Tekijä V Leiden

Kuten Tekijä V Leiden on hyytymishäiriö, joka on yleinen valkoihoisten keskuudessa ja johon liittyy lisääntynyt tromboosiriski. Lääketieteen ammattilainen ymmärtää trombin olevan veritulppa verisuonissa. Hepariinien lisäksi terapian ennaltaehkäisyyn on saatavana ns. Kumariinit.

Mikä on tekijä V Leiden?

Tekijä V Leiden -mutaatio tai tekijä V Leiden on geneettinen hyytymisvika. Geneettinen sijoittuminen vaikuttaa hyytymiskaskadin hyytymistekijään V. Vaikuttavat kärsivät taipumuksesta tromboosiin, ja siksi ne muodostavat verihyytymiä paljon useammin kuin muut ihmiset. Tekijä V -tauti on myös yleisin syy APC-resistenssiin.

Max-Hermann Hörder havaitsi puutteen veren hyytymistekijässä V vuonna 1955. Tuolloin hän katsoi puutteen veren hyytymistekijän V estäjälle. Vuonna 1993 ruotsalainen lääkäri Björn Dahlbäck kuvasi tekijä V Leiden -mutaatiota ensimmäistä kertaa. Dahlbäck nimitti tromboosin geneettisen taipumuksen Leidenin kaupungin jälkeen, jossa hän asui tutkimuksensa aikana tällä alueella.

FVL-mutaatio seuraa autosomaalista hallitsevaa perintöä. Vaikka vain yhdellä vanhemmilla on FVL-mutaatio, heidän jälkeläisillä on viisi-kymmenen kertaa todennäköisemmin tromboosi.

syyt

Tekijä V Leiden perustuu pistemutaatioon. Mutaatio vaikuttaa geeniin, joka koodaa tekijää V veren hyytymisessä. Tekijä V Leiden johtuu tekijä V: n geenin pistemutaatiosta (mutaatio F506Q tai G169A). Euroopassa noin 2-15% väestöstä on heterotsygoottisia FVL-mutaation kantajia. (Lähde: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Tekijä V on alustava vaihe tekijälle Va, joka on korvaamaton veren hyytymisessä ja tukee tekijää Xa trombiinin muodostumisessa.

Trombiini ja tekijä Xa aktivoivat tekijän V positiivisen takaisinkytkentämekanismin välityksellä, ja proteiini C / proteiini S -järjestelmä estää niitä. Kun tekijä V mutatoituu, sitä ei voida hajottaa eikä aktivoida aktivoidun proteiini C: n avulla. Tästä syystä potilaan hyytymiskaskadi on aktiivisempi ja verihyytymien riski kasvaa.

Euroopassa viisi prosenttia väestöstä on heterotsygoottisia kantajia. Vain 0,5 prosenttia sairaista on homotsygoottisia kantajia, joilla on mutaatiot molemmissa vanhemmissa. Tekijä V Leiden -mutaatio esiintyy vain valkoihoisissa, ei muiden etnisten ryhmien keskuudessa.

Oireet, vaivat ja oireet

Tekijä V -taudin kantajat ovat alttiita tromboosille. Lääketieteessä tromboosi on verisuonisairaus, jossa verisuonia muodostuu verihyytymiä. Trombi voi periaatteessa vaikuttaa kaikkiin verisuoniin, mutta verisuonit ovat paljon yleisempiä. Yleisin tromboosi on esimerkiksi jalkojen syvät laskimot, mikä on yleinen komplikaatio, etenkin raskauden aikana.

Henkilöillä, joilla on tekijä V -tauti, voi kehittyä tromboosi myös valtimoissa. Aivojen sinus laskimot kärsivät jonkin verran harvemmin. Jos sinusuoneissa on verihyytymä, sitä kutsutaan sinusuonitromboosiksi. Pintalaskimon tromboosi näyttää erilaisen kliinisen kuvan kuin syvien suonien verihyytymät.

Veritulppien muodostuminen pinnallisiin suoniin liittyy usein tulehduksellisiin komponentteihin. Tromboosin yleisimpiä oireita ovat turvotus ja lämmön tai jännityksen tunteet. Iho voi muuttua punaiseksi tai jopa muuttua siniseksi. Monet tromboosit ovat oireettomia.

