Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä on ektodermaalinen dysplasia. Taudin pääoireet ovat ihon lisäyksien epämuodostumat. Hoidon painopiste on lämmönemissiossa, koska potilailla ei usein ole täysin kehittyneitä hikirauhasia ja siksi ne ylikuumenevat nopeasti.
Mikä on Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä?
© solvod - stock.adobe.com
Gastrulaatiossa alkion kehityksen aikana muodostuu kolme ns. Iturakua. Tämä sirkkalehden muodostuminen tapahtuu solujen siirtymisen kautta raskauden varhaisessa vaiheessa ja vastaa kudoksen alustavaa erilaistumista. Ennen sirkkalehden muodostumista alkion solut ovat kaikkivoivia. Sirkkalehdissä on vain multipotentteja soluja.
Tämä tarkoittaa, että sirkkalehtien kudos voi kehittyä vain tiettyihin kehon kudoksiin. Yksi kolmesta sirkkalehdestä on ektoderma. Ihon, suolen vuoren, hermostojärjestelmän ja lisämunuaisen väliseinän lisäksi ektoderma kehittää myös aistielimiä sekä hampaita ja hammasta.
Erilaiset kehityshäiriöt ja geneettiset viat voivat johtaa virheisiin ektodermaalisen kudoksen kehityksessä. Tällaiset viat johtavat ektodermaalisiin dysplasioihin, esimerkiksi Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymään. Tämä tauti vastaa ns Systeeminen dyplasiakoska se vaikuttaa kehon eri järjestelmiin.
Tauti kutsutaan myös anhidrotinen ektodermaalinen dysplasia tarkoittaa ja vastaa ektoderman yleisintä dysplasiaa. Toisin kuin monet muut ektodermaaliseen kudokseen perustuvat epämuodostumat, Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä on geneettinen vika, jonka esiintyvyys maailmanlaajuisesti on noin 1:10 000.
syyt
Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä on epämuodostumaoireyhtymä, jolla on geneettinen perusta. Tämä tarkoittaa, että ektodermaalisen kudoksen kehityksen yksittäiset häiriöt johtuvat tässä tapauksessa sisäisistä tekijöistä eivätkä liity ensisijaisesti ulkoisiin tekijöihin, kuten ympäristömyrkkyihin. Oirekompleksi on ilmeisesti peritty X-taantumisena kromosomina.
Taudin lähtökohtana on erilaisten geenien mutaatio, jotka siirtyvät X-kromosomiin. Nämä ovat geenejä XLHED, EDA ja ED1, jotka kartoittavat geenilokuksessa Xq12 - Xq13.1. Samanlaisia tapauksia on dokumentoitu riippumatta X-kytketystä perinnöstä.Sekä autosomaalisesti hallitseva että autosomaalisesti resessiivinen transmissio liittyvät nyt oireyhtymään.
Mainittujen geenien mutaatiot muuttavat geneettistä materiaalia ja johtavat siten fysiologisesti odottamattomiin prosesseihin. EDA-geeni koodaa DNA: ssa esimerkiksi proteiinin ektodysplasin-A, joka kuuluu tuumorinekroositekijä-a-ligandien perheeseen.
Terveessä organismissa tämä koodaus tuottaa geenituotteen ektodysplasin-A, joka säätelee mesenkyymin ja epiteelin vuorovaikutusta. Sen vuoksi sillä on merkitystä ihon lisäyksien kehityksen ohjauksessa, jotka on koottu väärin geenivikaantumisten varalta.
Oireet, vaivat ja oireet
Potilaat, joilla on Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä, kärsivät ektodermaalisen kudoksen erilaisista epämuodostumista. Iho, hiukset, kynnet, hikirauhaset ja talirauhaset kärsivät eniten. Tärkeimmät oireet ovat hypohidroosi, hypotrichoosi ja hypodontia, ts. Hampaiden puute, vähentynyt hiki erittyminen ja vähentynyt hiusten muodostuminen.
Lisäksi iho on kuiva, hilseilevä ja usein peitetty ihottumalla. Lämmön säädöt (lämmön säätely) johtuvat alhaisesta hiki-erityksestä, joten kuumetta voi esiintyä. Epätavallisessa syvyydessä ulkonevat korvat ovat yhtä yleisiä oireita kuin alikehittyneet silmäripset ja kulmakarvat, värittömät hiukset, epänormaali ihonväri, huulet tai satulan nenä.
