Hyper-IgD-oireyhtymä

Lääketieteen nimitystä Hyper-IgD-oireyhtymä - tunnetaan myös nimellä HIDS - perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista pääasiassa toistuvat kuumekohtaukset. Tästä syystä hyper-IgD-oireyhtymä on myös yksi ns. Jaksollisista kuumeoireyhtymistä.

Kuumejakson aikana sairastuneet valittavat ripulia, vatsakipuja sekä pahoinvointia ja oksentelua. Syy-kohtelua ei ole; ennuste - potilaan elinajanodotteen kannalta - on kuitenkin hyvä.

Mikä on Hyper-IgD-oireyhtymä?

Hyper-IgD-oireyhtymä (tai HIDS) on perinnöllinen sairaus. Toistuvat kuumekohtaukset ja maha-suolikanavan oireet ovat ominaisia. Määräaikaiset sairaudet, joihin hyper-IgD-oireyhtymä kuuluu, ovat olleet tiedossa 1800-luvulta lähtien, mutta lääkäri Hobart A. Reimann määritteli ne uudelleen ja muotoili vasta vuonna 1948.

Vuonna 1984 hyper-IgD-oireyhtymä mainittiin ensimmäistä kertaa. Hollantilainen työryhmä kuvasi sisaruksissa toistuvaa kuumea sekä yleisiä tulehduksellisia reaktioita ja lisäsi merkittävästi immunoglobuliini D: tä ja immunoglobuliini A: ta. Vuodesta 2001 on tehty noin 160 diagnoosia; suurin osa kärsineistä asuu Ranskassa ja Alankomaissa. Ilmoittamattomien tapausten uskotaan kuitenkin olevan suurempia.

syyt

Hyper-IgD-oireyhtymä johtuu geneettisen tiedon muutoksesta - ns. Mutaatiosta. Mutaatio tapahtuu kromosomissa 12. Hyper-IgD-oireyhtymän perintö on autosomaalisesti taantuvaa. Noin 80 prosentilla kaikista tapauksista geenialueella on missense-mutaatio, joka myöhemmin koodaa MVK: ta (12q12, GeneID 4598 - entsyymi mevalonaattikinaasi). Tämä mutaatio aiheuttaa entsyymin aktiivisuuden hiukan heikentyneen stabiilisuuden.

Toistaiseksi on kuitenkin epäselvää, miksi vähentynyt mevalonaattikinaasiaktiivisuus myöhemmin laukaisee leimahduksia. Epäselvän syyn takia ei ole myöskään tunnettua terapiaa, joka joskus torjua syytä. Siksi lääkärit voivat suorittaa vain oireenmukaista hoitoa, joka keskittyy pääasiassa kuumekohtauksiin.

Oireet, vaivat ja oireet

Hyper-IgD-oireyhtymä ilmenee jo ensimmäisenä elämänvuonna. Toistuvat kuumekohtaukset ovat ominaisia; potilas valittaa nopeasti kehittyvästä kuumeesta ja vilunväristyksistä. Kuumekohtausten laukaisevat pienet vammat, rokotukset tai jopa stressi ja leikkaukset.

Monissa tapauksissa potilaat valittavat muun muassa vatsakipu, pahoinvointi ja oksentelu sekä ripuli. Joskus kohdunkaulan imusolmukkeet voivat myös turvota. Muut hyper-IgD-oireyhtymälle ominaiset oireet: päänsärky, niveltulehdus sekä nivelkipu ja ihottumat.

