Useita endokriinisia neoplasioita

moninkertainen endokriininen neoplasia (MEN) on kollektiivinen termi erilaisille - geneettisiin vikoihin perustuville - endokriinisten rauhasten, ts. hormonia tuottavien rauhasten, kuten haiman, lisäkilpirauhasen ja aivolisäkkeen syöpille. Kestävä hoito on yleensä mahdollista vain poistamalla vastaavan rauhanen kokonaan.

Mikä on moninkertainen endokriininen neoplasia?

Useat endokriiniset kasvaimet voidaan jakaa tyyppiin 1 (MEN 1, Wermerin oireyhtymä), tyyppiin 2A (MEN 2A, Sipplein oireyhtymä) ja tyyppiin 2B (MEN 2B, Williamin oireyhtymä ja Gorlinin oireyhtymä) fysiologisista ominaisuuksista ja muista erityispiirteistä riippuen. tulla.

MEN 1 vaikuttaa pääasiassa lisäkilpirauhanen, haimaan ja aivolisäkkeeseen. Tyypillisesti sairaiden endokriinisten rauhasten kasvaimet eivät reagoi säätelyhormonien säätelyyn, joten yleensä rauhasissa tapahtuu liiallista hormonin tuotantoa. Kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen ja lisämunuaisen keskiosa voi kehittää MEN 2A- ja 2B-kasvaimia.

Tyypissä 2B kasvaimet voivat kehittyä myös muissa elimissä samanaikaisesti. Tarkkaan ottaen on myös muita tyyppejä 3A, 3B ja 3C, jotka vaikuttavat pääasiassa lisäkilpirauhasiin, sympaattiseen hermostoon ja ruuansulatuselimiin.

syyt

Useat tyypin 1 endokriiniset kasvaimet "hyväksytään" - joita ei esimerkiksi aiheuta mutatoitunut kasvainsuppressorigeeni kromosomissa 11. Geeni, joka yleensä antaa komennon tällaisten kasvujen torjumiseksi, menettää tehokkuutensa mutaation seurauksena, jolloin endokriiniset hajottavat kasvaimet ja muut kasvaimet voivat muodostua vaikutusalaan liittyvissä endokriinisissä rauhasissa ilman, että ne elimistön omilla keinoilla tukahdutetaan.

Tyypin 2 MEN aiheuttaa toisen geenin mutaatio, joka aiheuttaa proto-onkogeenien menettämisen. Kun solut jakautuvat sairaissa elimissä, kasvuprosessia ei voida enää hallita, joten kasvainten kehittymistä ei hallita eikä hidasta kehon omilla keinoilla.

Molemmat geenimutaatiot voidaan havaita geenianalyysillä ja molemmat geenimutaatiot periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että vanhempi, johon yksi geneettisistä virheistä vaikuttaa, siirtää geneettisen vian kaikille lapsille ja heillä on 50 prosentin riski sairastua .

Oireet, vaivat ja oireet

Useiden endokriinisen neoplasian oireet riippuvat taudin muodosta. MEN-tyypin 1 (Wermer-oireyhtymä) erityisvaikutukset ovat lisäkilpirauhaset, haima ja aivolisäke. Lisäkilpirauhaset kehittävät hyperplasiaa, joka liittyy ns. Hyperparatyreoosiin.

Potilaiden veressä on liian paljon lisäkilpirauhashormonia. Tämä johtaa pääasiassa luun menetykseen. Haiman kasvaimilla, joilla on liiallista hormonien tuotantoa ja vapautumista, on negatiivinen vaikutus etenkin aineenvaihduntaan. Yksi seuraus tästä kasvaimesta on Zollinger-Ellisonin oireyhtymä, jolle on tunnusomaista mahahaavan ja ohutsuolen haavaumat.

Useissa endokriinisessä neoplasiassa etenkin prolaktinoomat esiintyvät aivolisäkkeessä. Nämä ovat kasvaimia, jotka tuottavat hormoni prolaktiini. Seurauksena on, että naiset eivät ovulaatioa tai kuukautisia. Joillakin potilailla kehittyy myös galaktorrea, mikä tarkoittaa, että he tuottavat rintamaitoa rintarauhasissa raskauden ulkopuolella ja imettäessä.

