Duchennen lihasdystrofia (DMD)

Duchennen lihasdystrofia on pahanlaatuinen lihassairaus, joka johtuu X-kromosomin geneettisestä puutteesta, joten tauti voi esiintyä vain urospuolisilla jälkeläisillä. Oireet ilmenevät jo lapsuudessa heikkouksien muodossa lantion ja reiden lihaksissa. Se päättyy aina kuolemaan jo varhaisessa aikuisuudessa sydämen ja keuhkojen lihaksen romahtamisen vuoksi.

Mikä on Duchennen lihasdystrofia?

DMD-geenin mutaatio voi olla osan (useiden emäsparien) häviäminen (deleetio), duplikaatio tai pistemutaatio, jossa vain yksi nukleobaasi vaikuttaa.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Kuten Duchennen lihasdystrofia (DMD) on progressiivinen lihasheikkous, joka perustuu ”uros” X-kromosomin geneettiseen vikaan. Koska geneettinen vika on X-kromosomissa, sairaus voi esiintyä vain miespuolisilla perheenjäsenillä.

Näille se kuitenkin periytyy, koska geeni, jonka mutaatioon tauti perustuu, esiintyy vain kerran, eikä sitä voida tasapainottaa toisella geenillä - kuten muuten on tapana käyttää diploidisessa kromosomiryhmässä. Tämä tarkoittaa, että jos geneettinen vika on olemassa, urospuoliset jälkeläiset kehittävät ehdottomasti DMD: n.

DMD ilmenee varhaisessa iässä ensimmäisen ja kuuden vuoden iässä lihasheikkouden ja lantion ja jalkojen lihaksen hajoamisen kautta. Itse sairaus laukaistaan ​​proteiinidystrofiinin synteesihäiriöstä. Dystrofiini on tärkeä ja toiminnallisesti välttämätön komponentti kalvossa, joka ympäröi lihaskuituja (sarkolemma). DMD on yleisin muoto kaikista tunnetuista lihasdystrofioista.

syyt

Ns. DMD-geeni, joka vastaa dystrofiiniproteiinin koodaamisesta, sijaitsee X-kromosomissa. 2,5 miljoonalla emäsparilla se on ihmisen perimän suurin tunnettu geeni ja siksi herkkä mutaatioille, jotka yleensä estävät dystrofiinin synteesiä.

DMD-geenin mutaatio voi olla osan (useiden emäsparien) häviäminen (deleetio), duplikaatio tai pistemutaatio, jossa vain yksi nukleobaasi vaikuttaa. Mutaatiot laukaisevat erilaisia ​​lihasheikkouden muotoja, joista Duchennen lihasdystrofia on ylivoimaisesti yleisin ilmenemismuoto.

On huomionarvoista, että noin kolmannes DMD-pojista sairaus aiheutti uuden mutaation eikä ole peritty äidiltä. Tämä selittää, miksi DMD ei vähene merkittävästi sen esiintymistiheydessä.

Oireet, vaivat ja oireet

Duchennen lihasdystrofia (DMD) ilmenee ensimmäisinä elämänvuosina ja alkaa lantion vyön alueella. Pikkulapsilla on vaikeuksia kävellä, ajaa epätasaisesti, kompastua ja pudota useammin. Et voi ajaa nopeasti. Lisäksi heikentyneiden reisilihasten takia he eivät voi suoristaa itseään, vaan tukevat itseään kädellä reideihin suoristaessaan.

Tämä ominainen oire tunnetaan myös nimellä Gowerin merkki. Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavilla ihmisillä on lisääntynyt side- ja rasvakudos, etenkin vasikan alueella. Siksi niiden vasikat vaikuttavat epätavallisen vahvoilta.

Lääketieteellisessä terminologiassa paksuuntuneita vasikoita kutsutaan Gnomwadeniksi. Lisäksi potilailla, joilla on Duchenne-lihasdystrofiaa (DMD), ovat terävät jalat ja selvästi selkärangan kaarevuus lannealueella.