Yksittäisissä tapauksissa esiintyy myös edestä olevia kohoumia. Harvinaisempiin oireisiin sisältyy muita silmäsairauksia, kuten kaihi tai glaukooma. Vielä muissa tapauksissa voidaan havaita näköhermon kudoksen hajoamista (optinen atrofia).
Lisäksi verkkokalvon taantuminen (verkkokalvon rappeutuminen) on mahdollista silmäoireena. Joissain tapauksissa kuuroutta on ilmoitettu kuvattujen oireiden lisäksi. Lyhyt kypsyys voi ilmetä myös osana oireyhtymää.
Diagnoosi ja kurssi
Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymän diagnoosi tehdään kliinisen kuvan perusteella. Vähennetyn hiki-erityksen ja hiusten ja hampaiden poikkeavuuksien yhdistelmä antaa suhteellisen tyypillisen kuvan. Lääkäri ei aina tee diagnoosia heti syntymän jälkeen.
Monissa tapauksissa hikorauhasten puuttuminen tai vähentynyt levitys tulee kuitenkin havaittavaksi viimeistään varhaisvaiheessa. Diagnoosin varmentamiseksi voidaan käyttää molekyylin geneettistä testiä. Jos testi paljastaa mutaatiot vastaavissa geeneissä, diagnoosin katsotaan olevan todistettu.
Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymän potilaiden ennuste riippuu oireiden vakavuudesta yksittäistapauksessa. Kuolemaan johtaneet tapaukset ovat tiedossa. Näihin tapauksiin liittyy yleensä korkea kuume termoregulaation häiriöiden seurauksena.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Useimmissa tapauksissa Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä diagnosoidaan heti syntymän jälkeen, joten lisädiagnoosi ei ole enää tarpeellinen. Tästä taudista on kuultava lääkäriä, jos asianomainen henkilö ei hikoile eikä voi siten vapauttaa liiallista lämpöä kunnolla ympäristöön. Oireyhtymä vaikuttaa myös ihoon ja kynsiin, niistä tulee hiutaleita ja kuivia.
Lisäksi potilaat kärsivät usein vähentyneestä hiusten muodostumisesta, joten lääkärintarkastus on suositeltavaa edes tämän valituksen kanssa. Silmäsairaudet voivat myös viitata Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymään, ja niitä tulisi tutkia. Oireyhtymä voi myös johtaa lyhyeen vartaloon tai kuurouteen, ja sairastuneiden tulee myös ottaa yhteyttä lääkäriin, jos näitä oireita ilmenee.
Tilan voi diagnosoida lastenlääkäri tai yleislääkäri. Koska suoraa hoitoa ei ole, sairastuneet ovat riippuvaisia erityisistä jäähdytysvaihtoehdoista. Kukin asiantuntija voi hoitaa tietyt epämuodostumat.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Toistaiseksi Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä on parantumaton. Syy-hoitoa ei vielä ole. Geneettisten sairauksien tapauksessa kaiken syy-hoidon on aloitettava itse geeneistä. Tämä ei ole vielä mahdollista. Geeniterapian lähestymistavat ovat edenneet viime vuosikymmenien aikana ja niistä on tullut lääketieteellisen tutkimuksen painopiste.
Lähestymistavat eivät kuitenkaan ole saavuttaneet kliinistä vaihetta. Siksi toistaiseksi potilaat, joilla on Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä, ovat saaneet vain oireenmukaista hoitoa, jota yhdistetään tukeviin hoitomuotoihin, kuten itseapuryhmiin. Hoidon painopiste on kehon lämpötilan säätelyssä.
Tällä tavoin voidaan estää henkeä uhkaavat sairaudet. Haihdutusprosessit ovat käytössä: hikoilun jäljittelemiseksi ja lämmönpäästöjen aikaansaamiseksi koskettaa esimerkiksi kärsineen ihon ihoa. Johtamista käytetään myös saattamalla potilas kosketuksiin viileiden esineiden kanssa.
Lämmön kulkeutuminen liikkuvaan ympäröivään ilmaan voi tapahtua pääasiassa vedon, tuulettimen tai ilmastointijärjestelmän kautta. Potilaiden syömis- ja juomakäyttäytyminen voidaan myös suunnata lämmön säätelyyn. Jäähtyäkseen asianomaiset juovat mahdollisimman paljon kylmää vettä päivällä ja yöllä.
Periaatteessa hoitotoimenpiteet hoitaa monitieteinen lääkäreiden ryhmä. Esimerkiksi hammasproteesit hammastilanteen parantamiseksi edistävät huomattavasti potilaiden elämänlaatua.
