Essentiaalinen trombosytoemia

välttämätön trombosytoemia on verihäiriö, jolle on tunnusomaista verihiutaleiden lisääntynyt tuotanto. Nykyisen tiedon mukaan se on geneettisesti määritetty. Tromboosi on yleinen.

Mikä on välttämätön trombosytoemia?

Jos oireita esiintyy, ne ovat yleensä mikroverenkiertohäiriöitä, joilla on kohonnut verenpaine tai toiminnallisia häiriöitä. Tromboosit, sydänkohtaukset, aivohalvaukset tai emboliat voivat ilmetä komplikaatioina.
© ras-slava - stock.adobe.com

Essentiaalinen trombosytoemia on myeloproliferatiivinen neoplasia (MPN). Tämä johtaa verihiutaleiden lisääntyneeseen muodostumiseen. Termi “välttämätön” tarkoittaa, että lisääntynyt verihiutaleiden muodostuminen ei ole toisen verihäiriön sivuvaikutus, vaan ensisijainen oire. Tavallisesti verestä löytyy 150 000 - 450 000 verihiutaletta mikrolitraa veria. Jos verihiutaleiden määrä nousee yli 450 000 mikrolitraa, arvoja nostetaan, mutta ilman oireita.

Jos lukumäärä ylittää 600 000, tromboiden muodostuminen voi lisääntyä, mikä liittyy tromboosien ja mikrotsirkulaation häiriöiden muodostumiseen. Jos arvo on yli 1 000 000 verihiutaletta mikrolitraa kohden, lisääntynyt verenvuoto taipumus tulee näkyvämmäksi tromboosin sijaan. Verihiutaleiden tehtävänä on sulkea verisuoni tarttumalla yhteen vamman sattuessa, jolloin muodostuu verihyytymä, joka liukenee nopeasti uudelleen paranemisen jälkeen.

Verihiutaleiden määrän kasvu voi johtaa suuriin verihyytymiin, jotka tukkivat verisuonia. Vielä korkeammat verihiutalekonsentraatiot varmistavat kuitenkin hyytymistekijöiden imeytymisen ja lisäävät siten verenvuoto taipumusta. Tauti vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin. Odotettavissa oleva elinikä on normaali lievässä ET-muodossa.

syyt

Kuten kaikki myeloproliferatiiviset kasvaimet, välttämätön trombosytoemia on geneettinen. Geneettisestä meikistaan ​​huolimatta tautia ei kuitenkaan esiinny kaikilla potilailla. Taudin vakavuus on myös erilainen eri ihmisillä. Geneettistä taustaa ei ole vielä selvitetty täysin. Viime vuosina tätä tautia varten on kuitenkin tunnistettu kolme erilaista mutaatiota. Puolessa kaikista tapauksista tyrosiinikinaasissa JAK2 on mutaatio.

Se on JAK2-mutaatio-V617F. Tällä mutaatiolla tyrosiinikinaasi JAK2 pysyy pysyvästi aktiivisena ja aiheuttaa jatkuvan verihiutaleiden tuotannon. On kuitenkin havaittu, että JAK2-mutaatio-V617F esiintyy myös muissa MPN: issä, kuten polycythemia verassa tai osteomyelofibroosissa. Yhdessä prosentilla tapauksista on trombopoetiinireseptorin MPL-geenin mutaatio. Tämä stimuloi pysyvästi kyseisiä verisoluja kasvaa.

70 prosentilla kaikista sairauksista, joissa ei ole JAK2-mutaatiota-V617F, CALR-geeni, joka koodaa kalretikuliiniproteiinia, muuttuu. Mielenkiintoista, että JAK2-, MPL- ja CALR-mutaatiot eivät koskaan esiinny yhdessä. Siksi voidaan olettaa, että ainakin kolmella eri mutaatiolla on oltava vastuu samasta kliinisestä kuvasta.

Oireet, vaivat ja oireet

Essentiaalinen trombosytoemia esiintyy kolmessa eri muodossa. Oireiden kehitys riippuu pitkälti verihiutaleiden pitoisuuksista. Monissa tapauksissa tauti on oireeton. Jos oireita esiintyy, ne ovat yleensä mikroverenkiertohäiriöitä, joilla on kohonnut verenpaine tai toiminnallisia häiriöitä. Tromboosit, sydänkohtaukset, aivohalvaukset tai emboliat voivat ilmetä komplikaatioina. Embolian yhteydessä verihyytymä hajoaa ja tukkii vastaavan verisuonen.

Toisaalta, riittämätöntä verenvirtausta voi esiintyä ruumiin eri osissa, kuten jaloissa tai päässä (pään tyhjyys). Esimerkiksi jaloissa on vaikea kipu kävellessä. Jos verihiutaleiden lukumäärä on noussut yli miljoona per mikrolitra verta, on jälleen lisääntynyt taipumus vuotaa. Kolmanneksella potilaista ei ole oireita. Näissä tapauksissa keskimääräinen elinajanodote vastaa normaalin väestön kestoa.

diagnoosi

Essentiaalisen trombosytokemian diagnoosi tehdään nyt yleensä osana rutiinitarkistusta, koska tauti on usein oireeton. Lisääntyneitä verihiutalemääriä löytyy. Nousujen syy on sitten selvitettävä edelleen. Koska korkeat verihiutalepitoisuudet voivat esiintyä myös monissa muissa sairauksissa. Näitä ovat raudan puute, infektiot tai tietyt kasvaimet.

