Tyypin 1 neurofibromatoosi

Tyypin 1 neurofibromatoosi on geneettinen sairaus, jolle on ominaista keskushermoston ja ihon epämuodostumat. Tyypin 1 neurofibromatoosi on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista, kun vastasyntyneillä on noin 3000 vastasyntyneestä.

Mikä on tyypin 1 neurofibromatoosi?

Kuten Tyypin 1 neurofibromatoosi (myös Recklinghausenin tauti) on geneettinen phacomatosis, jolla on epämuodostumia iholla ja keskushermostossa.

Neurofibromatoosi ilmenee pigmentti-anomalioiden perusteella, joita esiintyy jo lapsuudessa, kuten täplät, joiden väri on kahvinruskea (café-au-lait-spotit tai maitokahvipisteet) ja aksillaariset ja kirkkaat linssgiinit (pisaranmainen pigmentti kainaloissa ja nivussa).

Toinen avainoire tyypin 1 neurofibromatoosissa ovat neurofibromat, joita voi esiintyä koko sairastuneen ihmisen kehossa. Neurofibroomat ovat hyvänlaatuisia (hyvänlaatuisia) kasvaimia, joita esiintyy useimmissa tapauksissa lapsuudessa ja jotka voivat johtaa kipuun ja neurologisiin puutteisiin, kuten parestesiaan, jos ihon lisäksi kärsivät sisäelimet, erityisesti selkäytimen hermot ja aivot.

Tämän tyyppisen neurofibromatoosin yhteydessä luun epänormaalisuudet, kuten skolioosi (selkärangan kaarevuus), irlantilainen amartooma (Lisch-solmut iiriksessa ja silmän etupuolella) sekä oppimis- ja keskittymisvaikeudet ovat mahdollisia oireita.

syyt

Tyypin 1 neurofibromatoosi johtuu mutatiivisista geenimuutoksista, jolloin Recklinghausenin taudissa on n. NF-1-geenin (neurofibromatoosi 1 -geeni) mutaatio 17. kromosomissa, mikä johtaa hallitsemattomaan solujen lisääntymiseen (solujen lisääntyminen ja kasvu).

Taudin ilmenemisestä vastuussa oleva mutaatio joko siirretään yhdeltä vanhemmilta lapselle autosomaalisen hallitsevan perinnön kautta tai kehittyy uusien mutaatioiden seurauksena sairastuneen henkilön perimän spontaaneina muutoksina (noin 50 prosentilla tapauksista).

Ei ole vielä tiedossa, mitkä tekijät laukaisevat nämä mutatiiviset prosessit. Oletetaan, että kärsivän kromosomin koosta, joka lisää mutaatioiden todennäköisyyttä, on ratkaiseva rooli.

Oireet, vaivat ja oireet

Tyypin 1 neurofibromatoosille on ensisijaisesti ominaista erilaiset, enimmäkseen hyvänlaatuiset ihomuutokset. Tähän sisältyy ihon liiallinen pigmentaatio, jota voi esiintyä jo vauvoilla ja vastasyntyneillä. Niiden muoto on usein soikea, kun taas väri muistuttaa epämääräisesti maidon kahvia. Siksi näitä kutsutaan myös lääketieteellisiksi kahvila-au-lait -paikoiksi.

Pintamaisia ​​pilkkuja esiintyy toisinaan kainaloissa, nivussa tai jopa suun limakalvossa. Kun tauti etenee, hyvänlaatuiset kyhmyt kasvavat ihon pinnalle, jotkut niistä ovat huomattavan suuria, useita senttejä kymmenen vuotiaasta. Nämä neurofibromat esiintyvät myös spontaanisti raskauden aikana.

Kasvaimet ja ihovauriot eivät yleensä aiheuta kipua tai muita epämukavuuksia.Siksi esteettisen heikentymisen lisäksi asianomaiset odottavat terveellistä ja kärsimätöntä elämäntapaa. Neurofibromien kasvu ei ole rajoitettu ihon pintaan. Niitä voidaan kehittää myös irisissa tai kehossa. Näköhermon hyvänlaatuiset kasvaimet estävät näkymää (optinen gliooma).