Itse uusiutumiset tapahtuvat neljän ja kuuden viikon välein. Kesto on 3–7 päivää. Ärsykkeiden kesto ja taajuus voivat kuitenkin vaihdella merkittävästi potilaasta riippuen. Kuumekohtauksia esiintyy useammin, etenkin lapsuudessa; aikuisuudessa taajuus ja intensiteetti vähenevät.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos on ominaisia ​​oireita, jotka viittaavat hyper-IgD-oireyhtymään, immunoglobuliini D -pitoisuuden tarkistaminen veressä voi antaa tietoa siitä, onko hyper-IgD-oireyhtymää todella olemassa. Jos immunoglobuliini D: n pitoisuus on yli 100 IU / ml, voidaan olettaa olevan hyper-IgD-oireyhtymä. Molekyyliset geneettiset todisteet olemassa olevasta mutaatiosta voivat joskus myös tarjota tietoa siitä, esiintyykö hyper-IgD-oireyhtymää vai ei.

Diagnoosin varmistamiseksi lääkärin on kuitenkin etukäteen suljettava pois muut sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita. Hyper-Ig-D-oireyhtymä on myös yksi jaksollisista kuumeoireyhtymistä; Myös perheen Välimeren kuume (FMF) on suljettava pois etukäteen.

Muita sairauksia, joilla on samanlainen kulku ja jotka on suljettava pois ennen hyper-IgD-oireyhtymän diagnosointia, ovat: "tuumorinekroositekijäreseptoriin 1 liittyvä jaksollinen oireyhtymä" (tunnetaan myös nimellä TRAPS), syklinen neutropenia ja krooninen-infantiili-neurologinen - ihonalainen niveloireyhtymä (tai CINCA-oireyhtymä) ja Muckle-Wells-oireyhtymä. Siihen kuuluvat myös sairaudet, jotka kuuluvat PFAPA-oireyhtymän piiriin (jaksoittainen kuume, kurkkuhaavat, adeniitti-oireyhtymä tai nielutulehdus).

Vaikka hyper-IgD-oireyhtymän hoito on suhteellisen vaikeaa, ennuste on silti hyvä. Odotettavissa oleva elinikä ei ole rajoitettu, vaikka se olisi oireyhtymän erittäin vakava muoto. Nivelet voidaan kuitenkin hyökätä hyökkäysten aikana, niin että nivelten tuhoaminen on mahdollista.

Amyloidoosi, kuten perinteisessä Välimeren kuumeessa, on toistaiseksi dokumentoitu vain yksittäisissä tapauksissa. Muutamassa tapauksessa dokumentoitiin myös neurologiset poikkeavuudet ja älyllisten kykyjen rajoitukset. Epilepsia, koordinaatio- ja tasapainohäiriöt ovat myös mahdollisia, mutta niitä esiintyy myös vain harvoin.

komplikaatiot

Hyper-IgD-oireyhtymän takia asianomainen kärsii vakavista kuumekohtauksista, jotka toistuvat tietyn ajan kuluttua. Ei ole mahdollista ennustaa seuraavan kuumekohtauksen tarkkaa ajankohtaa. Kuumeen lisäksi sairastunut kärsii myös vatsakipuista ja ripulista. Lisäksi on myös pahoinvointia ja oksentelua.

Elämänlaatua heikentää huomattavasti hyper-IgD-oireyhtymä, ja oireet vaikeuttavat jokapäiväistä elämää. Pääsääntöisesti myös potilaan joustavuus heikkenee ja asianomainen henkilö näyttää uupuneelta ja väsyneeltä. Kuumekohtauksilla voi myös olla kielteinen vaikutus psyykiin ja johtaa masennukseen tai muihin häiriöihin.

Kipu on myös pään ja nivelten välillä. Ei ole harvinaista, että ihot vaikuttavat ihottumiin ja imusolmukkeet turpoavat. Yleensä kuumailmakohtaukset kärsivät erityisesti lapsista. Hyper-IgD-oireyhtymän hoito on oireenmukaista ja rajoittaa kuumekohtauksen oireita. Enemmän komplikaatioita ei ole. Useimmissa tapauksissa esiintymistiheys vähenee iän myötä. Hyper-IgD-oireyhtymä ei myöskään alenna elinajanodotea.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Hyper-IgD-oireyhtymän tapauksessa vakavia oireita ilmaantuu yhtäkkiä ensimmäisen elämän vuoden jälkeen, että lääkärin kuuleminen on aina välttämätöntä. Koska samanlaisia ​​oireita havaitaan myös muissa sairauksissa, oireiden kiireellinen diagnosointi on tarpeen. Tämä on ainoa tapa aloittaa tehokas hoito. Vierailu lääkäriin on tehtävä muun muassa, jos yhden vuoden ikäinen lapsi kärsii yhtäkkiä selittämättömistä kuumekohtauksista, joita voi esiintyä pidempinä väliajoin.

