Paramyotonia congenita kuuluu myotonia-ryhmään, jolle on ominaista pitkät lihaksen jännitystilat. Se on geneettinen sairaus, jossa natriumkanavien toiminta on häiriintynyt. Oireet ilmenevät vain lihaksen jäähtyessä tai pitkäaikaisen fyysisen toiminnan jälkeen ja ovat tuskin tai tuskin havaittavissa lämpimänä.
Mikä on Paramyotonia congenita?
© adimas - stock.adobe.com
Paramyotonia congenita on lihassairauden sairaus, joka ilmenee pitkäkestoisina jännitteinä lihaksen supistumisen tai kylmäaltistuksen jälkeen. Tämän sairauden kuvasi ensin neurologi Albert Eulenberg, joka asui vuosina 1840 - 1917. Tästä syystä Paramyotonia congenitaa kutsutaan myös Pöllön vuoristosairaus nimetty.
Toisin kuin muut myotonia, kuten Myotonia congenita Thomsen ja Myotonia congenita Becker, se ei ole klorikanavan myotonia, vaan natriumkanavan myotonia. Joten tässä on natriumionikuljetusten häiriö. Natriumionit virtaavat soluun toimintapotentiaalin tuottamiseksi. Lihasten supistumisen jälkeen nämä kuljetetaan normaalisti heti solusta, kunnes membraanin lepopotentiaali on kehittynyt.
Paramyotonia congenita -prosessissa tämä prosessi viivästyy ja voi kestää useita tunteja. Lihasjännitystä on vaikea lievittää pääasiassa alttiina kylmälle tai pitkittyneelle lihasjännitykselle. Toisin kuin kloridikanavan myotonia, lihakset jäykistyvät vielä enemmän liikkuessa. Tämä tauti vaikuttaa erityisesti vapaaehtoisiin lihaksiin.
syyt
Pistemutaatiot geenissä SCN4A, joka sijaitsee kromosomissa 17, on tunnistettu syyksi Paramyotonia congenitaan. Näiden mutaatioiden seurauksena natriumkanavan toiminta lihassoluissa on vakavasti heikentynyt. Natriumionit virtaavat soluun toimintapotentiaalin kehittämiseksi. Lepopotentiaalitilassa natriumionipitoisuus on kuitenkin suurempi solun ulkopuolella kuin sen sisällä.
Tämä tarkoittaa, että solussa on korkeampi kaliumionipitoisuus kuin natriumionipitoisuus. Lepopotentiaali luodaan aktiivisesti natriumkanavan ionipumpputoiminnolla. Jos lepopotentiaalin palauttaminen toimintapotentiaalista on häiriintynyt, lihaksissa esiintyy pitkäaikaista jännitystilaa. Tätä kutsutaan myotoniaksi, koska lihasääni pysyy korkeana pitkään.
Paramyotonia congenita -bakteerissa suositaan natriumionien virtausta soluun, etenkin kun ne altistetaan kylmälle ja lihaksen supistumiselle. Keskustetaan kahdesta syystä erityisen korkean toimintapotentiaalin kehittämiselle. Jotkut häiriöt johtuvat todennäköisesti siitä, että natriumkanavat eivät enää sulkeudu. Toinen osa natriumkanavan myotoniasta perustuu natriumkanavien viivästyneeseen sulkeutumiseen.
Jollei altistu kylmälle tai jatka fyysistä aktiivisuutta, toimintapotentiaali kasvaa edelleen. Vasta kun lämpö on lämmin ja lepotilassa, lepopotentiaali kasvaa hitaasti uudelleen. Tämä on kuitenkin toisin kuin kloridi-ionikanavan myotonia, jossa lepopotentiaali kasvaa fyysisen toiminnan aikana.
Oireet, vaivat ja oireet
Paramyotonia congenita esiintyy syntymästä lähtien oireiden pysyessä muuttumattomina koko elämän ajan. Silmäluomien lihakset, silmälihakset, kasvot, kaula sekä ala- ja yläraajat kärsivät erityisesti. Esimerkiksi suljettua silmäluota ei voida avata tuntikausia, kun se altistetaan kylmälle.
