mutaatio

Minun sanani mutaatio monet ihmiset luultavasti ensin ajattelevat kauhean elokuvien ja vähemmän biologian pilaantuneita olentoja. Mutaatioilla on tärkeä rooli biologiassa kaikkialla: evoluutiolle, uusien lajien syntymiselle, uusien elävien olentojen syntymiselle ja viime kädessä myös monien sairauksien esiintymiselle. Mutaatio tapahtuu kuitenkin paljon pienemmällä tasolla kuin elokuvassa: Pienenä muutoksena geneettisen koostumuksen pienessä osassa vain yhdessä kehon solussa. Tällaisia ​​mutaatioita tapahtuu tuhansia kertoja kehossamme koko ajan. Jotta mutaatiosta ilmenee ulkoisesti näkyvä muutos, lukuisten sattumien on todella tapahduttava.

Mikä on mutaatio?

Määritelmänsä mukaan on mutaatio pysyvä muutos geneettisessä meikissämme, joka välittyy mutatoituneista soluista tytärsoluihin osana solunjakoa.

Jos tämä mutaatio esiintyy ituradan siittiössä tai munasolussa, mutaatio voi siirtyä jälkeläisille ja puhumme ituradan mutaatiosta - tämä luo biologista monimuotoisuutta ja pysyvää evoluutioa, mutta lyhyellä aikavälillä pahimmassa tapauksessa myös perinnöllisiä sairauksia.

Jos mutaatio tapahtuu kaikissa muissa kehon soluissa, puhutaan somaattisesta mutaatiosta - useimmissa tapauksissa tämä solu muuttuu toimintahäiriöksi ja immuunijärjestelmä selvittää sen, pahimmassa tapauksessa se poistuu linjasta, jakautuu hallitsemattomasti ja siitä tulee kasvain.

Toiminnot ja tehtävät

Syy mukaan voidaan erottaa spontaanit ja indusoituneet mutaatiot. Spontaanit mutaatiot syntyvät ilman ulkoista syytä ja melkein jatkuvasti kehossamme.

Ihmisen organismissa tapahtuu lukemattomia solujakautumisia joka toinen sekunti, ja joka kerta DNA, ts. Geneettinen materiaalimme, on kaksinkertaistettava ja jaettava kahdelle luodulle tytärsolulle - on sanomattakin selvää, että jotain voi mennä pieleen! DNA: n emäkset voivat myös hajoa spontaanisti kemiallisesti ja yksi emäs luo yhtäkkiä toisen, joka antaa yhtäkkiä täysin erilaisen tiedon lukumekanismeille.

Indusoituneet mutaatiot syntyvät ulkoisten vaikutusten kautta, ja epäilyttäviä on paljon: Mutageeninen vaikutus on varma esimerkiksi säteilylle ja monille ns. Syöpää aiheuttaville aineille, kuten suolatun lihan nitrosamiinit tai savukkeen savun sisältämä bentsopyreeni. Tällaisia ​​indusoituja mutaatioita ei voida täysin estää tässä maailmassa, mutta tiedämme nyt koko joukon saasteita ja riskitekijöitä, joiden välttäminen voi vähentää mutaation riskin minimiin jäämiin:

Tupakointi kielletty, poltetun lihan syöminen enempää, voiteen käyttö ennen auringonottoa, röntgensäteiden ottaminen vain tarvittaessa, säteilysuojaus työpaikalla jne. - tämä voi estää suurta määrää mutaatioita solutasolla.

Jäljelle jäävissä tapauksissa tällainen mutaatio ei ole niin paha: suurella osalla DNA: tamme ei ole merkitystä geneettisen tiedon välittämisessä - siellä oleva mutaatio ei muuta mitään luettavien proteiinien rakenteessa. Jos piste mutatoi geneettistä tietoa, joka koodaa tärkeätä proteiinia solujen aineenvaihdunnassa, on useita suojaesteitä: muun muassa proteiinit partioivat jatkuvasti solujamme "geneettisen materiaalin vartijoina", jotka tunnistavat mutaatiot ja - laajuudesta riippuen - joko korjaavat ne suoraan tai korjaamattomuuden tapauksessa aloita yksinkertaisesti kontrolloitu solukuolema.