Näkymät ja ennuste
Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä ei parane itsestään. Tästä syystä asianomaiset ovat aina riippuvaisia lääketieteellisestä hoidosta. Useimpia oireyhtymän oireita voidaan kuitenkin rajoittaa suhteellisen hyvin, jotta potilaat voivat elää tavallista elämää.
Ihovalitukset vaikeuttavat lämmön haihtumista, joten sairastuneet kärsivät usein kuumasta. Hiusten epämuodostumat ja ihon epätavallinen väritys vaikuttavat negatiivisesti myös potilaan estetiikkaan.
Tämä johtaa usein psykologisiin valituksiin. Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymällä voi olla myös kielteinen vaikutus näkökykyyn, ja joillakin potilailla on myös kuurous tai lyhyt kasvu. Näitä valituksia ei voida käsitellä, joten asianomaisten on kamppailtava rajoituksin koko elämänsä ajan.
Yleensä häiriintynyttä lämpöä voidaan hallita suhteellisen hyvin syömiskäyttäytymisen ja juomakäyttäytymisen avulla. Ympäristöä voidaan myös säätää siten, että ylikuumenemisesta tai muista valituksista ei aiheudu. Vaikka oireita ei voida täysin rajoittaa, Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä ei yleensä vaikuta potilaan elinajanodoteeseen.
ennaltaehkäisy
Toistaiseksi Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä voidaan estää vain perhesuunnittelussa tapahtuvalla geneettisellä neuvonnalla. Ennaltaehkäisystä paljon tärkeämpää voi olla sairauden varhainen havaitseminen, esimerkiksi hienolla ultraäänellä.
Jälkihoito
Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymän tapauksessa potilaalla ei useimmissa tapauksissa ole käytettävissä suoraa seurantatoimenpidettä tai vain hyvin vähän. Tämän taudin yhteydessä kyseinen henkilö on ensisijaisesti riippuvainen nopeasta ja ennen kaikkea varhaisesta diagnoosista ja hoidosta, jotta lisäkomplikaatiot voidaan estää. Koska Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan.
Jos sairastuneet haluavat saada lapsia, tulisi antaa geneettistä neuvontaa tämän taudin uusiutumisen estämiseksi. Itseparanemista ei voi tapahtua. Niiden, joita kärsivät, on itse säänneltävä lämmön vapautumista tässä taudissa. Tämän avulla iho voidaan kostuttaa, jos se kuumenee liian kuumana lämmön haihtumiseksi.
Myös rasittavaa tai fyysistä toimintaa tulisi välttää, jotta ruumis ei rasitu tarpeettomasti. Kylmän veden juominen voi myös lievittää Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymän oireita. Ei ole harvinaista, että kosketuksissa muiden oireyhtymän kärsivien kanssa on positiivinen vaikutus taudin kulkuun, koska tietoja vaihdetaan usein. Tämä tauti ei yleensä lyhennä elinajanodotea.
Voit tehdä sen itse
Valitettavasti itse Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymää ei voida hoitaa, mikä johtaa paranemiseen. Se perustuu genomin mutaatioon, joten parannus olisi mahdollista vain geneettisellä tasolla.
Ainoa asia, johon potilaat voivat vaikuttaa, on hoitaa oireita osana omaa terapiaa. Tässä suhteessa pääpaino on ruumiinlämpötilaan vaikuttamiseen. Oireyhtymän aiheuttaman kehon ylikuumenemisen estämiseksi voidaan toteuttaa erilaisia toimenpiteitä.
Tähän sisältyy ennen kaikkea ihon kosteuttaminen, mikä simuloi hikoiluprosessia, jota tauti yleensä heikentää vakavasti. Ihoa vasten puristetut jäähdytyskohteet voivat myös auttaa estämään ylikuumenemisen. Sama pätee kaikkiin jäähdytysvaihtoehtoihin, olipa kyse ilmastoinnista tai yksinkertaisesti luonnoksista.
Tämä ei vain paranna potilaan omaa kehotunnetta, vaan myös estää kehon muita mahdollisia reaktioita lämmön haihtumisen kautta. Jäähdytystarpeen mukaan potilaille tarjotaan parhaiten kylmiä juomia ja he huomioivat myös kehon lämpötasapainon syödessään.
Oireyhtymä liittyy toisinaan myös vähentyneeseen hiuskasvuun kehossa; lääkitys voi auttaa tästä aiheesta.
.jpg)
.jpg)
