Canavanin tauti

Niistä Canavanin tauti on myeliinin puutos, joka johtuu kromosomimutaatiosta. Vaikuttajilla on neurologisia puutteita ja kuolevat yleensä teini-ikäisinä. Toistaiseksi tauti on ollut parantumaton geeniterapian lähestymistavoista huolimatta.

Mikä on Canavanin tauti?

Termin alla Canavanin tauti geneettinen leukodystrofia tunnetaan. Myrtelle Canavan kuvasi ilmiötä ensimmäisen kerran vuonna 1931. Autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen sairaus on yleisempi arabien ja askenazien juutalaisissa kuin muualla maailmassa. Kuten kaikki lucodystrofit, myös Canavanin tauti on puutteellinen aivojen valkoisessa aineessa.

Leukodystrofiat ovat aineenvaihduntatauteja, jotka vaikuttavat hermostoon liittyvään myeliiniin. Vaikuttavat kärsivät progressiivisesta demyelinaatiosta. Myeliinin hajoaminen vaikuttaa hermoihin. Neurologisia alijäämiä syntyy. Canavanin tautia kutsutaan usein hermoston rappeuttavaksi degeneraatioksi, kun aivot turpoavat ja myeliini muuttuu sieniseksi.

Geneettiset varastointitaudit, kuten Krabben tauti, on erotettava leukodystrofioista, kuten Kanavanin tauti. Krabben tauti demyloi myös hermostoa ja molemmat oireet johtuvat kromosomimutaatiosta. Vaikuttavat kromosomit eroavat kuitenkin toisistaan.

syyt

Biologisen transkription aikana luodaan kuva DNA-juosteista, tunnetaan myös nimellä mRNA. Biologisen translaation aikana tämä mRNA transloidaan proteiinisekvensseiksi. Canavanin taudissa mutaatio tapahtuu näiden prosessien aikana. Nämä ovat ASPA-geenin mutaatioita. Tämä geeni sijaitsee kromosomin 17 lyhyessä haarassa ja koodittaa aspartasylaasi-entsyymiä. Aspartasylaasia löydetään vain aivoista, missä se hajottaa N-asetyylispartaattia.

Koodaavan geenin mutaatio johtaa puutteeseen entsyymissä. Seurauksena aivoissa hajoaa vähemmän N-asetyylipartsaattia. Aine siis varastoidaan. Tämä kertyminen ilmenee peruuttamattomina muutoksina ja saa aivot turpoamaan. Aivojen myeliini vaurioituu osana tätä ja häviää osittain. Myeliini ravitsee, suojaa ja eristää hermokudosta. Vaurioitunut myeliini välittää hermoimpulsseja vain viiveellä tai ei ollenkaan. Canavanin taudissa tiedon siirto aivoalueiden välillä ei enää toimi kuvattujen prosessien takia. Myeliinin menetys liittyy sekundaariseen hermostovaurioon.

Oireet, vaivat ja oireet

Suurimman osan ajasta Canavanin tautia sairastavat lapset ovat yleensä normaaleja heti syntymän jälkeen. Perinnöllisen sairauden lapsellisten muotojen ensimmäiset oireet ilmenevät kolmannesta elämänkuusta. Yleensä ensimmäiset oireet koskevat psykomotorista kehitystä. Pään hallinta on häiriintynyt ja ylisuuri kallo kehittyy usein. Vaikuttajilla on yleensä lihasjännityksen puute.

Taudin jatkovaiheelle on ominaista motoriset häiriöt, kuten kävelemisen, istumisen ja seisomisen mahdottomuus. Nielemishäiriöt tai kouristukset sisältyvät myös kliiniseen kuvaan. Spastinen halvaus esiintyy usein. Aivojen havaintokeskuksiin voi vaikuttaa myös demyelinaatio.

Yleisesti havaitsemisen rajoitukset vaikuttavat pääasiassa näkökykyyn. Täydellistä sokeutta ei tarvitse välttämättä esiintyä. Canavanin taudin infantiili muoto on yleisin. Luonnolliset ja nuorten muodot on erotettava toisistaan. Nuorten muodossa ensimmäiset oireet ilmenevät vasta muutaman ensimmäisen elämävuoden jälkeen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lääkäri määrittää Caravan-taudin diagnoosin pääasiassa aivojen magneettikuvauksen avulla. Tässä kuvantamisessa tauti näyttää suhteellisen tyypillisen kuvan. Aivokuoressa ja pikkuaivoissa on vaurioita. Tämä vahinko leviää keskisuunnassa kurssin aikana. Symmetrisesti vaikuttavat leesiot vaikuttavat erityisesti globus pallidus -en ja thalamukseen, mutta eivät putameniin tai ydinkaudaattiin. Lisääntyneen N-asetyylipartaatin havaitseminen virtsassa vahvistaa diagnoosin.

