Protrombiinimutaatio (tekijä II -mutaatio)

Kuten Protrombiinin mutaatio - myös as Tekijä II -mutaatio tunnetaan - DNA: n muutosta kutsutaan. Vaikuttavalla henkilöllä on verenvuotohäiriö, mikä tarkoittaa, että veri hyytyy paljon nopeammin. Potilaille tämä tarkoittaa, että he ovat paljon alttiimpia tromboosille (verihyytymille) kuin ihmiset, joilla on normaali veren hyytyminen. Protrombiinimutaatio luokitellaan geneettiseksi vikaksi.

Mikä on protrombiinin mutaatio?

Tulee olemaan Protrombiinin mutaatio havaittiin, genomissa on muutoksia, jotka vaikuttavat veren hyytymistekijään. Protrombiini on yksi proteiineista ja tärkeä tekijä veren hyytymisessä. Tämä varmistaa, että luonnollinen veren hyytyminen alkaa verenvuotohaavoissa ja suojaa siten ihmisiä verenvuodolta kuolemaan.

Jos protrombiinimutaatio esiintyy, potilaan verestä löytyy enemmän protrombiinia. Verenvuodon aikana protrombiini muuttuu trombiiniksi, joka puolestaan ​​muuttaa fibrinogeenin (toinen veren osa) fibriiniksi. Fibriini on liukenematon osa verta, joka sitoo verihiutaleet (trombosyytit) yhteen ja jähmettää ja laajentaa verihyytymää.

Tekijä II - lyhyt tekijä II -mutaatioon - on vain yksi monista ihmisen DNA: n hyytymistekijöistä. On olemassa yhteensä 13 erilaista hyytymistekijää [I: stä (erittäin voimakas hyytyminen) XIII: seen (ei hyytymistä)], jolloin protrombiinimutaatio on yksi ns. "Veren paksunnostajista".

syyt

Syy Protrombiinin mutaatio on geneettinen vika. Tässä tapauksessa protrombiinigeenillä on ns. Pistemutaatio, joka sijaitsee asemassa 20210. Geeni koostuu useista tuhansista pisteistä, joista täsmälleen yksi piste on geneettisesti muunnettu.

Protrombiinimutaatio on periytyvä, mutta se voi tapahtua myös vahingossa geneettisen vaurion seurauksena. Protrombiinimutaatiolla olevilla ihmisillä on erittäin korkea hyytymistekijä, mikä suosii tromboosien ja embolioiden kehittymistä. Protrombiinimutaatiota on pidettävä vakavana geneettisenä puutteena, koska se aiheuttaa usein sydänkohtauksia, apopleksia (aivohalvaus) ja keuhkoembolioita.

Tyypillisiä oireita ja merkkejä

• Veri hyytyy nopeammin
• Veritulppa suolistossa tai suonissa
• veritulppa
• Käsivarsikipu
• vatsakipu

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosi Protrombiinin mutaatio tehdään geneettisen testin avulla. Tätä edeltää usein ns. Pikatesti (veren hyytymisen nopea testi), joka voidaan suorittaa missä tahansa yleislääkärin käytännössä. Jos veren hyytyminen on lisääntynyt merkittävästi, niin yleensä aloitti geneettisen testin.

Muita tärkeitä vihjeitä, jotka viittaavat protrombiinimutaatioon, ovat Teini-ikäisillä veritulppa ja tromboosit, jotka ilmenevät epätavallisissa kehon osissa, kuten maha-suolikanavan, silmän tai aivojen suonissa. Jos siellä on sukulainen komponentti tai jos trombooseja tai embolioita esiintyy hyvin usein, myös tässä tulisi tehdä geneettinen testi protrombiinin mutaatiolle.