Kylmä vaikutus on jo olemassa, kun kostea ja viileä pesulappu levitetään. Lisäksi potilaan kasvot jäykistyvät kuin naamio altistettuna kylmälle. Samanaikaisesti esiintyy liikkuvuusongelmia, sormet taipuisasti kivuttomasti. Paradoksaalisesti jäykkyys kasvaa toistuvilla liikkeillä ja altistuksella kylmälle.
Pitkän harjoituksen ja kylmäaltistuksen jälkeen ilmenee lihaksen heikkoutta. Jotkut potilaat kärsivät myös periodisesta hyperkaleemisesta halvaantumisesta murrosiän jälkeen. Kun lämpö on lämmin, oireita ei yleensä ole tai ne ovat vain vähäisiä.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Myotonia congenita voidaan diagnosoida jo esiintyvien oireiden perusteella. Erodiagnoosi myotonia yksittäisten muotojen välillä on myös yksinkertainen. Vaikka kloridi-ionikanavan myotonia Myotonia congenita Thomsen ja Myotonia congenita Becker osoittavat melkein samanlaisia oireita, ne voidaan erottaa selvästi Paramyotonia congenita -lajista.
Yksinkertainen tutkimusmenetelmä on kylmäkompressioiden käyttö silmäluomen myotonian käynnistämiseksi. Sen jälkeen sairastuneiden on mahdotonta avata silmäluomet pitkään. Samanaikaisesti potilaat näkevät kaksoiskuvat, joista tulisi aina kysyä anamneesissa. Lisääntyvä jäykkyys toistuvilla liikkeillä viittaa natriumkanavan myotoniaan.
Lihastaudeille tyypillisiä korkeita kreatiniinikinaasitasoja löytyy verestä. Koska nämä arvot esiintyvät myös muissa sairauksissa, niillä ei ole merkitystä diagnoosissa. Geneettinen testi voi kuitenkin vahvistaa diagnoosin täysin.
komplikaatiot
Paramyotonia congenita -hoidon asianmukaisella hoidolla ei ole komplikaatioita. Elinajanodote ei ole lyhentynyt. Suurin haaste, etenkin talvella, on kuitenkin nivelten jäähtymisen välttäminen. Kesällä nivelet jäykistyvät esimerkiksi kylvyssä. Tämä johtaa nivelten jäykistymiseen ja yleiseen fyysiseen heikkouteen. Sama pätee pidempään fyysiseen työhön.
Jäähdytystä ei kuitenkaan voida välttää kokonaan. Se olisi saavutettavissa vain, jos kärsineet olisivat jatkuvasti huoneissa, joissa on korkeampi lämpötila. Jotkut potilaat kärsivät myös psykologisesti siitä, että he voivat harjoittaa monia vapaa-ajan aktiviteetteja vain rajoitetusti. Yksittäisissä tapauksissa tämä voi johtaa jopa mielisairauksiin ja masennukseen. Yleensä Paramyotonia congenita -hoitoon ei tarvita huumehoitoa.
Pelkkä nivelten jäähtymisen välttäminen riittää useimmissa tapauksissa jäykistymisen estämiseksi. Joissakin tapauksissa oireet voivat kuitenkin olla niin vakavia, että hoito meksiletiinilääkkeellä on suositeltavaa. Hoitoa tällä lääkkeellä, jota todella käytetään sydämen rytmihäiriöihin, tulisi kuitenkin käyttää vain poikkeuksena, koska se voi johtaa erilaisiin sivuvaikutuksiin. Kun otat sitä, huimaus, mielialan vaihtelut, näköhäiriöt tai pahoinvointi ovat usein havaittavissa.Hyvin harvinaisissa tapauksissa voi esiintyä trombosytopeniaa, jolla on lisääntynyt verenvuoto taipumus.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Lihasjärjestelmän häiriöt ovat merkki terveyshäiriöistä. Lääkärin tulee selvittää ne, jotta voidaan laatia hoitosuunnitelma. Ensimmäiset merkinnät ilmestyvät elämän ensimmäisinä päivinä tai kuukausina. Jos lihaksen jäykkyyttä esiintyy altistumisen aikana kylmälle tai intensiiviselle fyysiselle aktiivisuudelle, on suositeltavaa käydä lääkärillä. Jos kiinteytyminen jatkuu useita tunteja, tämä on merkki Paramyotonia congenita -taudista. Jos liitokset liikkuvat, jäykkyys kasvaa entisestään.
