Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä

tällä Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä se on sairaus, joka vaikuttaa vain pieneen joukkoon ihmisiä. Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jota esiintyy niillä, joille on vaikuttanut syntymästä. Jotkut oireet ilmenevät vasta ikän kasvaessa. Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän tärkeimpiä valituksia ovat sormien poikkeavuudet, lyhyt vartalo ja kehon karvaisuuden häiriöt.

Mikä on Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä?

Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän tarkka syy on yksilöity lääketieteellisissä ja geenitutkimuksissa, joihin on vaikuttanut potilaita. Geenimutaatio erityisellä geenilokuksella on vastuussa Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän kehittymisestä.
© Siarhei - stock.adobe.com

Pohjimmiltaan tämä edustaa Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä taudin keskimääräinen esiintyvyys on arviolta noin 1 000 000: sta. Nicolaides-Baraitser-oireyhtymästä kärsivät yleensä oireet, kuten lyhyt vartalo, kouristukset, kehitysvammaisuudet ja sormen epämuodostumat.

Esimerkiksi monissa tapauksissa ns. Brachydactyly on ilmeinen. Lääketieteellisen tutkimuksen aikaisempien havaintojen mukaan Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Kaksi lääkäriä Baraitser ja Nicolaides kuvasivat Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän ensimmäistä kertaa vuonna 1993. Näiden lääkäreiden kunniaksi Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä sai nimensä, joka on edelleen voimassa.

Toistaiseksi tunnetaan vain viisi Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän tapausta, jotka kuvataan erikoislääketieteellisissä kirjoissa. Lukuisat lääkärit käyttävät tautin nimeämiseen lyhennettä NCBRS. Englanniksi, josta tulee Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä yleensä nimellä Harvat hiukset ja mielenterveys nimetty.

syyt

Periaatteessa Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisiin syntymästä alkaen. Oireiden yksilöllinen ilmeneminen tapahtuu jo syntymän yhteydessä. Jotkut Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän oireet kuitenkin kehittyvät vasta ajan myötä tai ilmenevät vasta tietyn iän jälkeen.

Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän tarkka syy on yksilöity lääketieteellisissä ja geenitutkimuksissa, joihin on vaikuttanut potilaita. Geenimutaatio erityisellä geenilokuksella on vastuussa Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän kehittymisestä. Tämä on uusi mutaatio SMARCA2-geenissä. Mutaation tarkka geenilokus tunnetaan myös. Siksi synnytyksen jälkeisillä vaikutuksilla ei ole merkitystä taudin synnyssä.

Oireet, vaivat ja oireet

Nicolaides-Baraitser-oireyhtymää sairastavilla potilailla on useita oireita ja oireita taudista. On mahdollista, että Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän oireet eroavat hiukan yksittäisissä tapauksissa tai ilmenevät tietyssä yhdistelmässä. Periaatteessa taudille on ominaista lyhyt kasvu, joka on havaittavissa suhteellisen nuorena.

Lisäksi sairastuneilla ihmisillä on yleensä niin kutsuttu hypotrichoosi. Tämän yhteydessä heillä on yleensä pientä ja ohenevaa hiuskasvua pään alueella. Lisäksi Nicolaides-Baraitser-oireyhtymästä kärsiville ihmisille on luonteenomaista kasvojen anatomian erilainen poikkeavuus. Mikrokefalia on tässä erityisen ilmeinen.

Usein potilaat kärsivät myös kohtauksista ja vakavista henkisistä vammoista. Sormissa on epämuodostumia, kuten ns. Brachydactyly. Myös kartion epifyysit ja selvästi määritellyt interfalangeaaliset nivelet ovat mahdollisia. Jälkimmäinen oire johtuu pääasiassa siitä, että ihon alla olevan rasvan osuus on alhainen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä diagnosoidaan ensisijaisesti ominaisten kliinisten oireiden perusteella. Ensinnäkin, yleensä on ensimmäisiä merkkejä Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän esiintymisestä viimeistään syntymän jälkeen. Koska tietyt taudin merkit ovat suhteellisen selvästi näkyvissä jopa vastasyntyneillä.

Syntymätaudinmääritys on teoriassa mahdollista tiettyjen oireiden perusteella. Taudin harvinaisuuden vuoksi empiirisiä arvoja ei kuitenkaan juurikaan ole. Jos epäillään Nicolaides-Baraitserin oireyhtymää, potilas on tutkittava välittömästi.

Pääsääntöisesti sairastuneet lapset esitetään sopivalle lääkärille suhteellisen pian syntymän jälkeen poikkeavuuksien luokittelemiseksi. Säilytyshoitajilla on tärkeä rooli, esimerkiksi he osallistuvat merkittävästi niin sanottuun sukuhistoriaan. Tällä tavalla lääkäri saa tietoa mahdollisista geneettisistä taipumuksista potilaan perheen samanlaisista sairaustapauksista.

