Pompe-tauti

Niistä Pompe-tauti on glykogeenin varastointitauti, jota ei voida ennustaa. Oireille on ominaista etenevä lihasheikkous. Terapiassa on tällä välin havaittu onnistumisia aiheuttavan entsyymin keinotekoisella antamisella.

Mikä on Pompe-tauti?

Pompe-taudin diagnoosi varmistetaan yleensä anamneesiin perustuvalla lihasbiopsialla. Histologisesti lihaksen massiiviset glykogeenin talletukset voidaan osoittaa PAS-värjäyksellä.
© designua - stock.adobe.com

Varastointitaudit ovat heterogeeninen sairauksien ryhmä, jossa erilaisia ​​aineita on talletettu organismin elimiin tai soluihin. Kudokset tai elimet menettävät toimintansa yleensä kerrostumien takia. Talletetut aineet voivat olla erityyppisiä. Aineesta riippuen, erotetaan glykogenoosit, mukopolysakkaridoosit, lipidoosit, sfingolipidoosit, hemosideroosit ja amyloidoosit. Glykogenoosissa glykogeeni varastoidaan kehon kudosten ympärille.

Varastoituja hiilihydraatteja ei voida enää hajottaa ollenkaan tai vain epätäydellisesti tai ne voidaan muuttaa glukoosiksi. Syy on yleensä entsyymipuutos entsyymeissä, jotka osallistuvat kehon glukoosin muuntamiseen. Glykogeenin varastointitauti on se Pompe-tautikuka myös Pompian tauti tai Hapan maltaasin puutos kutsutaan. Tauti vaikuttaa GSA-geenin lysosomaaliseen a-glukosidaasiin tai happo maltaasiin.

Terveessä kehossa entsyymi hajottaa lysosomien pitkäketjuiset polysakkaridit glukoosiksi. Ihmisillä entsyymi on läsnä kaikissa kudoksissa. Aineenvaihduntatauti on edelleen pääosin havaittavissa lihaksissa, ja siksi se sisältyy myös myopathiaan. Harvinainen sairaus on nimetty hollantilaisen patologin Pompen mukaan, joka kuvasi ilmiötä ensimmäisen kerran vuonna 1932. Vuonna 1954 G.T. Cori-tauti tyypin II glykogeenin varastointitaudina.

syyt

1960-luvulla H.G. Tarkoittaa lysosomaalisen α-glukosidaasin puuttumista syy-linkiksi Pompe-taudissa. Tämä puute johtuu pääasiassa syy-geneettisestä virheestä, joka vaikuttaa entsyymiin a-1,4-glukosidaasi. Tätä entsyymiä tunnetaan myös nimellä happalä maltaasi ja puuttuu joko kokonaan tai sen aktiivisuus on vähentynyt. Tämä estää sokerin varastomuodon muodostumisen glykogeenistä lihaksissa. Siksi glykogeeni varastoidaan lysosomien lihassoluihin, missä se tuhoaa lihassolut. Entsyymin jäljellä oleva aktiivisuus korreloi taudin vakavuuden kanssa.

Pompe-taudin infantiilityypin aktiivisuus on alle yksi prosentti. Nuorten tyyppinen jäännösaktiivisuus säilyy jopa kymmenen prosenttia ja aikuistyypin jäännösaktiivisuuden jopa 40 prosenttia. Tauti altistuu autosomaalisesti taantuvalle perinnölle. Pojat kärsivät yhtä usein kuin tytöt. Syy-geenivika sijaitsi kromosomin 17 alueella Q25.2-q25.3 ja on 28 kbp pitkä.

Tauti on geneettisesti heterogeeninen, ja siihen on tähän mennessä liittynyt 150 erilaista mutaatiota. Potilaat ovat heterotsygoottisia yhdisteitä. Infantiilimuodolle on usein ominaista kaksi vaikeaa mutaatiota. Tämän muodon kanssa genotyypin ja sairauden kulun välillä on suuri vastaavuus. Näin ei ole aikuisten muodossa. Levinneisyys ilmoitetaan arvoilla 1: 40 000 - 1: 150 000. Noin 200 ihmistä on diagnosoitu Saksassa.

