Munuaisageneesi
Munuaisageneesi on tila, jossa vastasyntyneeltä puuttuu yksi tai molemmat munuaiset. Yksipuolinen munuaisageneesi (URA) on yhden munuaisen puuttuminen. Kahdenvälinen munuaisageneesi (BRA) on molempien munuaisten puuttuminen.
Molempia munuaisageneesityyppejä esiintyy alle 1 prosentissa syntymistä vuosittain Dimesin maaliskuun mukaan. Alle yhdellä tuhannesta vastasyntyneestä on URA. BRA on paljon harvinaisempi, esiintyy noin yhdellä 3000 syntymästä.
Munuaiset suorittavat elämän kannalta välttämättömiä toimintoja. Terveillä ihmisillä munuaiset:
- tuottaa virtsaa, joka poistaa urean tai nestemäisen jätteen verestä
- pitää tasapaino natriumia, kaliumia ja muita elektrolyyttejä veressä
- erytropoietiinihormoni, mikä auttaa punasolujen kasvua
- tuottaa hormonia reniinia verenpaineen säätelyyn
- tuottaa kalsitriolia, joka tunnetaan myös nimellä D-vitamiini, joka auttaa kehoa imemään kalsiumia ja fosfaattia ruoansulatuskanavasta
Jokainen tarvitsee ainakin osan yhdestä munuaisesta selviytyäkseen. Ilman kumpaakin munuaista keho ei voi poistaa jätettä tai vettä kunnolla. Tämä jätteen ja nesteen kertyminen voi kompensoida tärkeiden kemikaalien tasapainon veressä ja johtaa kuolemaan ilman hoitoa.
Mitkä ovat munuaisageneesin merkit ja oireet?
Molemmat munuaisageneesityypit liittyvät muihin syntymävikoihin, kuten ongelmiin:
- keuhkot
- sukupuolielimet ja virtsateet
- vatsa ja suolisto
- sydän
- lihakset ja luut
- silmät ja korvat
URA: lla syntyneillä vauvoilla voi olla oireita syntyessään, lapsuudessa tai vasta myöhemmin elämässä. Oireita voivat olla:
- korkea verenpaine
- huonosti toimiva munuaiset
- virtsa proteiinilla tai verellä
- kasvojen, käsien tai jalkojen turvotus
BRA: lla syntyneet vauvat ovat hyvin sairaita eivätkä yleensä asu. Niillä on tyypillisesti selkeät fyysiset ominaisuudet, jotka sisältävät:
- laajalti erotetut silmät, joilla on ihon poimu silmäluomien päällä
- korvat, jotka on asetettu matalalle
- nenä, joka on puristettu tasaiseksi ja leveäksi
- pieni leuka
- käsien ja jalkojen viat
Tämä vikaryhmä tunnetaan nimellä Potterin oireyhtymä. Se tapahtuu sikiön munuaisten virtsanerityksen vähenemisen tai puuttumisen vuoksi. Virtsa muodostaa suuren osan sikiötä ympäröivästä ja suojaavasta lapsivedestä.
Kenellä on riski munuaisageneesille?
Vastasyntyneiden munuaisageneesin riskitekijät näyttävät olevan monitekijöitä. Tämä tarkoittaa, että geneettiset, ympäristölliset ja elämäntapatekijät yhdessä muodostavat ihmisen riskin.
Esimerkiksi joissakin varhaisissa tutkimuksissa on yhdistetty äidin diabetes, äidin nuori ikä ja alkoholin käyttö raskauden aikana munuaisageneesiin. Viime aikoina tutkimukset ovat osoittaneet, että raskauden aikana esiintyvä liikalihavuus, alkoholinkäyttö ja tupakointi liittyvät munuaisageneesiin. Myös juominen tai yli 4 juoman nauttiminen 2 tunnin aikana raskauden toisen kuukauden aikana lisää riskiä.
Ympäristötekijät voivat myös johtaa munuaisvirheisiin, kuten munuaisten ageneesiin. Esimerkiksi äidin lääkkeiden käyttö, laiton huumeiden käyttö tai altistuminen toksiinille tai myrkkyille raskauden aikana voivat olla tekijöitä.
