Polaarisen kehon diagnostiikka

Kanssa Polaarisen kehon diagnostiikka äidin perinnölliset sairaudet tunnustetaan keinosiemennyksen aikana. Polaariset kehon diagnoositutkimukset tehdään ennen munasolun hedelmöittämistä. Hedelmättömän solun hylkääminen on moraalisesti parempi kuin todellisen alkion hylkääminen.

Mikä on polaarisen kehon diagnoosi?

Polaarisen kehon diagnostiikka on menetelmä hedelmöitysdiagnostiikkaan. Termi "hedelmöitysdiagnostiikka" kuvaa geneettisiä testausmenetelmiä, joiden tarkoituksena on havaita keinosiemennyksen geneettiset viat ennen munan hedelmöittämistä. Polaarisen kehon diagnostiikassa poistetun munan yksittäisiä osia tutkitaan virheiden varalta ennen tsygootin muodostumista.

On erotettava toisistaan ​​lannoittamista edeltävän diagnoosin menetelmät ja implantaatiota edeltävän diagnoosin molekyyligeneettiset tutkimukset. Kun in vitro -hedelmöitys on jo tapahtunut, nämä toimenpiteet päättävät siitä, implantoidaanko alkio kohtuun. Koska eettisiä kysymyksiä ilmenee tässä yhteydessä, implantaatiota edeltävä diagnoosi ei ole sallittu kaikissa maissa. Esimerkiksi Itävallassa implantaatiota edeltävät diagnostiset tutkimukset ovat kiellettyjä. Esikäsittelydiagnostiikka ja polaarisen vartalodiagnostiikka ovat edelleen sallittuja, koska todellisia alkioita ei hylätä havaintojen sattuessa.

Toiminta, vaikutus ja tavoitteet

In vitro -hedelmöitys tarjoaa pariskunnille hedelmällisyyshäiriöitä ja toteutumattoman halun saada lapsia mahdollisuuden raskaaksi. In vitro -hedelmöityksestä saadut tuotteet tunnetaan myös alkioina purkissa. Tässä prosessissa munasolu hedelmöitetään naisvartalon ulkopuolella ja hedelmöityksen jälkeen implantoidaan kohtuun. Geneettisten vikojen sulkemiseksi pois ennen hedelmöitystä polaariset rungot poistetaan sekä äidin että isän materiaalista.

Napakappaleet muodostuvat meioosissa. Ne kiinnittyvät munasoluun, sisältävät vähän sytoplasmaa ja on varustettu yksinkertaisella kromosomisarjalla. Polaarisen kehon diagnosointi in vitro -hedelmöityksen yhteydessä käsittää polaaristen elinten poiston lisäksi myös ihmisen geneettisen tutkimuksen. Tällä tavalla voidaan havaita geneettiset viat ja munasolu voidaan hävittää ennen hedelmöitystä, jos havaitaan epänormaaleja löydöksiä. Tärkein syy siihen, miksi toimenpide suoritetaan ennen äidin ja isän materiaalien yhdistämistä, on se, että jo hedelmöitetyn munasolun diagnoosi ei alun perin ollut sallittua eettisistä syistä.

Esimerkiksi polaarisen vartalodiagnostiikan avulla kromosomisarjan virheelliset jakaumat voidaan havaita ennen hedelmöitystä. Kromosomimutaatiot, kuten translokaatiot, voidaan myös tunnistaa tutkimuksella. Lisäksi polaarisen kehon diagnostiikan puitteissa on mahdollista osoittaa äidistä välittyneiden monogeenisten sairauksien segregaatio, joka aikaansaadaan ns. Polymeraasiketjureaktion avulla. Tämä menetelmä on menetelmä geneettisen materiaalin replikaatiolle in vitro. Jos polaarisen kehon diagnostiikkakokeet eivät osoita poikkeavuuksia, odotetaan ensimmäistä solujakautumista. Tämä luo alkion, joka, jos löytöt ovat normaaleja, siirretään äidin kohtuun.

Jos epänormaalien löydösten sijaan munasolu voidaan hävittää ennen kuin alkio todella kehittyy. Kromosomijoukotutkimus on erityisen merkityksellinen vanhemmilla naisilla ikään liittyvän lisääntyneen riskin takia aneuploidioiden, kuten trisomian 21, sulkemiseksi pois. Lisäksi polaarinen vartalodiagnoosi mahdollistaa mielen perinnöllisyyden dominantin ja X-kytketyn muodon äidin perinnöllisten sairauksien havaitsemisen. Isäntautien tekijöitä ei kuitenkaan voida jäljittää täysin polaaristen kehon diagnostiikkakokeiden avulla.

Siten polaarisen kehon diagnostiikka ei voi luotettavasti sulkea pois geneettisiä vikoja. Esiistutusta edeltävässä diagnoosissa voidaan kuitenkin tunnistaa myös isän perinnölliset sairaudet, niin että implantaatiota edeltävät diagnoosimenetelmät ovat tässä suhteessa parempia kuin polaarinen kehon diagnoosi. Monien mielestä jo hedelmöitetyn munasolun hylkääminen, kuten sen on oltava implantaatiota edeltävässä diagnoosissa, eettisesti vastuutonta.

Riskit, sivuvaikutukset ja vaarat

Hedelmöityslääketieteen alalla eettisillä kysymyksillä on suuri merkitys. Valtion suuntaviivat asettavat puitteet, joissa lannoittamista pidetään vastuullisena. Saksassa tätä viitekehystä kutsutaan myös alkioiden suojalakiksi. Suojalain käyttöönoton takia implantaatiota edeltävä diagnoosi oli sallittu vain rajoitetussa määrin pitkään, koska se liittyi todellisten alkioiden hylkäämiseen ja siten jätettiin alkiosuojalaki huomiotta.

Tästä syystä suosittelua ja polaarisen kehon diagnostiikkaa edistettiin Saksassa. Vuodesta 2011 lähtien implantaatiota edeltävä diagnoosi on kuitenkin hyväksytty koko Saksassa vastaavia indikaatioita varten. Tieteellisesti implantaatiota edeltävät diagnostiikkamenetelmät ovat parempia kuin polaarisen kehon diagnostiikka, joten polaarisen kehon diagnoositutkimuksia on käytetty vain rajoitetusti vuoden 2011 jälkeen. Kumpaankaan tai toiseen menettelyyn ei liity fyysisiä riskejä ja sivuvaikutuksia äidille tai isälle. Molempien diagnoosien tulos voi kuitenkin kohdata parin psykologisen stressin kanssa perhesuunnittelussa. Siksi pariskuntien tulisi mennä tutkimuksiin mahdollisimman vakaalla perustuslailla.

Jos havainnot ovat näkyviä, herää kysymys, haluavatko äiti ja isä munasolu hylätä lainkaan. Aikaisemmin epäonnistuneet hedelmöitykset ovat usein rasittaneet suhteita ja yksittäisissä tapauksissa jopa lopettaneet ne. Sama pätee hedelmöityksen aikana esiintyviin komplikaatioihin, kuten sellaisiin, joita voi esiintyä perinnöllisissä sairauksissa ja jotka saattavat tulla selville polaarisen kehon diagnostiikan avulla. Parien tulisi siksi olla tietoisia etukäteen siitä, kuinka stressaava diagnoosi voi olla heidän parisuhteessaan. Polaarisen kehon diagnostiikkaan liittyvät indikaatiot voivat olla perheen perinnöllisiä sairauksia. Äidin ikä voi olla myös syy polaarisen kehon diagnosointiin, koska mutaatioiden riski kasvaa tietyn iän jälkeen.