Alströmin oireyhtymä

tällä Alströmin oireyhtymä se on geneettinen sairaus, joka ilmenee jo lapsuudessa. Se vaikuttaa koko elinjärjestelmään ja liittyy alhaiseen elinajanodoteeseen.

Mikä on Alströmin oireyhtymä?

Alströmin oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla on vain muutama sata lasta ja aikuista ympäri maailmaa.

Alströmin oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla on vain muutama sata lasta ja aikuista ympäri maailmaa. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla ja kuuluu ciliopatioiden ryhmään. Sille on ominaista suuri määrä oireita, jotka vaikuttavat monenlaisiin elinjärjestelmiin ja muuttuvat vaikeammiksi ja monimutkaisemmiksi iän myötä.

Valofobian ja nystagmin varhainen kehitys on klassista. Edistyvä näköhäiriö johtaa yleensä täydelliseen sokeuteen ennen murrosiästä. Aineenvaihdunnan ja endokriinisten järjestelmien häiriöiden lisäksi tauti vaikuttaa myös munuaisiin, maksaan ja sydämeen. Potilaan kognitiivisia kykyjä ei ole rajoitettu. Oireyhtymä nimettiin ruotsalaisen lääkärin Carl Henry Alströmin mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1959.

syyt

Alströmin oireyhtymä välittyy jälkeläisille autosomaalisen taantuman kautta. Molemmilla vanhemmilla on ALMS1-geenin mutaatio kromosomissa 2p31, jota ei ekspressoida sen heterotsygoottisessa muodossa. Vain kun geneettinen vika esiintyy genomissa homotsygoottisessa muodossa, klassinen kliininen kuva kehittyy.

ALMS1-geeni koodaa suurta proteiinia, joka voidaan havaita melkein kaikkien kehosolujen centrosomissa ja joka liittyy silikoiden toimintaan tai silikoita kantavien solujen toimintaan. Alströmin oireyhtymä kuuluu siis ciliopatioiden ryhmään. Silikaan lukuisten ja monimuotoisten toimintojen vuoksi taudin tarkkaa alkuperää ei ole vielä selvitetty. Tämä on edelleen keskeinen aihe monille tutkimusryhmille.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Suurin osa Alströmin oireyhtymän oireista ilmenee varhaislapsuudessa ja pahenee iän myötä. Vaikuttavilla lapsilla kehittyy yleensä valofobia ja nystagmus pian syntymän jälkeen. Näönäkö huononee lapsuuden aikana, kunnes lapset menevät yleensä täysin sokeiksi 12-vuotiaana.

Näkövammaisuuden lisäksi lapsella on myös kuulovamma. Sydänongelmia, kuten laajentunut kardiomyopatia (sydänlihaksen sairaus) tai äkillistä sydämen vajaatoimintaa esiintyy usein lapsuudessa, mutta ne voivat ilmetä myös vain murrosikäisenä tai aikuisina. Lapset ovat usein ylipainoisia, he kärsivät insuliiniresistenssistä tai tyypin 2 diabeetikasta ja heillä on korkea veren lipiditaso.

Muut oireet vaihtelevat hedelmättömyydestä ja kilpirauhasen sairauksista tyypillisiin kasvojen piirteisiin, ohuisiin hiuksiin tai ihon tummenemiseen. Ei ole harvinaista, että lapsilla on lyhyt paino tai selkärangan kaarevuus.

Diagnoosi ja kurssi

Oireiden diagnoosi on harvinaista johtuen suuresta määrästä oireita, jotka ilmenevät vain sairauden edetessä. Usein monimutkaisia ​​oireita voidaan tulkita Alströmin oireyhtymäksi niiden konstellaation perusteella vasta murrosikäisenä tai aikuisina. Jos epäily tähän tautiin ilmenee, diagnoosi voidaan vahvistaa molekyyligenetiikalla.

Usein geneettistä testiä ei kuitenkaan suoriteta alhaisen herkkyyden vuoksi. Silmämuutokset antavat merkittävän panoksen diagnoosiin. Taudin aikana kaikilla potilailla kehittyy nystagmus ja fotofobia hyvin varhaisessa vaiheessa, mikä johtaa ei-tulehdukselliseen verkkokalvon tautiin ja lopulta sokeuteen ennen nuoruuden saavuttamista.

Sydänlihassairauden aiheuttama sydämen vajaatoiminta voidaan usein diagnosoida jo ennen kuin oireet ilmenevät. Sydämen vajaatoiminnan riski on siis olemassa jo varhaislapsuudessa ja jatkuu aikuisuuteen saakka. Lihavuus ilmenee varhain, murrosiän jälkeen lapset kärsivät yleensä insuliiniresistenssistä ja jopa tyypin 2 diabeetikasta.