Molekyyligeneettiset tutkimukset geenimutaation havaitsemiseksi ovat myös mahdollisia. Nämä monimutkaiset toimenpiteet eivät kuitenkaan ole ehdottomasti välttämättömiä, koska lisääntynyt N-asetyylispartaatin määrä virtsassa on spesifinen Canavanin taudille. Synnynnäisen muodon ennuste on epäsuotuisa. Elinajanodote on muutama päivä tai viikko. Infantiilimuodossa olevat potilaat saavuttavat yleensä teini-ikäisen. Nuorten muodossa taudin kulku hidastuu ja potilaat elävät usein yli 20-vuotiaina.

komplikaatiot

Canavanin tauti johtaa huomattavasti lyhyempaan elinajanodotteeseen useimmilla sairastuneilla, joten potilas kuolee teini-ikäisenä poikana nuorena. Tauti vaikuttaa myös voimakkaasti sukulaisiin ja vanhempiin, joten he kärsivät vakavista psykologisista valituksista tai masennuksesta. Psykologin hoitaminen on tarpeen monissa tapauksissa, etenkin kuoleman jälkeen.

Suurimmalla osalla potilaista kärsii halvaantumisesta ja vakavista herkkyysrajoista. Vahinkoihin joutuneet saattavat tarvita myös vanhempiensa apua arjessaan selviytymiseen. Liikkeessä on rajoituksia ja potilaan elämänlaatu heikkenee merkittävästi. Spastisuutta ja kouristuskohtauksia esiintyy myös tämän taudin yhteydessä.

Ei ole harvinaista, että asianomaiset kärsivät näkö- tai kuulovaikeuksista. He tarvitsevat myös erityistä tukea ja ovat kehityksessään huomattavasti rajoitettuja. Canavanin tautia voidaan rajoittaa erilaisilla terapioilla, mutta kattava ja ennen kaikkea syy-hoito ei ole mahdollista. Itse hoidossa ei ole enää komplikaatioita. Sairaudet vähentävät kuitenkin huomattavasti potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Canavanin taudissa ensimmäiset epäsäännöllisyyden merkit ilmenevät yleensä kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana, mutta ne ovat harvoin havaittavissa heti syntymän jälkeen. Jos lapsen kasvu- ja kehitysprosessin aikana on liikkumisen ja yleisten motoristen taitojen häiriöitä, käy lääkärillä.Jos heikot lihakset ilmestyvät tarttumalla, tämä on huolestuttavaa, ja lääkärin tulee tutkia se. Jos kehityksessä on merkittäviä viiveitä verrattuna samanikäisiin lapsiin, on otettava yhteys lääkäriin. Kohdennettujen testien avulla voidaan määrittää objektiivinen terveydentilan arviointi ja aloittaa hoito.

Jos lapsi ei oppia kävelemään, istumaan tai seisomaan itsenäisesti, sitä pidetään epätavallisena. Tarvitaan lääkäri, jotta syy voidaan selvittää. Kouristukset, kouristukset ja spastisuus tulee tutkia ja hoitaa lääkärin. Jos vartalo halvaantunut, lääkäri on otettava heti yhteyttä.

Lapsi tarvitsee lääketieteellistä hoitoa helpottaakseen oireita. Lääkärin tulee selvittää aistiärsykkeiden viivästynyt havaitseminen ja käsittely. Näön tai kuulon heikkeneminen on ominaista sairaudelle, ja se on hoidettava. Vaikeissa tapauksissa potilas tulee sokea. Siksi lääkäriin on kuultava mahdollisimman pian, jos ilmenee ensimmäisiä epäsäännöllisyyksiä tai epäillään häiriöitä.

Hoito ja hoito

Canavanin tauti on parantumaton. Toistaiseksi syy-hoitomuotojen sijaan on ollut vain tukevia hoitomuotoja. Sairauden viivästyminen ja varma pidentäminen eivät ole vielä toteutettavissa. Tuki terapeuttinen lähestymistapa perustuu oireisiin. Levottomuutta, kipua ja kohtauksia voidaan lievittää esimerkiksi lääkehoitoilla. Jos hengitysjärjestelmä ei toimi kunnolla, on harkittava hengityslaitetta.

Niiden sukulaiset saavat usein ylimääräistä terapeuttista hoitoa. Heille määrätään pääsääntöisesti psykoterapeutti. Geeniterapiamenetelmät sairauden parantamiseksi ovat olleet käynnissä jo muutaman vuoden ajan. Osana geeniterapiahoitoa ASPA-geeni on tarkoitus viedä potilaan aivoihin virusgeenilautalla, joka koostuu adenoviruksista.

