Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica on yksi harvinaisista geneettisistä sairauksista. Sille on ominaista ihon ennenaikainen vanheneminen ja luiden kalkinpoisto. Elinajanodotetta ei kuitenkaan ole rajoitettu.

Mikä on geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica on sidekudoksen ja luiden sairaus. Se on perinnöllinen ja esiintyy hyvin harvoin. Vain noin miljoona miljoonasta ihmisestä kärsii. Sidekudos ikääntyy ennenaikaisesti. Ainakin se näyttää ikääntyneen ryppyisen ja ryppyisen ulkonäön vuoksi, koska siinä on epämuodostumia. Lisäksi vaikea osteoporoosi, jolla on usein luunmurtumia, tapahtuu lapsuudessa.

Taudin tärkeimmät oireet on jo osoitettu taudin nimessä. "Geroderma" tarkoittaa vanhaa ihoa ja "osteodysplastica" tarkoittaa luun epämuodostumia. Ilme Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro -oireyhtymä käytetty. Tämä nimi viittaa tämän taudin ensimmäiseen löytäjään.

Yhdessä Geneven silmälääkärin Adolphe Franceschettin, lääkärin A. Sierron ja ihmisen geneetikon David Kleinin kanssa tämän oireyhtymän kuvasi jo vuonna 1950 sveitsiläinen lastenlääkäri Frédéric Bamatter. Berliinin Max Planckin molekyyligenetiikan instituutin tutkijat Stefan Mundlosin johdolla tutkivat 13 perhettä, joilla kehittyi tämä tauti. Näiden perheiden jäsenet olivat erityisen yleisiä Mennonite-seurakunnan keskuudessa.

syyt

Geneettinen vika on mahdollinen syy geroderma osteodysplasticaan. Monissa tapauksissa mutaatio vaikuttaa kromosomin 1 GORAB-geeniin. Kummallista kyllä, tätä mutaatiota ei löydy jokaisesta henkilöstä, jota asia koskee. Perintö on autosomaalisesti recessiivinen. Äskettäin on havaittu myös potilaita, joilla on mutaatio PYCR1-geenissä kromosomissa 17.

Tässä sairauden muodossa on erityisen vahva kliininen päällekkäisyys Cutis-Laxa -oireyhtymän ja Wrinkly-iho-oireyhtymän kanssa. Siksi on oletettava, että Geroderma osteodysplastica ei ole yhtenäinen sairaus, vaan useiden kliinisesti samanlaisten sairauksien kollektiivinen oireyhtymä. Tutkittiin noin 13 perhettä, joissa sukulaisilla oli useita sairaustapauksia. Siksi tätä tautia ei esiinny spontaanisti.

Oireet, vaivat ja oireet

Geroderma osteodysplastica -lajille on tunnusomaista se, että vastasyntyneillä on jo notko, vanhan näköinen iho. Tämän aiheuttaa sidekudoksen viallinen rakenne. Nivelet voidaan kiristää liikaa. Lisäksi kasvun häiriöitä esiintyy lapsilla. Ne, joita kärsivät, kärsivät lyhyestä varttumisesta. Osteoporoosi on erityisen selvä.

Se tapahtuu yleisesti koko kehossa ja aiheuttaa pysyviä luunmurtumia. Siellä on myös lonkan dysplasiaa. Osteoporoosin syy löytyy luiden yleisistä kalkinpoistoprosesseista. Pää näyttää brachycephaly ja pullistuma otsa. Brakycephaly ilmenee kallo muodonmuutoksena, mikä johtaa ns. Lyhytaikaisuuteen. Silmät ovat myös vaikuttaneet.

Joskus esiintyy mikrokornea (liian pieni sarveiskalvo). Sarveiskalvo on myös samea ja glaukoomaa (vihreä tähti) voi myös esiintyä. Havaitaan myös yleisiä kehityshäiriöitä. Mielen kehitys on yleensä normaalia. Toisinaan saattaa syntyä pieni älyllinen alijäämä.

Suurin todistus geroderma osteodysplastica -taudista on korostunut osteoporoosi, johon liittyy spontaaneja murtumia ja avoimen fontanelipuutteen vastasyntyneillä. Niiden elinajanodote, joita kärsivät, ei ole rajoitettu. Elämän aikana murtumien tiheys jopa vähenee. Muuten oireet paranevat.

diagnoosi

Geroderma osteodysplastica -diagnoosia ei ole niin helppo erottaa cutis laxa -oireyhtymistä, ryppyisen ihon oireyhtymästä (WSS) ja De Barsy -oireyhtymästä. Geroderma osteodysplastican ainutlaatuinen myyntipiste on kuitenkin yleistyneen osteoporoosin yhdistelmä yhdessä avoimen fontanelin puuttumisen kanssa. Toisin kuin muut tämäntyyppiset oireyhtymät, fyysiset rajoitukset eivät ole niin suuria. Lisäksi henkinen kehitys on yleensä täysin normaalia.

komplikaatiot

Yleensä geroderma osteodysplastica ei vähennä elinajanodotetta. Potilas kärsii kuitenkin ihon ennenaikaisesta ikääntymisestä, vaikka luut myös kalkinpoistuvat. Väärä rakenne sidekudoksessa antaa mahdollisuuden maalautua nivelten päälle ja vahingoittaa niitä.