Duchennen lihasdystrofia (DMD) etenee nopeasti, joten suurin osa potilaista on riippuvaisia ​​pyörätuoleista ja koko päivän hoidosta ennen 12-vuotiaita. Taudin edistyneissä vaiheissa heikot hengityslihakset voivat johtaa hengitysvaikeuksiin. Lisäksi asianomaisilla on vähentyneet refleksit ja he kärsivät herkkyyshäiriöistä. Noin kolmanneksella potilaista on myös henkinen vamma.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos alkuperäinen epäily vahvistetaan, on ilmoitettava lihaksen neurologiset tutkimukset ja funktionaaliset testit. Kuvankäsittelymenetelmät, kuten MRI ja ultraääni, voivat myös antaa lisätietoja. Lisääntynyt lihasentsyymi-kreatiinikinaasin taso löytyy usein verestä. Lopullinen varmuus saadaan geneettisellä diagnoosilla, joka mahdollistaa myös lihasdystrofian määrittämisen yhteen tunnetuista oireista.

DMD-kurssi on etenevä. 5.-716-vuotiaana sairastuneet eivät yleensä enää voi nousta istuen tai makuulle ilman ulkopuolista apua eivätkä voi enää kiivetä portaita. Lihasten tuhlaaminen johtaa nivelten muodonmuutokseen ja rasvakudoksen kertymiseen lihaksiin korvaamaan lihaskudos. 10–12-vuotiaat lapset ovat pääsääntöisesti pyörätuolia. Elinajanodote on noin 40 vuotta, vaikka aikaisempaa kuolemaa ennen murrosiän alkamista ei aina voida estää.

komplikaatiot

Duchennen lihasdystrofia aiheuttaa yleensä potilaan kuoleman. Kuolema tapahtuu hyvin nuorena. Erityisesti vanhemmilla ja sukulaisilla on sairauden seurauksena vakavat psykologiset valitukset ja mielialat. Itse sairauden vuoksi potilaat kärsivät voimakkaasti heikentyneistä lihaksista.

Tämä heikentyminen tapahtuu koko kehossa, joten myös sisäelimet ja sydän ovat heikentyneet. Lopulta tapahtuu sydämen kuolema. Tavallisia toimintoja on vaikea suorittaa myös asianomaiselle henkilölle, ja potilaat kärsivät erittäin heikosta joustavuudesta. Ei ole harvinaista, että potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä.

Nivelet ja lihakset ovat usein epämuodostuneita ja Duchennen lihasdystrofia rajoittaa vakavasti liikkumista. Tämä sairaus voi myös johtaa psykologisiin valituksiin ja vähentää siten merkittävästi potilaan elämänlaatua. Duchennen lihasdystrofian hoito ei ole mahdollista.

Vaikuttavat henkilöt ovat riippuvaisia ​​erilaisista hoidoista elinajanodotteen pidentämiseksi, mikä kuitenkin vähenee huomattavasti. Hoidossa ei kuitenkaan ole erityisiä komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkäriin on kuultava lihasvoimahäiriöitä, heikentynyttä fyysistä suorituskykyä tai lihasjännitystä. Jos kehitys- ja kasvuprosessissa on jo epäsäännöllisyyksiä verrattuna vertaisiin, käy lääkärillä. Neuvottelu lääkärin kanssa suositellaan, jos potilas on heikosti joustava tai väsynyt nopeasti. Rungon rakenteen muodonmuutokset, ylävartalon väärä asento tai luustojärjestelmän yleinen väärä kuorma on tutkittava ja hoidettava. Selkärangan kaarevuus on ominaista Duchennen lihasdystrofialle, ja siitä on keskusteltava heti lääkärin kanssa.