Kuulonmenetykset 10-vuotiaista ovat myös klassisia. Maksa- ja munuaisvaurioiden eteneminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, etenkin toisella - neljännellä vuosikymmenellä.

komplikaatiot

Alströmin oireyhtymälle on ominaista lukuisat häiriöt ja oireet, joiden kulku muuttuu entistä monimutkaisemmaksi potilaan ikääntyessä. Luotettavaa ennustetta taudin etenemiselle on entistä vaikeampaa, koska se on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa vain muutamaan sataan potilaaseen lapsuudessa ja aikuisuudessa kaikkialla maailmassa. Oireet ja niihin liittyvät terveysongelmat ilmenevät varhaislapsuudessa ja pahenevat seuraavina elämänvuosina.

Valoherkkyys ja hallitsematon silmien vapina ovat ominaisia. Potilaan näkö on heikentynyt 12 vuoden ikään asti siihen pisteeseen, että hänestä tulee sokea. Sydänongelmat ja sydämen vajaatoiminta ilmenevät pääasiassa lapsuudessa, mutta ne voivat tulla havaittaviksi myös murrosiässä tai aikuisina. Lapset kärsivät usein liikalihavuudesta, insuliiniresistenssistä ja tyypin 2 diabeetikasta.

Muut häiriöt ovat erilaisia ​​ja vaihtelevat kilpirauhasen sairauksista ja hedelmättömyydestä ohuisiin hiuksiin, tyypillisiin kasvojen piirteisiin ja tumman värisen ihon. Lapset menettävät kuulonsa 10 vuoden iästä alkaen.Vino selkä on tyypillinen Alströmin oireyhtymälle. Munuaisten vajaatoiminta tapahtuu usein toisen tai neljännen vuosikymmenen aikana.

Monissa tapauksissa diagnoosi viivästyy, koska monimutkaiset oireet ja häiriöt ymmärretään usein väärin johtuen alhaisesta herkkyydestä tähän harvoin esiintyvään ciliopatiaan. Useiden elinten sairauksien vuoksi elinajanodote on alhainen, jopa asianmukaisilla hoidoilla ja yksilöllisillä terapioilla, koska hyvin harvat potilaat saavuttavat 40-vuotiaana.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Alströmin oireyhtymään liittyy yleensä potilaan elinajanodotteen jyrkkä lyhentyminen. Siksi lääkärin suorittama hoito voi vain lievittää oireita, mutta ei parantaa niitä kokonaan. Lääkäriin on kuultava, jos lapsella ilmenee nuorena merkittäviä näköhäiriöitä, jotka ovat edelleen eteneviä. Ei ole harvinaista, että tämä johtaa täydelliseen sokeuteen. Samoin kaikkia olemassa olevia sydänongelmia on käsiteltävä kunnolla sydämen äkillisen kuoleman estämiseksi.

Lääkäriin voidaan myös kysyä, jos potilaan joustavuus laskee yhtäkkiä voimakkaasti ilman erityistä syytä. Lisäksi oireyhtymä johtaa usein psykologisiin valituksiin, joita voi esiintyä paitsi potilailla myös vanhemmilla ja sukulaisilla. Myös tässä psykologin hoitaminen on välttämätöntä masennuksen ja edelleen häiriöiden välttämiseksi. Useimmissa tapauksissa elinajanodote lyhenee noin 40 vuoteen Alströmin oireyhtymän vuoksi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska Alströmin oireyhtymä on geneettisesti määritetty perinnöllinen sairaus, jonka patogeneesiä ei ole selvästi ymmärretty, hoito voi olla vain oireenmukaista. Potilaan hoito erikoistuneessa keskuksessa on välttämätöntä, koska asianmukaisella terapeuttisella tarjouksella ja ennaltaehkäisevällä elämäntavalla monia oireita voidaan lievittää tai jopa välttää.

Sydän on tutkittava säännöllisesti sydämen ehokardiografialla sydänlihaksen toiminnan tarkistamiseksi. Verikokeilla, verenpaineen mittauksilla ja painon alentamisella voidaan varmistaa insuliiniresistenssin tai tyypin 2 diabeteksen kehittyminen varhaisessa vaiheessa tai lääkitys voidaan puuttua hyvissä ajoin. Varhaista sokeutta voidaan viivästyttää käyttämällä erityisiä suodatinlaseja ja liikkuvuusharjoitteita.

Pistenäytteen oppiminen varhaisessa vaiheessa parantaa myös potilaan elämänlaatua. Sydän-, kilpirauhas-, maksa- ja munuaissairauksien hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä voidaan antaa edellyttäen, että perusteelliset tutkimukset suoritetaan. Elinsiirtoja voidaan suorittaa tarvittaessa, mutta niitä on tarkasteltava kriittisesti monen elimen sairauden ja taudin ennusteen vuoksi.