Tämä lisää onnettomuuksien riskiä, ​​etenkin lasten kanssa. Ei ole harvinaista, että potilailla kehittyy lyhyt kypsyysaste. Kallo on muodonmuutos ja yleensä suhteellisen lyhyt. Epämuodostumien vuoksi lapset voivat kärsiä kiusaamisesta ja kiusaamisesta ja siten kehittyä psykologisia valituksia ja masennusta.

Kehityshäiriöitä esiintyy edelleen, ja myös älyllisiä häiriöitä esiintyy. Joissakin tapauksissa asianomainen henkilö on sitten riippuvainen muiden ihmisten tai hoitajien avusta jokapäiväisessä elämässä. Luiden epämukavuus voi myös aiheuttaa spontaaneja murtumia, joihin liittyy erittäin vaikea kipu.

Geroderma osteodysplastica -hoito on mahdollista vain oireellisesti. Silmävalitukset voidaan hoitaa suhteellisen hyvin, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita. Monissa tapauksissa potilas on myös riippuvainen psykologisesta terapiasta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Kasvuhäiriöiden, luun rakenteen muutosten tai lyhytaikaisen koron varalta vaaditaan lääkärin käynti. Jos lapsella on kehityshäiriöitä verrattuna suoraan ikäisensä kanssa, on otettava yhteys lääkäriin. Oppimisvaikeuksien, ymmärtämisongelmien, alentuneen älykkyyden, keskittymis- tai huomiovajeiden tapauksessa on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen.

Jos kaikenlaisia ​​murtuneita luita on enemmän ja enemmän, keskustele lääkärin kanssa. Jos nivelet ovat liian pitkittyneet tai jos kipu liikkuu, vaaditaan lääkärin käynti. Kallo muodonmuutoksia pidetään huolestuttavina. Jos sinulla on turvotusta otsaa, oireita tai näön muutoksia silmäalueella, ota yhteys lääkäriin saadaksesi selvitystä. Jos sidekudoksen epäsäännöllisyydet voidaan havaita varhaisessa iässä, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa.

Jos lapsella on käyttäytymisongelmia, jos hän on erityisen levoton tai aggressiivinen, lääkärin käynti on välttämätöntä. Lääkäriä tarvitaan sosiaalisen vetäytymisen, mielivaltaisten tai melankolisten käyttäytymisominaisuuksien tai masennuksen yhteydessä. Jos lapsella on vaikeuksia yhteydenpidossa, hänellä on lisääntynyt ahdistus oireiden takia ja hän kieltäytyy osallistumasta urheilutoimintaan, oireiden lievittämiseksi vaaditaan lääkärikäynti. Jos ilmenee unihäiriöitä, ruuansulatuksellisia ongelmia tai päänsärkyä, voi olla psykosomaattisia valituksia, jotka on tutkittava.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Labderma osteodysplastica -hoito on oireenmukaista. Syy-hoito ei ole mahdollinen, koska se on geneettinen vika. Rajoitukset eivät kuitenkaan ole niin suuria kuin monissa samanlaisissa cutis laxa -oireyhtymän sairauksissa. Vain yleistynyt osteoporoosi vaatii jatkuvaa seurantaa ja hoitoa. Bifosfaattien antaminen on osoittautunut tässä erittäin tehokkaaksi.

On sanomattakin selvää, että usein esiintyviä luunmurtumia on hoidettava jatkuvasti. Elämän aikana murtumat vähenevät vähitellen. Luun aineenvaihdunta normalisoituu. Silmävalitukset vaativat myös jatkuvaa seurantaa. Tämä voi pilvota sarveiskalvon ja jopa kehittää glaukooman.

Silmälääkärin on tietysti seurattava kehitystä. Silmäoireet eivät kuitenkaan ole pakollisia. Vaikuttavalla henkilöllä on progeroidit ominaisuudet. Ikääntymisprosessi ei kuitenkaan etene niin nopeasti kuin klassisen progerian tapauksessa. Ryppyinen ja ryppyinen iho ei tarkoita todellista ikääntymistä, mutta johtuu sidekudoksen epämuodostumista.

Näkymät ja ennuste

Geroderma osteodysplastica on sairaus, jota pidetään parantumattomana. Ennuste ei siis ole kovin optimistinen. Geneettistä vikaa ei voida muuttaa tai korjata. Nykyisen tilanteen mukaan lakivaatimukset estävät puuttumisen ihmisen genetiikkaan. Tästä syystä potilaan hoito riippuu yksittäisistä oireista, vaikka kaikki eivät kuitenkaan voi kokea helpotusta.