Saatuaan potilaan anamneesin hoitava lääkäri käyttää erilaisia ​​tutkimusmenetelmiä taudin luotettavan diagnosoimiseen. Ensimmäisten visuaalisten tutkimusten jälkeen käytetään esimerkiksi röntgenmenetelmiä. Sormien epämuodostumat voidaan havaita. Lisäksi on merkkejä lyhyestä paisuudesta.

Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä voidaan tunnistaa suhteellisen luotettavasti geneettisen testin avulla. Koska vastuullinen mutaatio ja vaikuttunut geenin lokus ovat tiedossa. Perusteellinen erodiagnoosi on välttämätöntä Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän diagnosoinnissa. Hoitavan lääkärin on ensisijaisesti suljettava pois ns. Coffin-Siris -oireyhtymä.

komplikaatiot

Koska Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, komplikaatioiden esiintymisestä on myös hyvin vähän empiiristä tietoa. Suurin osa komplikaatioista johtuu todennäköisesti monista aivokohtauksista (epilepsia). Tapausten pienen määrän vuoksi ei voida antaa tietoja kärsimien yleisestä elinajanodotteesta.

Ei kuitenkaan ole harvinaista, että erilaisia ​​komplikaatioita esiintyy epileptisten kohtausten seurauksena, joista jotkut ovat hengenvaarallisia. Jokaisen epilepsiakohtauksen yhteydessä on vaara vaurioille ja vammoille, jotka johtuvat suoraan voimakkaista lihaksen supistuksista. Selkälihakset muuttuvat erittäin jännittyneiksi, mikä voi usein johtaa selkärangan murtumiin. Vakavat nikamamurtumat voivat jopa aiheuttaa halvaantumisen.

Lisäksi pureman haavat voivat syntyä epileptisen kohtauksen aikana, jotka johtuvat kielen puremasta, haavoista, leikkauksista tai haavoista. Tapaturmat voivat myös tapahtua osana takavarikkoa. Myös täällä tapahtuu vammoja, jotka johtavat halvaantumiseen tai jopa kuolemaan. Aivokohtauksen aikana saattaa esiintyä myös ruokahiukkasten, oksennuksen tai nesteiden aspiraatiota.

Tämä on hengenvaarallinen hätätila, joka vaatii välitöntä lääketieteellistä interventiota tukehtumisen estämiseksi. Loppujen lopuksi vakavilla henkisillä vammoilla ja lukuisilla fyysisillä epämuodostumilla on varmasti kielteinen vaikutus lapsen psykologiseen kehitykseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka yleensä diagnosoidaan heti syntymän jälkeen. Tilan vakavuudesta riippuen lääkäri ryhtyy heti lisätoimenpiteisiin. Sormien epämuodostumat, epilepsia ja lyhyt vartalo ovat tyypillisiä piirteitä, jotka on selvitettävä nopeasti. Jos hoidon aikana ilmenee epätavallisia oireita, lääkärille on ilmoitettava asiasta. Lääkärin neuvoja tarvitaan erityisen hyvin, jos lapsella on merkkejä henkisestä viivästymisestä. Vastaavat oireet ilmenevät usein vain elämän aikana ja vahvistuvat vähitellen. Vielä tärkeämpää on saada valitukset selvitettyä nopeasti.

Jos tämä tehdään aikaisin, oireiden lisääntyminen voidaan välttää monissa tapauksissa. Jos perhe on jo tietoinen Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän tapauksista, geneettinen testi voidaan suorittaa ennen lapsen syntymää. Tämä mahdollistaa mahdollisen taudin tunnistamisen ja valmistelevien toimenpiteiden toteuttamisen varhaisessa vaiheessa. Epämuodostumaoireyhtymän varsinaisen hoidon suorittaa geneettisten sairauksien asiantuntija.

Lisäksi on oltava mukana erilaisia ​​lääkäreitä, jotka voivat hoitaa epämuodostumia, epilepsiaa ja mielenterveyshäiriöitä. Tätä varten voidaan harkita muun muassa ortopedia, neurologia ja terapeuttia. Koska lapsen tauti on myös valtava taakka vanhemmille, heidän on myös etsittävä psykologista apua.

Hoito ja hoito

Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän oireet ovat synnynnäisiä, koska se on perinnöllinen sairaus. Tästä syystä tehokas hoito Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän syihin ei ole käytännöllinen. Sen sijaan on tärkeää lievittää kärsivien potilaiden oireita.

Ihmiset kärsivät huomattavista henkisistä ja fyysisistä vammoista, joten potilaiden tehohoito on tarpeen. Pääsääntöisesti asianomaiset saavat erityisopetusta, jos se on mahdollista älyllisesti. Huoltajaa tuetaan Nicolaides-Baraitser-oireyhtymästä kärsivän lapsen hoidossa.