Erilaisten kriteerien on oltava läsnä ET: n yksilöimiseksi. Esitteiden lukumäärä on jatkuvasti yli 600 000 mikrolitraa kohti. Luuytimen histologia löytää laajentuneita, kypsiä megakaryosyyttejä. Lisäksi ET: n tyypilliset mutaatiot on diagnosoitava. Koska JAK2-mutaatio on läsnä myös muissa MPN: issä, monet muut verisairaudet on suljettava pois.

komplikaatiot

Essentiaalisessa trombosytokemiassa verihiutaleiden muodostuminen lisääntyy. Tämä luo verenkiertohäiriöiden riskin. Tuloksena on veren lisääntynyt taipumus hyytymään, mikä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin. Paikallinen veren hyytyminen tapahtuu uudestaan ​​ja uudestaan, mikä johtaa verihyytymän (trommin) muodostumiseen.

Sekä laskimo- että valtimoveressä voi olla vaikutusta. ET: ssä on erityinen riski jalkojen syvien suonien tromboosiksi (flebotromboosi), maksasuonien (Budd-Chiari-oireyhtymä) ja vatsan suonien, erityisesti portaalisuoneen. Pelätty komplikaatio on tromboembolia, jossa verivirta kuljettaa veritulpan ja sulkee verisuonen osan tai haaran.

Jos laskimoon kohdistuu vaikutuksia, voi esiintyä keuhkoemboliaa. Valtimon tromboembolian seuraukset ovat pernan infarkti, sydänkohtaus ja aivohalvaus. Aivojen mikroembolia voi johtaa ohimenevään iskeemiseen hyökkäykseen (TIA), jonka väliaikaiset oireet muistuttavat aivohalvausta. Neurologisen häiriön kesto on yleensä rajoitettu yhdestä kahteen tuntiin.

Lisäksi välttämätön trombosytoemia voi muuttua toiseksi sairaudeksi myeloproliferatiivisten kasvainten ryhmästä. Useimmissa tapauksissa myelofibroosi tai monisoluinen vera kehittyy. Akuutin myeloidisen leukemian kehitys on hyvin harvinaista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Tästä taudista on aina kuultava lääkäriä. Tämä välttää vakavia komplikaatioita, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa kuolemaan. Jos lääkäri on kärsinyt korkeasta verenpaineesta jo pitkään, on aina otettava yhteys lääkäriin. Tämä voi johtaa myös tromboiden muodostumiseen kehossa. Tauti voi myös aiheuttaa aivohalvauksen tai sydänkohtauksen. Jos näin tapahtuu, kiireelliselle lääkärille on ilmoitettava välittömästi. Lisäksi on suoritettava suusta suuhun elvytys ja sydänhieronta, kunnes päivystyslääkäri saapuu.

Vaikuttava henkilö tulee tuoda vakaaseen sivuasentoon, jos mahdollista. Vierailu lääkäriin on tarpeen myös, jos potilas kärsii verenkiertohäiriöistä, jotka voidaan yleensä nähdä heikentyneenä herkkyydenä tai halvauksena. Jos sairaus ei johda epämukavuuteen tai oireisiin, hoitoa ei yleensä tarvita. Diagnoosin voi tehdä yleislääkäri. Lisähoito riippuu suuresti perussairaudesta, ja sen suorittaa asiantuntija. Useimmissa tapauksissa tämä ei vähennä potilaan elinajanodotetta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Essentiaalisen trombosytokemian hoito riippuu sairauden vakavuudesta. Korkean riskin potilaita, joilla verihiutaleiden määrä on yli 1500 000 mikrolitraa kohti tai joilla on taipumus vakaviin trombooseihin tai verenvuotoihin, on aina hoidettava kemoterapialla hydroksikarbamidilla, anagrelidilla tai alfa-interferonilla. Anagrelidi estää megakaryosyyttien kasvua luuytimessä. Lääkkeet, hydroksikarbamidi tai alfa-interferoni, estävät verihiutaleiden jatkuvan muodostumisen.

Mikä lääke tulisi käyttää, on päätettävä tapauskohtaisesti. Keskitasoinen riski on olemassa, jos siellä on jo jonkin muun alkuperän sydän- ja verisuonisairauksia, diabetes mellitus tai hyperkolesterolemia. Kemoterapia tulisi punnita erikseen ottaen huomioon edut ja haitat. Verenohennettua asetyylisalisyylihappoa voidaan käyttää pieninä annoksina.

Jos verihiutaleiden määrä on alle 1 500 000 mikrolitraa kohden, potilas on alle 60-vuotias ja oireita ei ole tai ovat vain vähäisiä, hoito rajoittuu säännölliseen liikuntaan, painon alentamiseen, pitkien istumis- ja dehydraatioiden välttämiseen ja tromboosin varhaisten oireiden tarkkailemiseen.