Eläinmallissa N-asetyylispartaatin pitoisuus virtsassa pieneni tällä toimenpiteellä. Tästä osittaisesta menestyksestä huolimatta myeliini pysyi sienenä. Siitä huolimatta lääketieteellisellä tutkimuksella pyritään edelleen kehittämään syy-hoitoa. Parannus geenilautoissa on jo tapahtunut, mutta se ei ole vielä tuottanut mitään uraauurtavia menestyksiä.

Näkymät ja ennuste

Canavanin taudin ennuste perustuu taudin muotoon. Infantiili muoto on kohtalokas. Suurin osa lapsista kuolee toisen elämänvuoden aikana. Muut kurssin muodot tarjoavat 5 - 10 vuoden eliniän. Mutaation tarkka määrittäminen on ratkaiseva ennusteelle.

Canavanin tauti on etenevä. Tämän yhteydessä fyysiset ja henkiset kyvyt heikkenevät ja lapsen elämänlaatu heikkenee jatkuvasti. Myös kärsimys rasittaa suuresti sukulaisia. Yleensä he tarvitsevat terapeuttisia neuvoja ja kattavaa tukea. Canavanin tautia ei voida parantaa. Oireita voidaan kuitenkin lievittää oireenmukaisella terapialla. Jo useita vuosia on ollut saatavilla myös geeniterapiaa, jonka kautta geeni on tarkoitus viedä aivoihin. Toistaiseksi tätä hoitoa ei ole hyväksytty ihmisille.

Varhaisessa diagnoosissa sairailla lapsilla voi olla lyhyt mutta suhteellisen oireeton elämä. Odotettavissa oleva elinikä on normaali taudin lievässä muodossa. Viime vuosina on kehitetty erilaisia ​​hoitomenetelmiä, jotka parantavat ennustetta huomattavasti. Tämä tarkoittaa, että lievän Canavan-taudin ennuste on suotuisa, mutta vakavaan muotoon huomattavasti huonompi.

ennaltaehkäisy

Geneettisiä sairauksia, kuten Canavanin tautia, ei voida estää. Perhesuunnitteluun osallistuvien parien riski voidaan kuitenkin arvioida käyttämällä molekyyligeneettisiä testejä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Canavanin taudin seurantatoimenpiteitä on saatavilla hyvin vähän tai vain vähän. Tästä syystä tämän taudin kärsineen tulisi mieluiten käydä lääkärillä hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan estää uusia komplikaatioita ja valituksia. Koska se on geneettinen sairaus, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan.

Siksi, jos asianomainen henkilö haluaa saada lapsia, hänelle tulisi suorittaa geenitutkimus ja neuvonta estääkseen taudin uusiutumisen jälkeläisissä. Useimmat potilaat luottavat erilaisiin lääkkeisiin oireiden lievittämiseksi. Aina on tärkeää varmistaa, että se otetaan säännöllisesti ja että annostelu on oikea.

Jos jokin on epäselvää tai jos sinulla on kysyttävää, on ensin otettava yhteys lääkäriin. Lisäksi suurin osa kärsineistä on riippuvaisia ​​omien perheidensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä. Rakastavilla keskusteluilla on myös positiivinen vaikutus taudin jatkoon ja voi estää masennusta ja muita psykologisia häiriöitä.

Voit tehdä sen itse

Canavanin tauti on melkein aina tappava. Monille vanhemmille tärkein omatoimisuus on yhteydenpito muihin rakkaisiin. Sopivia yhteyspisteitä ovat itseapuryhmät ja Internet-foorumit. Lapsen kouluttamiseksi sairaudestaan ​​tulisi käydä hermosairauksien erikoiskeskuksessa. Tämän aikana vanhemmat voivat selvittää uusia hoitomenetelmiä, esimerkiksi geeniterapiaa, joiden pitäisi tehdä Canavanin tauti parannettaviksi tulevaisuudessa.

Jos lopputulos on positiivinen, tarvittavat kodinhoitajat ja kunnostustyöt tulisi järjestää varhaisessa vaiheessa, jotta lasta voidaan hoitaa helposti. Mukautettu ruokavalio ja maltillinen liikunta voivat parantaa elämänlaatua entisestään. Siitä huolimatta Canavanin tauti on aina vaikea. Sukulaisten tulee puhua asiasta vastaavalle lääkärille palliatiivisen hoidon mahdollisuuksista.

Tarvittava geneettinen testaus tulisi suorittaa perheille, joissa on todettu Canavanin tautitapauksia. Ultraäänitutkimuksen avulla voidaan selvittää, onko lapsella Canavanin tauti. Diagnoosin jälkeen voidaan ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin, jotta potilas voi elää suhteellisen oireettoman elämän.