Hermokuitukasvaimet ja kaarevat luut (skolioosi) rasittavat myös suorituskykyä. Seurauksena ovat oppimisongelmat ja keskittymiskyvyn menetys. Ääritapauksissa kasvut voivat myös aiheuttaa epilepsiakohtauksia. Lievemmässä muodossa voidaan havaita näköhäiriöitä, halvaantumisen oireita tai yleistä taipumusta epänormaaleihin tuntemuksiin. Tyypin 1 neurofibroomit kehittyvät erittäin harvoin pahanlaatuisiksi kasvaimiksi ja aiheuttavat siten kipua sairastuneille heidän sijainnistaan ​​riippuen.

Diagnoosi ja kurssi

Tyypin 1 neurofibromatoosi diagnosoidaan sairaudelle ominaisten oireiden, kuten kahvila-au-lait-pisteiden, neurofibromien, moni-lentigiinien, Lisch-noduulien perusteella. Kromosomin 17 (NF-1-geeni) taustalla oleva mutaatio voidaan havaita DNA-analyysin aikana.

Taudin perheellinen kertyminen voi myös viitata neurofibromatoosiin. Jos perheen spesifinen mutaatio tunnetaan, se voidaan diagnosoida prenataalisesti koorion villus -näytteenotolla tai amnioottisen nestekokeen avulla. Kuvantamismenetelmiä, kuten röntgensäteitä (skolioosi) tai elektroenkefalografiaa (aivojen vajaatoiminta), käytetään määrittämään, ovatko sisäelimet mukana.

Vaikka kurssit voivat vaihdella suuresti jopa perheen sisällä, neurofibromatoosilla on lievä kurssi useimmissa tapauksissa (noin 60 prosenttia). Jos neurofibromatoosi jätetään käsittelemättä, se voi johtaa selkeisiin häiriöihin, kuten näköhermon tai aivojen kasvaimiin.

komplikaatiot

Onko tyypin 1 neurofibromatoosissa komplikaatioita vai ei, se vaihtelee suuresti. Jotkut sairaustapaukset kulkevat lievästi, kun taas toisilla sairastuneilla voi olla vakavia seurauksia. Tästä syystä säännölliset tarkastukset ovat erittäin tärkeitä, koska lääkäri pystyy jäljittämään hoidon tarpeelliset vaikutukset varhaisessa vaiheessa.

Ns. Osittaiset suorituskyvyn häiriöt ovat tyypin 1 neurofibromatoosin yleisimpiä jälkitauteja. Tämä johtaa oppimisvaikeuksiin lapsilla, jotka ovat tosiasiallisesti älykkäitä. Noin puoleen kaikista sairaista lapsista kärsivät oppimisvaikeudet. Ei ole harvinaista, että käyttäytymishäiriöt, huomiovajeet tai hiperaktiivisuus tapahtuvat samanaikaisesti. Oppimisvaikeudet eivät kuitenkaan ole heikentyneet. Vaurioituneita lapsia olisi tuettava ennen koulunkäynnin aloittamista.

Toinen seuraus tyypin 1 neurofibromatoosista on neurofibromien esiintyminen ihon alla.Toisilla potilailla ne ilmaantuvat lapsuudessa, toisilla vain murrosiässä. Olemassa olevat neurofibromat voivat kasvaa murrosiän aikana. Neurologiset häiriöt tai kipu ovat mahdollisia riippuen siitä, missä kehon osassa kasvaimet esiintyvät.

Selkärangan kaarevuudet tai skolioosi ovat myös yleisiä neurofibromatoosipotilaiden keskuudessa. Ne ovat yleisempää neurofibromatoosissa kuin terveillä ihmisillä. Vakavia komplikaatioita ovat aivokasvaimet tai näköhermon kasvaimet, kuten optiset glioomat. Lisäksi epileptiset kohtaukset ovat mahdollisia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vanhempien, jotka havaitsevat lapsessaan tyypilliset ihomuutokset, tulee ottaa heti yhteys lastenlääkäriin. Lääkärin neuvoja vaaditaan viimeistään, kun iholle muodostuu kasvua tai kyhmyjä. Lääkäri voi diagnosoida tyypin 1 neurofibromatoosin ja aloittaa hoidon heti.