Geneettisen sairauden oireet pysyvät muuttumattomina elämän ajan ilman lääketieteellistä hoitoa, eikä niiden intensiteetti lisää. Lääkärin on tutkittava liikkumisen häiriöt, nivelten kiinteä taipuminen ja halvaus. Taudille on ominaista vapaa oireista lämpimissä ympäristöolosuhteissa. Lääkäri vaaditaan, jos arjesta selviytyminen aiheuttaa ärsytystä tai jos urheilua tai ammatillista toimintaa ei voida suorittaa toivotulla tavalla.
Lisääntyneestä pudotus- tai onnettomuusriskistä, epävakaasta kävelystä ja pelosta tulee keskustella lääkärin kanssa. Jos fyysiset rajoitukset osoittavat samanaikaisesti tunneongelmia tai psyykkisiä häiriöitä, valitukset on selvitettävä. Jos asianomainen valittaa näkökyvyn muutoksista, kun lihakset ovat jäykkiä, toiminta on tehtävä. Kaksinkertainen visio dokumentoidaan usein vaiheen aikana.
Hoito ja hoito
Paramyotonia congenitan syy-hoito ei ole mahdollista, koska se on geneettinen sairaus. Useimmissa tapauksissa hoito ei kuitenkaan ole välttämätöntä, jos kylmän ja pitkäaikaisen fyysisen toiminnan vaikutukset vältetään. Huumehoidosta ei ole saatavilla luotettavia tietoja.
Pitkäkestoisen jäykistyksen ratkaisemiseksi suositellaan kuitenkin meksiletiinilääkettä. Koska tämä lääkitys on sydänlääke, varo mahdollisia sivuvaikutuksia.
Löydät lääkkeesi täältä
Muscle lääkkeet lihaskipua vartenNäkymät ja ennuste
Taudulle, jota kutsutaan Paramyotonia congenita, on luonteenomaista luustolihasten ylikuormitettavuus. Tämä johtaa tahaton lihaksen supistuminen. Elinajanodotetta ei kuitenkaan ole rajoitettu. Siksi Paramyotonia congenitan ennuste on positiivinen. Perinnöllinen sairaus, jota esiintyy suhteellisen harvoin, periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä.
Vaurioituneen henkilön lihakset kouristuvat tahattomasti. Se voidaan rentoutua vain jälleen suurista vaikeuksista. Jännitys ja rentoutuminen portaiden kiipeämisessä ovat vaikeita. Ihmiset, joihin Paramyotonia congenita vaikuttaa, koettelevat ongelmia etenkin, kun ne ovat alttiina kylmyydelle tai pitkään istuessaan. Niillä voi olla vaikea kävellä, tarttua tai tasapainottaa. Tahattomien lihaskramppien vuoksi ne ovat suuremmassa vaarassa pudota kuin toiset.
Huolimatta Paramyotonia congenita -lajista ei ole lihasheikkoutta. Vaikuttajilla voi olla urheilullinen rakenne. Jatkuvasti supistuvat lihakset luovat eräänlaisen harjoitteluvaikutuksen. Oireita parannetaan kohdennetulla koulutuksella. Tämän tarkoituksena on kumota rentoutumishäiriö ja heikentää sen vaikutusta. Suurimman osan ajasta se toimii melko hyvin. Siksi hoitava lääkäri harkitsee harvoin lyhytaikaista lääkehoitoa.