Oireet, vaivat ja oireet

Pompe-taudin tärkeimmät oireet ovat kardiomegalia ja sydämen vajaatoiminta. Siellä on myös neurologisia ja lihasvajeita. Pompe-taudin puhkeaminen ei ole rajoitettu tiettyyn ikään, vaan se voi vaikuttaa kaikkiin ikäryhmiin. Infantiili muoto esiintyy vauvoilla ja päättyy yleensä kuolettavasti ensimmäisen elämän vuoden aikana. Useimmiten tapahtuva kuolema on kuolemaa sydämen vajaatoiminnasta, joka johtuu hypertrofisesta kardiomegaliasta.

Infantiilimuodossa ensimmäiset oireet ilmenevät kahden kuukauden kuluttua. Nuorilla kehittyy nuorten Pompe-tauti. Aikuisilla lääketiede puhuu aikuisten Pompe-taudista. Nämä muodot ilmenevät oireellisesti etenevässä lihasheikkoudessa hengityslihaksissa ja tavaratilan luu lihaksissa. Vaikutus voi olla olkavarsiin samoin kuin lantion ja reiden. Kurssi on arvaamaton aikuisten ja nuorten muodossa. Vaikeille kursseille on ominaista hengittävyyden menetys.

Myös liikkuvuus menetetään usein. Väsymystilat syntyvät. Joissakin tapauksissa aineet laskeutuvat valtimoihin ja voivat muodostaa aneurysman, jonka repeämä voi olla tappava. Ensimmäiset oireet muuttuvat keskimäärin vähän ennen 30 vuoden ikää ja vastaavat juoksu- tai liikuntavaikeuksia. Diagnoosi tehdään yleensä 30-luvun puolivälissä. Noin kymmenen vuotta myöhemmin kärsineet ovat riippuvaisia ​​pyörätuolista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Pompe-taudin diagnoosi varmistetaan yleensä anamneesiin perustuvalla lihasbiopsialla. Histologisesti lihaksen massiiviset glykogeenin talletukset voidaan osoittaa PAS-värjäyksellä. Diagnoosi voidaan ankkuroida yhtä helposti happaman maltaasin entsyymiaktiivisuuden mittaukseen, kuin se voidaan havaita leukosyyteissä kuivaverikokeella. Molekyyligeneettisiä tutkimuksia voidaan käyttää myös diagnostiikkakeinoina. CK, CKMB, LDH, GOT ja GPT lisääntyvät veressä. Virtsa on yleensä kohonnut Glc4: ssä.

Lukuisat differentiaalidiagnoosit on suljettava pois. Infantiilisessa muodossa ilmaistujen oireiden takia epäilty diagnoosi voidaan usein varmistaa nopealla etenemisellä, joka liittyy kasvaviin hengitysvaikeuksiin ja motorisen kehityksen viiveeseen. Kardiomegalia voidaan vahvistaa röntgenkuvauksella. Teoriassa on mahdollista myös synnytyksen aikainen diagnoosi, joka perustuu amnioottisen nesteen tutkimukseen tai kudoksen poistamiseen.

Pompe-taudin kulku on yleensä vakavampi, mitä aikaisemmin tauti puhkeaa. Siitä huolimatta Pompen taudille on ominaista yksilöllinen ja siksi taudin ennakoimaton kulku. Myös lieviä muotoja havaitaan.

komplikaatiot

Pompe-taudissa kärsivät kärsivät merkittävistä rajoituksista ja valituksista jokapäiväisessä elämässä. Ensinnäkin on hengitysvaikeuksia, jotka johtavat potilaan joustavuuden ja väsymyksen huomattavaan vähentymiseen. Lisäksi hapen puute voi johtaa myös tajunnan menetykseen, jossa asianomainen henkilö voi mahdollisesti vahingoittaa itseään pudotuksesta.

Hengitysvaikeuksilla on myös negatiivinen vaikutus sydämeen ja muihin sisäelimiin, joten elimille voi aiheutua peruuttamattomia seuraamuksia.Pompe-tauti lyhentää ja rajoittaa huomattavasti elinajanodotea. Pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi kuolla sydänkuolemaan. Väsyttävät tai urheiluharrastukset eivät ole edelleenkään mahdollisia henkilölle, josta tämä sairaus kärsii.