Jälkikäteen kuitenkin oireettomat hyytymät voivat aiheuttaa tulvia, esimerkiksi keuhkoembolian yhteydessä, tromboosin yleisin komplikaatio.

diagnoosi

Tekijä V Leiden -mutaatio voidaan diagnosoida toiminnallisilla testeillä ja molekyyligenetiikalla. Toiminnallisissa testeissä mutaatio ilmenee hyytymisajan pitenemisenä. Toisaalta molekyylibiologisten testien tapauksessa laboratorio havaitsee syy-pistemutaation DNA: ssa.

Lisäksi potilas luokitellaan heterotsygoottiseen tai homotsygoottiseen muotoon osana analyysiä. Tämä erottelu on ratkaisevan tärkeää. Näihin kahteen muotoon liittyy selvästi erilainen tromboosiriski. Siksi muotoihin sovelletaan erilaisia ​​terapiaohjeita. Jos tromboosi vaikuttaa lähisukulaisiin, tekijän V taudin seulontaa voidaan harkita.

Analyysi voidaan myös osoittaa potilaille, joilla on toistuvia keskenmenoja, joiden syy on tuntematon, tai jos kyseessä on kohdunsisäinen kasvun hidastuminen. Ennuste riippuu diagnoosin ajankohdasta. Tekijä V -tauti voidaan nyt hoitaa hyvin. Kuitenkin, jos ennaltaehkäisy jätetään tietämättömyyden takia, voidaan käyttää epäsuotuisaa tai jopa kohtalokasta ennustetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos havaitaan tromboosin merkkejä - ts. Turvotusta, lämpöä tai ihon sinisiä värimuutoksia - suositellaan lääkäriä. Tekijä V -tauti on vakava tila, joka vaatii nopeaa diagnoosia ja hoitoa komplikaatioiden poissulkemiseksi. Jos valituksia ilmenee, sinun on mentävä lääkärille tai klinikalle samana päivänä. Lääkärin on heti hoidettava keuhkoveritulppa. Jos rintakipua, hengenahdistusta ja sydämentykytystä ilmaantuu yhtäkkiä, tämä osoittaa vakavaa sairautta ja hätälääkäri on hälytettävä.

Vaurioitunut henkilö on ehdottomasti hoidettava sairaalassa. Jos homotsygoottinen tekijä V -tauti on diagnosoitu, lääkäriin on kuultava säännöllisesti, jotta mahdolliset tromboosit voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Jos ilmenee epätavallisia oireita tai uuden veritulpan merkkejä, on parasta soittaa pelastuspalveluun tai potilas tulee viedä lähimpään klinikkaan. Jos perheen ihmisiin kohdistuu tromboosi tai jopa tekijä V -tauti, hyytymishäiriön ennaltaehkäisevä tutkimus on järkevää.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Tekijä V Leiden -mutaatiota ei voida hoitaa syy-yhteyttä. Oireenmukaista hoitoa on saatavana. Tekijä V -vaivojen hoito on tarpeen vain kahdessa tilanteessa. Hoito tulee suorittaa akuutin tromboosin ja tiettyjen riskitilanteiden varalta. Tässä yhteydessä puhutaan tromboosien ehkäisystä. Hepariinit ja K-vitamiiniantagonistit, kuten kumariinit, annetaan pääasiassa akuutin tromboosin hoitoon.

Hepariinit liuottavat verihyytymiä ja estävät veren hyytymistä. Kumariinit vähentävät K-vitamiinin tuotantoa, jolla on ratkaiseva merkitys veren hyytymisessä. K-vitamiini on välttämätön hyytymistekijöiden muodostumiselle, joten kumariinien kanssa kuristaessa hyytymistekijät muodostuvat vain pieninä määrinä. Tällä tavalla aineet vähentävät veren hyytymistä.

Antikoagulanttihoito kestää noin kuusi kuukautta. Potilailla, joilla on homotsygoottinen tekijä V -tauti, hoidon kesto on pidempi, koska heidän tromboosiriski on suurempi. Pysyvän tromboosin ehkäisy suoritetaan tablettimuodossa olevilla K-vitamiiniantagonisteilla.

Näkymät ja ennuste

Ennuste tekijälle V Leiden riippuu monista eri tekijöistä. Erityisesti asianomaisen elämäntapa liittyy tromboosin kehittymisen todennäköisyyteen. Terveellinen elämäntapa ja liikunta vähentävät riskiä. Tupakointi ja ylipaino kuitenkin lisäävät riskiä huomattavasti. Siitä huolimatta tromboosia esiintyy joskus jopa ihmisillä, jotka käyttäytyvät esimerkillisesti (lääketieteelliseltä kannalta).