Lääkäri vaaditaan hengityshäiriöiden, hengenahdistuksen tai hengityshäiriöiden yhteydessä. Välitön toiminta on tarpeen akuutissa hengitysvaikeuksissa tai happivajeessa. Tähän viittaavat huulten ja sormen siniset värit, tajunnan menetys ja sisäinen heikkous. Vakavissa tapauksissa hätäpalvelu on hälytettävä. Ennen kuin potilas saapuu, he tarvitsevat elvyttämistä suusta suuhun. Jos asianomainen kärsii ihon aisti- tai havainnollisista häiriöistä, tämä on merkki olemassa olevasta epäsäännöllisyydestä. Se olisi selkeytettävä, jotta hoito voi lievittää oireita. Vierailu lääkäriin on suositeltavaa, jos henkinen potentiaali on epänormaali, väitetty älyllinen tai oppimisvaikeus ilmenee.

Hoito ja hoito

Tähän päivään mennessä AMD: tä ei voida parantaa. Kaikki geeniterapiayritykset ovat toistaiseksi epäonnistuneet ja todennäköisesti epäonnistuneet kehon oman immuunijärjestelmän vuoksi. Jo joidenkin vuosien ajan on kehitetty lääkkeitä tai jopa kokeilla niitä lääkkeitä, joiden tarkoituksena on lievittää geneettisen vian vaikutuksia dystrofiinin synteesiin, jotta keho voi syntetisoida dystrofiinin uudelleen - ainakin rajoitetusti.

Yksi lääke, joka on tällä hetkellä kliinisissä tutkimuksissa, on Eteplirsen, joka tunnetaan myös nimellä AVI-4658. Toinen lääke kokeellisessa vaiheessa on ataluren. Jos läsnä on niin kutsuttuja hölynpölymutaatioita, jotka johtavat emässekvenssien transkriptioon keskeytymään ns. Lopetuskodonien takia, atalurenin pitäisi pystyä estämään transkriptio keskeytymästä. Jos onnistuminen tarkoittaa, että keho kykenee syntetisoimaan dystrofiinin uudelleen, pysäyttäen siten lihasdystrofian.

Nykyisin käytetyillä terapioilla pyritään lievittämään oireita, ja niihin sisältyy myös elämää pidentäviä toimenpiteitä, mutta niillä ei ole vaikutusta taudin todelliseen syyyn. Toimenpideluettelo oireiden torjumiseksi koostuu sekoituksesta lääketieteellistä hoitoa, fysioterapiaa ja toimintaterapiaa sekä hoitoa ja psykologista tukea potilaille ja heidän sukulaisilleen. Taudin edetessä happea peittävien masennusten apuvälineet ovat välttämättömiä. Myöhemmissä vaiheissa tuuletusputken viilto (trakeotoomia) on yleensä tarpeen aktiivisen ilmanvaihdon suorittamiseksi.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihasheikkouden lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Duchennen lihasdystrofiaa ei voida parantaa vielä nykyään. Sairaudelle on ominaista tyypillinen kulku, ja sillä on yleensä sama ennuste kaikille sairastuneille. Noin kolmen ja viiden vuoden välillä, lievät lihasheikkoudet tulevat havaittaviksi jaloissa. Seuraavaksi reisi- ja lantion lihakset kutistuvat edelleen, ja side- ja rasvakudokset korvaavat vähitellen kutistuvan lihaskudoksen. Myöhemmin hartioiden ja käsivarsien lihaksiin vaikuttaa myös lihasdystrofia.

Viiden ja seitsemän vuoden välillä lapset, joille kärsivät, ovat jatkuvassa apussa noustakseen tai istuakseen. Monet Duchennen lihasdystrofiaa sairastavista lapsista menettävät kykynsä kävellä täysin, kun he ovat kaksitoistavuotiaita, mikä tarkoittaa, että he eivät voi enää tehdä ilman pyörätuolia. Taudin jatkovaiheessa sairastuneet voivat aluksi edelleen hoitaa itsensä, mutta rajoitetusti. Suurimman osan ajasta potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​täydellisestä hoidosta 18-vuotiailta perheenjäseniltä.