Miehillä erektion toimintahäiriöt ja libidon menetys ovat kuitenkin etusijalla. Galaktorrreaa esiintyy täällä harvoin. Useat endokriiniset neoplasiat voivat myös vaikuttaa kilpirauhanen ja lisämunuaisen medullaan. Hermostuneisuus, kohonnut verenpaine tai ripuli ovat oireita.

Diagnoosi ja kurssi

Periaatteessa valmius tyypin 1 ja 2 useiden kasvainten puhkeamiseen voidaan määrittää geenianalyysillä, mikä on erityisen hyödyllistä, jos perheessä esiintyy jo MEN-tapauksia ja eettiset syyt eivät ole ristiriidassa geneettisen analyysin kanssa.

MEN 1: n esiintymisen varhaiset indikaattorit ovat tiettyjen hormonien lisääntyneitä tasoja, joita endokriiniset rauhaset tuottavat. Lisääntyneet arvot voivat olla osoitus jo kehitetyistä hormonitoimintaa häiritsevistä kasvaimista, jotka eivät reagoi kontrollihormoneihin.

Jos kasvaimia on jo kehittynyt vähintään 2: lle kolmesta sairastuneesta elimestä samanaikaisesti, epäily MEN 1: een vahvistetaan. Taudin eteneminen MEN 1: ssä ja 2: ssa on erittäin vaikeaa ilman hoitoa. Useimmissa tapauksissa hormonitoimintaa häiritsevät kasvaimet johtavat spesifisten hormonien huomattaviin ylikonsentraatioihin kärsivissä rauhasissa ja toisaalta pahanlaatuiset karsinoomat ovat hengenvaarallisia.

komplikaatiot

Tämän taudin seurauksena sairastuneet kärsivät yleensä useista syövistä. Taudin jatkovaihe riippuu suuresti tietystä taudista, joten taudin etenemisen yleinen ennustaminen ei yleensä ole mahdollista.Useimmissa tapauksissa kärsineet kärsivät vatsan ja vatsan kipusta, ja siihen liittyy usein ruokahaluttomuutta.

Tämä johtaa myös aliravitsemukseen ja yleensä myös laihtumiseen. Potilaat voivat oksentaa, pahoinvoida ja saada kipua lihaksissa. Yleensä tämä sairaus johtaa merkittävästi heikentyneeseen elämänlaatuun ja erilaisiin rajoituksiin sairastuneen jokapäiväisessä elämässä.

Potilas kuolee yleensä ennenaikaisesti ilman hoitoa. Itseparanemista ei tapahdu tässä tapauksessa. Hoitoa varten potilaat ovat riippuvaisia ​​kirurgisista toimenpiteistä tuumorien poistamiseksi. Enemmän komplikaatioita ei ole. Lisäkurssi riippuu kuitenkin suuresti kasvaimen vakavuudesta. Sairaus voi myös vähentää potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos havaitaan tyypillisiä oireita, kuten hormonaalista epätasapainoa tai heikentynyttä luun rakennetta, on otettava yhteys lääkäriin. Useita endokriiniset neoplasiat ovat vakava sairaus, joka on diagnosoitava ja hoidettava mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Muutoin voi kehittyä vakavia fyysisiä ongelmia, jotka heikentävät pysyvästi potilaan elämänlaatua ja hyvinvointia. Siksi ensimmäisistä sairauden oireista on hakeuduttava lääkäriin.