Jos esiintyy protrombiinimutaatiota, kurssi riippuu vian hoidosta. Itse geneettistä vikaa ei voida hoitaa, mutta veren hyytymiseen voi vaikuttaa verta ohentavien lääkkeiden - ns. Antikoagulanttien - avulla. On tärkeää, että asianomaisia ​​- etenkin naisia ​​- hoidetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Tupakointi, ehkäisypillerit ja ylipaino edistävät tromboosia, joten riski kasvaa moninkertaisesti, etenkin näille ryhmille. Koska tämä geneettinen vika on yksi sydänkohtausten ja aivohalvauksien syistä, on tärkeää, että protrombiinin mutaatio diagnosoidaan ja hoidetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

komplikaatiot

Protrombiinimutaation vuoksi kärsivät heikentyneestä veren hyytymisestä. Tämä toimii nopeammin kuin terveillä ihmisillä, joten verisuonissa tai suolistossa voi muodostua hyytymiä. Lisäksi protrombiinimutaatio voi aiheuttaa kipua asianomaisen henkilön käsivarsissa tai vatsassa.

Pysyvän kivun yhteydessä esiintyy usein masennusta tai muita psykologisia häiriöitä, jotka heikentävät merkittävästi sairastuneiden elämänlaatua. Silmävalituksia voi myös esiintyä. Lisäksi protrombiinin mutaatio lisää merkittävästi tromboosiriskiä, ​​joten muut riskitekijät tulisi eliminoida. Protrombiinimutaation hoito tehdään yleensä lääkkeiden avulla. Erityisiä komplikaatioita ei ole ja oireet ovat suhteellisen hyvin rajoitetut.

Kyseinen henkilö on kuitenkin riippuvainen elinikäisestä hoidosta, koska tämän taudin syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Lisäksi potilas on riippuvainen säännöllisistä tutkimuksista. Oikea-aikainen ja onnistunut hoito ei vaikuta elinajanodoteeseen. Terveellinen elämäntapa voi myös rajoittaa protrombiinin mutaation oireita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Protrombiinimutaation yhteydessä käy aina lääkärillä. Yleensä tämä sairaus ei parane itsestään, ja oireet eivät parane, jos hoitoa ei aloiteta. Vaikuttava henkilö on aina riippuvainen protrombiinimutaation hoidosta lisäkomplikaatioiden ja oireiden välttämiseksi.

Lääkäriin on kuultava, jos protrombiinin mutaatio häiritsee vakavasti asianomaisen veren hyytymistä. Tämä voi johtaa erittäin nopeaan hyytymiseen, ja hyytymiä esiintyy myös suoneissa tai jopa suolistossa. Asianomainen kärsii myös usein anemiasta, joka voi johtaa huimaukseen tai pahoinvointiin. Jos näitä oireita ilmenee, on heti otettava yhteys lääkäriin. Samoin lääkäriin on kuultava, jos potilas kärsii voimakkaasta käsien tai vatsan kipusta, tämä kipu esiintyy ilman erityistä syytä ja rajoittaa merkittävästi potilaan elämää.

Protrombiinimutaation voi diagnosoida yleislääkäri. Hoito suoritetaan yleensä lääkityksen avulla ja voi rajoittaa oireita. Protrombiinimutaatio voi rajoittaa asianomaisen elinajanodoteta.

Hoito ja hoito

Protrombiinin mutaatio ei voida hoitaa kausaalisesti. Lääketiede ei ole vielä edennyt niin hyvin, että geneettiset viat voidaan hoitaa onnistuneesti. Tämän takia seurauksia on hoidettava, ts. Hyytymistä on vähennettävä keinotekoisesti.

Tehokkain tapa hoitaa protrombiinimutaatiota on lääkkeillä, joilla on antikoagulanttivaikutus. Nämä ovat esimerkiksi Hepariini, asetyylisalisyylihappo (ASA, tunnetaan myös nimellä aspiriini) tai ns. Kumariinit. Nämä lääkkeet estävät i.a. protrombiinin muuttaminen trombiiniksi (hepariiniksi), vähentää hyytymistekijöiden muodostumista maksassa (kumariinit) ja estää verihiutaleita rypistymästä yhteen hyytymän (ASA) muodostamiseksi.

ennaltaehkäisy

Niistä Protrombiinin mutaatio sitä ei voida estää lääketieteellisessä mielessä, koska tämä on perinnöllinen sairaus tai vaurio geneettiseen koostumukseen. Koagulaatiokerrointa on aina seurattava tromboosin tai embolian riskin vähentämiseksi.