Viime kädessä Duchennen lihasdystrofia vaikuttaa myös sairastuneiden hengityslihaksiin ja sydänlihakseen, mikä lyhentää heidän elinajanodotetaan. Taudin edetessä se johtaa lähes aina kuolemaan tukehtumisesta tai sydämen vajaatoiminnasta.

ennaltaehkäisy

Koska lihasdystrofia AMD johtuu geneettisestä virheestä, ei tunneta suoria ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voisivat suojata taudin puhkeamiselta. Varhainen diagnoosi, mikäli mahdollista ensimmäisen tai toisen elämänvuoden aikana, auttaa kuitenkin torjumaan oireita monilla terapeuttisilla toimenpiteillä ja viivästyttämään niitä. Kohdennettu fysioterapia on tärkeää, jotta ruokitaan ja varustetaan mineraaleilla, aminohapoilla, vitamiineilla, entsyymeillä ja hivenaineilla, jotta lihaksen toiminnot säilyisivät mahdollisimman pitkään.

Jälkihoito

Duchennen lihasdystrofian tapauksessa suoran seurannan mahdollisuudet ovat yleensä huomattavasti rajalliset tai joissakin tapauksissa potilaalla ei edes ole niiden saatavuutta. Tästä syystä asianomaisen henkilön tulisi mieluiten kääntyä lääkärin puoleen varhaisessa vaiheessa muiden valitusten tai komplikaatioiden välttämiseksi.

Itseparanemista ei voi tapahtua, joten käynti lääkärillä on yleensä välttämätöntä. Suurin osa potilaista on riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja hoidosta jokapäiväisessä elämässä. Näin toimiessaan asianomaiset on vapautettava, jolloin rasitusta tai stressaavaa ja fyysistä toimintaa on yleensä vältettävä.

Psykologinen tuki on usein tärkeää myös masennuksen ja muiden psykologisten häiriöiden estämiseksi. Lisäksi Duchennen lihasdystrofian tapauksessa fysioterapiatoimenpiteet ovat tarpeen oireiden lievittämiseksi ja rajoittamiseksi. Monet harjoitukset voidaan myös toistaa kotona oireiden lievittämiseksi edelleen.

Lisäseurantatoimenpiteitä ei yleensä ole saatavilla tämän taudin kärsiville. Duchennen lihasdystrofia voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Apuvälineet ovat erittäin tärkeitä kaikille, jotka elävät Duchennen lihassydystrofian kanssa. Ne parantavat elämänlaatua, helpottavat arkea ja tukevat osallistumista yhteiskuntaan. Siksi on sitäkin tärkeämpää olla hyvin tietoinen siitä, mitkä apuvälineet ovat sopivia ja mitä hoitomuotoja on tarjolla. Myöhäisessä ambulatorisessa ja ei-ambulatorisessa vaiheessa voidaan tarvita lisäapua selviytymiseen päivittäisissä tilanteissa, kuten syöminen ja juominen sekä henkilökohtainen hygienia.

Tukimessut, joissa valmistajat esittelevät tuotteitaan, ovat ihanteellisia tiedon hankkimiseen. Sieltä saat hyvän yleiskuvan apuvälineistä, jotka ovat sopivia. Lisäksi yhteydenpito muihin perheisiin, joihin Duchennen lihasdystrofia tai muut lihassairaudet ovat vaikuttaneet, voivat olla hyödyllisiä. Saksalainen lihas-sairaiden yhdistys tarjoaa kattavan valikoiman neuvoja ja tukee vanhempia yhteydenpidossa muihin sairastuneisiin.

Jos sairastettu lapsi ei ole pitkään ollut riippuvainen pyörätuolista, pyörätuolinharjoittelusta voi olla hyötyä alussa, jossa opitaan pyörätuolin oikea käyttö.

Lihasten joustavuus ja nivelten liikkuvuuden säilyttäminen ovat tärkeitä edellytyksiä raajojen toiminnan ylläpitämiseksi mahdollisimman pitkään. Monissa tapauksissa päivittäiset venyttelyt perheen tuella ovat välttämättömiä fysioterapian lisäksi.