Huolimatta hoidollisista toimenpiteistä, jotka lievittävät taudin kulkua ja parantavat potilaan elämänlaatua, harvoilla potilailla elinajanodote on yli 40 vuotta.

Näkymät ja ennuste

Useimmissa tapauksissa potilaan elinajanodote lyhenee merkittävästi Alströmin oireyhtymän takia. Koska oireyhtymä esiintyy lapsuudessa, sillä voi olla myös kielteisiä psykologisia vaikutuksia potilaan vanhempiin ja sukulaisiin. Ne voivat kärsiä masennuksesta ja muista psykologisista valituksista.

Potilaat itse kärsivät pääasiassa näkö- ja kuulovaikeuksista. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa potilaan täydelliseen sokeuteen. Lisäksi asianomaiset kärsivät myös sydänongelmista, jotka voivat johtaa äkilliseen sydänkuolemaan. Lapset ovat myös ylipainoisia ja kärsivät kilpirauhasen sairauksista.

Usein Alströmin oireyhtymä johtaa myös lyhyeen varteen ja vinoun selkärankaan. Tällä valituksella on vaikutusta asianomaisen henkilön asentoon ja liikkeeseen.

Suurin osa ajasta potilaan elinajanodote lyhenee noin 40 vuoteen Alströmin oireyhtymän vuoksi. Syy-hoito ei ole mahdollista, joten vain oireita voidaan rajoittaa. Siksi asianomainen henkilö on yleensä riippuvainen säännöllisistä tutkimuksista. Diabetes on myös tunnustettava ja hoidettava varhaisessa vaiheessa.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Alströmin oireyhtymää ei voida estää sen geneettisen syyn vuoksi. Silti kunnollinen elämäntapa voi lievittää tai estää monia oireita. Kevyitä urheilulajeja, kuten uinti, pyöräily tai juokseminen, suositellaan.

Jos mutaatio tunnetaan jo perheen sisällä, on syytä hakea geneettistä neuvontaa, etenkin jos haluat saada lapsia. Syntymädiagnoosi voi olla mahdollista.

Jälkihoito

Koska Alströmin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti, sairastuneille ei yleensä ole erityisiä seurantavaihtoehtoja. Alströmin oireyhtymä rajoittaa ja lyhentää huomattavasti myös potilaan elinajanodotetta, joten suurin osa potilaista kuolee nuorena.

Alströmin oireyhtymän tapauksessa etenkin potilaan vanhemmat ja sukulaiset ovat siis riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta uusien komplikaatioiden ja masennustilojen välttämiseksi. Yhteys muihin oireyhtymään kärsiviin voi myös osoittautua positiiviseksi ja hyödylliseksi, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon.

Vaikutukset kärsivät pysyvästä hoidosta ja monista säännöllisistä tutkimuksista oireiden lievittämiseksi. Liikkuvuutta voidaan lisätä myös erilaisilla harjoituksilla, vaikka näitä harjoituksia voidaan usein suorittaa myös omassa kotona. Itse potilaan masennuksessa keskustelut vanhempien, perheen tai ystävien kanssa ovat erittäin hyödyllisiä. Vakavissa tapauksissa Alströmin oireyhtymästä kärsivät potilaat tarvitsevat ulkoista apua arjessaan.

Voit tehdä sen itse

Alströmin oireyhtymä on progressiivisesti etenevä sairaus, johon liittyy aina vakavia komplikaatioita sairastuneille. Siksi tärkein omatoiminen toimenpide on varhainen terapia. Vaikuttavien lasten vanhemmat ovat parasta puhua yleislääkärinsä kanssa, jotta voidaan ottaa yhteyttä sopivan asiantuntijan kanssa.

Lisäksi yksittäiset oireet on hoidettava. Kasvava sokeus, joka yleensä saavuttaa huippunsa kymmenen ja kahdentoista vuoden välillä, on kompensoitava lasilla ja muilla apuvälineillä, myöhemmin järjestämällä opaskoira tai vastaavat avustustoimet.

Kuulovalitukset vaativat myös kokonaisvaltaista hoitoa, jota on mukautettava säännöllisesti taudin etenemiseen. Jos psykologisia valituksia syntyy osana Alströmin oireyhtymää, kuten masennustiloja, ahdistuskohtauksia tai ala-arvoisuuteen liittyviä komplekseja, lisähoitotoimenpiteitä on saatavana.

Tauti voidaan helpommin hyväksyä, jos on yhteyttä muihin ihmisiin, jotka kärsivät samoista oireista. Potilas tarvitsee erilaisia ​​toimenpiteitä. Ennen ja jälkeen näitä toimenpiteitä on noudatettava lääkärin ohjeita. Optimaalisesti valvottu hoito parantaa suhteellisen oireettoman elämän mahdollisuuksia huomattavasti.