Näkymät ja ennuste

Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä on yksi terveyshäiriöistä, jotka johtuvat ihmisen genetiikan mutaatiosta. Tämän seurauksena ennuste on epäsuotuisa. Pääsyy on, että hoitavat lääkärit eivät saa muuttaa potilaansa geneettistä materiaalia. Lakisääteiset vaatimukset estävät sinua tekemästä tätä. Lisäkomplikaatio on, että jotkut valitukset kehittyvät vain elämän aikana. Joissakin tapauksissa tämä voi johtaa myöhäiseen diagnoosiin. Mitä nopeammin sairaus voidaan määrittää, sitä aikaisemmat tarvittavat hoitosuhteet voidaan suorittaa.

Vaikka tälle taudille ei odoteta paranevan, päivittäisen tutkimustyönsä ansiosta tutkijat onnistuvat kerta toisensa jälkeen kehittämään uusia hoitomenetelmiä ja hoitomuotoja, jotka johtavat yksittäisten valitusten lievittämiseen. Tavoitteena on optimoida potilaan elämänlaatu ja estää terveysvaikutukset.

Fyysisen heikentymisen vuoksi sairailla on lisääntynyt paraplegian riski. Siellä on myös kognitiivinen heikentyminen. Kaiken kaikkiaan potilaan ei yleensä ole näin ollen mahdollista järjestää jokapäiväistä elämäänsä itsenäisesti. Hän on elinikäinen riippuvainen muiden ihmisten hoidosta ja huomiosta. Varhaisen toiminnan ohjelmat ovat kuitenkin osoittaneet merkittäviä parannuksia älyllisten valmiuksien kehittämisessä viime vuosina.

ennaltaehkäisy

Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, minkä vuoksi taudin tehokkaalle estämiselle ei ole tunnettuja vaihtoehtoja.

Jälkihoito

Koska Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä on geneettinen ja siten synnynnäinen sairaus, useimmissa tapauksissa sairastuneilla on hyvin vähän ja vain hyvin rajalliset toimenpiteet ja mahdollisuudet jatkohoitoon. Vaurioituneiden tulee ensisijaisesti kääntyä lääkärin puoleen varhaisessa vaiheessa, jotta jatkokurssilla ei olisi muita komplikaatioita tai valituksia.

Yleensä, mitä aikaisemmin lääkäriä on kuultu, sitä parempi on taudin eteneminen, jotta lääkäriin tulisi ottaa yhteys heti, kun ensimmäiset merkit Nicolaides-Baraitser-oireyhtymästä ilmenevät. Suurin osa ihmisistä, joihin tämä sairaus vaikuttaa, on riippuvaisia ​​oman perheensä hoidosta ja tuesta.

Erityisesti rakastavat ja intensiiviset keskustelut oman perheen ja muiden sukulaisten kanssa ovat erittäin tärkeitä psykologisten valitusten tai masennuksen estämiseksi. Potilaat ovat myös riippuvaisia ​​intensiivisestä tuesta koulussa. Samoin potilailla, joilla on Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä, tulisi olla säännöllisiä lääkärintarkastuksia ja tutkimuksia. Yleensä tämä sairaus ei vähennä sairastuneen elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Hoitovaihtoehtojen puutteen vuoksi sukulaiset voivat tarjota vain helpotusta oireista ja siten elävämpää elävyyttä. Päivittäisen intensiivisen hoidon lisäksi he saavat apua kotouttamisasiantuntijoilta toimittamalla hakemuksen vakavasti vammaisille henkilöille. Ne ovat hyödyllisiä sopivan erikoiskoulun löytämisessä, hakeessa mahdollisia koulunkäyttäjiä ja apuvälineitä sekä monia muita vammaisuutta koskevia kysymyksiä.

Usein epileptisten kohtausten aiheuttamaa suurta loukkaantumisriskiä voidaan vähentää erityisesti koulutetun avustuskoiran avulla. Epilepsiaa varoittavat koirat tai takavarikot koirat varoittavat koulutuksestaan ​​jo varhain ennen akuutteja kohtauksia tai antavat niille nopean avun tai riittävän ajan varotoimenpiteisiin. Valitettavasti sairausvakuutusyhtiö ei yleensä vastaa tästä aiheutuvista kustannuksista, ja ne on maksettava itsellesi. Näitä kuluja voidaan kuitenkin pitää poikkeuksellisena tuloverorasituksena ja siten vähentää niitä jonkin verran.

Koska huolehtivien sukulaisten loma voidaan harvoin toteuttaa perhelomana, on mahdollista ennaltaehkäisevää hoitoa, joka voidaan toteuttaa suoraan haluttuun lomakohteeseen. Tämä varmistaa rakastavan hoidon, päivittäisen läheisyyden tavallisiin hoitajiin ja riittävän vapaa-ajan ja rentoutumisen sukulaisille.

Vaihto muiden kärsivien perheiden kanssa rikastuttaa usein kokemusten vaihtoa ja voi helpottaa arkea.