Pompe-taudin hoito perustuu yleensä oireisiin ja sen tarkoituksena on pidentää elinajanodotetta. Käytetään erilaisia ​​lääkkeitä, jotka eivät yleensä johda erityisiin komplikaatioihin. Oireita voidaan vähentää myös fysioterapian avulla. Jos on psykologisia rajoituksia, jatkuva psykologinen hoito on välttämätöntä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jokainen Pompe-taudista kärsivä on joko perinnöllinen sairaus lapsena tai heillä on vaikeita lihasoireita aikuisena. Ihmiset, joilla on tyypin II glykogenoosi, kärsivät kasvavasta lihaksen menetyksestä. Voidaan myös vaikuttaa hengityselinten lihaksiin. Jos geneettistä vikaa ei löydy varhaisessa rutiinitarkastuksessa, käynti lääkärillä on päivän järjestys oireiden lisääntyessä.

Diagnoosin saaminen voi kuitenkin viedä kauan. Ensinnäkin on monia sairauksia, joilla on samanlainen kurssi. Toiseksi geneettinen testaus ei ole lääketieteessä normaali. Kolmanneksi, tyypin II glykogeenin varastointitauti on myös metabolinen sairaus. Monet lääkärit eivät tunne Pompe-taudin oireita. Lisäksi ei ole yhtenäistä valitusta myöhemmin puhkeamasta Pompe-taudista. Sairaus on paljon helpompi diagnosoida lapsilla.

Useimmat aikuispotilaat käyvät lääkärillä, jolla on erilaisia ​​lihassairauksia. Kuvatut oireet voivat vaikuttaa raajoihin, mutta myös hengityselinten lihaksiin tai sydämeen. Maksat, kuten maksa, voivat myös vaikuttaa. Lasku on nopeasti muuttumassa. Seurauksena on, että ajan myötä käynti lääkärissä lisääntyy ilman oikeaa diagnoosia. Odysseia käytäntöjen kautta ei ole harvinaista Pompe-taudin suhteen.

Hoito ja hoito

Pompe-tautia ei ole vielä parannettu. Oireiden syy-hoitoa ei ole saatavilla. Siksi potilaita hoidetaan pääasiassa oireellisesti ja tukevasti. Palliatiivisia hoitomuotoja suositellaan. Tämä terapia sisältää ruokavaliosuosituksia ja hengitysharjoituksia sekä fysioterapiaa lihaksen vahvistamiseksi. Tämän aikana tuuletus ja keinotekoinen ravitsemus ovat välttämättömiä.

Näiden toimenpiteiden oikea-aikainen päätös on ehdottoman välttämätöntä elämän pidentämiseksi. Ravinnon suhteen korkea proteiinipitoinen ruokavalio yhdessä kestävyysharjoituksen kanssa on todistanut itsensä. Vuodesta 2006 lähtien on ollut mahdollista toimittaa keinotekoisesti rekombinanttiproteiinia, joka koostuu CHO-soluista ja tunnetaan nimellä alglukosidaasi alfa tai myosyymi. Lääkitys annetaan laskimonsisäisesti 14 päivän välein. Läpimurto-onnistumisia havaittiin imeväisillä lääkkeen varhaisen annon jälkeen, mikä voisi varmistaa eloonjäämisen.

Vanhempien lasten kokemuksista on ristiriitaisia, eikä aikuismuodon tehokkuudesta ole vakuuttavia todisteita. Lääkityskustannukset voivat olla jopa 50 000 euroa vuodessa vastasyntyneeltä ja jopa 500 000 euroa vuodessa aikuiselta. Elinikäinen tarjonta on välttämätöntä. Luustolihasten reaktio terapiaan on vaihteleva. Mutta sydänlihaksen heikkous paranee. Veri-aivoesteen takia lääkkeellä ei ole vaikutusta aivojen sairausprosesseihin.

Terapeuttiset lähestymistavat, kuten geeniterapia, ovat eläinkokeissa. Geenisiirto on jo onnistunut hiirissä. Hoito farmakologisilla kaperoneilla voi lisätä happaman maltaasin jäännösaktiivisuutta, mutta toistaiseksi sitä ei voida käyttää käytännössä. Tukikelpoisia psykoterapeuttisia hoitoja tilanteen ratkaisemiseksi suositellaan sairastuneille perheille.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Näkymät ja ennuste

Pompe-tauti on parantumaton perinnöllinen sairaus, joka johtaa yleensä lyhyempaan elinajanodotteeseen. Tarkka ennuste riippuu taudin erityismuodosta ja kärsineen iästä sairauden puhkeamisen aikana.