Lisäksi tulisi käyttää profylaktisia antikoagulanttihoitoja. Tekijä II -mutaation tukemiseksi tai ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä on vältettävä nikotiinia ja ehkäisytabletteja, koska ne lisäävät huomattavasti protrombiinin mutaation riskejä.

Jälkihoito

Protrombiinimutaatio (tekijä II -mutaatio) on muutos geneettisessä informaatiossa ja vaatii elinikäistä terapiaa tromboosin ja embolian riskin vähentämiseksi. Syy-hoito ei ole mahdollista tälle taudille. Huumehoito antikoagulantteilla (antikoagulantteilla), kuten hepariini, on suositeltavaa. Tällä yritetään välttää mahdolliset ongelmat, kuten sydänkohtaukset, keuhkoemboliat tai aivohalvaukset.

Kompressiosuhojen käyttäminen on myös suositeltavaa, etenkin jos istut pitkään, kuten lentomatkoilla. Lisäksi terveellinen ruokavalio yhdessä riittävän fyysisen aktiivisuuden kanssa auttaa vähentämään riskiä. Muiden lähestymistapojen tulisi sisältää riippuvuuskäyttäytymisen, kuten tupakoinnin, luopuminen.

Protrombiinimutaation (tekijä II -mutaatio) diagnoosin jälkeen perheen lääkärin kanssa on tehtävä säännölliset seuranta-ajankohdat. Epäilyttäessä lääkäri on otettava kiireellisesti yhteyttä. On tärkeää keskustella naisten gynekologin kanssa, koska oraaliset ehkäisyvalmisteet, kuten pilleri, voivat lisätä tromboosiriskiä.

Jos raskautta halutaan, asiasta on neuvoteltava etukäteen lääkärin kanssa, koska keskenmenon riskin vähentämiseksi tarvitaan lisää valvontaa. Protrombiinimutaatioiden (tekijä II -mutaatio) ennuste on suhteellisen positiivinen. Odotettavissa oleva elinikä on samanlainen kuin terveellä ihmisellä, kun yllä olevat seikat otetaan huomioon.

Voit tehdä sen itse

Protrombiinimutaation omaapu on pääasiassa elämänlaadun parantamista. Tätä varten on ensisijaisesti otettava huolellisesti lääkärin määräämät antikoagulantit. Yhteisvaikutusten estämiseksi ei saa käyttää ylimääräisiä lääkkeitä, ensin lääkärin kanssa neuvottelematta, mukaan lukien näennäisesti vaarattomat homeopaattiset valmisteet.

Perhelääkärin on tarkistettava säännöllisesti hyytymiskerrointa säännöllisesti, jotta pystytään reagoimaan kaikkiin muutoksiin ja estämään henkeä uhkaavat komplikaatiot, kuten keuhkoembolia tai aivohalvaus. Naispotilaiden tulee kysyä neuvoa naistenlääkäriltään ehkäisyn jatkosuunnittelusta, koska pillerin ottaminen lisää tromboosin riskiä, ​​eikä sitä siksi enää pidä käyttää.

Ruokavalion muutos terveelliseksi ja tasapainoiseksi ruokavalioksi yhdessä säännöllisen liikunnan kanssa tukee kaikkia tarvittavia painonpudotuksia, lievittää sydän- ja verisuonijärjestelmää ja varmistaa paremman hyvinvoinnin. Riippuvuutta aiheuttavien aineiden, kuten nikotiinin, välttäminen ylimääräisellä tavalla vähentää myös verihyytymien riskiä.

Jos sinulla on huimausta tai pahoinvointia, sinun on aina mietittävä mahdollista anemiaa ja otettava heti yhteys lääkäriin. Sama pätee vatsan, jalkojen tai käsivarsien voimakkaaseen kipuun, jos sitä ilmenee ilman näkyvää syytä. Jos tämä on hyytymä, se voidaan hoitaa varhain mahdollisten komplikaatioiden estämiseksi.