Nykyiset valitukset voivat myös johtaa toissijaisiin sairauksiin ja aiheuttaa tunneongelmia. Visuaalisen ikääntymisen ja sairauden rajoitusten vuoksi monet potilaat kärsivät mielenterveyden häiriöistä. Nämä ovat hoidettavissa, mutta useimmiten niille on ominaista pitkä paranemisprosessi.

Gerderma osteodysplastica -hoidossa ovat mahdolliset kehityshäiriöt ja heikentynyt älykkyys. Rahoitusohjelmia luodaan ja käytetään, mutta ne tarjoavat enimmäkseen tukea vain jokapäiväisessä elämässä selviytymisessä.

Tavoitteena on parantaa yleistä hyvinvointia ja mahdollistaa hyvä elämäntapa taudin kanssa. Monissa tapauksissa hoitajien tai sukulaisten päivittäinen hoito on kuitenkin välttämätöntä, koska itsenäistä elämäntapaa ei voida johtaa. Huolimatta taudin lukuisista heikentymisistä ja sen parantumattomuudesta, sairastuneiden yleinen elinajanodote ei ole vähentynyt. On myös hyvät mahdollisuudet parantaa näkökykyä, kun se on heikentynyt.

ennaltaehkäisy

Gerderma osteodysplastican estämiseksi on syytä pyytää geneettistä neuvontaa. Geroderma osteodysplastica on perinnöllinen ja autosomaalisesti recessiivinen perintö. Mutatoitunutta geeniä esiintyy kuitenkin hyvin harvoin ja esiintyvyys yksi miljoonasta.

Tämän taudin perittymisen todennäköisyys kasvaa vain sairastettujen perheiden avioliittoissa. Resessiivisen perinnön, avioliittojen, joissa molemmat kumppanit ovat geenikantajia, tapauksessa todennäköisyys, että jälkeläiset syntyvät tällä taudilla, on 50 prosenttia.

Jälkihoito

Useimmissa geroderma osteodysplastica -tapauksissa erityiset seurantavaihtoehdot eivät ole mahdollisia. Nämä eivät ole myöskään välttämättömiä, koska tautia ei voida hoitaa kokonaan. Jos potilas haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettinen neuvonta, jotta tautia ei siirretä mahdollisille jälkeläisille.

Syy-hoito ei ole mahdollinen geneettisesti määritetyn sairauden vuoksi, joten sairastuneet ovat riippuvaisia ​​elinikäisestä puhtaasti oireellisesta hoidosta. Useimmissa tapauksissa potilaat luottavat lääkkeisiin. On tärkeää varmistaa, että se otetaan oikein ja säännöllisesti, jotta estettäisiin jatkuva kokoaminen.

Silmät on myös tarkistettava säännöllisesti, jotta vältetään sameutta. Pahimmassa tapauksessa geroderma osteodysplastica voi johtaa sairastuneen henkilön täydelliseen sokeuteen. Sairaus ei kuitenkaan rajoita tai pienentä potilaan elinajanodotetta.

Lisäksi yhteys muihin geroderma osteodysplastica -potilaisiin voi olla hyödyllinen. Ei ole harvinaista, että arvokkaita tietoja vaihdetaan, mikä voi helpottaa arkea. Oman perheen tuki voi myös lievittää oireita merkittävästi.

Voit tehdä sen itse

Vaikka geroderma osteodysplastica -potilaat ovat visuaalisesti näkyviä, sosiaalinen vetäytyminen häpeästä on haitallista. Elämänlaadun pitämiseksi mahdollisimman korkeana sairaat ylläpitävät sosiaalisia suhteita ja harjoittavat normaalia toimintaa julkisissa tiloissa.

Yhteydet muihin ihmisiin, joilla on geroderma osteodysplastica tai vastaavia sairauksia, ovat erityisen hyödyllisiä kokemusten jakamisessa ja toistensa sosiaalisen tuen tarjoamisessa. On kuitenkin järkevää olla viettämättä aikaa yksinomaan muiden sairaiden, mutta myös ihmisten kanssa, joilla ei ole tällaisia ​​sairauksia.

Luumurroille alttiuden suhteen potilaat kiinnittävät erityistä huomiota onnettomuuksien ehkäisyyn jokapäiväisessä elämässä ja välttävät vaarallisia toimia ja liikkeitä.Jos luita on vielä murtunut, on tärkeää antaa itsellesi riittävästi lepoa ja edistää siten palautumista.

Fysioterapiaharjoitukset jänteiden ja lihaksen vahvistamiseksi ovat myös tärkeitä tiettyjen onnettomuuksien estämiseksi ja yleisen liikkuvuuden parantamiseksi. Yleensä geroderma osteodysplastica -potilaat saavat fysioterapeuttista hoitoa, ja siksi he tuntevat yksilöllisesti järkevät harjoitteluvaihtoehdot. Näiden harjoitusten vahvistusvaikutukset lisääntyvät, jos potilas tekee ne myös itsenäisesti kotona. Säännölliset sopimukset lääkärin ja fysioterapeutin kanssa ovat välttämättömiä.