Hauras X-oireyhtymä (Martin Bellin oireyhtymä)

Hauras X-oireyhtymä, myös Martin Bellin oireyhtymä nimeltään, on geneettinen muutos X-kromosomissa. Taudin pääpiirteet ovat henkiset vajavuudet ja muuttunut ulkonäkö. Haurasta X-oireyhtymää ei voida hoitaa, mutta oireita on mahdollista lievittää asianmukaisilla terapioilla.

Mikä on herkkä X-oireyhtymä?

Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, he ovat yleensä vain oireettomia taudin kantajia. Joskus heillä on myös oireita, mutta ne ovat yleensä paljon lievempiä kuin miehillä.
© pikakuvake - stock.adobe.com

Hauras X-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu virheestä (mutaatio) X-kromosomissa. Tauti esiintyy pääasiassa miehillä, naiset kärsivät vähemmän.

Hauraalle X-oireyhtymälle on ominaista henkiset kehityshäiriöt ja fyysiset muutokset. Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1943 ja vuonna 1991 löydettiin geeni, jolla muutos tapahtuu. Nyt myös vahinkojen tyyppi oli nähtävissä; se koostuu tauosta DNA-sekvenssissä yhdessä X-kromosomin jaloissa. Näiden uusien löytöjen seurauksena nimi Martin Bellin oireyhtymä (havaitsijansa jälkeen) muuttui Fragile X -oireyhtymäksi (hauras).

Geenimuutokset tapahtuvat eri muodoissa. Preluutiolla (pienessä määrin) oireet ovat paljon heikompia, eikä älyllisessä alijäämässä yleensä ole havaittavissa. Täydellinen mutaatio (voimakas muutos) puolestaan ​​johtaa merkittävään henkiseen vammaisuuteen, jolla on tyypillinen Fragile X -oireyhtymän ulkoinen ilme.

syyt

Hauran X-oireyhtymän syy on X-kromosomin mutaatio. Tämä kromosomi kuuluu sukupromosomeihin. Tytöillä on kaksi X-kromosomia jokaisessa solun ytimessä, pojilla yksi X- ja Y-kromosomi. Fragile X -oireyhtymän häiriö muodostuu yhdellä X: n pitkästä jalasta.

Tarkkaa vaikutusta ei ole vielä tutkittu, mutta uskotaan, että tämä geeni on normaalisti vastuussa tietyn proteiinin tuotannosta kehossa. Jos geeni vaurioituu, tätä proteiinia ei joko tuoteta riittävästi tai ei ollenkaan, vaurioiden laajuudesta riippuen.

Tämä häiriö puolestaan ​​vaikuttaa myös muihin proteiineihin ja tämän vaikutusketjun lopussa aivosolujen tarjonta ja kutistuminen on riittämätöntä. Hauras X-oireyhtymä vaikuttaa naisiin vähemmän kuin miehiä, koska heillä on kaksi X-kromosomia ja yksi voi korvata toiselle aiheutuneet vauriot.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Hermot rauhoittavat ja vahvistavat lääkkeitä

Oireet, vaivat ja oireet

Martin Bellin oireyhtymän (hauras X-oireyhtymä) pääoire on erilainen kehitysvammaisuus. Se voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, he ovat yleensä vain oireettomia taudin kantajia. Joskus heillä on myös oireita, mutta ne ovat yleensä paljon lievempiä kuin miehillä.

20 prosenttia kärsivistä miehistä pysyy myös oireettomana. Henkisen vammaisuuden aste ihmisillä, joilla on Fragile X -oireyhtymä, vaihtelee suuresti. Henkinen vammaisuus vaihtelee ihmisistä, joilla on normaali IQ, mutta jotka kärsivät oppimisvaikeuksista, ihmisiin, joilla on erittäin ilmeinen kehitysvammaisuus.