Kuume ilmoitetaan yleensä vilunväristyksen alkaessa. Ennen kaikkea lääkäriin on kuultava myös, jos kuumetta esiintyy erityisissä tilanteissa, kuten rokotuksissa, stressissä tai vammoissa. Kuumeen liittyviä oireita tulisi käyttää jo tilaisuuteen hakea lääkärin apua. Näitä oireita ovat imusolmukkeiden turvotus, vaikea vatsakipu, oksentelu ja ripuli.

Jos lääkäri diagnosoi hyper-IgD-oireyhtymän, hän keskustelee vanhempien kanssa tarvittavasta hoidosta. Tämä koostuu kolesterolia alentavan aineen simvastatiinin ja immunosuppressantin etanerseptin antamisesta. Näillä lääkkeillä oireita lievitetään ja samalla harvinaisten komplikaatioiden, kuten nivelkontraktioiden tai vatsan kiinnittymisten riski vähenee. Koska tauti ei yleensä vaikuta elinajanodoteeseen ja kuumekohtaukset tulevat harvemmin esiin elämän aikana, jatkuva lääketieteellinen hoito ei ole välttämätöntä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Toistaiseksi ei ole terapiaa tai hoitoa, joka ensisijaisesti torjua tai hoitaa hyper-IgD-oireyhtymän syytä. Tästä syystä lääkärit keskittyvät pääasiassa toistuvien kuumekohtausten oireenmukaiseen hoitoon. Nämä hoidot ovat kuitenkin myös erittäin vaikeita, koska ne eivät ole vain erilaisia ​​potilailta, mutta myös niiden intensiteetit voivat olla erilaiset jaksosta riippuen.

Klassiset kuumetta alentavat tai tulehdusta estävät lääkkeet - kuten ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet - ovat täysin tehottomia. Kolkisiini, steroidit tai talidomidi ovat myös osoittautuneet tehottomiksi.Lääketieteen ammattilaiset ovat kuitenkin tunnustaneet, että simvastatiini voi auttaa kaikkien pahoinvointien hoitamisessa.

Jonkin aikaa sitten ilmoitettiin myös positiivisesta kehityksestä "interleukin-1ra-analogisen anakinran" yhteydessä. Joskus ”tuumorinekroositekijä-a-antagonisti etanersepti” voi alentaa kuumepäiviä ja lievittää niiden voimakkuutta. Muita hoitoja ei tunneta tällä hetkellä.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Hyper-IgD-oireyhtymä tarjoaa suhteellisen positiivisen ennusteen. Vaikka tautiin liittyy vakavia oireita, kuten maha-suolikanavan valitukset, ihottumat, nivelvauriot ja kuume, pitkällä aikavälillä nämä terveysongelmat voidaan vähentää huomattavasti tai jopa poistaa kokonaan kattavalla lääkehoidolla.

Vaikka nivelet ovatkin osallisina, tauti ei aina liity pitkäaikaisiin oireisiin, mikäli varhaista hoitoa käytetään. Vain yksittäisissä tapauksissa esiintyy pysyviä nivelhäiriöitä, jotka heikentävät pysyvästi elämänlaatua ja hyvinvointia ja kärsivät siten henkisten kärsimysten riskistä. Amyloidoosia, joka voi vaikuttaa kaikkiin elimiin ja endokriinisiin järjestelmiin, esiintyy vain harvoilla potilailla. Joillakin potilailla on kuitenkin neurologisia häiriöitä, jotka voivat heikentää henkisiä kykyjä ja koordinaatiota. Vakavissa tapauksissa epilepsia voi kehittyä.