Ennuste on pahin Pompe-taudin varhaismuodolle, joka hoitamatta jättäen johtaa yleensä kuolemaan kahden vuoden kuluessa. Eniten kärsineet kuolevat keuhkokuumeeseen tai sydämen vajaatoimintaan. Taudin hoitaminen entsyymikorvaushoidolla parantaa ennustetta merkittävästi. Vahinkoista kärsivien elinajanodote nousee huomattavasti yli kymmenen vuoden ikään. Koska tämä hoitomuoto on uusi, pitkäaikaisia ​​ennusteita ei ole vielä olemassa.

Pompe-taudin nuorten muoto, jos sitä jätetään hoitamatta, johtaa yleensä kuolemaan ennen aikuisuuden saavuttamista. Pompe-taudin aikuismuodolla on suotuisin ennuste. Joka tapauksessa elinajanodote kasvaa merkittävästi hoidon myötä. Vaikuttajilla on kuitenkin yleensä joitain rajoituksia, kuten kognitiiviset vaikeudet ja kuulon heikkeneminen tai jopa kuurous. Parhaillaan kehitetään ja testataan uusia hoitomenetelmiä, kuten Pompe-taudin geeniterapioita, joiden pitäisi johtaa paljon suotuisampaan ennusteeseen.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Pompe-tauti voidaan estää vain geneettisen neuvonnan avulla perhesuunnitteluvaiheessa. Vaikuttavan lapsen vanhemmille uusiutumisen riski on 25 prosenttia. Positiivisen prenataalin diagnoosin jälkeen myös vanhemmilla on mahdollisuus tehdä abortti.

Jälkihoito

Pompe-taudista kärsivillä henkilöillä on pääsääntöisesti hyvin vähän ja vain hyvin rajallisia seurantahoidon toimenpiteitä ja vaihtoehtoja, joten heidän on mieluummin neuvoteltava lääkärin kanssa varhaisessa vaiheessa muiden valitusten ja komplikaatioiden estämiseksi. Se ei voi parantua itsenäisesti, joten lääkärin on otettava yhteys taudin ensimmäisissä oireissa ja oireissa.

Palautumisprosessi perustuu ensisijaisesti fysioterapian tai fysioterapian harjoituksiin. Monet harjoitukset voidaan toistaa omassa kodissasi, mikä edistää merkittävästi hoitoa. Oman perheen tuki ja hoito on myös erittäin tärkeää, mikä voi myös estää masennusta ja muita psykologisia häiriöitä.

Jos halutaan saada lapsia, sairastuneiden tulee hyödyntää geenitestejä ja neuvontaa taudin uusiutumisen estämiseksi. Säännölliset lääkärintarkastukset ja lääkärintarkastukset ovat välttämättömiä myös elämän aikana. Itse tauti ei yleensä vähennä potilaan elinajanodotetta. Lisäseurantatoimenpiteet eivät yleensä ole asianomaisen saatavilla.

Voit tehdä sen itse

Pompe-tauti on erittäin stressaava diagnoosi niille, joita sairaus koskee, etenkin jos tauti ilmenee vain vanhuudessa. Tauti voi viedä hyvin yksilöllisen kurssin, minkä vuoksi potilaat haluavat tehdä niin paljon kuin mahdollista sairauden lievälle kululle.

Tärkeintä on estää lisätauteja. Esimerkiksi potilaiden on varmistettava, että heillä on hyvin happea, jotta ne eivät pudota huimauksen takia tai kärsivät onnettomuudesta. Lisäksi riittämätön hapenjakelu vahingoittaisi sydäntä - ja mahdollisesti myös muita elimiä. Tartuntatauteja, kuten flunssa tai flunssamaisia ​​infektioita, tulisi myös välttää, jos mahdollista, koska ne myös heikentävät hengitystä ja heikentävät vakavasti kehon ja sen immuunijärjestelmää. Pompe-tautia sairastavilla potilailla olisi siksi hyvä kiinnittää erityistä huomiota immuunijärjestelmäänsä. Sinun tulisi varmistaa, että syöt tuoretta, runsaasti proteiineja sisältävää ruokavaliota osana asiantuntijan ruokavaliosuosituksia.

Säännöllinen liikunta on tärkeää myös lihasvoiman ylläpitämiseksi, etenkin jaloissa. Ennen kaikkea kestävyysharjoittelu on osoittautunut Pompe-taudin hoidossa. Hoitavat fysioterapeutit antavat tarvittavaa apua. Psykologinen tuki on hyödyllinen monille potilaille ja heidän sukulaisilleen. Voit myös saada tukea ja tietoja Pompe Deutschland e.V. -yrityksestä (www.morbus-pompe.de).