Jos ihovauriot tarttuvat, lapsen on saatava lääkärinhoito samana päivänä. Jos on kuumetta ja muita oireita, potilaan paikalla tehtävä tutkimus on tarpeen sairaalassa. Perhelääkärin tai lastenlääkärin lisäksi tyypin 1 neurofibromatoosia voi nähdä ihotautilääkäri, neurologi, neurokirurgit tai muut internit.

Varsinainen terapia tapahtuu yleensä ihosairauksien erikoistuneella klinikalla. Optimaalisen hoidon varmistamiseksi monitieteelliset neuvot voivat olla hyödyllisiä. Koska sairaus voi myös olla huomattava taakka vanhemmille, terapeuttinen neuvo on aina hyödyllinen. Hoidon päätyttyä lääkäri tarkistaa lapsen vähintään kerran vuodessa. Lääkäri voi selvittää, onko uusia kasvaimia kehittynyt, ja tutkia sisäelimet sekä silmät ja korvat vaurioiden varalta.

Hoito ja hoito

Koska taustalla oleva syy on a Tyypin 1 neurofibromatoosi on geneettinen tai mutatiivinen, sitä ei voida käsitellä kausaalisesti. Terapeuttisten toimenpiteiden tarkoituksena on vähentää spesifisiä oireita ja estää mahdollisia toissijaisia ​​oireita.

Kipua heikentävät ja / tai rappeutumisriskiä aiheuttavat neurofibromat poistetaan yleensä (mikro) kirurgisesti osana kirurgista toimenpidettä. Kasvaimet voidaan poistaa veitsellä, leikkauksella tai osana sähkökartsia. Vaikka ihon tason yläpuolella sijaitsevat neurofibromot leikataan skalpellilla, ihon kasvaimet tai ihon tasolla sijaitsevat kasvaimet voidaan poistaa laserilla tai sähköautomatiikalla.

Viimeksi mainittu mahdollistaa hemostaasin kiihtymisen samanaikaisesti lämmön vaikutuksesta, mikä on ratkaiseva etu, etenkin verisuonirikasten neurofibromien tapauksessa. Periaatteessa on kuitenkin tehtävä kattava riski-hyötyanalyysi ennen toimenpidettä, koska jokainen kirurginen toimenpide voi johtaa halvaantumiseen proksimaalisten hermojen toiminnallisen vajaatoiminnan seurauksena.

Lisäksi kasvaimet keskushermoston alueella voivat sijaita epäsuotuisasti, niin että jopa terveet kudosrakenteet voivat vaurioitua kirurgisella toimenpiteellä. Degeneroituneiden kasvainten sädehoitotoimenpiteet on myös tutkittava huolellisesti, koska lisääntyneen degeneraation riski on lisääntynyt.

Viimeisenä mutta ei vähäisimpänä, tyypin 1 neurofibromatoosin oireita, kuten epilepsia (karbamatsepiini, klonatsepaami), huono pitoisuus (ruokavalion muutos, keskittymisharjoitukset) tai skolioosi (fysioterapia, korsetti, leikkaus) on hoidettava.

Näkymät ja ennuste

Ihmiset, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, kärsivät parantumattomasta taudista. Geneettisen vian todettiin olevan syy terveysongelmaan. Koska interventiot ja muutokset ihmisen genetiikassa eivät ole laillisten vaatimusten vuoksi sallittuja, paranemista ei voida suorittaa. Tämä on huomattava taakka kärsiville ja heidän sukulaisilleen. Lääketieteellisessä hoidossa lääkärit keskittyvät olemassa olevien ja yksilöllisesti ilmaistujen oireiden lievittämiseen. Lisäksi hoidon yhtenä tavoitteena on taudin etenemisen hallinta.

Lääketieteellisen kehityksen ansiosta on olemassa erilaisia ​​hoitomenetelmiä, jotka johtavat merkittävään oireiden lievittämiseen. Säännöllistä lääketieteellistä seurantaa käytetään myös ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä kaikissa komplikaatioissa. Monissa tapauksissa on odotettavissa aistien havaitsemisen heikkenemistä ja motorisia häiriöitä. Laiminlyönti lääketieteellisestä hoidosta lisää vakavien jälkitautien riskiä. Lisäksi yleinen elämänlaatu heikkenee merkittävästi.