Näkymät ja ennuste

Essentiaalinen trombosytoemia on parantumaton. Taudin syy perustuu geenien mutaatioon. Ihmisten genetiikkaa ei saa muuttaa tutkijoiden ja lääketieteen ammattilaisten lakisääteisten vaatimusten vuoksi. Siksi hoito voi olla vain oireenmukaista. Heti kun hoito keskeytetään, oireet ilmestyvät heti. Tämän vuoksi pitkäaikainen terapia on välttämätöntä terveyden parantamiseksi. Jos hoito jätetään käsittelemättä, sairastunut henkilö on vaarassa kehittyä trombi. Siksi on olemassa riski elämälle.

Ennuste riippuu myös taudin vakavuudesta. Lievissä tapauksissa lääkitystä annetaan. Ne seuraavat ja säätelevät verisolujen muodostumista. Oireet lieviävät. Valmisteiden tehokkuus tarkistetaan säännöllisissä tarkastuksissa.

Vaikeissa tapauksissa kemoterapiahoito on tarpeen. Tämä liittyy erilaisiin sivuvaikutuksiin. Elämänlaatu on heikentynyt, ja arjen velvoitteita ei useinkaan voida täyttää. Siitä huolimatta, tämänhetkisen lääketieteellisen tilan mukaan tämä on ainoa tapa pidentää elinikää. Hoidon sivuvaikutusten vähentämiseksi sairastuneen tulee olla varovainen terveellisten elämäntapojen noudattamiseksi. Pitkää istumista tulisi välttää, tasapainoinen ruokavalio tukee organismia ja riittävästi nesteitä tulisi kuluttaa.

ennaltaehkäisy

Yleisesti välttämätöntä trombosytoemiaa ei voida estää, koska se on geneettinen. Oireiden välttämisen välttämiseksi alhaisen riskin potilailla suositellaan terveellistä elämäntapaa, runsaasti liikuntaa, terveellistä ruokavaliota ja riittävää nesteytystä.

Jälkihoito

Joissain tapauksissa kärsimällä henkilöllä on vain hyvin rajalliset vaihtoehdot tai toimenpiteet jatkohoitoon. Ensinnäkin sairaus on tunnistettava ja hoidettava varhain, jotta muita komplikaatioita tai valituksia ei tapahdu. Parannus voi tapahtua vain, jos hoito aloitetaan varhain. Koska tauti on geneettinen, voidaan suorittaa vain puhtaan oireenmukaista hoitoa.

Jos kyseinen henkilö haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettistä neuvontaa. Tämä voi estää taudin leviämisen jälkeläisille. Itseparanemista ei tapahdu tässä sairaudessa. Koska tämä sairaus voi hyvin usein johtaa tromboosin kehittymiseen, lääkärin tulee suorittaa säännölliset tutkimukset.

Lisäksi on toteutettava toimenpiteitä syövän estämiseksi, jotta kasvaimet voidaan havaita ja poistaa varhaisessa vaiheessa. Terveellisillä elämäntapoilla ja terveellisellä ruokavaliolla on yleensä positiivinen vaikutus tämän taudin etenemiseen. Monissa tapauksissa tämä sairaus vähentää kärsivien elinajanodotetta hoidosta huolimatta. Muita jälkitoimenpiteitä ei ole saatavissa sairastuneelle henkilölle.

Voit tehdä sen itse

Potilaiden, joilla on välttämätön trombosytoemia, tulisi syödä tasapainoinen ja terveellinen ruokavalio hyvän terveyden ylläpitämiseksi. Oman painon tulisi olla normaalin painon sisällä BMI-ohjeiden mukaisesti. Vältä ylipainoisuutta. Vitamiinirikas ruokavalio, joka sisältää paljon rautaa, suositellaan. Lisäksi on noudatettava suositeltua päivittäistä nestemäärää, koska vartalo on suojattava kuivumiselta.

Lisäksi riittävä liikunta, pitkät kävelyretket ja säännöllinen liikunta auttavat parantamaan terveyttä. Urheilua valittaessa on tärkeää, että tapahtuu kokonaisvaltainen harjoittelu ja ettei ruumiin rasitus ole liian suuri. Urheilu, kuten uinti tai lenkkeily, on suositeltavaa. Ne stimuloivat sydän- ja verisuonijärjestelmää, mutta eivät ylikuormita organismia.

Jäykkiä asentoja tai pitkiä istuma- ja seisoma-aikoja tulisi välttää. Arjessa kehon asentoa on muutettava säännöllisin väliajoin. Lievää löysäämistä voidaan käyttää venyttämällä ja venyttämällä liikkeitä. Kiertoa voidaan stimuloida muutamalla vasta- tai korvaavalla liikkeellä. Nikotiinin tai alkoholin kaltaisten piristeiden käyttö on kielletty. Säännöllinen osallistuminen tarkistuksiin on hyödyllistä. Mitä vanhempi potilas, sitä lyhyempien aikavälien tulisi olla.