Jos havaitset hermoston häiriöitä, elinkipuja tai psykologisia valituksia, kuten masennusta ja mielialaa, on parasta ilmoittaa asiasta perhelääkärillesi. Tämä voi diagnosoida kaikki kasvaimet ja aloittaa lisähoitotoimenpiteet. Yleislääkärin lisäksi, lääkäriä tai neurologia voidaan myös kuulla, jos epäillään useita endokriinista neoplasiaa. Kasvaimien sijainnista riippuen on myös kuultava gastroenterologia ja nefrologia. Varsinainen hoito tapahtuu potilaana sisätautien erikoistuneella klinikalla. Asiantuntijan tarkka tarkkailu on välttämätöntä hoidon aikana, koska oireet, jotka yleensä ovat edenneet, aiheuttavat vakavien komplikaatioiden riskin.

Hoito ja hoito

Useiden endokriinisen neoplasian hoito on erittäin riippuvainen vahingoittuneesta elimestä ja syövän vaiheesta. Jos z. Jos lapsella havaitaan esimerkiksi mutatoituneita geenejä geenianalyysissä, joka ennustaa taudin MEN 2: lla suurimmalla todennäköisyydellä, suositellaan kiireellisesti kilpirauhanen nopeaa kirurgista poistoa (thyroidectomy), mukaan lukien kaikkien kaula-alueen imusolmukkeiden poistaminen mahdollisten ongelmien välttämiseksi alusta alkaen. Poista etäpesäkkeet imukudoksen alueelta lähellä kilpirauhanen.

Analysoitujen geenimutaatioiden vakavuudesta riippuen tämä kokonaisoperaatio tulisi suorittaa 6–12-vuotiaille lapsille. Joissain tapauksissa ns. Pentagastriinitesti voidaan suorittaa säännöllisin väliajoin, mikä osoittaa kilpirauhanen tai lisäkilpirauhanen endokriiniset haittakarsinooman kehittymistä. Pitäisikö z. Jos esimerkiksi kaikki neljä lisäkilpirauhasta kärsivät, lähes kaikki kudokset, paitsi pieni jäännös, on poistettava lisäkilpirauhanen hormonin (lisäkilpirauhashormoni) luonnollisen tuotannon ylläpitämiseksi, jolla on erittäin tärkeä merkitys kalsiumtasapainossa.

Erikoisilla klinikoilla osa lisäkilpirauhaskudoksesta jäädytetään, jotta se voidaan tarvittaessa implantoida potilaaseen, jos kehossa jäljelle jäänyt lisäkilpirauhaskudos ei "käynnisty" eikä tuota lisäkilpirauhashormonia.

Näkymät ja ennuste

Useiden endokriinisen neoplasian ennuste on heikko. Potilailla, jotka saavat tällaisen diagnoosin, on geneettinen vika. Nykyinen lainsäädäntö kieltää tutkijoita ja tutkijoita muuttamasta ihmisen genetiikkaa. Siksi hoidon toimenpiteet rajoittuvat olemassa olevien ja yksilöllisesti lausuttujen valitusten lievittämiseen.

Vaikka on olemassa monia terapeuttisia lähestymistapoja, jotka lievittävät useita oireita, paranemisen mahdollisuuksia ei ole, kun otetaan huomioon nykyinen tila. Pitkäaikainen hoito ja säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä, jotta optimaalinen vastaus saadaan aikaan mahdollisimman nopeasti väärinkäytösten ilmetessä. Ilman riittävää ja kattavaa lääketieteellistä hoitoa riski odottaa elinajan lyhentämistä kasvaa merkittävästi.

Potilaat kärsivät useista syövistä, jotka osaltaan heikentävät yleistä elämänlaatua merkittävästi. Jokapäiväisen elämän suunnittelumahdollisuudet vähenevät, joten aloitetun hoidon painopiste tarjoaa paitsi fyysisten mahdollisuuksien parantamisen myös myös hyvinvoinnin optimoinnin. Monilla potilailla sairaudet rauhoitetaan. Tämä tekee syövän toistumisesta vähemmän todennäköisen. Samalla tällä lähestymistavalla on kuitenkin lukuisia sivuvaikutuksia ja seurauksia potilaalle. Siksi taudin hoitaminen on erityinen haaste niille, joita sairaus koskee.

ennaltaehkäisy

MEN: n eri muotojen esiintymiselle ei ole suoraa estämistä. Jos geenianalyysi vahvistaa epäilyn yhdestä MEN-muodoista perheen perimän perusteella, käynnissä olevaa seulontaa suositellaan 10-vuotiaasta.