Monissa tapauksissa kärsivät tarvitsevat intensiivistä päivittäistä hoitoa, koska arkipäivään selviytyminen ei ole heille mahdollista. Potilaiden on yleensä suoritettava toistuvat kirurgiset toimenpiteet elämänsä aikana. Kudoksen liiakasvut tulisi poistaa näistä, jotta vajaatoiminnan oireita voidaan vähentää tai olemassa olevat valitukset taantua.

ennaltaehkäisy

siellä Tyypin 1 neurofibromatoosi on geneettinen tai mutatiivinen sairaus, sitä ei voida suoraan estää. Komplikaatioiden estämiseksi tulisi kuitenkin suorittaa säännölliset tarkastukset, jotta terapeuttiset toimenpiteet voidaan aloittaa hyvissä ajoin, varsinkin jos esiintyy neurofibromeja, jotka voivat rappeutua lymfoomiksi tai neurofibrosarkoomiksi.

Jälkihoito

Tyypin 1 neurofibromatoosin tapauksessa useimmissa tapauksissa kärsineelle henkilölle on tarjolla vain hyvin harvat ja hyvin rajalliset toimenpiteet ja vaihtoehdot jatkohoitoon. Tästä syystä tämän sairauden kärsivien on otettava yhteys lääkäriin hyvin varhaisessa vaiheessa muiden komplikaatioiden tai valitusten välttämiseksi. Itseparanemista ei yleensä voi tapahtua.

Geneettisen sairauden takia ei ole myöskään täydellistä paranemista. Siksi, jos asianomainen henkilö haluaa lapsia, hänelle olisi ehdottomasti annettava geenitutkimus ja neuvoja estääkseen tyypin 1 neurofibromatoosin toistumisen lapsilla. Hoidon aikana sairastuneet ovat enimmäkseen riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta.

Ei ole harvinaista, että psykologinen tuki on välttämätöntä masennuksen ja muiden psykologisten häiriöiden estämiseksi. Monissa tapauksissa lapset, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, tarvitsevat myös intensiivistä tukea koulussa, jotta komplikaatioita ei syntyisi aikuisina. Fysioterapia ja fysioterapiatoimenpiteet ovat myös erittäin tärkeitä, ja monet näiden hoitojen harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kotona.

Voit tehdä sen itse

Potilasmuutokset, joita esiintyy usein tyypin 1 neurofibromatoosin yhteydessä, voidaan hoitaa potilaan kosmeettisesti, esimerkiksi sopivilla voiteilla. Kehoosia, joilla on taipumusta pigmentoitumiseen, tulisi välttää voimakkaasta auringonvalosta.

Mielialahäiriöt, jotka joskus liittyvät tyypin 1 neurofibromatoosiin (esim. Osittaiset toimintahäiriöt, käyttäytymisongelmat tai motoriset rajoitukset), voidaan suorittaa itsenäisesti sopivilla terapioilla - terapeutin ohjeiden mukaan. Perinteisen sairaanhoidon lisäksi tärkein pylväs on itseapuryhmät. Omatoimiryhmät tarjoavat potilaalle laajan valikoiman tarjouksia, kuten hoidon tarjoaminen, sairauden kulun ja hoitomuotojen selittäminen sekä neuvojen ja tuen tarjoaminen esimerkiksi sikiön geenitutkimukseen raskauden aikana. Jokaisessa osavaltiossa on omatoimisia ryhmiä.

Tyypin 1 neurofibromatoosi etenee eri tavoin jokaisella potilaalla; Asuminen epävarmuudella - milloin tyypin 1 neurofibromatoosi puhkeaa, mitä sitten tapahtuu - on väistämättä osa potilaan elämää. On suositeltavaa, mahdollisesti sopivan terapeutin tuella, löytää keinoja tästä epätyydyttävästä tilanteesta, jotta epävarmuus voidaan integroida arkipäivään.