Sitten immuunijärjestelmä puhdistaa nämä solut yksinkertaisesti ja uudet seuraavat. Jos tämä suojamekanismi epäonnistuu ja DNA luetaan lopulta väärin, seurauksena on useimmissa tapauksissa hölynpöly, solu muuttuu toimimattomaksi ja pysyy hölynpölyproteiinillaan, kunnes kuolee. Vain jos jotain "hyödyllistä" tapahtuu sattumalta ratkaisevassa vaiheessa, ts. Jotain, joka toimii millään tavalla, tällä on toisinaan merkittäviä biologisia vaikutuksia.

Sairaudet, vaivat ja häiriöt

Jos mutatoitunut solu on itusolu, esimerkiksi siittiö, ja jos tämän sperman pitäisi lopulta voittaa kilpailussa munan hedelmöittämiseksi, jokaisella genomin pienimmällä mutaatiolla voi olla suuria seurauksia: erilainen hiusväri, Senttimetriä enemmän korkeutta, erilaista älykkyyttä, erilaisia ​​etuja, eri henkilö - kaikki on mahdollista.

Tällä tavalla evoluutio on silloin tällöin vain kokeillut tiettyjä ihmisten, eläinten ja kasvien ominaisuuksia sattumalta, ja jos ne osoittautuvat hyviksi, ne voittavat. Jokainen lapsi ei ole vain äidin ja isän summa, vaan myös pienten mutaatioiden tuote, jotka puolestaan ​​luovat täysin uusia ominaisuuksia ja pitävät geneettisen meikin yllättävän mielenkiintoisena jopa perheen sisällä.

Lisäksi nykypäivän lääketiede tietää paljon määriteltyjä mutaatioita tietyillä geeneillä, jotka poikkeavat toisistaan ​​niin kaukana ihmisen "normaalista", että niitä voidaan kuvata perinnöllisiksi sairauksiksi: Esimerkiksi kystisessä fibroosissa kromosomissa 7 oleva yksi geeni muuttuu minimaalisesti - maksimissaan Vaikutukset asianomaisten elämänlaatuun ja elinajanodoteeseen. Downin oireyhtymässä sitä vastoin kromosomien lukumäärä on mutatoitunut - 21. kromosomin kahden kopion sijasta on kolme, minkä vuoksi tautia kutsutaan myös trisomiseksi 21.

On monia muita esimerkkejä vakavammista perinnöllisistä sairauksista, jotka voivat levitä sairaan jälkeläisille. Jotkut heistä periytyvät vain taantuneesti: tämä tarkoittaa, että useimmissa tapauksissa ne ovat terveen kumppanin kromosomin peitossa ja ne ilmenevät taudina vasta, kun kumppanin kromosomi on myös mutatoitunut. Suurempien perheiden geneettiset sairaudet voivat osoittaa tällaisten piilotettujen mutaatioiden esiintymisen ja perustella vierailun ihmisen geneetikolla ennen lapsen raskauttamista.

Samaan aikaan somaattiset mutaatiot ovat merkityksellisempiä kaikille niille, jotka eivät ole vastasyntyneitä tai odottavia vanhempia: Jos jokin kehon solu mutatoituu (mikä, kuten sanoin, tapahtuu koko ajan), pienellä huonolla onni menettää hallinnan solunjakautumisessaan. Näin syöpä kehittyy. Tämä mutaatio on silloin myös peruuttamaton ja välittyy kaikille tytärisoluille, niin että nämä myös haluavat jatkaa jakautumistaan ​​äärettömästi ottamatta huomioon muun kehon tarpeita tai ulkoisia vaikutuksia.

Kasvain kasvaa ja kasvaa - ja toivottavasti löydetään riittävän nopeasti, kunhan se voidaan poistaa ilman merkittäviä lisävaurioita ja se ei ole vielä levinnyt metastaaseja kehossa.