Lisäksi voi esiintyä käyttäytymisongelmia, kuten kielen häiriöitä, huomiovajeita, aggressiivisuutta, yliaktiivisuutta tai autismia. Joillakin ihmisillä on epileptisiä kohtauksia. Älyllisen kehityksen lisäksi myös moottorin kehitys voi viivästyä. Lisäksi tapahtuu fyysisiä muutoksia, jotka ilmestyvät usein jo lapsuudessa.

Näitä ovat suuret, ulkonevat korvat, pitkä ja kapea pinta, ulkoneva leuka ja otsa, ylikuormitettavat nivelet, laajentuneet kivekset ja huomattava kasvu. Yleensä fyysiset muutokset eivät ole erityisen selviä. Niistä voi kuitenkin tulla vielä vahvempia elämän aikana. Kaikki luetellut Fragile X -oireyhtymän oireet voivat ilmetä tai eivät. On kuitenkin havaittu, että oireet ovat huomattavasti havaittavissa kärsivien jälkeläisissä.

Diagnoosi ja kurssi

Fragile X-oireyhtymän tyypillinen oire on ensisijaisesti heikentynyt henkinen suorituskyky. Tämä voi vaihdella pienestä oppimishäiriöstä, jolla on normaali älykkyysaste, henkiseen vammaisuuteen.

Usein esiintyy myös huomio- ja kielihäiriöitä, samoin kuin hyperaktiivista tai autistista käyttäytymistä. Tyypillinen on ulkoasu, jolla on pitkät, ohuet kasvot ja erittäin selkeät otsa- ja leuka-alueet. Oireet ovat voimakkaampia pojilla kuin tytöillä.

Lapset kasvavat normaalia nopeammin, mutta pysyvät yleensä normaalin rajoissa lopullisen koonsa kanssa. Hauras X-oireyhtymä voidaan diagnosoida kohdussa. Lisäksi prenataaliset (prenataaliset) toimenpiteet, kuten koorion villuksen näytteenotto (solujen poistaminen istukasta) tai amniokenteesi (amnioottisen nesteen tarkastus), voivat saada soluja syntymättömästä lapsesta.

Niille tehdään sitten molekyylin geenitutkimus, jonka avulla voidaan tunnistaa herkän X-oireyhtymän tyypilliset muutokset kromosomissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vaikka Fragile X -oireyhtymä on perinnöllinen, parantumaton sairaus, ajoissa käynti lääkärillä voi edistää positiivista kehitystä. Vanhempien tulisi reagoida valppaasti lasten havaittaviin oppimisvajeisiin. Älyllisen suorituskyvyn tai motorisen osaamisen ongelmat tarjoavat ensimmäiset vihjeet. Koska vakavuus vaihtelee suuresti, monissa tapauksissa todellinen syy ei ole selvitetty pitkään aikaan.

Jos oireille ei ole muita uskottavia syitä, asiantuntija suosittelee intensiivisempiä selvityksiä. Hyperaktiivisuus, autistiset käyttäytymisominaisuudet ja kasvavat heikkoudet oppimisessa tai kielen kehityksessä vaativat yleensä lääkärin perusteellista tutkimusta. Tyypillisiä varoitussignaaleja ovat epileptiset kohtaukset ja kasvojen ominaiset muodonmuutokset.

Pitkänomaiset ja soikeat muodot, selkeä leuka tai ulkoneva otsa antavat aihetta tutkia herkän X-oireyhtymän mahdollista sairautta. Harvinaisissa tapauksissa voidaan havaita myös skolioosin merkkejä tai jalkojen epämuodostumia. Periaatteessa yksin ominaisuuksia ei vielä pidetä erityisinä.

Geneettistä sairautta ei voida parantaa, mutta sen torjuntaan ja sairastuneiden elämänlaadun parantamiseen voidaan kohdistaa. Psykiatrian, lastentautien ja neurologian asiantuntijoiden hoitamalla lääkkeillä pyritään ensisijaisesti lievittämään oireita.

