jokapäiväistä elämää taudin kanssa voidaan kuitenkin helpottaa joillakin toimenpiteillä.

Beemer-Langer-oireyhtymästä kärsivän lapsen vanhemmat voivat ensin kääntyä lääkärin puoleen ja hänen kauttaan erilaisiin itseapuryhmiin. Organisaatiot, kuten Orpha Selbsthilfe, keräävät ja toimittavat tietoa harvinaisista perinnöllisistä sairauksista ja osoittavat kärsiville, miten käsitellä tautia elämää vahvistavalla tavalla. Ideoiden vaihtaminen muiden ihmisten kanssa, joita asia koskee, voi myös olla tärkeä kulmakivi palaamiseen normaaliin elämään.

Joskus muut terapeuttiset toimenpiteet ovat hyödyllisiä, jotta voidaan selvittää oman lapsesi menetys. Joissain tapauksissa suositellaan esimerkiksi parihoitoa, kun taas toisissa tapauksissa erillinen keskustelu terapeutin kanssa on paras ratkaisu. Parasta on keskustella asiasta vastaavan lääkärin kanssa yksityiskohtaisesti, mitkä vaihtoehdot ovat saatavilla sukulaisille. Tämä voi joskus osoittaa myös hoitomuotoja, joilla lapsen elämää ei ehkä pelasteta, mutta jota voidaan mahdollisesti pidentää muutamalla vuodella.