Useimmissa tapauksissa kärsivät voivat elää kivuttomasti, mikä liittyy kuitenkin aina pitkäaikaiseen lääkehoitoon ja fysioterapeuttisiin toimenpiteisiin. Sairaiden on myös suoritettava kirurginen toimenpide uudelleen ja uudestaan ​​tai kärsittävä sivuvaikutuksista ja vuorovaikutuksesta jatkuvan lääkkeiden käytön seurauksena. Mielenterveysongelmia voi esiintyä myös kroonisesti sairailla HIDS-potilailla. Tyypillisiä psykologisia komplikaatioita ovat ala-arvoisuuskompleksit ja masentavat tunnelmat vaikean masennuksen kautta. Hyper-IgD-oireyhtymä ei vähennä elinajanodotetta.

ennaltaehkäisy

Koska Hyper-IgD-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei tunneta tai mahdollisia.

Jälkihoito

Jatkohoidon toimenpiteet tai vaihtoehdot ovat yleensä hyvin rajalliset hyper-IgD-oireyhtymän tapauksessa. Koska se on myös perinnöllinen sairaus, täydellistä paranemista ei voida saavuttaa. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta ja hoidosta oireiden pysyvään lievittämiseen.

Hyper-IgD-oireyhtymän välittymisen välttämiseksi jälkeläisille tulisi myös antaa geneettistä neuvontaa, jos lapsi haluaa saada lapsia. Tämä on ainoa tapa estää taudin leviäminen. Koska hyper-IgD-oireyhtymää hoidetaan yleensä lääkkeillä, sairastuneiden tulee varmistaa, että niitä otetaan säännöllisesti ja ennen kaikkea oikein.

Mahdolliset vuorovaikutukset olisi myös otettava huomioon. Jos sinulla on kysyttävää tai olet epäselvä, ota ensin aina yhteys lääkäriin. Koska hyper-IgD-oireyhtymä voi myös edistää kasvaimia, lääkärin on tutkittava säännöllisesti sairaudet. Ystävien ja perheen tuki ja hoito on myös erittäin tärkeää ja voi lievittää oireita. Ennen kaikkea estetään psykologiset valitukset tai masennus. Hyper-IgD-oireyhtymä voi vähentää sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Koska hyper-IgD-oireyhtymää ei valitettavasti voida hoitaa kausaalisesti ja siksi kausaalisesti, vain yksittäisiä oireita ja valituksia voidaan rajoittaa.

Kuumekohtauksia hoidetaan lääkkeillä. Yleisellä sängyn levolla ja omasta kehosta huolehtimisella voi olla myös erittäin positiivinen vaikutus sairauden kulkuun. Ennen kaikkea kärsivien ei tulisi vain tehdä fyysistä toimintaa. Unilääkkeiden tai kipulääkkeiden käytöllä voi myös olla haittoja vatsassa, joten lääkärin on otettava yhteys.

Lisäksi yhteydenpito muihin sairastuneisiin henkilöihin voi olla hyödyllinen myös hyper-IgD-oireyhtymän tapauksessa. Tämä voi helpottaa arjen elämää. Ystävien ja tuttavien apu voi myös merkittävästi vähentää ja lievittää oireyhtymän psykologisia oireita. Valitettavasti sairastuneiden on sovittava taudista ja heidän ei pidä unohtaa, että vain lyhyen ajanjakson aikana esiintyvät kuumekohtaukset. Hoito on kuitenkin välttämätöntä epileptisten kohtausten hoidossa. Erityisesti ajamista tai raskaiden koneiden käyttöä ei tule suorittaa epilepsiassa.