Se, onko tästä vaarana asianomaiselle, riippuu havaitsemisajasta. Mitä paremmin mahdollisten tromboosien muodostumista seurataan ja hoidetaan, sitä pienempi on tromboosista johtuvan vaarallisen tapahtuman riski. Useimmat tromboosit voidaan myös ratkaista ilman ongelmia.

Lisäksi on merkityksellistä, onko kyse heterotsygoottisesta vai homotsygoottisesta tekijä V -taudista: vaikka ensimmäinen lisää vain tromboosi taipumusta kymmenkertaiseksi, toinen lisää sitä sata kertaa. Vastaavasti ihmisten, joilla on homotsygoottinen tekijä V -tauti, on oltava entistä tarkempia kehossaan.

Lisäksi sairastuneiden naisten ei tulisi käyttää klassista ehkäisypilleriä, koska tämä lisää jälleen tromboosiriskiä yhdessä tekijä V Leiden -mutaation kanssa. Koska tautia ei voida parantaa syy-alueella, sairastuneiden on hoidettava sitä elämän ajan.

ennaltaehkäisy

Tekijä V Leiden on geneettinen vika. Siksi hyytymishäiriötä ei voida toistaiseksi aktiivisesti estää. Veren hyytymistekijöiden molekyyligeneettinen analyysi voidaan ainakin ymmärtää ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä mutaation vakaville seurauksille. Jos analyysi paljastaa tekijä V: n kärsimyksen, trombi voidaan estää tarvittaessa profylaktisella hoidolla.

Jälkihoito

Tekijä V-kärsimysten kohteeksi joutuneille ei yleensä ole erityisiä seurantavaihtoehtoja. Useimmissa tapauksissa tautia ei voida hoitaa kokonaan, joten potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta. Itseparanemista ei tapahdu.

Yleensä perheen ja läheisten ystävien kärsimien tukemisella ja hoidolla on positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Erityisesti psykologiset häiriöt tai masennus voidaan estää. Monissa tapauksissa tarvitaan intensiivisiä keskusteluja läheisten ystävien kanssa.

Yhteys muihin tekijä V -taudin kärsijöihin voi myös olla erittäin hyödyllistä. Itse tekijä V -sairauden hoito tapahtuu pääasiassa lääkityksen avulla. On tärkeää varmistaa, että se otetaan oikein ja säännöllisesti, ja myös mahdolliset yhteisvaikutukset muiden lääkkeiden kanssa on otettava huomioon.

Koska tekijä V -tauti lisää merkittävästi tromboosiriskiä, ​​lääkärin on suoritettava säännölliset tutkimukset tämän estämiseksi. Terveellisillä elämäntavoilla on yleensä myös myönteinen vaikutus tämän taudin kulkuun, vaikkakin terveellinen ruokavalio on myös välttämätön.

Voit tehdä sen itse

Itsehoito ei ole mahdollista tekijä V: n kärsimyksissä. Potilaat ovat aina riippuvaisia ​​lääkärin hoidosta lisävalitusten välttämiseksi.

K-vitamiinin saannilla on kuitenkin pääsääntöisesti positiivinen vaikutus tautiin. Kuitenkin asianomaiset ovat myös riippuvaisia ​​veren hyytymisaineiden käytöstä tekijä V -taudin oireiden lievittämiseksi. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä tämän taudin kannalta. Mitä aikaisemmin tauti tunnistetaan, sitä suurempi on todennäköisyys taudin positiiviselle etenemiselle.

Jos keuhkoembolia ilmenee tekijä V -sairauden takia, on heti otettava yhteys lääkäriin. Akuutissa hätätilanteissa voidaan kutsua myös ensiapu. Ihon värimuutokset voidaan joissain tapauksissa lievittää levittämällä kylmää.

Jos tekijä V -tauti johtaa psykologisiin valituksiin, ystävien ja sukulaisten tuki on sopiva. Yhteydellä muihin kärsiviin henkilöihin voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Koska sairaus edistää myös tromboosien kehittymistä, sairastettu henkilö on riippuvainen säännöllisistä lääkärintarkastuksista.