Erityisesti nuorena iässä, hyvissä ajoin diagnosoitu herkkä X-oireyhtymä ja epänormaali käyttäytyminen voidaan ohjata lievemmälle polulle käyttäytymishoidon avulla. Vastaavat oireet löytyvät lähinnä urospuolisista jälkeläisistä. Koska he kärsivät yleensä kehityshäiriöistä myöhemmin elämässä paljon useammin ja enemmän kuin naiset, on suositeltavaa tunnistaa poikien syy nopeasti.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska Fragile X -oireyhtymän syy on geeneissä, terapia ei ole mahdollista. Hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja parantaa sairastuneiden lasten älyllistä tasoa. Puheterapia ja puheterapia voivat lievittää kielipuutteita. Käyttäytymis-, kehitys- ja toimintaterapia vahvistavat ja tukevat lapsia ja auttavat jokapäiväisissä vaikeuksissa.

Lääkkeitä, kuten metyylifenidaattia (tunnetaan nimellä Ritalin), käytetään joskus hyperaktiivisuuden hoitoon. Foolihapon antamisella sanotaan myös olevan myönteinen vaikutus Fragile X -oireyhtymään. Perheille suositellaan pitkäaikaista psykososiaalista hoitoa. Vanhemmille ilmoitetaan ja neuvotaan yksityiskohtaisesti sairaudesta, lapset valmistautuu päiväkotiin ja kouluun sekä heille annetaan terapeuttista tukea erityisissä tukitoimistoissa päiväkodin ja koulun aikana.

Lisäksi perheen perinnöllistä neuvontaa suositellaan herkän X-oireyhtymän tapauksessa, koska sairaus on periytyvä ja sen vuoksi voidaan toistaa toisella lapsella. Eri kaupungeissa on omatoimisia ryhmiä, joita johtavat vanhemmat, joiden lapsilla on herkkä X-oireyhtymä. Täältä voit saada tietoa ja tukea.

Näkymät ja ennuste

Hauras X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtaa epänormaalisuuksiin ja erityispiirteisiin vähän aikaa syntymän jälkeen. Koska lääkärit eivät voi muuttaa ihmisten genetiikkaa laillisista syistä, potilaalle ei ole parannuskeinoa. Lisäksi taudissa esiintyy useita erilaisia ​​epäsäännöllisyyksiä, joita on yleensä hoidettava samanaikaisesti.

Potilaan lääketieteellinen hoito riippuu yksilöllisesti esiintyvien valitusten lievittämisestä, mikä on yleensä sovitettava yhteen useiden asiantuntijoiden kanssa. Taudin yhteydessä voidaan odottaa sekä fyysisiä että henkisiä vammoja. Ennuste on luokiteltava epäsuotuisaksi, vaikka terveys voidaan selvästi parantaa erilaisilla terapeuttisilla lähestymistavoilla.

Kielivajeita lievitetään logoterapialla. Kaikista ponnisteluista huolimatta kielitasoa ei kuitenkaan voida verrata terveisiin ihmisiin. Fyysistä kehityshäiriötä tuetaan kohdennetuilla harjoituksilla ja harjoittelulla. Varhaisissa interventiotoimenpiteissä taataan optimaalinen tuki ja integroituminen jokapäiväiseen elämään.

Käyttäytymisongelmia hoidetaan terapioissa tai lääkehoitomenetelmien kautta. Potilaat, joilla on sairaus, on läpäistävä pitkäaikainen hoito hyvinvoinnin parantamiseksi. He tarvitsevat myös riittävää hoitoa tai tukea jokapäiväisessä elämässä. Ilman lääketieteellistä hoitoa elämänlaatu heikkenee vakavasti ja oireet lisääntyvät.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Hermot rauhoittavat ja vahvistavat lääkkeitä

ennaltaehkäisy

Hauran X-oireyhtymää ei voida estää, koska se on geneettinen sairaus. On tärkeää tunnistaa sairaus varhaisessa vaiheessa, jotta oheishoitot voidaan aloittaa mahdollisimman pian.