Paramyotonia congenitan parannuskeino ei tällä hetkellä ole mahdollista. Tauti on todettu jo lapsuudessa. Se pysyy elinikäisenä. Vaikuttajilla voi olla lisääntynyt myopatioiden aiheuttama hengityselinsairauksien tai hengityshalvauksen riski, jos he tarvitsevat intensiivistä lääketieteellistä hoitoa.
ennaltaehkäisy
Ehkäisy Paramyotonia congenita -bakteerin varalta ei ole mahdollista geneettisen syyn vuoksi. Jos kuitenkin noudatetaan muutamia sääntöjä, olemassa olevalla sairaudella voidaan saavuttaa laaja oireettomuus oireista. On tärkeää välttää kylmän, kylmässä vedessä uimisen ja pitkittyneen fyysisen toiminnan vaikutuksia. Koska yhteys näiden vaikutusten ja oireiden välillä on kuitenkin ilmeinen, vaikuttajat, jotka kärsivät, noudattavat olennaisesti näitä sääntöjä.
Jälkihoito
Monissa tapauksissa Paramyotonia congenita -taudin saaneilla on käytettävissä vain rajalliset seurantatoimenpiteet. Ensinnäkin on tehtävä nopea ja ennen kaikkea varhainen diagnoosi, jotta asianomaiselle ei aiheudu enää komplikaatioita tai muita valituksia. Mitä aikaisemmin lääkäriä on kuultu, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on, joten sairastuneen tulisi mieluiten käydä lääkärillä taudin ensimmäisissä oireissa ja oireissa.
Useimmat Paramyotonia congenita -potilaat ovat riippuvaisia fysioterapian ja fysioterapian toimenpiteistä. Monet näiden hoitomuotojen harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi kehon liikkuvuuden lisäämiseksi. Monissa tapauksissa Paramyotonia congenita hoidetaan myös ottamalla erilaisia lääkkeitä.
Asianomaisen tulee aina käyttää säännöllistä ja määrättyä nautintoa oireiden lievittämiseksi asianmukaisesti. Jos jokin on epäselvää tai jos sinulla on kysyttävää, käänny ensin lääkärin puoleen. Ensin on otettava yhteys lääkäriin, vaikka niistä olisi vakavia haittavaikutuksia. Paramyotonia congenita voi myös vähentää sairastuneen henkilön elinajanodotetta.
Voit tehdä sen itse
Potilaat, joilla on Paramyotonia congenita, ovat erittäin herkkiä kylmälle. Myotonisten reaktioiden välttämiseksi sinun on siksi pidettävä lihaksesi lämpimänä. Siksi on tärkeää välttää kylmää, etenkin talvikuukausina. Lämpimät vaatteet ja lämmitetyt huoneet ovat välttämättömiä kylmällä kaudella. Kesällä on myös joitain haasteita, koska tyypillinen lihasjännitys esiintyy myös kylmässä uimajärvessä. Jokapäiväisessä elämässä jopa kylmä vesijohtovesi voi johtaa ihon halvaantumiseen.
Lääkärisi voi suositella lääkehoitoa riippuen siitä, kuinka vakavat oireet ovat. On tärkeää kiinnittää huomiota oikeaan annostukseen. Lääkkeet auttavat lievittämään ongelmaa, mutta niillä on myös sivuvaikutuksia. Kun sairastuneet tietävät äkillisen lihasjäykkyytensä syyn, he oppivat käsittelemään sitä. Esimerkiksi kärsineet lämmittävät pesulakan ennen käyttöä ja odottavat, kunnes vesi on lämmin, ennen kuin laittaa kätensä avoimen hanavan alla.
Lihasjännitystä voidaan lisätä fyysisen toiminnan avulla. Siksi liian suurta liikuntaa ei suositella potilaille. Jos jäykistetään, se auttaa toimimaan nopeasti ja lämmittämään vaurioituneet kehon osat.
.jpg)