Laboratoriokokeissa tietyt hormonitasot tarkistetaan sen määrittämiseksi, onko hormonitoimintaa häiritseviä kasvaimia jo muodostunut. Lisäksi diagnostisten kuvantamismenetelmien, kuten ultraääni, CT, MRT ja fMRI, käyttö on tarpeen asiantuntijan ohjeiden mukaan. Jopa uhanalaisen hormonaalisen elimen ennalta ehkäisevä poisto voi olla hengenpelastus.

Jälkihoito

Potilaat, joilla on useita endokriinista neoplasiaa, kärsivät useammin kuin muut ihmiset elinten karsinoomista, jotka liittyvät organismin hormonitasapainoon. Niillä, joilla esiintyy kasvaimia, ei vain kehittyä kasvaimia useammin, vaan myös syöpä keskimäärin nuoremmassa iässä. Useiden endokriinisessa neoplasiassa olevien henkilöiden seuranta liittyy siis pääasiassa leikkauksen jälkeiseen tilaan.

Jos mahdollista, diagnosoidut karsinoomat tulisi poistaa kirurgisesti tai hoitaa muun tyyppisellä terapialla. Leikkauksen jälkeen potilaan on oltava lääketieteellisessä tarkkailussa tietyn ajan. Tämä vähentää postoperatiivisten komplikaatioiden todennäköisyyttä ja mahdollistaa nopean toiminnan.

Joillakin syöpämuodoilla, jotka liittyvät moniin endokriinisiin neoplaasiaan, on kuitenkin taipumus toistua. Jatkohoidon painopiste on siis kontrollitutkimuksissa, joissa tarkistetaan säännöllisesti potilaan terveydentila ja tutkitaan, onko uusiin syöpiin uusiutumista tai esiintymistä. Tällä tavoin nopea lääketieteellinen toiminta on mahdollista, jos sairastunut henkilö sairastuu uudestaan.

Yleensä potilaat, joilla on moniperäinen endokriininen neoplasia, tukevat terveydentilaansa johtamalla terveellisiä elämäntapoja kuin mahdollista, erityisesti ottaen huomioon heidän taipumuksensa tiettyihin karsinoomiin. Koska se on geneettinen sairaus, syöpäriskiin voidaan kuitenkin vaikuttaa vain vähän.

Voit tehdä sen itse

Usean endokriinisen neoplasian oireet voidaan torjua jokapäiväisessä elämässä kohdennettujen toimenpiteiden avulla. Tauti vaikuttaa tyypillisesti useisiin elimiin. Siksi on tärkeää tunnistaa kaikki geneettiset viat ja tutkia myös perheenjäseniä. Sairaiden tulee ehdottomasti suorittaa seulontakokeet.

Lisääntyneiden happotasojen ongelmien välttämiseksi on järkevää muuttaa ruokavaliota. Lisäksi MEN-tauti vaikuttaa verensokeritasoon ja aiheuttaa voimakkaita heilahteluita. Siksi sairastuneiden on seurattava tarkoin kaikkia ruuansulatuskanavan muutoksia. Tämä auttaa vähentämään ongelmia, kuten ummetusta ja ripulia. Iho voi myös muuttua. Tätä varten tarvitaan lisää tietoisuutta, jotta voimme olla aktiivisia hyvissä ajoin tarvittaessa.

Lääkärit suosittelevat usein kilpirauhanen kirurgista poistamista ennaltaehkäisevästi useiden endokriinisen neoplasian vakavuudesta riippuen. Tässä on tärkeää noudattaa lääkärin suosituksia ja saada selville seuraava lääkehoito. Kilpirauhanen poistamisen jälkeen kilpirauhashormonien saantia ei voida välttää. Joten lääkityksen asianmukaisen käytön ja vartaloasi tarkkailemisen kannalta tarvitaan paljon huomiota ja korostunutta tietoisuutta.