Mikä aiheuttaa munuaisageneesin?
Sekä URA että BRA esiintyvät, kun virtsaputki, jota kutsutaan myös munuaispungoksi, ei kehity sikiön kasvun varhaisessa vaiheessa.
Vastasyntyneiden munuaisageneesin tarkkaa syytä ei tunneta. Useimpia munuaisageneesitapauksia ei peri vanhemmilta, eivätkä ne johdu äidin käyttäytymisestä. Jotkut tapaukset johtuvat kuitenkin geneettisistä mutaatioista. Nämä mutaatiot välittyvät vanhemmilta, joilla on joko häiriö tai jotka ovat mutatoidun geenin kantajia. Prenataalinen testaus voi usein auttaa määrittämään, ovatko nämä mutaatiot läsnä.
Munuaisageneesin diagnosointi
Munuaisageneesi esiintyy tyypillisesti rutiininomaisessa prenataalisessa ultraäänitutkimuksessa. Jos lääkäri tunnistaa lapsesi BRA: n, hän voi käyttää synnytystä edeltävää magneettikuvaa vahvistaakseen molempien munuaisten puuttumisen.
Hoito ja näkymät
Useimmilla vastasyntyneillä, joilla on URA, on vain vähän rajoituksia ja he elävät normaalisti. Näkymät riippuvat jäljellä olevan munuaisen terveydestä ja muista poikkeavuuksista. Jäljellä olevan munuaisen vahingoittumisen välttämiseksi heidän on ehkä vältettävä kosketuksissa oloa ikääntyessään. Kun se on diagnosoitu, kaiken ikäisillä URA-potilailla verenpaine, virtsa ja veri on testattava vuosittain munuaisten toiminnan tarkistamiseksi.
Rintaliivit ovat tyypillisesti kohtalokkaita vastasyntyneen elämän ensimmäisinä päivinä. Vastasyntyneet kuolevat yleensä alikehittyneistä keuhkoista pian syntymän jälkeen. Jotkut vastasyntyneet, joilla on BRA, selviävät. Heillä on oltava pitkäaikainen dialyysi, jotta he voivat tehdä puuttuvien munuaistensa työn. Dialyysi on hoito, joka suodattaa ja puhdistaa veren koneella. Tämä auttaa pitämään kehosi tasapainossa, kun munuaiset eivät pysty tekemään työtä.
Tekijät, kuten keuhkojen kehitys ja yleinen terveys, määräävät hoidon onnistumisen. Tavoitteena on pitää nämä imeväiset elossa dialyysillä ja muilla hoidoilla, kunnes he kasvavat riittävän vahviksi munuaisensiirtoihin.
Ehkäisy
Koska URA: n ja BRA: n tarkkaa syytä ei tunneta, ehkäisy ei ole mahdollista. Geneettisiä tekijöitä ei voida muuttaa. Synnytystä edeltävä neuvonta voi auttaa potentiaalisia vanhempia ymmärtämään vauvan syntymisriskit, joilla on munuaisageneesi.
Naiset voivat vähentää munuaisageneesin riskiä vähentämällä altistumista mahdollisille ympäristötekijöille ennen raskautta ja sen aikana. Näitä ovat alkoholin ja tiettyjen lääkkeiden käyttö, jotka voivat vaikuttaa munuaisten kehitykseen.
Ottaa mukaan
Munuaisageneesin syytä ei tunneta. Tämä syntymävika johtuu joskus vanhempien vauvalle siirtyneistä mutatoiduista geeneistä. Jos sinulla on suvussa munuaisageneesi, harkitse synnytystä edeltävää geneettistä testausta lapsesi riskin määrittämiseksi. Yhdellä munuaisella syntyneet vauvat selviävät yleensä ja elävät suhteellisen normaalia elämää lääkärin kanssa ja hoidon yhteydessä. Ilman munuaisia syntyneet vauvat eivät yleensä selviydy. Ne, jotka selviävät, tarvitsevat pitkäaikaista dialyysihoitoa.