Jälkihoito

Koska herkkä X-oireyhtymä on sairaus, jolla on geneettinen syy, eikä täydellinen toipuminen ole mahdollista, minkään hoidon jälkeistä hoitoa ei näin ollen ole. Eri tilanteissa hoidettavat terapiat (puheterapia, toimintaterapia) voivat usein edistää sairastuneiden resursseja ilman mahdollisuutta parantua tavanomaisessa merkityksessä.

Seurantatoimenpiteet liittyvät pikemminkin terapeuttisen menestyksen integroimiseen yksilön jokapäiväiseen elämään, jotta voidaan saavuttaa suurempi riippumattomuus ja osallistuminen eri elämänalueisiin. Erityisesti lapset ja nuoret, joilla on Martin Bellin oireyhtymä, hyötyvät usein suuresti kehityksestään erilaisista kokonaisvaltaisista terapeuttisista lähestymistavoista ja suuntautumisesta käytännön elämän taitoihin.

Samalla on tärkeää kiinnittää huomiota terapian pieniin menestyksiin, arvostaa niitä eikä keskittyä yksinomaan sairastuneen henkilön alijäämiin. Pitkäaikaiset terapiayritykset saattavat antaa Fragile X -oireyhtymästä ihmisen tuntea olevansa riittämätön ja riittämätön, koska hän joutuu toistuvasti kohtaamaan omat heikkoutensa ja rajansa.

Hoidon jälkihoito sisältää siis myös emotionaalisen tuen potilaalle. Jotkut ihmiset tarvitsevat tukea myös integroitumisen jälkeen sosiaaliseen alaan. Yhteiskunnan ennakkoluulot ovat usein tiellä, joten on olemassa sosiaalisen syrjäytymisen vaara

Voit tehdä sen itse

Hauras X-oireyhtymä itsessään ei ole hoidettavissa. Sairastuneiden lasten vanhemmat tai vanhemmat voivat ottaa muutaman askeleen oireiden lievittämiseksi. Vaikuttavat lapset tarvitsevat vakaan ja rakastavan kodin. Vanhempien ei tulisi myöskään pelätä hakevansa ammatillista apua.

Omaapuryhmät tai perheen auttajat - etenkin perheissä, joissa on useita lapsia - voivat olla tuki vanhemmille. Hyvin voimakkaan psykologisen stressin ollessa kyseessä on myös psykologin ammatillinen hoito.

Hoito on ensisijaisesti tarkoitettu henkisten ja motoristen taitojen edistämiseen. Puheterapian ja toimintaterapian yhdistelmä muovaa arkea. Oppitut harjoitukset on toistettava kotona, jotta voidaan varmistaa pitkäaikainen menestys. Usein esiintyvän yliaktiivisuuden torjumiseksi joissakin tapauksissa on annettava myös lääkkeitä. Tässä vanhemmat voivat myös korvata yrttilisäykset. Bach-kukka- ja aromaterapia voisivat olla vaihtoehto.

Käyttäytymishoidon lisäksi tietoisista ruokavalion muutoksista voi olla apua myös olemassa olevissa käyttäytymisongelmissa: valmiissa tuotteissa esiintyvä sokeri, maito, valkea jauho, fosfaatit, lisäaineet ja säilöntäaineet rasittavat kehoa, tuottavat liian paljon energiaa hyvin lyhyessä ajassa, vaikuttavat kielteisesti hormonien säätelyyn ja lisäävät siten mielialan heilahteluita. Tasapainoinen, elintärkeitä aineita sisältävä ruokavalio vakauttaa kehon ja vahvistaa myös lapsen immuunijärjestelmää. Perushoito homeopaatin kanssa voi myös lievittää pysyvästi oireita.